| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955892_61955899del | CA2695214326 | BEST1 | c.422_429del (p.Arg141GlnfsTer?) c.242_249del (p.Arg81GlnfsTer?) n.854_861del c.104_111del (p.Arg35GlnfsTer?) n.345_352del n.1046_1053del c.329_336del (p.Arg110GlnfsTer?) c.-754_-747del (n.-754_-747del) n.1002_1009del n.920_927del n.1112_1119del n.1840_1847del n.535_542del | |
| 11 | g.61955892G>A | CA115724 | BEST1 | c.422G>A (p.Arg141His) c.242G>A (p.Arg81His) n.854G>A c.104G>A (p.Arg35His) n.345G>A n.1046G>A c.329G>A (p.Arg110His) c.-754G>A (n.-754G>A) n.1002G>A n.920G>A n.1112G>A n.1846C>T n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955892G>C | CA380835214 | BEST1 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.854G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) n.345G>C n.1046G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.-754G>C (n.-754G>C) n.1002G>C n.920G>C n.1112G>C n.1846C>G n.535G>C | |
| 11 | g.61955892G= | CA1977528434 | BEST1 | c.422G= (p.Arg141=) c.242G= (p.Arg81=) n.854G= c.104G= (p.Arg35=) n.345G= n.1046G= c.329G= (p.Arg110=) c.-754G= (n.-754G=) n.1002G= n.920G= n.1112G= n.1846C= n.535G= | |
| 11 | g.61955892G>T | CA380835216 | BEST1 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.854G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) n.345G>T n.1046G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.-754G>T (n.-754G>T) n.1002G>T n.920G>T n.1112G>T n.1846C>A n.535G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955894_61955896dup | CA915948855 | BEST1 | c.424_426dup (p.Ser142_Val143insSer) c.244_246dup (p.Ser82_Val83insSer) n.856_858dup c.106_108dup (p.Ser36_Val37insSer) n.347_349dup n.1048_1050dup c.331_333dup (p.Ser111_Val112insSer) c.-752_-750dup (n.-752_-750dup) n.1004_1006dup n.922_924dup n.1114_1116dup n.1844_1846dup n.537_539dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955893C>A | CA474558190 | BEST1 | c.423C>A (p.Arg141=) c.243C>A (p.Arg81=) n.855C>A c.105C>A (p.Arg35=) n.346C>A n.1047C>A c.330C>A (p.Arg110=) c.-753C>A (n.-753C>A) n.1003C>A n.921C>A n.1113C>A n.1845G>T n.536C>A | |
| 11 | g.61955893C>G | CA474558192 | BEST1 | c.423C>G (p.Arg141=) c.243C>G (p.Arg81=) n.855C>G c.105C>G (p.Arg35=) n.346C>G n.1047C>G c.330C>G (p.Arg110=) c.-753C>G (n.-753C>G) n.1003C>G n.921C>G n.1113C>G n.1845G>C n.536C>G | |
| 11 | g.61955893C>T | CA474558194 | BEST1 | c.423C>T (p.Arg141=) c.243C>T (p.Arg81=) n.855C>T c.105C>T (p.Arg35=) n.346C>T n.1047C>T c.330C>T (p.Arg110=) c.-753C>T (n.-753C>T) n.1003C>T n.921C>T n.1113C>T n.1845G>A n.536C>T | |
| 11 | g.61955894A= | CA1977528437 | BEST1 | c.424A= (p.Ser142=) c.244A= (p.Ser82=) n.856A= c.106A= (p.Ser36=) n.347A= n.1048A= c.331A= (p.Ser111=) c.-752A= (n.-752A=) n.1004A= n.922A= n.1114A= n.1844T= n.537A= | |
| 11 | g.61955894A>C | CA380835221 | BEST1 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.856A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.347A>C n.1048A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) c.-752A>C (n.-752A>C) n.1004A>C n.922A>C n.1114A>C n.1844T>G n.537A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955894A>G | CA380835223 | BEST1 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.856A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.347A>G n.1048A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) c.-752A>G (n.-752A>G) n.1004A>G n.922A>G n.1114A>G n.1844T>C n.537A>G | dbSNP |
| 11 | g.61955894A>T | CA380835225 | BEST1 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.856A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.347A>T n.1048A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) c.-752A>T (n.-752A>T) n.1004A>T n.922A>T n.1114A>T n.1844T>A n.537A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955895G>A | CA380835228 | BEST1 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.857G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.348G>A n.1049G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) c.-751G>A (n.-751G>A) n.1005G>A n.923G>A n.1115G>A n.1843C>T n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955895G>C | CA380835229 | BEST1 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.857G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.348G>C n.1049G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) c.-751G>C (n.-751G>C) n.1005G>C n.923G>C n.1115G>C n.1843C>G n.538G>C | |
| 11 | g.61955895G= | CA1977528440 | BEST1 | c.425G= (p.Ser142=) c.245G= (p.Ser82=) n.857G= c.107G= (p.Ser36=) n.348G= n.1049G= c.332G= (p.Ser111=) c.-751G= (n.-751G=) n.1005G= n.923G= n.1115G= n.1843C= n.538G= | |
| 11 | g.61955895G>T | CA380835230 | BEST1 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.857G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.348G>T n.1049G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) c.-751G>T (n.-751G>T) n.1005G>T n.923G>T n.1115G>T n.1843C>A n.538G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955896C>A | CA380835236 | BEST1 | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.858C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.349C>A n.1050C>A c.333C>A (p.Ser111Arg) c.-750C>A (n.-750C>A) n.1006C>A n.924C>A n.1116C>A n.1842G>T n.539C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955896C= | CA1977528444 | BEST1 | c.426C= (p.Ser142=) c.246C= (p.Ser82=) n.858C= c.108C= (p.Ser36=) n.349C= n.1050C= c.333C= (p.Ser111=) c.-750C= (n.-750C=) n.1006C= n.924C= n.1116C= n.1842G= n.539C= | |
| 11 | g.61955896C>G | CA380835234 | BEST1 | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.858C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.349C>G n.1050C>G c.333C>G (p.Ser111Arg) c.-750C>G (n.-750C>G) n.1006C>G n.924C>G n.1116C>G n.1842G>C n.539C>G | |
| 11 | g.61955896C>T | CA222936342 | BEST1 | c.426C>T (p.Ser142=) c.246C>T (p.Ser82=) n.858C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.349C>T n.1050C>T c.333C>T (p.Ser111=) c.-750C>T (n.-750C>T) n.1006C>T n.924C>T n.1116C>T n.1842G>A n.539C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955897G>A | CA380835241 | BEST1 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) n.859G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.350G>A n.1051G>A c.334G>A (p.Val112Ile) c.-749G>A (n.-749G>A) n.1007G>A n.925G>A n.1117G>A n.1841C>T n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61955897G>C | CA380835243 | BEST1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.859G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.350G>C n.1051G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.-749G>C (n.-749G>C) n.1007G>C n.925G>C n.1117G>C n.1841C>G n.540G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955897G= | CA1977528448 | BEST1 | c.427G= (p.Val143=) c.247G= (p.Val83=) n.859G= c.109G= (p.Val37=) n.350G= n.1051G= c.334G= (p.Val112=) c.-749G= (n.-749G=) n.1007G= n.925G= n.1117G= n.1841C= n.540G= | |
| 11 | g.61955897G>T | CA380835245 | BEST1 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) n.859G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.350G>T n.1051G>T c.334G>T (p.Val112Phe) c.-749G>T (n.-749G>T) n.1007G>T n.925G>T n.1117G>T n.1841C>A n.540G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955898T>A | CA380835249 | BEST1 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) n.860T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.351T>A n.1052T>A c.335T>A (p.Val112Asp) c.-748T>A (n.-748T>A) n.1008T>A n.926T>A n.1118T>A n.1840A>T n.541T>A | |
| 11 | g.61955898T>C | CA380835254 | BEST1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.860T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.351T>C n.1052T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.-748T>C (n.-748T>C) n.1008T>C n.926T>C n.1118T>C n.1840A>G n.541T>C | ClinVar |
| 11 | g.61955898T>G | CA380835257 | BEST1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.860T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.351T>G n.1052T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.-748T>G (n.-748T>G) n.1008T>G n.926T>G n.1118T>G n.1840A>C n.541T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955899C>A | CA474558197 | BEST1 | c.429C>A (p.Val143=) c.249C>A (p.Val83=) n.861C>A c.111C>A (p.Val37=) n.352C>A n.1053C>A c.336C>A (p.Val112=) c.-747C>A (n.-747C>A) n.1009C>A n.927C>A n.1119C>A n.1839G>T n.542C>A | |
| 11 | g.61955899C>G | CA474558198 | BEST1 | c.429C>G (p.Val143=) c.249C>G (p.Val83=) n.861C>G c.111C>G (p.Val37=) n.352C>G n.1053C>G c.336C>G (p.Val112=) c.-747C>G (n.-747C>G) n.1009C>G n.927C>G n.1119C>G n.1839G>C n.542C>G | |
| 11 | g.61955899C>T | CA474558199 | BEST1 | c.429C>T (p.Val143=) c.249C>T (p.Val83=) n.861C>T c.111C>T (p.Val37=) n.352C>T n.1053C>T c.336C>T (p.Val112=) c.-747C>T (n.-747C>T) n.1009C>T n.927C>T n.1119C>T n.1839G>A n.542C>T | |
| 11 | g.61955900A>C | CA380835261 | BEST1 | c.430A>C (p.Ser144Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.862A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) n.353A>C n.1054A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.-746A>C (n.-746A>C) n.1010A>C n.928A>C n.1120A>C n.1838T>G n.543A>C | |
| 11 | g.61955900A>G | CA380835266 | BEST1 | c.430A>G (p.Ser144Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.862A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) n.353A>G n.1054A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.-746A>G (n.-746A>G) n.1010A>G n.928A>G n.1120A>G n.1838T>C n.543A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955900A>T | CA380835268 | BEST1 | c.430A>T (p.Ser144Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.862A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) n.353A>T n.1054A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.-746A>T (n.-746A>T) n.1010A>T n.928A>T n.1120A>T n.1838T>A n.543A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955901G>A | CA380835274 | BEST1 | c.431G>A (p.Ser144Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.863G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) n.354G>A n.1055G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.-745G>A (n.-745G>A) n.1011G>A n.929G>A n.1121G>A n.1837C>T n.544G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61955901G>C | CA6040751 | BEST1 | c.431G>C (p.Ser144Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.863G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) n.354G>C n.1055G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.-745G>C (n.-745G>C) n.1011G>C n.929G>C n.1121G>C n.1837C>G n.544G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955901G= | CA1977528454 | BEST1 | c.431G= (p.Ser144=) c.251G= (p.Ser84=) n.863G= c.113G= (p.Ser38=) n.354G= n.1055G= c.338G= (p.Ser113=) c.-745G= (n.-745G=) n.1011G= n.929G= n.1121G= n.1837C= n.544G= | |
| 11 | g.61955901G>T | CA380835284 | BEST1 | c.431G>T (p.Ser144Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.863G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) n.354G>T n.1055G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.-745G>T (n.-745G>T) n.1011G>T n.929G>T n.1121G>T n.1837C>A n.544G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61955902C>A | CA380835298 | BEST1 | c.432C>A (p.Ser144Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) n.864C>A c.114C>A (p.Ser38Arg) n.355C>A n.1056C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.-744C>A (n.-744C>A) n.1012C>A n.930C>A n.1122C>A n.1836G>T n.545C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955902C= | CA1977528458 | BEST1 | c.432C= (p.Ser144=) c.252C= (p.Ser84=) n.864C= c.114C= (p.Ser38=) n.355C= n.1056C= c.339C= (p.Ser113=) c.-744C= (n.-744C=) n.1012C= n.930C= n.1122C= n.1836G= n.545C= | |
| 11 | g.61955902C>G | CA380835306 | BEST1 | c.432C>G (p.Ser144Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) n.864C>G c.114C>G (p.Ser38Arg) n.355C>G n.1056C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.-744C>G (n.-744C>G) n.1012C>G n.930C>G n.1122C>G n.1836G>C n.545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955902C>T | CA474558203 | BEST1 | c.432C>T (p.Ser144=) c.252C>T (p.Ser84=) n.864C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.355C>T n.1056C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.-744C>T (n.-744C>T) n.1012C>T n.930C>T n.1122C>T n.1836G>A n.545C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955903A>C | CA380835308 | BEST1 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.865A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.356A>C n.1057A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-743A>C (n.-743A>C) n.1013A>C n.931A>C n.1123A>C n.1835T>G n.546A>C | |
| 11 | g.61955903A>G | CA380835310 | BEST1 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.865A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.356A>G n.1057A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-743A>G (n.-743A>G) n.1013A>G n.931A>G n.1123A>G n.1835T>C n.546A>G | |
| 11 | g.61955903A>T | CA380835311 | BEST1 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.865A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.356A>T n.1057A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-743A>T (n.-743A>T) n.1013A>T n.931A>T n.1123A>T n.1835T>A n.546A>T | |
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| 11 | g.61955904C>G | CA380835318 | BEST1 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.866C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.357C>G n.1058C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-742C>G (n.-742C>G) n.1014C>G n.932C>G n.1124C>G n.1834G>C n.547C>G | |
| 11 | g.61955904C>T | CA222936346 | BEST1 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.866C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.357C>T n.1058C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-742C>T (n.-742C>T) n.1014C>T n.932C>T n.1124C>T n.1834G>A n.547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955905C>A | CA474558204 | BEST1 | c.435C>A (p.Thr145=) c.255C>A (p.Thr85=) n.867C>A c.117C>A (p.Thr39=) n.358C>A n.1059C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.-741C>A (n.-741C>A) n.1015C>A n.933C>A n.1125C>A n.1833G>T n.548C>A |