Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955834_61955837delCA2613925280BEST1c.364_367del (p.Arg122CysfsTer?)
c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?)
n.796_799del
c.46_49del (p.Arg16CysfsTer?)
n.287_290del
n.988_991del
c.271_274del (p.Arg91CysfsTer?)
c.-812_-809del (n.-812_-809del)
n.944_947del
n.862_865del
n.1054_1057del
n.1904_1907del
n.477_480del
 gnomAD v4
11g.61955833C>ACA474558097BEST1c.363C>A (p.Gly121=)
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c.45C>A (p.Gly15=)
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n.987C>A
c.270C>A (p.Gly90=)
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.943C>A
n.861C>A
n.1053C>A
n.1905G>T
n.476C>A
 gnomAD v4
11g.61955833C>GCA474558098BEST1c.363C>G (p.Gly121=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.795C>G
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n.987C>G
c.270C>G (p.Gly90=)
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n.1053C>G
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n.476C>G
11g.61955833C>TCA474558099BEST1c.363C>T (p.Gly121=)
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11g.61955834C>ACA474558101BEST1c.364C>A (p.Arg122=)
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n.1054C>A
n.1904G>T
n.477C>A
 gnomAD v4
11g.61955834C=CA1977528240BEST1c.364C= (p.Arg122=)
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n.1904G>C
n.477C>G
11g.61955834C>TCA222936276BEST1c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.796C>T
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n.988C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
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n.1904G>A
n.477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955835G>ACA380834728BEST1c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.797G>A
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n.288G>A
n.989G>A
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n.863G>A
n.1055G>A
n.1903C>T
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955835G>CCA380834732BEST1c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.797G>C
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n.288G>C
n.989G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
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n.945G>C
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n.1903C>G
n.478G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955835G=CA1977528244BEST1c.365G= (p.Arg122=)
c.185G= (p.Arg62=)
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c.47G= (p.Arg16=)
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n.989G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.-811G= (n.-811G=)
n.945G=
n.863G=
n.1055G=
n.1903C=
n.478G=
11g.61955835G>TCA6040746BEST1c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.797G>T
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n.989G>T
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n.863G>T
n.1055G>T
n.1903C>A
n.478G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955836G>ACA474558102BEST1c.366G>A (p.Arg122=)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.798G>A
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n.289G>A
n.990G>A
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c.-810G>A (n.-810G>A)
n.946G>A
n.864G>A
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n.1902C>T
n.479G>A
 gnomAD v4
11g.61955836G>CCA474558103BEST1c.366G>C (p.Arg122=)
c.186G>C (p.Arg62=)
n.798G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
n.289G>C
n.990G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.946G>C
n.864G>C
n.1056G>C
n.1902C>G
n.479G>C
11g.61955836G>TCA474558104BEST1c.366G>T (p.Arg122=)
c.186G>T (p.Arg62=)
n.798G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
n.289G>T
n.990G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.946G>T
n.864G>T
n.1056G>T
n.1902C>A
n.479G>T
 gnomAD v4
11g.61955837C>ACA380834740BEST1c.367C>A (p.Leu123Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.799C>A
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n.290C>A
n.991C>A
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c.-809C>A (n.-809C>A)
n.947C>A
n.865C>A
n.1057C>A
n.1901G>T
n.480C>A
 gnomAD v4
11g.61955837C>GCA380834746BEST1c.367C>G (p.Leu123Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.799C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.290C>G
n.991C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.947C>G
n.865C>G
n.1057C>G
n.1901G>C
n.480C>G
11g.61955837C>TCA474558107BEST1c.367C>T (p.Leu123=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.799C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.290C>T
n.991C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.947C>T
n.865C>T
n.1057C>T
n.1901G>A
n.480C>T
 gnomAD v4
11g.61955838T>ACA380834752BEST1c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.800T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.291T>A
n.992T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.948T>A
n.866T>A
n.1058T>A
n.1900A>T
n.481T>A
11g.61955838T>CCA380834757BEST1c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.800T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.291T>C
n.992T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.948T>C
n.866T>C
n.1058T>C
n.1900A>G
n.481T>C
11g.61955838T>GCA380834760BEST1c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
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c.50T>G (p.Leu17Arg)
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c.-808T>G (n.-808T>G)
n.948T>G
n.866T>G
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n.481T>G
11g.61955839G>ACA474558110BEST1c.369G>A (p.Leu123=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.801G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.292G>A
n.993G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-807G>A (n.-807G>A)
n.949G>A
n.867G>A
n.1059G>A
n.1899C>T
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955839G>CCA474558111BEST1c.369G>C (p.Leu123=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.801G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.292G>C
n.993G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.-807G>C (n.-807G>C)
n.949G>C
n.867G>C
n.1059G>C
n.1899C>G
n.482G>C
11g.61955839G=CA1977528247BEST1c.369G= (p.Leu123=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.801G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.292G=
n.993G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.-807G= (n.-807G=)
n.949G=
n.867G=
n.1059G=
n.1899C=
n.482G=
11g.61955839G>TCA474558112BEST1c.369G>T (p.Leu123=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.801G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.292G>T
n.993G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.-807G>T (n.-807G>T)
n.949G>T
n.867G>T
n.1059G>T
n.1899C>A
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955840C>ACA380834764BEST1c.370C>A (p.Leu124Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.802C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.293C>A
n.994C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.950C>A
n.868C>A
n.1060C>A
n.1898G>T
n.483C>A
11g.61955840C=CA1977528250BEST1c.370C= (p.Leu124=)
c.190C= (p.Leu64=)
n.802C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.293C=
n.994C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.-806C= (n.-806C=)
n.950C=
n.868C=
n.1060C=
n.1898G=
n.483C=
11g.61955840C>GCA380834768BEST1c.370C>G (p.Leu124Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.802C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.293C>G
n.994C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.950C>G
n.868C>G
n.1060C>G
n.1898G>C
n.483C>G
11g.61955840C>TCA474558113BEST1c.370C>T (p.Leu124=)
c.190C>T (p.Leu64=)
n.802C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.293C>T
n.994C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.950C>T
n.868C>T
n.1060C>T
n.1898G>A
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955841T>ACA380834769BEST1c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.803T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.294T>A
n.995T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-805T>A (n.-805T>A)
n.951T>A
n.869T>A
n.1061T>A
n.1897A>T
n.484T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955841T>CCA380834770BEST1c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.803T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.294T>C
n.995T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-805T>C (n.-805T>C)
n.951T>C
n.869T>C
n.1061T>C
n.1897A>G
n.484T>C
11g.61955841T>GCA380834771BEST1c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.803T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.294T>G
n.995T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-805T>G (n.-805T>G)
n.951T>G
n.869T>G
n.1061T>G
n.1897A>C
n.484T>G
11g.61955842G>ACA222936287BEST1c.372G>A (p.Leu124=)
c.192G>A (p.Leu64=)
n.804G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.295G>A
n.996G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.952G>A
n.870G>A
n.1062G>A
n.1896C>T
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955842G>CCA474558116BEST1c.372G>C (p.Leu124=)
c.192G>C (p.Leu64=)
n.804G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.295G>C
n.996G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.952G>C
n.870G>C
n.1062G>C
n.1896C>G
n.485G>C
11g.61955842G=CA1977528251BEST1c.372G= (p.Leu124=)
c.192G= (p.Leu64=)
n.804G=
c.54G= (p.Leu18=)
n.295G=
n.996G=
c.279G= (p.Leu93=)
c.-804G= (n.-804G=)
n.952G=
n.870G=
n.1062G=
n.1896C=
n.485G=
11g.61955842G>TCA474558118BEST1c.372G>T (p.Leu124=)
c.192G>T (p.Leu64=)
n.804G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.295G>T
n.996G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.952G>T
n.870G>T
n.1062G>T
n.1896C>A
n.485G>T
 gnomAD v4
11g.61955843C>ACA474558119BEST1c.373C>A (p.Arg125=)
c.193C>A (p.Arg65=)
n.805C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.296C>A
n.997C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
c.-803C>A (n.-803C>A)
n.953C>A
n.871C>A
n.1063C>A
n.1895G>T
n.486C>A
 gnomAD v4
11g.61955843C=CA1977528256BEST1c.373C= (p.Arg125=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.805C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.296C=
n.997C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.-803C= (n.-803C=)
n.953C=
n.871C=
n.1063C=
n.1895G=
n.486C=
11g.61955843C>GCA380834779BEST1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.805C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.296C>G
n.997C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.-803C>G (n.-803C>G)
n.953C>G
n.871C>G
n.1063C>G
n.1895G>C
n.486C>G
11g.61955843C>TCA380834776BEST1c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.805C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.296C>T
n.997C>T
c.280C>T (p.Arg94Trp)
c.-803C>T (n.-803C>T)
n.953C>T
n.871C>T
n.1063C>T
n.1895G>A
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.807_813del
c.57_63del (p.Arg20SerfsTer?)
n.298_304del
n.999_1005del
c.282_288del (p.Arg95SerfsTer?)
c.-801_-795del (n.-801_-795del)
n.955_961del
n.873_879del
n.1065_1071del
n.1889_1895del
n.488_494del
 gnomAD v4
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n.998G>A
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n.1064G>A
n.1894C>T
n.487G>A
11g.61955844G>CCA380834784BEST1c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.806G>C
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n.998G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.-802G>C (n.-802G>C)
n.954G>C
n.872G>C
n.1064G>C
n.1894C>G
n.487G>C
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n.954G>T
n.872G>T
n.1064G>T
n.1894C>A
n.487G>T
11g.61955845G>ACA474558121BEST1c.375G>A (p.Arg125=)
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 gnomAD v4
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n.873G>C
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11g.61955845G>TCA474558123BEST1c.375G>T (p.Arg125=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched