Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955823_61955832dupCA2695214325BEST1c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?)
c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?)
n.785_794dup
c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?)
n.276_285dup
n.977_986dup
c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?)
c.-823_-814dup (n.-823_-814dup)
n.933_942dup
n.851_860dup
n.1043_1052dup
n.1912_1921dup
n.466_475dup
11g.61955826A>CCA380834653BEST1c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.788A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.279A>C
n.980A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.936A>C
n.854A>C
n.1046A>C
n.1912T>G
n.469A>C
11g.61955826A>GCA380834658BEST1c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.788A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.279A>G
n.980A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-820A>G (n.-820A>G)
n.936A>G
n.854A>G
n.1046A>G
n.1912T>C
n.469A>G
 gnomAD v4
11g.61955826A>TCA380834660BEST1c.356A>T (p.Glu119Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.788A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.279A>T
n.980A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-820A>T (n.-820A>T)
n.936A>T
n.854A>T
n.1046A>T
n.1912T>A
n.469A>T
 gnomAD v4
11g.61955827G>ACA6040744BEST1c.357G>A (p.Glu119=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.789G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.280G>A
n.981G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-819G>A (n.-819G>A)
n.937G>A
n.855G>A
n.1047G>A
n.1911C>T
n.470G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955827G>CCA380834667BEST1c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.789G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.280G>C
n.981G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.-819G>C (n.-819G>C)
n.937G>C
n.855G>C
n.1047G>C
n.1911C>G
n.470G>C
11g.61955827G=CA1977528208BEST1c.357G= (p.Glu119=)
c.177G= (p.Glu59=)
n.789G=
c.39G= (p.Glu13=)
n.280G=
n.981G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.-819G= (n.-819G=)
n.937G=
n.855G=
n.1047G=
n.1911C=
n.470G=
11g.61955827G>TCA380834664BEST1c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.789G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.280G>T
n.981G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.-819G>T (n.-819G>T)
n.937G>T
n.855G>T
n.1047G>T
n.1911C>A
n.470G>T
11g.61955828C>ACA380834676BEST1c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.790C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.281C>A
n.982C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-818C>A (n.-818C>A)
n.938C>A
n.856C>A
n.1048C>A
n.1910G>T
n.471C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955828C=CA1977528212BEST1c.358C= (p.Gln120=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.790C=
c.40C= (p.Gln14=)
n.281C=
n.982C=
c.265C= (p.Gln89=)
c.-818C= (n.-818C=)
n.938C=
n.856C=
n.1048C=
n.1910G=
n.471C=
11g.61955828C>GCA380834668BEST1c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.790C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.281C>G
n.982C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-818C>G (n.-818C>G)
n.938C>G
n.856C>G
n.1048C>G
n.1910G>C
n.471C>G
11g.61955828C>TCA380834674BEST1c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.790C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.281C>T
n.982C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-818C>T (n.-818C>T)
n.938C>T
n.856C>T
n.1048C>T
n.1910G>A
n.471C>T
 gnomAD v4
11g.61955829A>CCA380834677BEST1c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.791A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.282A>C
n.983A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.939A>C
n.857A>C
n.1049A>C
n.1909T>G
n.472A>C
11g.61955829A>GCA380834678BEST1c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.791A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.282A>G
n.983A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.939A>G
n.857A>G
n.1049A>G
n.1909T>C
n.472A>G
 COSMIC COSMIC
11g.61955829A>TCA380834680BEST1c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.791A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.282A>T
n.983A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.939A>T
n.857A>T
n.1049A>T
n.1909T>A
n.472A>T
11g.61955830A=CA1977528218BEST1c.360A= (p.Gln120=)
c.180A= (p.Gln60=)
n.792A=
c.42A= (p.Gln14=)
n.283A=
n.984A=
c.267A= (p.Gln89=)
c.-816A= (n.-816A=)
n.940A=
n.858A=
n.1050A=
n.1908T=
n.473A=
11g.61955830A>CCA6040745BEST1c.360A>C (p.Gln120His)
c.180A>C (p.Gln60His)
n.792A>C
c.42A>C (p.Gln14His)
n.283A>C
n.984A>C
c.267A>C (p.Gln89His)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.940A>C
n.858A>C
n.1050A>C
n.1908T>G
n.473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955830A>GCA474558095BEST1c.360A>G (p.Gln120=)
c.180A>G (p.Gln60=)
n.792A>G
c.42A>G (p.Gln14=)
n.283A>G
n.984A>G
c.267A>G (p.Gln89=)
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.940A>G
n.858A>G
n.1050A>G
n.1908T>C
n.473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955830A>TCA380834685BEST1c.360A>T (p.Gln120His)
c.180A>T (p.Gln60His)
n.792A>T
c.42A>T (p.Gln14His)
n.283A>T
n.984A>T
c.267A>T (p.Gln89His)
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.940A>T
n.858A>T
n.1050A>T
n.1908T>A
n.473A>T
11g.61955831G>ACA380834689BEST1c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.793G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.284G>A
n.985G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.941G>A
n.859G>A
n.1051G>A
n.1907C>T
n.474G>A
 dbSNP
11g.61955831G>CCA380834690BEST1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.793G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.284G>C
n.985G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.941G>C
n.859G>C
n.1051G>C
n.1907C>G
n.474G>C
11g.61955831G=CA1977528230BEST1c.361G= (p.Gly121=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.793G=
c.43G= (p.Gly15=)
n.284G=
n.985G=
c.268G= (p.Gly90=)
c.-815G= (n.-815G=)
n.941G=
n.859G=
n.1051G=
n.1907C=
n.474G=
11g.61955831G>TCA380834693BEST1c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.793G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.284G>T
n.985G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.941G>T
n.859G>T
n.1051G>T
n.1907C>A
n.474G>T
11g.61955834_61955837delCA2613925280BEST1c.364_367del (p.Arg122CysfsTer?)
c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?)
n.796_799del
c.46_49del (p.Arg16CysfsTer?)
n.287_290del
n.988_991del
c.271_274del (p.Arg91CysfsTer?)
c.-812_-809del (n.-812_-809del)
n.944_947del
n.862_865del
n.1054_1057del
n.1904_1907del
n.477_480del
 gnomAD v4
11g.61955832G>ACA380834696BEST1c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.794G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.285G>A
n.986G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.942G>A
n.860G>A
n.1052G>A
n.1906C>T
n.475G>A
11g.61955832G>CCA380834702BEST1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.794G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.285G>C
n.986G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.942G>C
n.860G>C
n.1052G>C
n.1906C>G
n.475G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955832G=CA1977528237BEST1c.362G= (p.Gly121=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.794G=
c.44G= (p.Gly15=)
n.285G=
n.986G=
c.269G= (p.Gly90=)
c.-814G= (n.-814G=)
n.942G=
n.860G=
n.1052G=
n.1906C=
n.475G=
11g.61955832G>TCA380834705BEST1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.794G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.285G>T
n.986G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.942G>T
n.860G>T
n.1052G>T
n.1906C>A
n.475G>T
11g.61955833C>ACA474558097BEST1c.363C>A (p.Gly121=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.795C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
n.286C>A
n.987C>A
c.270C>A (p.Gly90=)
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.943C>A
n.861C>A
n.1053C>A
n.1905G>T
n.476C>A
 gnomAD v4
11g.61955833C>GCA474558098BEST1c.363C>G (p.Gly121=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.795C>G
c.45C>G (p.Gly15=)
n.286C>G
n.987C>G
c.270C>G (p.Gly90=)
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.943C>G
n.861C>G
n.1053C>G
n.1905G>C
n.476C>G
11g.61955833C>TCA474558099BEST1c.363C>T (p.Gly121=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.795C>T
c.45C>T (p.Gly15=)
n.286C>T
n.987C>T
c.270C>T (p.Gly90=)
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.943C>T
n.861C>T
n.1053C>T
n.1905G>A
n.476C>T
11g.61955834C>ACA474558101BEST1c.364C>A (p.Arg122=)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.796C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
n.287C>A
n.988C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
c.-812C>A (n.-812C>A)
n.944C>A
n.862C>A
n.1054C>A
n.1904G>T
n.477C>A
 gnomAD v4
11g.61955834C=CA1977528240BEST1c.364C= (p.Arg122=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.796C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.287C=
n.988C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.-812C= (n.-812C=)
n.944C=
n.862C=
n.1054C=
n.1904G=
n.477C=
11g.61955834C>GCA380834715BEST1c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.796C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.287C>G
n.988C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.-812C>G (n.-812C>G)
n.944C>G
n.862C>G
n.1054C>G
n.1904G>C
n.477C>G
11g.61955834C>TCA222936276BEST1c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.796C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.287C>T
n.988C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.-812C>T (n.-812C>T)
n.944C>T
n.862C>T
n.1054C>T
n.1904G>A
n.477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955835G>ACA380834728BEST1c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.797G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.288G>A
n.989G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.945G>A
n.863G>A
n.1055G>A
n.1903C>T
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955835G>CCA380834732BEST1c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.797G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.288G>C
n.989G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.945G>C
n.863G>C
n.1055G>C
n.1903C>G
n.478G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955835G=CA1977528244BEST1c.365G= (p.Arg122=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.797G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.288G=
n.989G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.-811G= (n.-811G=)
n.945G=
n.863G=
n.1055G=
n.1903C=
n.478G=
11g.61955835G>TCA6040746BEST1c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.797G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.288G>T
n.989G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.945G>T
n.863G>T
n.1055G>T
n.1903C>A
n.478G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955836G>ACA474558102BEST1c.366G>A (p.Arg122=)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.798G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
n.289G>A
n.990G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
c.-810G>A (n.-810G>A)
n.946G>A
n.864G>A
n.1056G>A
n.1902C>T
n.479G>A
 gnomAD v4
11g.61955836G>CCA474558103BEST1c.366G>C (p.Arg122=)
c.186G>C (p.Arg62=)
n.798G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
n.289G>C
n.990G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.946G>C
n.864G>C
n.1056G>C
n.1902C>G
n.479G>C
11g.61955836G>TCA474558104BEST1c.366G>T (p.Arg122=)
c.186G>T (p.Arg62=)
n.798G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
n.289G>T
n.990G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.946G>T
n.864G>T
n.1056G>T
n.1902C>A
n.479G>T
 gnomAD v4
11g.61955837C>ACA380834740BEST1c.367C>A (p.Leu123Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.799C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.290C>A
n.991C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.947C>A
n.865C>A
n.1057C>A
n.1901G>T
n.480C>A
 gnomAD v4
11g.61955837C>GCA380834746BEST1c.367C>G (p.Leu123Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.799C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.290C>G
n.991C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.947C>G
n.865C>G
n.1057C>G
n.1901G>C
n.480C>G
11g.61955837C>TCA474558107BEST1c.367C>T (p.Leu123=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.799C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.290C>T
n.991C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.947C>T
n.865C>T
n.1057C>T
n.1901G>A
n.480C>T
 gnomAD v4
11g.61955838T>ACA380834752BEST1c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.800T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.291T>A
n.992T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.948T>A
n.866T>A
n.1058T>A
n.1900A>T
n.481T>A
11g.61955838T>CCA380834757BEST1c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.800T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.291T>C
n.992T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.948T>C
n.866T>C
n.1058T>C
n.1900A>G
n.481T>C
11g.61955838T>GCA380834760BEST1c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.800T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.291T>G
n.992T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.948T>G
n.866T>G
n.1058T>G
n.1900A>C
n.481T>G
11g.61955839G>ACA474558110BEST1c.369G>A (p.Leu123=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.801G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.292G>A
n.993G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-807G>A (n.-807G>A)
n.949G>A
n.867G>A
n.1059G>A
n.1899C>T
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955839G>CCA474558111BEST1c.369G>C (p.Leu123=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.801G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.292G>C
n.993G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.-807G>C (n.-807G>C)
n.949G>C
n.867G>C
n.1059G>C
n.1899C>G
n.482G>C

Number of alleles fetched