Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955816_61955825dupCA678990976BEST1c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.462A>T
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n.463A>C
 gnomAD v4
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n.463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1041G>A
n.1917C>T
n.464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955821G>CCA380834595BEST1c.351G>C (p.Lys117Asn)
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n.1917C>G
n.464G>C
 gnomAD v4
11g.61955821G=CA1977528175BEST1c.351G= (p.Lys117=)
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n.464G=
11g.61955821G>TCA380834597BEST1c.351G>T (p.Lys117Asn)
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c.258G>T (p.Lys86Asn)
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n.1917C>A
n.464G>T
 gnomAD v4
11g.61955822G>ACA380834616BEST1c.352G>A (p.Asp118Asn)
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n.1916C>T
n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955822G>CCA380834603BEST1c.352G>C (p.Asp118His)
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n.1916C>G
n.465G>C
11g.61955822G=CA1977528178BEST1c.352G= (p.Asp118=)
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n.976G=
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n.465G=
11g.61955822G>TCA380834614BEST1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
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n.1916C>A
n.465G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955823A>CCA380834626BEST1c.353A>C (p.Asp118Ala)
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n.785A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
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n.977A>C
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n.466A>C
11g.61955823A>GCA380834633BEST1c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.785A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.276A>G
n.977A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
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n.933A>G
n.851A>G
n.1043A>G
n.1915T>C
n.466A>G
11g.61955823A>TCA380834636BEST1c.353A>T (p.Asp118Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.785A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.276A>T
n.977A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.933A>T
n.851A>T
n.1043A>T
n.1915T>A
n.466A>T
11g.61955824C>ACA380834637BEST1c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
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n.934C>A
n.852C>A
n.1044C>A
n.1914G>T
n.467C>A
 gnomAD v4
11g.61955824C>GCA380834641BEST1c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.786C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.277C>G
n.978C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.934C>G
n.852C>G
n.1044C>G
n.1914G>C
n.467C>G
11g.61955824C>TCA474558093BEST1c.354C>T (p.Asp118=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.786C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.277C>T
n.978C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.934C>T
n.852C>T
n.1044C>T
n.1914G>A
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955825G>ACA380834644BEST1c.355G>A (p.Glu119Lys)
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n.278G>A
n.979G>A
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n.935G>A
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n.1045G>A
n.1913C>T
n.468G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955825G>CCA227772BEST1c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.787G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.278G>C
n.979G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.935G>C
n.853G>C
n.1045G>C
n.1913C>G
n.468G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955825G=CA1977528181BEST1c.355G= (p.Glu119=)
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n.787G=
c.37G= (p.Glu13=)
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n.979G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.-821G= (n.-821G=)
n.935G=
n.853G=
n.1045G=
n.1913C=
n.468G=
11g.61955825G>TCA380834648BEST1c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.787G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.278G>T
n.979G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.935G>T
n.853G>T
n.1045G>T
n.1913C>A
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955826A>CCA380834653BEST1c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.788A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.279A>C
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c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.936A>C
n.854A>C
n.1046A>C
n.1912T>G
n.469A>C
11g.61955826A>GCA380834658BEST1c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.788A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.279A>G
n.980A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-820A>G (n.-820A>G)
n.936A>G
n.854A>G
n.1046A>G
n.1912T>C
n.469A>G
 gnomAD v4
11g.61955826A>TCA380834660BEST1c.356A>T (p.Glu119Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.788A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.279A>T
n.980A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-820A>T (n.-820A>T)
n.936A>T
n.854A>T
n.1046A>T
n.1912T>A
n.469A>T
 gnomAD v4
11g.61955827G>ACA6040744BEST1c.357G>A (p.Glu119=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.789G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.280G>A
n.981G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-819G>A (n.-819G>A)
n.937G>A
n.855G>A
n.1047G>A
n.1911C>T
n.470G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955827G>CCA380834667BEST1c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.789G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.280G>C
n.981G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.-819G>C (n.-819G>C)
n.937G>C
n.855G>C
n.1047G>C
n.1911C>G
n.470G>C
11g.61955827G=CA1977528208BEST1c.357G= (p.Glu119=)
c.177G= (p.Glu59=)
n.789G=
c.39G= (p.Glu13=)
n.280G=
n.981G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.-819G= (n.-819G=)
n.937G=
n.855G=
n.1047G=
n.1911C=
n.470G=
11g.61955827G>TCA380834664BEST1c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.789G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.280G>T
n.981G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.-819G>T (n.-819G>T)
n.937G>T
n.855G>T
n.1047G>T
n.1911C>A
n.470G>T
11g.61955828C>ACA380834676BEST1c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.790C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.281C>A
n.982C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-818C>A (n.-818C>A)
n.938C>A
n.856C>A
n.1048C>A
n.1910G>T
n.471C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955828C=CA1977528212BEST1c.358C= (p.Gln120=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.790C=
c.40C= (p.Gln14=)
n.281C=
n.982C=
c.265C= (p.Gln89=)
c.-818C= (n.-818C=)
n.938C=
n.856C=
n.1048C=
n.1910G=
n.471C=
11g.61955828C>GCA380834668BEST1c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.790C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.281C>G
n.982C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-818C>G (n.-818C>G)
n.938C>G
n.856C>G
n.1048C>G
n.1910G>C
n.471C>G
11g.61955828C>TCA380834674BEST1c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.790C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.281C>T
n.982C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-818C>T (n.-818C>T)
n.938C>T
n.856C>T
n.1048C>T
n.1910G>A
n.471C>T
 gnomAD v4
11g.61955829A>CCA380834677BEST1c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.791A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.282A>C
n.983A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.939A>C
n.857A>C
n.1049A>C
n.1909T>G
n.472A>C
11g.61955829A>GCA380834678BEST1c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.791A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.282A>G
n.983A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.939A>G
n.857A>G
n.1049A>G
n.1909T>C
n.472A>G
 COSMIC COSMIC
11g.61955829A>TCA380834680BEST1c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.791A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.282A>T
n.983A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.939A>T
n.857A>T
n.1049A>T
n.1909T>A
n.472A>T
11g.61955830A=CA1977528218BEST1c.360A= (p.Gln120=)
c.180A= (p.Gln60=)
n.792A=
c.42A= (p.Gln14=)
n.283A=
n.984A=
c.267A= (p.Gln89=)
c.-816A= (n.-816A=)
n.940A=
n.858A=
n.1050A=
n.1908T=
n.473A=
11g.61955830A>CCA6040745BEST1c.360A>C (p.Gln120His)
c.180A>C (p.Gln60His)
n.792A>C
c.42A>C (p.Gln14His)
n.283A>C
n.984A>C
c.267A>C (p.Gln89His)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.940A>C
n.858A>C
n.1050A>C
n.1908T>G
n.473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955830A>GCA474558095BEST1c.360A>G (p.Gln120=)
c.180A>G (p.Gln60=)
n.792A>G
c.42A>G (p.Gln14=)
n.283A>G
n.984A>G
c.267A>G (p.Gln89=)
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.940A>G
n.858A>G
n.1050A>G
n.1908T>C
n.473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955830A>TCA380834685BEST1c.360A>T (p.Gln120His)
c.180A>T (p.Gln60His)
n.792A>T
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n.283A>T
n.984A>T
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n.940A>T
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n.1050A>T
n.1908T>A
n.473A>T
11g.61955831G>ACA380834689BEST1c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.793G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.284G>A
n.985G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.941G>A
n.859G>A
n.1051G>A
n.1907C>T
n.474G>A
 dbSNP
11g.61955831G>CCA380834690BEST1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.793G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.284G>C
n.985G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.941G>C
n.859G>C
n.1051G>C
n.1907C>G
n.474G>C
11g.61955831G=CA1977528230BEST1c.361G= (p.Gly121=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.793G=
c.43G= (p.Gly15=)
n.284G=
n.985G=
c.268G= (p.Gly90=)
c.-815G= (n.-815G=)
n.941G=
n.859G=
n.1051G=
n.1907C=
n.474G=
11g.61955831G>TCA380834693BEST1c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.793G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.284G>T
n.985G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.941G>T
n.859G>T
n.1051G>T
n.1907C>A
n.474G>T
11g.61955834_61955837delCA2613925280BEST1c.364_367del (p.Arg122CysfsTer?)
c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?)
n.796_799del
c.46_49del (p.Arg16CysfsTer?)
n.287_290del
n.988_991del
c.271_274del (p.Arg91CysfsTer?)
c.-812_-809del (n.-812_-809del)
n.944_947del
n.862_865del
n.1054_1057del
n.1904_1907del
n.477_480del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched