Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955816_61955825dupCA678990976BEST1c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?)
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n.1036_1045dup
n.1913_1922dup
n.459_468dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955817G>ACA380834558BEST1c.347G>A (p.Gly116Asp)
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n.460G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955823_61955832dupCA2695214325BEST1c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?)
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n.466_475dup
11g.61955818C>ACA474558088BEST1c.348C>A (p.Gly116=)
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n.1920G>T
n.461C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955818C=CA1977528138BEST1c.348C= (p.Gly116=)
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c.30C>G (p.Gly10=)
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n.1920G>C
n.461C>G
11g.61955818C>TCA474558090BEST1c.348C>T (p.Gly116=)
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n.780C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.271C>T
n.972C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.-828C>T (n.-828C>T)
n.928C>T
n.846C>T
n.1038C>T
n.1920G>A
n.461C>T
 gnomAD v4
11g.61955819A>CCA380834571BEST1c.349A>C (p.Lys117Gln)
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n.272A>C
n.973A>C
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n.847A>C
n.1039A>C
n.1919T>G
n.462A>C
11g.61955819A>GCA380834579BEST1c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.781A>G
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n.272A>G
n.973A>G
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n.847A>G
n.1039A>G
n.1919T>C
n.462A>G
 gnomAD v4
11g.61955819A>TCA380834582BEST1c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.781A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.272A>T
n.973A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.-827A>T (n.-827A>T)
n.929A>T
n.847A>T
n.1039A>T
n.1919T>A
n.462A>T
11g.61955820A=CA1977528171BEST1c.350A= (p.Lys117=)
c.170A= (p.Lys57=)
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n.974A=
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n.1040A=
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n.782A>C
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n.273A>C
n.974A>C
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c.-826A>C (n.-826A>C)
n.930A>C
n.848A>C
n.1040A>C
n.1918T>G
n.463A>C
 gnomAD v4
11g.61955820A>GCA380834585BEST1c.350A>G (p.Lys117Arg)
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n.463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955820A>TCA380834587BEST1c.350A>T (p.Lys117Met)
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 gnomAD v4
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c.171G>A (p.Lys57=)
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n.464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955821G>CCA380834595BEST1c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.783G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.274G>C
n.975G>C
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n.931G>C
n.849G>C
n.1041G>C
n.1917C>G
n.464G>C
 gnomAD v4
11g.61955821G=CA1977528175BEST1c.351G= (p.Lys117=)
c.171G= (p.Lys57=)
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n.1041G=
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n.464G=
11g.61955821G>TCA380834597BEST1c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.783G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.274G>T
n.975G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.-825G>T (n.-825G>T)
n.931G>T
n.849G>T
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n.1917C>A
n.464G>T
 gnomAD v4
11g.61955822G>ACA380834616BEST1c.352G>A (p.Asp118Asn)
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n.275G>A
n.976G>A
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n.932G>A
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n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955822G>CCA380834603BEST1c.352G>C (p.Asp118His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.784G>C
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n.275G>C
n.976G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.932G>C
n.850G>C
n.1042G>C
n.1916C>G
n.465G>C
11g.61955822G=CA1977528178BEST1c.352G= (p.Asp118=)
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n.275G=
n.976G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.-824G= (n.-824G=)
n.932G=
n.850G=
n.1042G=
n.1916C=
n.465G=
11g.61955822G>TCA380834614BEST1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.784G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.275G>T
n.976G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.932G>T
n.850G>T
n.1042G>T
n.1916C>A
n.465G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955823A>CCA380834626BEST1c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.785A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.276A>C
n.977A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.933A>C
n.851A>C
n.1043A>C
n.1915T>G
n.466A>C
11g.61955823A>GCA380834633BEST1c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.785A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.276A>G
n.977A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.933A>G
n.851A>G
n.1043A>G
n.1915T>C
n.466A>G
11g.61955823A>TCA380834636BEST1c.353A>T (p.Asp118Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.785A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.276A>T
n.977A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.933A>T
n.851A>T
n.1043A>T
n.1915T>A
n.466A>T
11g.61955824C>ACA380834637BEST1c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.786C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.277C>A
n.978C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.934C>A
n.852C>A
n.1044C>A
n.1914G>T
n.467C>A
 gnomAD v4
11g.61955824C>GCA380834641BEST1c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.786C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.277C>G
n.978C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.934C>G
n.852C>G
n.1044C>G
n.1914G>C
n.467C>G
11g.61955824C>TCA474558093BEST1c.354C>T (p.Asp118=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.786C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.277C>T
n.978C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.934C>T
n.852C>T
n.1044C>T
n.1914G>A
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955825G>ACA380834644BEST1c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.787G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.278G>A
n.979G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.935G>A
n.853G>A
n.1045G>A
n.1913C>T
n.468G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955825G>CCA227772BEST1c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.787G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.278G>C
n.979G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.935G>C
n.853G>C
n.1045G>C
n.1913C>G
n.468G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955825G=CA1977528181BEST1c.355G= (p.Glu119=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.787G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.278G=
n.979G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.-821G= (n.-821G=)
n.935G=
n.853G=
n.1045G=
n.1913C=
n.468G=
11g.61955825G>TCA380834648BEST1c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.787G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.278G>T
n.979G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.935G>T
n.853G>T
n.1045G>T
n.1913C>A
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955826A>CCA380834653BEST1c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.788A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.279A>C
n.980A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.936A>C
n.854A>C
n.1046A>C
n.1912T>G
n.469A>C
11g.61955826A>GCA380834658BEST1c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.788A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.279A>G
n.980A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-820A>G (n.-820A>G)
n.936A>G
n.854A>G
n.1046A>G
n.1912T>C
n.469A>G
 gnomAD v4
11g.61955826A>TCA380834660BEST1c.356A>T (p.Glu119Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.788A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.279A>T
n.980A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-820A>T (n.-820A>T)
n.936A>T
n.854A>T
n.1046A>T
n.1912T>A
n.469A>T
 gnomAD v4
11g.61955827G>ACA6040744BEST1c.357G>A (p.Glu119=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.789G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.280G>A
n.981G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-819G>A (n.-819G>A)
n.937G>A
n.855G>A
n.1047G>A
n.1911C>T
n.470G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955827G>CCA380834667BEST1c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.789G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.280G>C
n.981G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
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 COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched