Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955814A>C | CA380834540 | BEST1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.776A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.267A>C n.968A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-832A>C (n.-832A>C) n.924A>C n.842A>C n.1034A>C n.1924T>G n.457A>C | |
11 | g.61955814A>G | CA380834543 | BEST1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.776A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.267A>G n.968A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-832A>G (n.-832A>G) n.924A>G n.842A>G n.1034A>G n.1924T>C n.457A>G | |
11 | g.61955814A>T | CA380834545 | BEST1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.776A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.267A>T n.968A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-832A>T (n.-832A>T) n.924A>T n.842A>T n.1034A>T n.1924T>A n.457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955815A= | CA1977528125 | BEST1 | c.345A= (p.Glu115=) c.165A= (p.Glu55=) n.777A= c.27A= (p.Glu9=) n.268A= n.969A= c.252A= (p.Glu84=) c.-831A= (n.-831A=) n.925A= n.843A= n.1035A= n.1923T= n.458A= | |
11 | g.61955815A>C | CA380834546 | BEST1 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.777A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.268A>C n.969A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-831A>C (n.-831A>C) n.925A>C n.843A>C n.1035A>C n.1923T>G n.458A>C | |
11 | g.61955815A>G | CA474557890 | BEST1 | c.345A>G (p.Glu115=) c.165A>G (p.Glu55=) n.777A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.268A>G n.969A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-831A>G (n.-831A>G) n.925A>G n.843A>G n.1035A>G n.1923T>C n.458A>G | |
11 | g.61955815A>T | CA380834547 | BEST1 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.777A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.268A>T n.969A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-831A>T (n.-831A>T) n.925A>T n.843A>T n.1035A>T n.1923T>A n.458A>T | |
11 | g.61955816G>A | CA380834550 | BEST1 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.778G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.269G>A n.970G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-830G>A (n.-830G>A) n.926G>A n.844G>A n.1036G>A n.1922C>T n.459G>A | dbSNP |
11 | g.61955816G>C | CA380834555 | BEST1 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.778G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.269G>C n.970G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-830G>C (n.-830G>C) n.926G>C n.844G>C n.1036G>C n.1922C>G n.459G>C | |
11 | g.61955816G= | CA1977528128 | BEST1 | c.346G= (p.Gly116=) c.166G= (p.Gly56=) n.778G= c.28G= (p.Gly10=) n.269G= n.970G= c.253G= (p.Gly85=) c.-830G= (n.-830G=) n.926G= n.844G= n.1036G= n.1922C= n.459G= | |
11 | g.61955816G>T | CA380834553 | BEST1 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.778G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.269G>T n.970G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-830G>T (n.-830G>T) n.926G>T n.844G>T n.1036G>T n.1922C>A n.459G>T | |
11 | g.61955816_61955825dup | CA678990976 | BEST1 | c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?) c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?) n.778_787dup c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?) n.269_278dup n.970_979dup c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?) c.-830_-821dup (n.-830_-821dup) n.926_935dup n.844_853dup n.1036_1045dup n.1913_1922dup n.459_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>A | CA380834558 | BEST1 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.779G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.270G>A n.971G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-829G>A (n.-829G>A) n.927G>A n.845G>A n.1037G>A n.1921C>T n.460G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>C | CA380834561 | BEST1 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.779G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.270G>C n.971G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-829G>C (n.-829G>C) n.927G>C n.845G>C n.1037G>C n.1921C>G n.460G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955817G= | CA1977528133 | BEST1 | c.347G= (p.Gly116=) c.167G= (p.Gly56=) n.779G= c.29G= (p.Gly10=) n.270G= n.971G= c.254G= (p.Gly85=) c.-829G= (n.-829G=) n.927G= n.845G= n.1037G= n.1921C= n.460G= | |
11 | g.61955817G>T | CA380834563 | BEST1 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.779G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.270G>T n.971G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.-829G>T (n.-829G>T) n.927G>T n.845G>T n.1037G>T n.1921C>A n.460G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955823_61955832dup | CA2695214325 | BEST1 | c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?) c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?) n.785_794dup c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?) n.276_285dup n.977_986dup c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?) c.-823_-814dup (n.-823_-814dup) n.933_942dup n.851_860dup n.1043_1052dup n.1912_1921dup n.466_475dup | |
11 | g.61955818C>A | CA474558088 | BEST1 | c.348C>A (p.Gly116=) c.168C>A (p.Gly56=) n.780C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.271C>A n.972C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.-828C>A (n.-828C>A) n.928C>A n.846C>A n.1038C>A n.1920G>T n.461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955818C= | CA1977528138 | BEST1 | c.348C= (p.Gly116=) c.168C= (p.Gly56=) n.780C= c.30C= (p.Gly10=) n.271C= n.972C= c.255C= (p.Gly85=) c.-828C= (n.-828C=) n.928C= n.846C= n.1038C= n.1920G= n.461C= | |
11 | g.61955818C>G | CA474558089 | BEST1 | c.348C>G (p.Gly116=) c.168C>G (p.Gly56=) n.780C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.271C>G n.972C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.-828C>G (n.-828C>G) n.928C>G n.846C>G n.1038C>G n.1920G>C n.461C>G | |
11 | g.61955818C>T | CA474558090 | BEST1 | c.348C>T (p.Gly116=) c.168C>T (p.Gly56=) n.780C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.271C>T n.972C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.-828C>T (n.-828C>T) n.928C>T n.846C>T n.1038C>T n.1920G>A n.461C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>C | CA380834571 | BEST1 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.781A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.272A>C n.973A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.-827A>C (n.-827A>C) n.929A>C n.847A>C n.1039A>C n.1919T>G n.462A>C | |
11 | g.61955819A>G | CA380834579 | BEST1 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.781A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.272A>G n.973A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.-827A>G (n.-827A>G) n.929A>G n.847A>G n.1039A>G n.1919T>C n.462A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>T | CA380834582 | BEST1 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.781A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.272A>T n.973A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.-827A>T (n.-827A>T) n.929A>T n.847A>T n.1039A>T n.1919T>A n.462A>T | |
11 | g.61955820A= | CA1977528171 | BEST1 | c.350A= (p.Lys117=) c.170A= (p.Lys57=) n.782A= c.32A= (p.Lys11=) n.273A= n.974A= c.257A= (p.Lys86=) c.-826A= (n.-826A=) n.930A= n.848A= n.1040A= n.1918T= n.463A= | |
11 | g.61955820A>C | CA380834584 | BEST1 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.782A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.273A>C n.974A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.-826A>C (n.-826A>C) n.930A>C n.848A>C n.1040A>C n.1918T>G n.463A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>G | CA380834585 | BEST1 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.782A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.273A>G n.974A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.-826A>G (n.-826A>G) n.930A>G n.848A>G n.1040A>G n.1918T>C n.463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>T | CA380834587 | BEST1 | c.350A>T (p.Lys117Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.782A>T c.32A>T (p.Lys11Met) n.273A>T n.974A>T c.257A>T (p.Lys86Met) c.-826A>T (n.-826A>T) n.930A>T n.848A>T n.1040A>T n.1918T>A n.463A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>A | CA10638859 | BEST1 | c.351G>A (p.Lys117=) c.171G>A (p.Lys57=) n.783G>A c.33G>A (p.Lys11=) n.274G>A n.975G>A c.258G>A (p.Lys86=) c.-825G>A (n.-825G>A) n.931G>A n.849G>A n.1041G>A n.1917C>T n.464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>C | CA380834595 | BEST1 | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.783G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) n.274G>C n.975G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) c.-825G>C (n.-825G>C) n.931G>C n.849G>C n.1041G>C n.1917C>G n.464G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G= | CA1977528175 | BEST1 | c.351G= (p.Lys117=) c.171G= (p.Lys57=) n.783G= c.33G= (p.Lys11=) n.274G= n.975G= c.258G= (p.Lys86=) c.-825G= (n.-825G=) n.931G= n.849G= n.1041G= n.1917C= n.464G= | |
11 | g.61955821G>T | CA380834597 | BEST1 | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.783G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) n.274G>T n.975G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) c.-825G>T (n.-825G>T) n.931G>T n.849G>T n.1041G>T n.1917C>A n.464G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>A | CA380834616 | BEST1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.784G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.275G>A n.976G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-824G>A (n.-824G>A) n.932G>A n.850G>A n.1042G>A n.1916C>T n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>C | CA380834603 | BEST1 | c.352G>C (p.Asp118His) c.172G>C (p.Asp58His) n.784G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.275G>C n.976G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.-824G>C (n.-824G>C) n.932G>C n.850G>C n.1042G>C n.1916C>G n.465G>C | |
11 | g.61955822G= | CA1977528178 | BEST1 | c.352G= (p.Asp118=) c.172G= (p.Asp58=) n.784G= c.34G= (p.Asp12=) n.275G= n.976G= c.259G= (p.Asp87=) c.-824G= (n.-824G=) n.932G= n.850G= n.1042G= n.1916C= n.465G= | |
11 | g.61955822G>T | CA380834614 | BEST1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.784G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.275G>T n.976G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-824G>T (n.-824G>T) n.932G>T n.850G>T n.1042G>T n.1916C>A n.465G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955823A>C | CA380834626 | BEST1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.785A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.276A>C n.977A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-823A>C (n.-823A>C) n.933A>C n.851A>C n.1043A>C n.1915T>G n.466A>C | |
11 | g.61955823A>G | CA380834633 | BEST1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.785A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.276A>G n.977A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-823A>G (n.-823A>G) n.933A>G n.851A>G n.1043A>G n.1915T>C n.466A>G | |
11 | g.61955823A>T | CA380834636 | BEST1 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.785A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.276A>T n.977A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.-823A>T (n.-823A>T) n.933A>T n.851A>T n.1043A>T n.1915T>A n.466A>T | |
11 | g.61955824C>A | CA380834637 | BEST1 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.786C>A c.36C>A (p.Asp12Glu) n.277C>A n.978C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.-822C>A (n.-822C>A) n.934C>A n.852C>A n.1044C>A n.1914G>T n.467C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955824C>G | CA380834641 | BEST1 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.786C>G c.36C>G (p.Asp12Glu) n.277C>G n.978C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.-822C>G (n.-822C>G) n.934C>G n.852C>G n.1044C>G n.1914G>C n.467C>G | |
11 | g.61955824C>T | CA474558093 | BEST1 | c.354C>T (p.Asp118=) c.174C>T (p.Asp58=) n.786C>T c.36C>T (p.Asp12=) n.277C>T n.978C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.-822C>T (n.-822C>T) n.934C>T n.852C>T n.1044C>T n.1914G>A n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955825G>A | CA380834644 | BEST1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.787G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.278G>A n.979G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.-821G>A (n.-821G>A) n.935G>A n.853G>A n.1045G>A n.1913C>T n.468G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955825G>C | CA227772 | BEST1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.787G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.278G>C n.979G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-821G>C (n.-821G>C) n.935G>C n.853G>C n.1045G>C n.1913C>G n.468G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955825G= | CA1977528181 | BEST1 | c.355G= (p.Glu119=) c.175G= (p.Glu59=) n.787G= c.37G= (p.Glu13=) n.278G= n.979G= c.262G= (p.Glu88=) c.-821G= (n.-821G=) n.935G= n.853G= n.1045G= n.1913C= n.468G= | |
11 | g.61955825G>T | CA380834648 | BEST1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.787G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.278G>T n.979G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-821G>T (n.-821G>T) n.935G>T n.853G>T n.1045G>T n.1913C>A n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955826A>C | CA380834653 | BEST1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.788A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.279A>C n.980A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.-820A>C (n.-820A>C) n.936A>C n.854A>C n.1046A>C n.1912T>G n.469A>C | |
11 | g.61955826A>G | CA380834658 | BEST1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.788A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.279A>G n.980A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.-820A>G (n.-820A>G) n.936A>G n.854A>G n.1046A>G n.1912T>C n.469A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955826A>T | CA380834660 | BEST1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.788A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.279A>T n.980A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.-820A>T (n.-820A>T) n.936A>T n.854A>T n.1046A>T n.1912T>A n.469A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955827G>A | CA6040744 | BEST1 | c.357G>A (p.Glu119=) c.177G>A (p.Glu59=) n.789G>A c.39G>A (p.Glu13=) n.280G>A n.981G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.-819G>A (n.-819G>A) n.937G>A n.855G>A n.1047G>A n.1911C>T n.470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |