Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955813G>ACA380834522BEST1c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.775G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.266G>A
n.967G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.923G>A
n.841G>A
n.1033G>A
n.1925C>T
n.456G>A
11g.61955813G>CCA380834530BEST1c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.775G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.266G>C
n.967G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.923G>C
n.841G>C
n.1033G>C
n.1925C>G
n.456G>C
11g.61955813G>TCA380834531BEST1c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.775G>T
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n.266G>T
n.967G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.923G>T
n.841G>T
n.1033G>T
n.1925C>A
n.456G>T
 gnomAD v4
11g.61955814A>CCA380834540BEST1c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.776A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.267A>C
n.968A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.924A>C
n.842A>C
n.1034A>C
n.1924T>G
n.457A>C
11g.61955814A>GCA380834543BEST1c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.776A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.267A>G
n.968A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.924A>G
n.842A>G
n.1034A>G
n.1924T>C
n.457A>G
11g.61955814A>TCA380834545BEST1c.344A>T (p.Glu115Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.776A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.267A>T
n.968A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.924A>T
n.842A>T
n.1034A>T
n.1924T>A
n.457A>T
 gnomAD v4
11g.61955815A=CA1977528125BEST1c.345A= (p.Glu115=)
c.165A= (p.Glu55=)
n.777A=
c.27A= (p.Glu9=)
n.268A=
n.969A=
c.252A= (p.Glu84=)
c.-831A= (n.-831A=)
n.925A=
n.843A=
n.1035A=
n.1923T=
n.458A=
11g.61955815A>CCA380834546BEST1c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.777A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.268A>C
n.969A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.925A>C
n.843A>C
n.1035A>C
n.1923T>G
n.458A>C
11g.61955815A>GCA474557890BEST1c.345A>G (p.Glu115=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.777A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
n.268A>G
n.969A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.925A>G
n.843A>G
n.1035A>G
n.1923T>C
n.458A>G
11g.61955815A>TCA380834547BEST1c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.777A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.268A>T
n.969A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.925A>T
n.843A>T
n.1035A>T
n.1923T>A
n.458A>T
11g.61955816G>ACA380834550BEST1c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.778G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.269G>A
n.970G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.926G>A
n.844G>A
n.1036G>A
n.1922C>T
n.459G>A
 dbSNP
11g.61955816G>CCA380834555BEST1c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.778G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.269G>C
n.970G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.926G>C
n.844G>C
n.1036G>C
n.1922C>G
n.459G>C
11g.61955816G=CA1977528128BEST1c.346G= (p.Gly116=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.778G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.269G=
n.970G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.-830G= (n.-830G=)
n.926G=
n.844G=
n.1036G=
n.1922C=
n.459G=
11g.61955816G>TCA380834553BEST1c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.778G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.269G>T
n.970G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.926G>T
n.844G>T
n.1036G>T
n.1922C>A
n.459G>T
11g.61955816_61955825dupCA678990976BEST1c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?)
c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?)
n.778_787dup
c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?)
n.269_278dup
n.970_979dup
c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?)
c.-830_-821dup (n.-830_-821dup)
n.926_935dup
n.844_853dup
n.1036_1045dup
n.1913_1922dup
n.459_468dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955817G>ACA380834558BEST1c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.779G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.270G>A
n.971G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.-829G>A (n.-829G>A)
n.927G>A
n.845G>A
n.1037G>A
n.1921C>T
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955817G>CCA380834561BEST1c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.779G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.270G>C
n.971G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-829G>C (n.-829G>C)
n.927G>C
n.845G>C
n.1037G>C
n.1921C>G
n.460G>C
 gnomAD v4
11g.61955817G=CA1977528133BEST1c.347G= (p.Gly116=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.779G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.270G=
n.971G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.-829G= (n.-829G=)
n.927G=
n.845G=
n.1037G=
n.1921C=
n.460G=
11g.61955817G>TCA380834563BEST1c.347G>T (p.Gly116Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.779G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.270G>T
n.971G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-829G>T (n.-829G>T)
n.927G>T
n.845G>T
n.1037G>T
n.1921C>A
n.460G>T
 gnomAD v4
11g.61955823_61955832dupCA2695214325BEST1c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?)
c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?)
n.785_794dup
c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?)
n.276_285dup
n.977_986dup
c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?)
c.-823_-814dup (n.-823_-814dup)
n.933_942dup
n.851_860dup
n.1043_1052dup
n.1912_1921dup
n.466_475dup
11g.61955818C>ACA474558088BEST1c.348C>A (p.Gly116=)
c.168C>A (p.Gly56=)
n.780C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
n.271C>A
n.972C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.-828C>A (n.-828C>A)
n.928C>A
n.846C>A
n.1038C>A
n.1920G>T
n.461C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955818C=CA1977528138BEST1c.348C= (p.Gly116=)
c.168C= (p.Gly56=)
n.780C=
c.30C= (p.Gly10=)
n.271C=
n.972C=
c.255C= (p.Gly85=)
c.-828C= (n.-828C=)
n.928C=
n.846C=
n.1038C=
n.1920G=
n.461C=
11g.61955818C>GCA474558089BEST1c.348C>G (p.Gly116=)
c.168C>G (p.Gly56=)
n.780C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
n.271C>G
n.972C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.-828C>G (n.-828C>G)
n.928C>G
n.846C>G
n.1038C>G
n.1920G>C
n.461C>G
11g.61955818C>TCA474558090BEST1c.348C>T (p.Gly116=)
c.168C>T (p.Gly56=)
n.780C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.271C>T
n.972C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.-828C>T (n.-828C>T)
n.928C>T
n.846C>T
n.1038C>T
n.1920G>A
n.461C>T
 gnomAD v4
11g.61955819A>CCA380834571BEST1c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.781A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.272A>C
n.973A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.-827A>C (n.-827A>C)
n.929A>C
n.847A>C
n.1039A>C
n.1919T>G
n.462A>C
11g.61955819A>GCA380834579BEST1c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.781A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.272A>G
n.973A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.-827A>G (n.-827A>G)
n.929A>G
n.847A>G
n.1039A>G
n.1919T>C
n.462A>G
 gnomAD v4
11g.61955819A>TCA380834582BEST1c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.781A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.272A>T
n.973A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.-827A>T (n.-827A>T)
n.929A>T
n.847A>T
n.1039A>T
n.1919T>A
n.462A>T
11g.61955820A=CA1977528171BEST1c.350A= (p.Lys117=)
c.170A= (p.Lys57=)
n.782A=
c.32A= (p.Lys11=)
n.273A=
n.974A=
c.257A= (p.Lys86=)
c.-826A= (n.-826A=)
n.930A=
n.848A=
n.1040A=
n.1918T=
n.463A=
11g.61955820A>CCA380834584BEST1c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.782A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.273A>C
n.974A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.930A>C
n.848A>C
n.1040A>C
n.1918T>G
n.463A>C
 gnomAD v4
11g.61955820A>GCA380834585BEST1c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.782A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.273A>G
n.974A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.930A>G
n.848A>G
n.1040A>G
n.1918T>C
n.463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955820A>TCA380834587BEST1c.350A>T (p.Lys117Met)
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.782A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.273A>T
n.974A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.930A>T
n.848A>T
n.1040A>T
n.1918T>A
n.463A>T
 gnomAD v4
11g.61955821G>ACA10638859BEST1c.351G>A (p.Lys117=)
c.171G>A (p.Lys57=)
n.783G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
n.274G>A
n.975G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.-825G>A (n.-825G>A)
n.931G>A
n.849G>A
n.1041G>A
n.1917C>T
n.464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955821G>CCA380834595BEST1c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.783G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.274G>C
n.975G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.-825G>C (n.-825G>C)
n.931G>C
n.849G>C
n.1041G>C
n.1917C>G
n.464G>C
 gnomAD v4
11g.61955821G=CA1977528175BEST1c.351G= (p.Lys117=)
c.171G= (p.Lys57=)
n.783G=
c.33G= (p.Lys11=)
n.274G=
n.975G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.-825G= (n.-825G=)
n.931G=
n.849G=
n.1041G=
n.1917C=
n.464G=
11g.61955821G>TCA380834597BEST1c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.783G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.274G>T
n.975G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.-825G>T (n.-825G>T)
n.931G>T
n.849G>T
n.1041G>T
n.1917C>A
n.464G>T
 gnomAD v4
11g.61955822G>ACA380834616BEST1c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.784G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.275G>A
n.976G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-824G>A (n.-824G>A)
n.932G>A
n.850G>A
n.1042G>A
n.1916C>T
n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955822G>CCA380834603BEST1c.352G>C (p.Asp118His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.784G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.275G>C
n.976G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.932G>C
n.850G>C
n.1042G>C
n.1916C>G
n.465G>C
11g.61955822G=CA1977528178BEST1c.352G= (p.Asp118=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.784G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.275G=
n.976G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.-824G= (n.-824G=)
n.932G=
n.850G=
n.1042G=
n.1916C=
n.465G=
11g.61955822G>TCA380834614BEST1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.784G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.275G>T
n.976G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.932G>T
n.850G>T
n.1042G>T
n.1916C>A
n.465G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955823A>CCA380834626BEST1c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.785A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.276A>C
n.977A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.933A>C
n.851A>C
n.1043A>C
n.1915T>G
n.466A>C
11g.61955823A>GCA380834633BEST1c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.785A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.276A>G
n.977A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.933A>G
n.851A>G
n.1043A>G
n.1915T>C
n.466A>G
11g.61955823A>TCA380834636BEST1c.353A>T (p.Asp118Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.785A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.276A>T
n.977A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.933A>T
n.851A>T
n.1043A>T
n.1915T>A
n.466A>T
11g.61955824C>ACA380834637BEST1c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.786C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.277C>A
n.978C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.934C>A
n.852C>A
n.1044C>A
n.1914G>T
n.467C>A
 gnomAD v4
11g.61955824C>GCA380834641BEST1c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.786C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.277C>G
n.978C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.934C>G
n.852C>G
n.1044C>G
n.1914G>C
n.467C>G
11g.61955824C>TCA474558093BEST1c.354C>T (p.Asp118=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.786C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.277C>T
n.978C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.934C>T
n.852C>T
n.1044C>T
n.1914G>A
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955825G>ACA380834644BEST1c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.787G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.278G>A
n.979G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.935G>A
n.853G>A
n.1045G>A
n.1913C>T
n.468G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955825G>CCA227772BEST1c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.787G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.278G>C
n.979G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.935G>C
n.853G>C
n.1045G>C
n.1913C>G
n.468G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955825G=CA1977528181BEST1c.355G= (p.Glu119=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.787G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.278G=
n.979G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.-821G= (n.-821G=)
n.935G=
n.853G=
n.1045G=
n.1913C=
n.468G=
11g.61955825G>TCA380834648BEST1c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.787G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.278G>T
n.979G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.935G>T
n.853G>T
n.1045G>T
n.1913C>A
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955826A>CCA380834653BEST1c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.788A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.279A>C
n.980A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.936A>C
n.854A>C
n.1046A>C
n.1912T>G
n.469A>C

Number of alleles fetched