Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955811T>A | CA380834508 | BEST1 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) n.773T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.264T>A n.965T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.-835T>A (n.-835T>A) n.921T>A n.839T>A n.1031T>A n.1927A>T n.454T>A | |
11 | g.61955811T>C | CA380834511 | BEST1 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.773T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.264T>C n.965T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.-835T>C (n.-835T>C) n.921T>C n.839T>C n.1031T>C n.1927A>G n.454T>C | |
11 | g.61955811T>G | CA380834514 | BEST1 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.773T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.264T>G n.965T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.-835T>G (n.-835T>G) n.921T>G n.839T>G n.1031T>G n.1927A>C n.454T>G | |
11 | g.61955812C>A | CA474557872 | BEST1 | c.342C>A (p.Val114=) c.162C>A (p.Val54=) n.774C>A c.24C>A (p.Val8=) n.265C>A n.966C>A c.249C>A (p.Val83=) c.-834C>A (n.-834C>A) n.922C>A n.840C>A n.1032C>A n.1926G>T n.455C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955812C= | CA1977528119 | BEST1 | c.342C= (p.Val114=) c.162C= (p.Val54=) n.774C= c.24C= (p.Val8=) n.265C= n.966C= c.249C= (p.Val83=) c.-834C= (n.-834C=) n.922C= n.840C= n.1032C= n.1926G= n.455C= | |
11 | g.61955812C>G | CA474557874 | BEST1 | c.342C>G (p.Val114=) c.162C>G (p.Val54=) n.774C>G c.24C>G (p.Val8=) n.265C>G n.966C>G c.249C>G (p.Val83=) c.-834C>G (n.-834C>G) n.922C>G n.840C>G n.1032C>G n.1926G>C n.455C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955812C>T | CA474557875 | BEST1 | c.342C>T (p.Val114=) c.162C>T (p.Val54=) n.774C>T c.24C>T (p.Val8=) n.265C>T n.966C>T c.249C>T (p.Val83=) c.-834C>T (n.-834C>T) n.922C>T n.840C>T n.1032C>T n.1926G>A n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955813del | CA2792334732 | BEST1 | c.343del (p.Glu115LysfsTer?) c.163del (p.Glu55LysfsTer?) n.775del c.25del (p.Glu9LysfsTer?) n.266del n.967del c.250del (p.Glu84LysfsTer?) c.-833del (n.-833del) n.923del n.841del n.1033del n.1925del n.456del | |
11 | g.61955813G>A | CA380834522 | BEST1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.775G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.266G>A n.967G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-833G>A (n.-833G>A) n.923G>A n.841G>A n.1033G>A n.1925C>T n.456G>A | |
11 | g.61955813G>C | CA380834530 | BEST1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.775G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.266G>C n.967G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-833G>C (n.-833G>C) n.923G>C n.841G>C n.1033G>C n.1925C>G n.456G>C | |
11 | g.61955813G>T | CA380834531 | BEST1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.775G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.266G>T n.967G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-833G>T (n.-833G>T) n.923G>T n.841G>T n.1033G>T n.1925C>A n.456G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955814A>C | CA380834540 | BEST1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.776A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.267A>C n.968A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-832A>C (n.-832A>C) n.924A>C n.842A>C n.1034A>C n.1924T>G n.457A>C | |
11 | g.61955814A>G | CA380834543 | BEST1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.776A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.267A>G n.968A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-832A>G (n.-832A>G) n.924A>G n.842A>G n.1034A>G n.1924T>C n.457A>G | |
11 | g.61955814A>T | CA380834545 | BEST1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.776A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.267A>T n.968A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-832A>T (n.-832A>T) n.924A>T n.842A>T n.1034A>T n.1924T>A n.457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955815A= | CA1977528125 | BEST1 | c.345A= (p.Glu115=) c.165A= (p.Glu55=) n.777A= c.27A= (p.Glu9=) n.268A= n.969A= c.252A= (p.Glu84=) c.-831A= (n.-831A=) n.925A= n.843A= n.1035A= n.1923T= n.458A= | |
11 | g.61955815A>C | CA380834546 | BEST1 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.777A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.268A>C n.969A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-831A>C (n.-831A>C) n.925A>C n.843A>C n.1035A>C n.1923T>G n.458A>C | |
11 | g.61955815A>G | CA474557890 | BEST1 | c.345A>G (p.Glu115=) c.165A>G (p.Glu55=) n.777A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.268A>G n.969A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-831A>G (n.-831A>G) n.925A>G n.843A>G n.1035A>G n.1923T>C n.458A>G | |
11 | g.61955815A>T | CA380834547 | BEST1 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.777A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.268A>T n.969A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-831A>T (n.-831A>T) n.925A>T n.843A>T n.1035A>T n.1923T>A n.458A>T | |
11 | g.61955816G>A | CA380834550 | BEST1 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.778G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.269G>A n.970G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-830G>A (n.-830G>A) n.926G>A n.844G>A n.1036G>A n.1922C>T n.459G>A | dbSNP |
11 | g.61955816G>C | CA380834555 | BEST1 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.778G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.269G>C n.970G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-830G>C (n.-830G>C) n.926G>C n.844G>C n.1036G>C n.1922C>G n.459G>C | |
11 | g.61955816G= | CA1977528128 | BEST1 | c.346G= (p.Gly116=) c.166G= (p.Gly56=) n.778G= c.28G= (p.Gly10=) n.269G= n.970G= c.253G= (p.Gly85=) c.-830G= (n.-830G=) n.926G= n.844G= n.1036G= n.1922C= n.459G= | |
11 | g.61955816G>T | CA380834553 | BEST1 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.778G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.269G>T n.970G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-830G>T (n.-830G>T) n.926G>T n.844G>T n.1036G>T n.1922C>A n.459G>T | |
11 | g.61955816_61955825dup | CA678990976 | BEST1 | c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?) c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?) n.778_787dup c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?) n.269_278dup n.970_979dup c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?) c.-830_-821dup (n.-830_-821dup) n.926_935dup n.844_853dup n.1036_1045dup n.1913_1922dup n.459_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>A | CA380834558 | BEST1 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.779G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.270G>A n.971G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-829G>A (n.-829G>A) n.927G>A n.845G>A n.1037G>A n.1921C>T n.460G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>C | CA380834561 | BEST1 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.779G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.270G>C n.971G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-829G>C (n.-829G>C) n.927G>C n.845G>C n.1037G>C n.1921C>G n.460G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955817G= | CA1977528133 | BEST1 | c.347G= (p.Gly116=) c.167G= (p.Gly56=) n.779G= c.29G= (p.Gly10=) n.270G= n.971G= c.254G= (p.Gly85=) c.-829G= (n.-829G=) n.927G= n.845G= n.1037G= n.1921C= n.460G= | |
11 | g.61955817G>T | CA380834563 | BEST1 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.779G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.270G>T n.971G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.-829G>T (n.-829G>T) n.927G>T n.845G>T n.1037G>T n.1921C>A n.460G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955823_61955832dup | CA2695214325 | BEST1 | c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?) c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?) n.785_794dup c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?) n.276_285dup n.977_986dup c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?) c.-823_-814dup (n.-823_-814dup) n.933_942dup n.851_860dup n.1043_1052dup n.1912_1921dup n.466_475dup | |
11 | g.61955818C>A | CA474558088 | BEST1 | c.348C>A (p.Gly116=) c.168C>A (p.Gly56=) n.780C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.271C>A n.972C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.-828C>A (n.-828C>A) n.928C>A n.846C>A n.1038C>A n.1920G>T n.461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955818C= | CA1977528138 | BEST1 | c.348C= (p.Gly116=) c.168C= (p.Gly56=) n.780C= c.30C= (p.Gly10=) n.271C= n.972C= c.255C= (p.Gly85=) c.-828C= (n.-828C=) n.928C= n.846C= n.1038C= n.1920G= n.461C= | |
11 | g.61955818C>G | CA474558089 | BEST1 | c.348C>G (p.Gly116=) c.168C>G (p.Gly56=) n.780C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.271C>G n.972C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.-828C>G (n.-828C>G) n.928C>G n.846C>G n.1038C>G n.1920G>C n.461C>G | |
11 | g.61955818C>T | CA474558090 | BEST1 | c.348C>T (p.Gly116=) c.168C>T (p.Gly56=) n.780C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.271C>T n.972C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.-828C>T (n.-828C>T) n.928C>T n.846C>T n.1038C>T n.1920G>A n.461C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>C | CA380834571 | BEST1 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.781A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.272A>C n.973A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.-827A>C (n.-827A>C) n.929A>C n.847A>C n.1039A>C n.1919T>G n.462A>C | |
11 | g.61955819A>G | CA380834579 | BEST1 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.781A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.272A>G n.973A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.-827A>G (n.-827A>G) n.929A>G n.847A>G n.1039A>G n.1919T>C n.462A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>T | CA380834582 | BEST1 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.781A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.272A>T n.973A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.-827A>T (n.-827A>T) n.929A>T n.847A>T n.1039A>T n.1919T>A n.462A>T | |
11 | g.61955820A= | CA1977528171 | BEST1 | c.350A= (p.Lys117=) c.170A= (p.Lys57=) n.782A= c.32A= (p.Lys11=) n.273A= n.974A= c.257A= (p.Lys86=) c.-826A= (n.-826A=) n.930A= n.848A= n.1040A= n.1918T= n.463A= | |
11 | g.61955820A>C | CA380834584 | BEST1 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.782A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.273A>C n.974A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.-826A>C (n.-826A>C) n.930A>C n.848A>C n.1040A>C n.1918T>G n.463A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>G | CA380834585 | BEST1 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.782A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.273A>G n.974A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.-826A>G (n.-826A>G) n.930A>G n.848A>G n.1040A>G n.1918T>C n.463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>T | CA380834587 | BEST1 | c.350A>T (p.Lys117Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.782A>T c.32A>T (p.Lys11Met) n.273A>T n.974A>T c.257A>T (p.Lys86Met) c.-826A>T (n.-826A>T) n.930A>T n.848A>T n.1040A>T n.1918T>A n.463A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>A | CA10638859 | BEST1 | c.351G>A (p.Lys117=) c.171G>A (p.Lys57=) n.783G>A c.33G>A (p.Lys11=) n.274G>A n.975G>A c.258G>A (p.Lys86=) c.-825G>A (n.-825G>A) n.931G>A n.849G>A n.1041G>A n.1917C>T n.464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>C | CA380834595 | BEST1 | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.783G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) n.274G>C n.975G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) c.-825G>C (n.-825G>C) n.931G>C n.849G>C n.1041G>C n.1917C>G n.464G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G= | CA1977528175 | BEST1 | c.351G= (p.Lys117=) c.171G= (p.Lys57=) n.783G= c.33G= (p.Lys11=) n.274G= n.975G= c.258G= (p.Lys86=) c.-825G= (n.-825G=) n.931G= n.849G= n.1041G= n.1917C= n.464G= | |
11 | g.61955821G>T | CA380834597 | BEST1 | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.783G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) n.274G>T n.975G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) c.-825G>T (n.-825G>T) n.931G>T n.849G>T n.1041G>T n.1917C>A n.464G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>A | CA380834616 | BEST1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.784G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.275G>A n.976G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-824G>A (n.-824G>A) n.932G>A n.850G>A n.1042G>A n.1916C>T n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>C | CA380834603 | BEST1 | c.352G>C (p.Asp118His) c.172G>C (p.Asp58His) n.784G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.275G>C n.976G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.-824G>C (n.-824G>C) n.932G>C n.850G>C n.1042G>C n.1916C>G n.465G>C | |
11 | g.61955822G= | CA1977528178 | BEST1 | c.352G= (p.Asp118=) c.172G= (p.Asp58=) n.784G= c.34G= (p.Asp12=) n.275G= n.976G= c.259G= (p.Asp87=) c.-824G= (n.-824G=) n.932G= n.850G= n.1042G= n.1916C= n.465G= | |
11 | g.61955822G>T | CA380834614 | BEST1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.784G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.275G>T n.976G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-824G>T (n.-824G>T) n.932G>T n.850G>T n.1042G>T n.1916C>A n.465G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955823A>C | CA380834626 | BEST1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.785A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.276A>C n.977A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-823A>C (n.-823A>C) n.933A>C n.851A>C n.1043A>C n.1915T>G n.466A>C | |
11 | g.61955823A>G | CA380834633 | BEST1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.785A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.276A>G n.977A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-823A>G (n.-823A>G) n.933A>G n.851A>G n.1043A>G n.1915T>C n.466A>G | |
11 | g.61955823A>T | CA380834636 | BEST1 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.785A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.276A>T n.977A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.-823A>T (n.-823A>T) n.933A>T n.851A>T n.1043A>T n.1915T>A n.466A>T |