| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955769_61955792delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA | CA1977527974 | BEST1 | c.299_322delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu100=) c.119_142delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu40=) n.731_754delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA c.-20_4delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.222_245delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.923_946delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA c.206_229delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu69=) c.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (n.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA) n.879_902delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.797_820delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.989_1012delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.1946_1969delinsTCATGAGGCGGTCGGGCCACGGCA n.412_435delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA | |
| 11 | g.61955773_61955795del | CA599524921 | BEST1 | c.303_325del (p.Trp102GlyfsTer?) c.123_145del (p.Trp42GlyfsTer?) n.735_757del c.-16_7del n.226_248del n.927_949del c.210_232del (p.Trp71GlyfsTer?) c.-873_-851del (n.-873_-851del) n.883_905del n.801_823del n.993_1015del n.1946_1968del n.416_438del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955792A>C | CA380834339 | BEST1 | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.754A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) n.245A>C n.946A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-854A>C (n.-854A>C) n.902A>C n.820A>C n.1012A>C n.1946T>G n.435A>C | |
| 11 | g.61955792A>G | CA380834342 | BEST1 | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.754A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) n.245A>G n.946A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-854A>G (n.-854A>G) n.902A>G n.820A>G n.1012A>G n.1946T>C n.435A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955792A>T | CA380834343 | BEST1 | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.754A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) n.245A>T n.946A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-854A>T (n.-854A>T) n.902A>T n.820A>T n.1012A>T n.1946T>A n.435A>T | |
| 11 | g.61955793G>A | CA380834346 | BEST1 | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.755G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) n.246G>A n.947G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-853G>A (n.-853G>A) n.903G>A n.821G>A n.1013G>A n.1945C>T n.436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955793G>C | CA380834360 | BEST1 | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.755G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) n.246G>C n.947G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-853G>C (n.-853G>C) n.903G>C n.821G>C n.1013G>C n.1945C>G n.436G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955793G>T | CA380834344 | BEST1 | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.755G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) n.246G>T n.947G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-853G>T (n.-853G>T) n.903G>T n.821G>T n.1013G>T n.1945C>A n.436G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955794C>A | CA380834363 | BEST1 | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.756C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) n.247C>A n.948C>A c.231C>A (p.Ser77Arg) c.-852C>A (n.-852C>A) n.904C>A n.822C>A n.1014C>A n.1944G>T n.437C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955794C= | CA1977528065 | BEST1 | c.324C= (p.Ser108=) c.144C= (p.Ser48=) n.756C= c.6C= (p.Ser2=) n.247C= n.948C= c.231C= (p.Ser77=) c.-852C= (n.-852C=) n.904C= n.822C= n.1014C= n.1944G= n.437C= | |
| 11 | g.61955794C>G | CA380834366 | BEST1 | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.756C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) n.247C>G n.948C>G c.231C>G (p.Ser77Arg) c.-852C>G (n.-852C>G) n.904C>G n.822C>G n.1014C>G n.1944G>C n.437C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955794C>T | CA474557797 | BEST1 | c.324C>T (p.Ser108=) c.144C>T (p.Ser48=) n.756C>T c.6C>T (p.Ser2=) n.247C>T n.948C>T c.231C>T (p.Ser77=) c.-852C>T (n.-852C>T) n.904C>T n.822C>T n.1014C>T n.1944G>A n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955795C>A | CA380834368 | BEST1 | c.325C>A (p.Leu109Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.757C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.248C>A n.949C>A c.232C>A (p.Leu78Met) c.-851C>A (n.-851C>A) n.905C>A n.823C>A n.1015C>A n.1943G>T n.438C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955795C>G | CA380834383 | BEST1 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.757C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.248C>G n.949C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.-851C>G (n.-851C>G) n.905C>G n.823C>G n.1015C>G n.1943G>C n.438C>G | |
| 11 | g.61955795C>T | CA474557800 | BEST1 | c.325C>T (p.Leu109=) c.145C>T (p.Leu49=) n.757C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.248C>T n.949C>T c.232C>T (p.Leu78=) c.-851C>T (n.-851C>T) n.905C>T n.823C>T n.1015C>T n.1943G>A n.438C>T | |
| 11 | g.61955796T>A | CA380834389 | BEST1 | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.758T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.249T>A n.950T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-850T>A (n.-850T>A) n.906T>A n.824T>A n.1016T>A n.1942A>T n.439T>A | |
| 11 | g.61955796T>C | CA380834385 | BEST1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.758T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.249T>C n.950T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-850T>C (n.-850T>C) n.906T>C n.824T>C n.1016T>C n.1942A>G n.439T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955796T>G | CA380834384 | BEST1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.758T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.249T>G n.950T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-850T>G (n.-850T>G) n.906T>G n.824T>G n.1016T>G n.1942A>C n.439T>G | |
| 11 | g.61955796T= | CA1977528077 | BEST1 | c.326T= (p.Leu109=) c.146T= (p.Leu49=) n.758T= c.8T= (p.Leu3=) n.249T= n.950T= c.233T= (p.Leu78=) c.-850T= (n.-850T=) n.906T= n.824T= n.1016T= n.1942A= n.439T= | |
| 11 | g.61955797G>A | CA474557811 | BEST1 | c.327G>A (p.Leu109=) c.147G>A (p.Leu49=) n.759G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.250G>A n.951G>A c.234G>A (p.Leu78=) c.-849G>A (n.-849G>A) n.907G>A n.825G>A n.1017G>A n.1941C>T n.440G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955797G>C | CA474557817 | BEST1 | c.327G>C (p.Leu109=) c.147G>C (p.Leu49=) n.759G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.250G>C n.951G>C c.234G>C (p.Leu78=) c.-849G>C (n.-849G>C) n.907G>C n.825G>C n.1017G>C n.1941C>G n.440G>C | |
| 11 | g.61955797G>T | CA474557815 | BEST1 | c.327G>T (p.Leu109=) c.147G>T (p.Leu49=) n.759G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.250G>T n.951G>T c.234G>T (p.Leu78=) c.-849G>T (n.-849G>T) n.907G>T n.825G>T n.1017G>T n.1941C>A n.440G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955798G>A | CA380834391 | BEST1 | c.328G>A (p.Val110Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.760G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.251G>A n.952G>A c.235G>A (p.Val79Met) c.-848G>A (n.-848G>A) n.908G>A n.826G>A n.1018G>A n.1940C>T n.441G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955798G>C | CA380834393 | BEST1 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.760G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.251G>C n.952G>C c.235G>C (p.Val79Leu) c.-848G>C (n.-848G>C) n.908G>C n.826G>C n.1018G>C n.1940C>G n.441G>C | |
| 11 | g.61955798G>T | CA380834394 | BEST1 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.760G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.251G>T n.952G>T c.235G>T (p.Val79Leu) c.-848G>T (n.-848G>T) n.908G>T n.826G>T n.1018G>T n.1940C>A n.441G>T | |
| 11 | g.61955799T>A | CA380834398 | BEST1 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.761T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.252T>A n.953T>A c.236T>A (p.Val79Glu) c.-847T>A (n.-847T>A) n.909T>A n.827T>A n.1019T>A n.1939A>T n.442T>A | |
| 11 | g.61955799T>C | CA380834402 | BEST1 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.761T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.252T>C n.953T>C c.236T>C (p.Val79Ala) c.-847T>C (n.-847T>C) n.909T>C n.827T>C n.1019T>C n.1939A>G n.442T>C | |
| 11 | g.61955799T>G | CA380834406 | BEST1 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.761T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.252T>G n.953T>G c.236T>G (p.Val79Gly) c.-847T>G (n.-847T>G) n.909T>G n.827T>G n.1019T>G n.1939A>C n.442T>G | |
| 11 | g.61955800G>A | CA474557829 | BEST1 | c.330G>A (p.Val110=) c.150G>A (p.Val50=) n.762G>A c.12G>A (p.Val4=) n.253G>A n.954G>A c.237G>A (p.Val79=) c.-846G>A (n.-846G>A) n.910G>A n.828G>A n.1020G>A n.1938C>T n.443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955800G>C | CA474557833 | BEST1 | c.330G>C (p.Val110=) c.150G>C (p.Val50=) n.762G>C c.12G>C (p.Val4=) n.253G>C n.954G>C c.237G>C (p.Val79=) c.-846G>C (n.-846G>C) n.910G>C n.828G>C n.1020G>C n.1938C>G n.443G>C | |
| 11 | g.61955800G= | CA1977528082 | BEST1 | c.330G= (p.Val110=) c.150G= (p.Val50=) n.762G= c.12G= (p.Val4=) n.253G= n.954G= c.237G= (p.Val79=) c.-846G= (n.-846G=) n.910G= n.828G= n.1020G= n.1938C= n.443G= | |
| 11 | g.61955800G>T | CA474557835 | BEST1 | c.330G>T (p.Val110=) c.150G>T (p.Val50=) n.762G>T c.12G>T (p.Val4=) n.253G>T n.954G>T c.237G>T (p.Val79=) c.-846G>T (n.-846G>T) n.910G>T n.828G>T n.1020G>T n.1938C>A n.443G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955800_61955807delinsGTCGGGCT | CA1977528086 | BEST1 | c.330_337delinsGTCGGGCT (p.Val110=) c.150_157delinsGTCGGGCT (p.Val50=) n.762_769delinsGTCGGGCT c.12_19delinsGTCGGGCT (p.Val4=) n.253_260delinsGTCGGGCT n.954_961delinsGTCGGGCT c.237_244delinsGTCGGGCT (p.Val79=) c.-846_-839delinsGTCGGGCT (n.-846_-839delinsGTCGGGCT) n.910_917delinsGTCGGGCT n.828_835delinsGTCGGGCT n.1020_1027delinsGTCGGGCT n.1931_1938delinsAGCCCGAC n.443_450delinsGTCGGGCT | |
| 11 | g.61955801T>A | CA380834415 | BEST1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.763T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.254T>A n.955T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-845T>A (n.-845T>A) n.911T>A n.829T>A n.1021T>A n.1937A>T n.444T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955801T>C | CA380834418 | BEST1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.763T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.254T>C n.955T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-845T>C (n.-845T>C) n.911T>C n.829T>C n.1021T>C n.1937A>G n.444T>C | |
| 11 | g.61955801T>G | CA380834417 | BEST1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.763T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.254T>G n.955T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-845T>G (n.-845T>G) n.911T>G n.829T>G n.1021T>G n.1937A>C n.444T>G | |
| 11 | g.61955804_61955810del | CA915948854 | BEST1 | c.334_340del (p.Gly112SerfsTer?) c.154_160del (p.Gly52SerfsTer?) n.766_772del c.16_22del (p.Gly6SerfsTer?) n.257_263del n.958_964del c.241_247del (p.Gly81SerfsTer?) c.-842_-836del (n.-842_-836del) n.914_920del n.832_838del n.1024_1030del n.1931_1937del n.447_453del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955802C>A | CA380834419 | BEST1 | c.332C>A (p.Ser111Ter) c.152C>A (p.Ser51Ter) n.764C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) n.255C>A n.956C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) c.-844C>A (n.-844C>A) n.912C>A n.830C>A n.1022C>A n.1936G>T n.445C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955802C= | CA1977528097 | BEST1 | c.332C= (p.Ser111=) c.152C= (p.Ser51=) n.764C= c.14C= (p.Ser5=) n.255C= n.956C= c.239C= (p.Ser80=) c.-844C= (n.-844C=) n.912C= n.830C= n.1022C= n.1936G= n.445C= | |
| 11 | g.61955802C>G | CA380834420 | BEST1 | c.332C>G (p.Ser111Trp) c.152C>G (p.Ser51Trp) n.764C>G c.14C>G (p.Ser5Trp) n.255C>G n.956C>G c.239C>G (p.Ser80Trp) c.-844C>G (n.-844C>G) n.912C>G n.830C>G n.1022C>G n.1936G>C n.445C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955802C>T | CA6040742 | BEST1 | c.332C>T (p.Ser111Leu) c.152C>T (p.Ser51Leu) n.764C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) n.255C>T n.956C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) c.-844C>T (n.-844C>T) n.912C>T n.830C>T n.1022C>T n.1936G>A n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.61955803G>A | CA474557843 | BEST1 | c.333G>A (p.Ser111=) c.153G>A (p.Ser51=) n.765G>A c.15G>A (p.Ser5=) n.256G>A n.957G>A c.240G>A (p.Ser80=) c.-843G>A (n.-843G>A) n.913G>A n.831G>A n.1023G>A n.1935C>T n.446G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955803G>C | CA474557844 | BEST1 | c.333G>C (p.Ser111=) c.153G>C (p.Ser51=) n.765G>C c.15G>C (p.Ser5=) n.256G>C n.957G>C c.240G>C (p.Ser80=) c.-843G>C (n.-843G>C) n.913G>C n.831G>C n.1023G>C n.1935C>G n.446G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955803G= | CA1977528104 | BEST1 | c.333G= (p.Ser111=) c.153G= (p.Ser51=) n.765G= c.15G= (p.Ser5=) n.256G= n.957G= c.240G= (p.Ser80=) c.-843G= (n.-843G=) n.913G= n.831G= n.1023G= n.1935C= n.446G= | |
| 11 | g.61955803G>T | CA474557845 | BEST1 | c.333G>T (p.Ser111=) c.153G>T (p.Ser51=) n.765G>T c.15G>T (p.Ser5=) n.256G>T n.957G>T c.240G>T (p.Ser80=) c.-843G>T (n.-843G>T) n.913G>T n.831G>T n.1023G>T n.1935C>A n.446G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955805dup | CA2613925123 | BEST1 | c.335dup (p.Phe113LeufsTer?) c.155dup (p.Phe53LeufsTer?) n.767dup c.17dup (p.Phe7LeufsTer?) n.258dup n.959dup c.242dup (p.Phe82LeufsTer?) c.-841dup (n.-841dup) n.915dup n.833dup n.1025dup n.1935dup n.448dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955804G>A | CA6040743 | BEST1 | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.766G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.257G>A n.958G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.-842G>A (n.-842G>A) n.914G>A n.832G>A n.1024G>A n.1934C>T n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955804G>C | CA380834422 | BEST1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.766G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.257G>C n.958G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-842G>C (n.-842G>C) n.914G>C n.832G>C n.1024G>C n.1934C>G n.447G>C | |
| 11 | g.61955804G= | CA1977528107 | BEST1 | c.334G= (p.Gly112=) c.154G= (p.Gly52=) n.766G= c.16G= (p.Gly6=) n.257G= n.958G= c.241G= (p.Gly81=) c.-842G= (n.-842G=) n.914G= n.832G= n.1024G= n.1934C= n.447G= | |
| 11 | g.61955804G>T | CA380834424 | BEST1 | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.766G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.257G>T n.958G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.-842G>T (n.-842G>T) n.914G>T n.832G>T n.1024G>T n.1934C>A n.447G>T | gnomAD v4 |