Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955719_61955728delCA2613924690BEST1c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4)
c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4)
n.681_690del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.172_181del
n.873_882del
c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4)
c.-927_-918del (n.-927_-918del)
n.829_838del
n.747_756del
n.939_948del
n.2011_2020del
n.362_371del
 gnomAD v4
11g.61955726G>ACA115729BEST1c.256G>A (p.Val86Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
n.688G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.179G>A
n.880G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-920G>A (n.-920G>A)
n.836G>A
n.754G>A
n.946G>A
n.2012C>T
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955726G>CCA380833954BEST1c.256G>C (p.Val86Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.688G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.179G>C
n.880G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-920G>C (n.-920G>C)
n.836G>C
n.754G>C
n.946G>C
n.2012C>G
n.369G>C
11g.61955726G=CA1977561012BEST1c.256G= (p.Val86=)
c.76G= (p.Val26=)
n.688G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.179G=
n.880G=
c.163G= (p.Val55=)
c.-920G= (n.-920G=)
n.836G=
n.754G=
n.946G=
n.2012C=
n.369G=
11g.61955726G>TCA380833956BEST1c.256G>T (p.Val86Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.688G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.179G>T
n.880G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-920G>T (n.-920G>T)
n.836G>T
n.754G>T
n.946G>T
n.2012C>A
n.369G>T
11g.61955727T>ACA380833958BEST1c.257T>A (p.Val86Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.689T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.180T>A
n.881T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-919T>A (n.-919T>A)
n.837T>A
n.755T>A
n.947T>A
n.2011A>T
n.370T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>CCA380833960BEST1c.257T>C (p.Val86Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.689T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.180T>C
n.881T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-919T>C (n.-919T>C)
n.837T>C
n.755T>C
n.947T>C
n.2011A>G
n.370T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>GCA380833962BEST1c.257T>G (p.Val86Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.689T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.180T>G
n.881T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-919T>G (n.-919T>G)
n.837T>G
n.755T>G
n.947T>G
n.2011A>C
n.370T>G
11g.61955727_61955729delinsTGACA1977561013BEST1c.257_259delinsTGA (p.Val86=)
c.77_79delinsTGA (p.Val26=)
n.689_691delinsTGA
c.-62_-60delinsTGA (n.-62_-60delinsTGA)
n.180_182delinsTGA
n.881_883delinsTGA
c.164_166delinsTGA (p.Val55=)
c.-919_-917delinsTGA (n.-919_-917delinsTGA)
n.837_839delinsTGA
n.755_757delinsTGA
n.947_949delinsTGA
n.2009_2011delinsTCA
n.370_372delinsTGA
11g.61955728G>ACA474557550BEST1c.258G>A (p.Val86=)
c.78G>A (p.Val26=)
n.690G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.181G>A
n.882G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.838G>A
n.756G>A
n.948G>A
n.2010C>T
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955728G>CCA474557552BEST1c.258G>C (p.Val86=)
c.78G>C (p.Val26=)
n.690G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.181G>C
n.882G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.838G>C
n.756G>C
n.948G>C
n.2010C>G
n.371G>C
11g.61955728G=CA1977561015BEST1c.258G= (p.Val86=)
c.78G= (p.Val26=)
n.690G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.181G=
n.882G=
c.165G= (p.Val55=)
c.-918G= (n.-918G=)
n.838G=
n.756G=
n.948G=
n.2010C=
n.371G=
11g.61955728G>TCA474557554BEST1c.258G>T (p.Val86=)
c.78G>T (p.Val26=)
n.690G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.181G>T
n.882G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.838G>T
n.756G>T
n.948G>T
n.2010C>A
n.371G>T
11g.61955728_61955729delCA1977561014BEST1c.258_259del (p.Thr87AlafsTer?)
c.78_79del (p.Thr27AlafsTer?)
n.690_691del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
n.181_182del
n.882_883del
c.165_166del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-918_-917del (n.-918_-917del)
n.838_839del
n.756_757del
n.948_949del
n.2009_2010del
n.371_372del
 dbSNP
11g.61955729A>CCA380833964BEST1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.691A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.182A>C
n.883A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.839A>C
n.757A>C
n.949A>C
n.2009T>G
n.372A>C
11g.61955729A>GCA380833966BEST1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.691A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.182A>G
n.883A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.839A>G
n.757A>G
n.949A>G
n.2009T>C
n.372A>G
 gnomAD v4
11g.61955729A>TCA380833968BEST1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.691A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.182A>T
n.883A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.839A>T
n.757A>T
n.949A>T
n.2009T>A
n.372A>T
 gnomAD v4
11g.61955730C>ACA380833971BEST1c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.692C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.183C>A
n.884C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-916C>A (n.-916C>A)
n.840C>A
n.758C>A
n.950C>A
n.2008G>T
n.373C>A
 gnomAD v4
11g.61955730C>GCA380833973BEST1c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.692C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.183C>G
n.884C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-916C>G (n.-916C>G)
n.840C>G
n.758C>G
n.950C>G
n.2008G>C
n.373C>G
11g.61955730C>TCA380833969BEST1c.260C>T (p.Thr87Met)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.692C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.183C>T
n.884C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-916C>T (n.-916C>T)
n.840C>T
n.758C>T
n.950C>T
n.2008G>A
n.373C>T
11g.61955731G>ACA474557561BEST1c.261G>A (p.Thr87=)
c.81G>A (p.Thr27=)
n.693G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.184G>A
n.885G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.841G>A
n.759G>A
n.951G>A
n.2007C>T
n.374G>A
 gnomAD v4
11g.61955731G>CCA222936206BEST1c.261G>C (p.Thr87=)
c.81G>C (p.Thr27=)
n.693G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.184G>C
n.885G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.841G>C
n.759G>C
n.951G>C
n.2007C>G
n.374G>C
 dbSNP
11g.61955731G=CA1977561016BEST1c.261G= (p.Thr87=)
c.81G= (p.Thr27=)
n.693G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.184G=
n.885G=
c.168G= (p.Thr56=)
c.-915G= (n.-915G=)
n.841G=
n.759G=
n.951G=
n.2007C=
n.374G=
11g.61955731G>TCA474557564BEST1c.261G>T (p.Thr87=)
c.81G>T (p.Thr27=)
n.693G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.184G>T
n.885G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.841G>T
n.759G>T
n.951G>T
n.2007C>A
n.374G>T
11g.61955732C>ACA380833975BEST1c.262C>A (p.Leu88Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.694C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.185C>A
n.886C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-914C>A (n.-914C>A)
n.842C>A
n.760C>A
n.952C>A
n.2006G>T
n.375C>A
 gnomAD v4
11g.61955732C=CA1977561017BEST1c.262C= (p.Leu88=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.694C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.185C=
n.886C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.-914C= (n.-914C=)
n.842C=
n.760C=
n.952C=
n.2006G=
n.375C=
11g.61955732C>GCA380833977BEST1c.262C>G (p.Leu88Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.694C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.185C>G
n.886C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-914C>G (n.-914C>G)
n.842C>G
n.760C>G
n.952C>G
n.2006G>C
n.375C>G
11g.61955732C>TCA474557567BEST1c.262C>T (p.Leu88=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.694C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.185C>T
n.886C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-914C>T (n.-914C>T)
n.842C>T
n.760C>T
n.952C>T
n.2006G>A
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955732_61955749delinsCTGGTCGTGACCCGCTGGCA1977561018BEST1c.262_279delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu88=)
c.82_99delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu28=)
n.694_711delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.185_202delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.886_903delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.169_186delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu57=)
c.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.842_859delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.760_777delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.952_969delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.1989_2006delinsCCAGCGGGTCACGACCAG
n.375_392delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
11g.61955733T>ACA380833979BEST1c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.695T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.186T>A
n.887T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-913T>A (n.-913T>A)
n.843T>A
n.761T>A
n.953T>A
n.2005A>T
n.376T>A
11g.61955733T>CCA380833981BEST1c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.695T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.186T>C
n.887T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-913T>C (n.-913T>C)
n.843T>C
n.761T>C
n.953T>C
n.2005A>G
n.376T>C
11g.61955733T>GCA380833983BEST1c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.695T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.186T>G
n.887T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-913T>G (n.-913T>G)
n.843T>G
n.761T>G
n.953T>G
n.2005A>C
n.376T>G
11g.61955736_61955752delCA678990793BEST1c.266_282del (p.Val89GlufsTer?)
c.86_102del (p.Val29GlufsTer?)
n.698_714del
c.-53_-37del (n.-53_-37del)
n.189_205del
n.890_906del
c.173_189del (p.Val58GlufsTer?)
c.-910_-894del (n.-910_-894del)
n.846_862del
n.764_780del
n.956_972del
n.1989_2005del
n.379_395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955734G>ACA474557574BEST1c.264G>A (p.Leu88=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.696G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.187G>A
n.888G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.844G>A
n.762G>A
n.954G>A
n.2004C>T
n.377G>A
11g.61955734G>CCA474557576BEST1c.264G>C (p.Leu88=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.696G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.187G>C
n.888G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.844G>C
n.762G>C
n.954G>C
n.2004C>G
n.377G>C
 gnomAD v4
11g.61955734G=CA1977561019BEST1c.264G= (p.Leu88=)
c.84G= (p.Leu28=)
n.696G=
c.-55G= (n.-55G=)
n.187G=
n.888G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.-912G= (n.-912G=)
n.844G=
n.762G=
n.954G=
n.2004C=
n.377G=
11g.61955734G>TCA6040739BEST1c.264G>T (p.Leu88=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.696G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.187G>T
n.888G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.844G>T
n.762G>T
n.954G>T
n.2004C>A
n.377G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955735G>ACA380833990BEST1c.265G>A (p.Val89Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
n.697G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.188G>A
n.889G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.-911G>A (n.-911G>A)
n.845G>A
n.763G>A
n.955G>A
n.2003C>T
n.378G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955735G>CCA380833986BEST1c.265G>C (p.Val89Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.697G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.188G>C
n.889G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-911G>C (n.-911G>C)
n.845G>C
n.763G>C
n.955G>C
n.2003C>G
n.378G>C
11g.61955735G=CA1977561020BEST1c.265G= (p.Val89=)
c.85G= (p.Val29=)
n.697G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.188G=
n.889G=
c.172G= (p.Val58=)
c.-911G= (n.-911G=)
n.845G=
n.763G=
n.955G=
n.2003C=
n.378G=
11g.61955735G>TCA380833988BEST1c.265G>T (p.Val89Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
n.697G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.188G>T
n.889G>T
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.-911G>T (n.-911G>T)
n.845G>T
n.763G>T
n.955G>T
n.2003C>A
n.378G>T
11g.61955736T>ACA380833992BEST1c.266T>A (p.Val89Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
n.698T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.189T>A
n.890T>A
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.-910T>A (n.-910T>A)
n.846T>A
n.764T>A
n.956T>A
n.2002A>T
n.379T>A
 gnomAD v4
11g.61955736T>CCA380833994BEST1c.266T>C (p.Val89Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.698T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.189T>C
n.890T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-910T>C (n.-910T>C)
n.846T>C
n.764T>C
n.956T>C
n.2002A>G
n.379T>C
11g.61955736T>GCA380833996BEST1c.266T>G (p.Val89Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.698T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.189T>G
n.890T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-910T>G (n.-910T>G)
n.846T>G
n.764T>G
n.956T>G
n.2002A>C
n.379T>G
11g.61955737C>ACA474557581BEST1c.267C>A (p.Val89=)
c.87C>A (p.Val29=)
n.699C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.190C>A
n.891C>A
c.174C>A (p.Val58=)
c.-909C>A (n.-909C>A)
n.847C>A
n.765C>A
n.957C>A
n.2001G>T
n.380C>A
 gnomAD v4
11g.61955737C=CA1977561021BEST1c.267C= (p.Val89=)
c.87C= (p.Val29=)
n.699C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.190C=
n.891C=
c.174C= (p.Val58=)
c.-909C= (n.-909C=)
n.847C=
n.765C=
n.957C=
n.2001G=
n.380C=
11g.61955737C>GCA474557585BEST1c.267C>G (p.Val89=)
c.87C>G (p.Val29=)
n.699C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.190C>G
n.891C>G
c.174C>G (p.Val58=)
c.-909C>G (n.-909C>G)
n.847C>G
n.765C>G
n.957C>G
n.2001G>C
n.380C>G
11g.61955737C>TCA474557583BEST1c.267C>T (p.Val89=)
c.87C>T (p.Val29=)
n.699C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.190C>T
n.891C>T
c.174C>T (p.Val58=)
c.-909C>T (n.-909C>T)
n.847C>T
n.765C>T
n.957C>T
n.2001G>A
n.380C>T
 gnomAD v4
11g.61955738G>ACA380833997BEST1c.268G>A (p.Val90Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.700G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.191G>A
n.892G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.848G>A
n.766G>A
n.958G>A
n.2000C>T
n.381G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955738G>CCA380834000BEST1c.268G>C (p.Val90Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.700G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.191G>C
n.892G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.848G>C
n.766G>C
n.958G>C
n.2000C>G
n.381G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched