Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955718G>ACA380833921BEST1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.680G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.171G>A
n.872G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.828G>A
n.746G>A
n.938G>A
n.2020C>T
n.361G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955718G>CCA380833918BEST1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.680G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.171G>C
n.872G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.828G>C
n.746G>C
n.938G>C
n.2020C>G
n.361G>C
11g.61955718G>TCA380833919BEST1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.680G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.171G>T
n.872G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.828G>T
n.746G>T
n.938G>T
n.2020C>A
n.361G>T
 gnomAD v4
11g.61955719_61955728delCA2613924690BEST1c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4)
c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4)
n.681_690del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.172_181del
n.873_882del
c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4)
c.-927_-918del (n.-927_-918del)
n.829_838del
n.747_756del
n.939_948del
n.2011_2020del
n.362_371del
 gnomAD v4
11g.61955719C>ACA474557527BEST1c.249C>A (p.Gly83=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.681C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.172C>A
n.873C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.829C>A
n.747C>A
n.939C>A
n.2019G>T
n.362C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955719C>GCA474557529BEST1c.249C>G (p.Gly83=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.681C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.172C>G
n.873C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.829C>G
n.747C>G
n.939C>G
n.2019G>C
n.362C>G
11g.61955719C>TCA474557537BEST1c.249C>T (p.Gly83=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.681C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.172C>T
n.873C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.829C>T
n.747C>T
n.939C>T
n.2019G>A
n.362C>T
 gnomAD v4
11g.61955720T>ACA380833923BEST1c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.682T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.173T>A
n.874T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-926T>A (n.-926T>A)
n.830T>A
n.748T>A
n.940T>A
n.2018A>T
n.363T>A
 gnomAD v4
11g.61955720T>CCA380833924BEST1c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.682T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.173T>C
n.874T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-926T>C (n.-926T>C)
n.830T>C
n.748T>C
n.940T>C
n.2018A>G
n.363T>C
11g.61955720T>GCA380833926BEST1c.250T>G (p.Phe84Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.682T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.173T>G
n.874T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-926T>G (n.-926T>G)
n.830T>G
n.748T>G
n.940T>G
n.2018A>C
n.363T>G
 gnomAD v4
11g.61955721T>ACA380833928BEST1c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.683T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.174T>A
n.875T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-925T>A (n.-925T>A)
n.831T>A
n.749T>A
n.941T>A
n.2017A>T
n.364T>A
11g.61955721T>CCA380833929BEST1c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.683T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.174T>C
n.875T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-925T>C (n.-925T>C)
n.831T>C
n.749T>C
n.941T>C
n.2017A>G
n.364T>C
11g.61955721T>GCA380833932BEST1c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.683T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.174T>G
n.875T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-925T>G (n.-925T>G)
n.831T>G
n.749T>G
n.941T>G
n.2017A>C
n.364T>G
11g.61955722C>ACA380833933BEST1c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.684C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.175C>A
n.876C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-924C>A (n.-924C>A)
n.832C>A
n.750C>A
n.942C>A
n.2016G>T
n.365C>A
 gnomAD v4
11g.61955722C>GCA380833935BEST1c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.684C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.175C>G
n.876C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-924C>G (n.-924C>G)
n.832C>G
n.750C>G
n.942C>G
n.2016G>C
n.365C>G
11g.61955722C>TCA474557544BEST1c.252C>T (p.Phe84=)
c.72C>T (p.Phe24=)
n.684C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.175C>T
n.876C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
c.-924C>T (n.-924C>T)
n.832C>T
n.750C>T
n.942C>T
n.2016G>A
n.365C>T
11g.61955723T>ACA380833938BEST1c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.685T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.176T>A
n.877T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-923T>A (n.-923T>A)
n.833T>A
n.751T>A
n.943T>A
n.2015A>T
n.366T>A
 gnomAD v4
11g.61955723T>CCA227750BEST1c.253T>C (p.Tyr85His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.685T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.176T>C
n.877T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-923T>C (n.-923T>C)
n.833T>C
n.751T>C
n.943T>C
n.2015A>G
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955723T>GCA380833941BEST1c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.685T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.176T>G
n.877T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-923T>G (n.-923T>G)
n.833T>G
n.751T>G
n.943T>G
n.2015A>C
n.366T>G
11g.61955723T=CA1977561011BEST1c.253T= (p.Tyr85=)
c.73T= (p.Tyr25=)
n.685T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.176T=
n.877T=
c.160T= (p.Tyr54=)
c.-923T= (n.-923T=)
n.833T=
n.751T=
n.943T=
n.2015A=
n.366T=
11g.61955724A>CCA380833943BEST1c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.686A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.177A>C
n.878A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-922A>C (n.-922A>C)
n.834A>C
n.752A>C
n.944A>C
n.2014T>G
n.367A>C
11g.61955724A>GCA380833947BEST1c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.686A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.177A>G
n.878A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-922A>G (n.-922A>G)
n.834A>G
n.752A>G
n.944A>G
n.2014T>C
n.367A>G
 gnomAD v4
11g.61955724A>TCA380833944BEST1c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.686A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.177A>T
n.878A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-922A>T (n.-922A>T)
n.834A>T
n.752A>T
n.944A>T
n.2014T>A
n.367A>T
11g.61955725C>ACA380833948BEST1c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.687C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.178C>A
n.879C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-921C>A (n.-921C>A)
n.835C>A
n.753C>A
n.945C>A
n.2013G>T
n.368C>A
 gnomAD v4
11g.61955725C>GCA380833950BEST1c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.687C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.178C>G
n.879C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-921C>G (n.-921C>G)
n.835C>G
n.753C>G
n.945C>G
n.2013G>C
n.368C>G
11g.61955725C>TCA474557549BEST1c.255C>T (p.Tyr85=)
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.687C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.178C>T
n.879C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-921C>T (n.-921C>T)
n.835C>T
n.753C>T
n.945C>T
n.2013G>A
n.368C>T
 gnomAD v4
11g.61955726G>ACA115729BEST1c.256G>A (p.Val86Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
n.688G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.179G>A
n.880G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-920G>A (n.-920G>A)
n.836G>A
n.754G>A
n.946G>A
n.2012C>T
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955726G>CCA380833954BEST1c.256G>C (p.Val86Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.688G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.179G>C
n.880G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-920G>C (n.-920G>C)
n.836G>C
n.754G>C
n.946G>C
n.2012C>G
n.369G>C
11g.61955726G=CA1977561012BEST1c.256G= (p.Val86=)
c.76G= (p.Val26=)
n.688G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.179G=
n.880G=
c.163G= (p.Val55=)
c.-920G= (n.-920G=)
n.836G=
n.754G=
n.946G=
n.2012C=
n.369G=
11g.61955726G>TCA380833956BEST1c.256G>T (p.Val86Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.688G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.179G>T
n.880G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-920G>T (n.-920G>T)
n.836G>T
n.754G>T
n.946G>T
n.2012C>A
n.369G>T
11g.61955727T>ACA380833958BEST1c.257T>A (p.Val86Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.689T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.180T>A
n.881T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-919T>A (n.-919T>A)
n.837T>A
n.755T>A
n.947T>A
n.2011A>T
n.370T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>CCA380833960BEST1c.257T>C (p.Val86Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.689T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.180T>C
n.881T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-919T>C (n.-919T>C)
n.837T>C
n.755T>C
n.947T>C
n.2011A>G
n.370T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>GCA380833962BEST1c.257T>G (p.Val86Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.689T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.180T>G
n.881T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-919T>G (n.-919T>G)
n.837T>G
n.755T>G
n.947T>G
n.2011A>C
n.370T>G
11g.61955727_61955729delinsTGACA1977561013BEST1c.257_259delinsTGA (p.Val86=)
c.77_79delinsTGA (p.Val26=)
n.689_691delinsTGA
c.-62_-60delinsTGA (n.-62_-60delinsTGA)
n.180_182delinsTGA
n.881_883delinsTGA
c.164_166delinsTGA (p.Val55=)
c.-919_-917delinsTGA (n.-919_-917delinsTGA)
n.837_839delinsTGA
n.755_757delinsTGA
n.947_949delinsTGA
n.2009_2011delinsTCA
n.370_372delinsTGA
11g.61955728G>ACA474557550BEST1c.258G>A (p.Val86=)
c.78G>A (p.Val26=)
n.690G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.181G>A
n.882G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.838G>A
n.756G>A
n.948G>A
n.2010C>T
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955728G>CCA474557552BEST1c.258G>C (p.Val86=)
c.78G>C (p.Val26=)
n.690G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.181G>C
n.882G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.838G>C
n.756G>C
n.948G>C
n.2010C>G
n.371G>C
11g.61955728G=CA1977561015BEST1c.258G= (p.Val86=)
c.78G= (p.Val26=)
n.690G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.181G=
n.882G=
c.165G= (p.Val55=)
c.-918G= (n.-918G=)
n.838G=
n.756G=
n.948G=
n.2010C=
n.371G=
11g.61955728G>TCA474557554BEST1c.258G>T (p.Val86=)
c.78G>T (p.Val26=)
n.690G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.181G>T
n.882G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.838G>T
n.756G>T
n.948G>T
n.2010C>A
n.371G>T
11g.61955728_61955729delCA1977561014BEST1c.258_259del (p.Thr87AlafsTer?)
c.78_79del (p.Thr27AlafsTer?)
n.690_691del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
n.181_182del
n.882_883del
c.165_166del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-918_-917del (n.-918_-917del)
n.838_839del
n.756_757del
n.948_949del
n.2009_2010del
n.371_372del
 dbSNP
11g.61955729A>CCA380833964BEST1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.691A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.182A>C
n.883A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.839A>C
n.757A>C
n.949A>C
n.2009T>G
n.372A>C
11g.61955729A>GCA380833966BEST1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.691A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.182A>G
n.883A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.839A>G
n.757A>G
n.949A>G
n.2009T>C
n.372A>G
 gnomAD v4
11g.61955729A>TCA380833968BEST1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.691A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.182A>T
n.883A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.839A>T
n.757A>T
n.949A>T
n.2009T>A
n.372A>T
 gnomAD v4
11g.61955730C>ACA380833971BEST1c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.692C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.183C>A
n.884C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-916C>A (n.-916C>A)
n.840C>A
n.758C>A
n.950C>A
n.2008G>T
n.373C>A
 gnomAD v4
11g.61955730C>GCA380833973BEST1c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.692C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.183C>G
n.884C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-916C>G (n.-916C>G)
n.840C>G
n.758C>G
n.950C>G
n.2008G>C
n.373C>G
11g.61955730C>TCA380833969BEST1c.260C>T (p.Thr87Met)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.692C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.183C>T
n.884C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-916C>T (n.-916C>T)
n.840C>T
n.758C>T
n.950C>T
n.2008G>A
n.373C>T
11g.61955731G>ACA474557561BEST1c.261G>A (p.Thr87=)
c.81G>A (p.Thr27=)
n.693G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.184G>A
n.885G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.841G>A
n.759G>A
n.951G>A
n.2007C>T
n.374G>A
 gnomAD v4
11g.61955731G>CCA222936206BEST1c.261G>C (p.Thr87=)
c.81G>C (p.Thr27=)
n.693G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.184G>C
n.885G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.841G>C
n.759G>C
n.951G>C
n.2007C>G
n.374G>C
 dbSNP
11g.61955731G=CA1977561016BEST1c.261G= (p.Thr87=)
c.81G= (p.Thr27=)
n.693G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.184G=
n.885G=
c.168G= (p.Thr56=)
c.-915G= (n.-915G=)
n.841G=
n.759G=
n.951G=
n.2007C=
n.374G=
11g.61955731G>TCA474557564BEST1c.261G>T (p.Thr87=)
c.81G>T (p.Thr27=)
n.693G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.184G>T
n.885G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.841G>T
n.759G>T
n.951G>T
n.2007C>A
n.374G>T
11g.61955732C>ACA380833975BEST1c.262C>A (p.Leu88Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.694C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.185C>A
n.886C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-914C>A (n.-914C>A)
n.842C>A
n.760C>A
n.952C>A
n.2006G>T
n.375C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched