Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955714C>A | CA2613924664 | BEST1 | c.248-4C>A (n.248-4C>A) c.68-4C>A (n.68-4C>A) n.676C>A c.-71-4C>A (n.-71-4C>A) n.171-4C>A n.868C>A c.155-4C>A (n.155-4C>A) c.-928-4C>A (n.-928-4C>A) n.828-4C>A n.746-4C>A n.938-4C>A n.2024G>T n.361-4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955714C>T | CA2613924667 | BEST1 | c.248-4C>T (n.248-4C>T) c.68-4C>T (n.68-4C>T) n.676C>T c.-71-4C>T (n.-71-4C>T) n.171-4C>T n.868C>T c.155-4C>T (n.155-4C>T) c.-928-4C>T (n.-928-4C>T) n.828-4C>T n.746-4C>T n.938-4C>T n.2024G>A n.361-4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955715C>G | CA2613924669 | BEST1 | c.248-3C>G (n.248-3C>G) c.68-3C>G (n.68-3C>G) n.677C>G c.-71-3C>G (n.-71-3C>G) n.171-3C>G n.869C>G c.155-3C>G (n.155-3C>G) c.-928-3C>G (n.-928-3C>G) n.828-3C>G n.746-3C>G n.938-3C>G n.2023G>C n.361-3C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955716A= | CA1977561010 | BEST1 | c.248-2A= (n.248-2A=) c.68-2A= (n.68-2A=) n.678A= c.-71-2A= (n.-71-2A=) n.171-2A= n.870A= c.155-2A= (n.155-2A=) c.-928-2A= (n.-928-2A=) n.828-2A= n.746-2A= n.938-2A= n.2022T= n.361-2A= | |
11 | g.61955716A>C | CA380833907 | BEST1 | c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) n.678A>C c.-71-2A>C (n.-71-2A>C) n.171-2A>C n.870A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) c.-928-2A>C (n.-928-2A>C) n.828-2A>C n.746-2A>C n.938-2A>C n.2022T>G n.361-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955716A>G | CA380833908 | BEST1 | c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) n.678A>G c.-71-2A>G (n.-71-2A>G) n.171-2A>G n.870A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) c.-928-2A>G (n.-928-2A>G) n.828-2A>G n.746-2A>G n.938-2A>G n.2022T>C n.361-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955716A>T | CA380833909 | BEST1 | c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) n.678A>T c.-71-2A>T (n.-71-2A>T) n.171-2A>T n.870A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) c.-928-2A>T (n.-928-2A>T) n.828-2A>T n.746-2A>T n.938-2A>T n.2022T>A n.361-2A>T | |
11 | g.61955717G>A | CA380833914 | BEST1 | c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.679G>A c.-71-1G>A (n.-71-1G>A) n.171-1G>A n.871G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) c.-928-1G>A (n.-928-1G>A) n.828-1G>A n.746-1G>A n.938-1G>A n.2021C>T n.361-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955717G>C | CA380833916 | BEST1 | c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.679G>C c.-71-1G>C (n.-71-1G>C) n.171-1G>C n.871G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) c.-928-1G>C (n.-928-1G>C) n.828-1G>C n.746-1G>C n.938-1G>C n.2021C>G n.361-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955717G>T | CA380833912 | BEST1 | c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.679G>T c.-71-1G>T (n.-71-1G>T) n.171-1G>T n.871G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) c.-928-1G>T (n.-928-1G>T) n.828-1G>T n.746-1G>T n.938-1G>T n.2021C>A n.361-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955718G>A | CA380833921 | BEST1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.680G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.171G>A n.872G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) c.-928G>A (n.-928G>A) n.828G>A n.746G>A n.938G>A n.2020C>T n.361G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955718G>C | CA380833918 | BEST1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.680G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.171G>C n.872G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-928G>C (n.-928G>C) n.828G>C n.746G>C n.938G>C n.2020C>G n.361G>C | |
11 | g.61955718G>T | CA380833919 | BEST1 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.680G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.171G>T n.872G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.-928G>T (n.-928G>T) n.828G>T n.746G>T n.938G>T n.2020C>A n.361G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955719_61955728del | CA2613924690 | BEST1 | c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4) c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4) n.681_690del c.-70_-61del (n.-70_-61del) n.172_181del n.873_882del c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4) c.-927_-918del (n.-927_-918del) n.829_838del n.747_756del n.939_948del n.2011_2020del n.362_371del | gnomAD v4 |
11 | g.61955719C>A | CA474557527 | BEST1 | c.249C>A (p.Gly83=) c.69C>A (p.Gly23=) n.681C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.172C>A n.873C>A c.156C>A (p.Gly52=) c.-927C>A (n.-927C>A) n.829C>A n.747C>A n.939C>A n.2019G>T n.362C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955719C>G | CA474557529 | BEST1 | c.249C>G (p.Gly83=) c.69C>G (p.Gly23=) n.681C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.172C>G n.873C>G c.156C>G (p.Gly52=) c.-927C>G (n.-927C>G) n.829C>G n.747C>G n.939C>G n.2019G>C n.362C>G | |
11 | g.61955719C>T | CA474557537 | BEST1 | c.249C>T (p.Gly83=) c.69C>T (p.Gly23=) n.681C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.172C>T n.873C>T c.156C>T (p.Gly52=) c.-927C>T (n.-927C>T) n.829C>T n.747C>T n.939C>T n.2019G>A n.362C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955720T>A | CA380833923 | BEST1 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) n.682T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.173T>A n.874T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) c.-926T>A (n.-926T>A) n.830T>A n.748T>A n.940T>A n.2018A>T n.363T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955720T>C | CA380833924 | BEST1 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) n.682T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.173T>C n.874T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) c.-926T>C (n.-926T>C) n.830T>C n.748T>C n.940T>C n.2018A>G n.363T>C | |
11 | g.61955720T>G | CA380833926 | BEST1 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.70T>G (p.Phe24Val) n.682T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.173T>G n.874T>G c.157T>G (p.Phe53Val) c.-926T>G (n.-926T>G) n.830T>G n.748T>G n.940T>G n.2018A>C n.363T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955721T>A | CA380833928 | BEST1 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.683T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.174T>A n.875T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.-925T>A (n.-925T>A) n.831T>A n.749T>A n.941T>A n.2017A>T n.364T>A | |
11 | g.61955721T>C | CA380833929 | BEST1 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.683T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.174T>C n.875T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) c.-925T>C (n.-925T>C) n.831T>C n.749T>C n.941T>C n.2017A>G n.364T>C | |
11 | g.61955721T>G | CA380833932 | BEST1 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) n.683T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.174T>G n.875T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) c.-925T>G (n.-925T>G) n.831T>G n.749T>G n.941T>G n.2017A>C n.364T>G | |
11 | g.61955722C>A | CA380833933 | BEST1 | c.252C>A (p.Phe84Leu) c.72C>A (p.Phe24Leu) n.684C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.175C>A n.876C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) c.-924C>A (n.-924C>A) n.832C>A n.750C>A n.942C>A n.2016G>T n.365C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955722C>G | CA380833935 | BEST1 | c.252C>G (p.Phe84Leu) c.72C>G (p.Phe24Leu) n.684C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.175C>G n.876C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) c.-924C>G (n.-924C>G) n.832C>G n.750C>G n.942C>G n.2016G>C n.365C>G | |
11 | g.61955722C>T | CA474557544 | BEST1 | c.252C>T (p.Phe84=) c.72C>T (p.Phe24=) n.684C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.175C>T n.876C>T c.159C>T (p.Phe53=) c.-924C>T (n.-924C>T) n.832C>T n.750C>T n.942C>T n.2016G>A n.365C>T | |
11 | g.61955723T>A | CA380833938 | BEST1 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.685T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.176T>A n.877T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-923T>A (n.-923T>A) n.833T>A n.751T>A n.943T>A n.2015A>T n.366T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955723T>C | CA227750 | BEST1 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.73T>C (p.Tyr25His) n.685T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.176T>C n.877T>C c.160T>C (p.Tyr54His) c.-923T>C (n.-923T>C) n.833T>C n.751T>C n.943T>C n.2015A>G n.366T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955723T>G | CA380833941 | BEST1 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.685T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.176T>G n.877T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-923T>G (n.-923T>G) n.833T>G n.751T>G n.943T>G n.2015A>C n.366T>G | |
11 | g.61955723T= | CA1977561011 | BEST1 | c.253T= (p.Tyr85=) c.73T= (p.Tyr25=) n.685T= c.-66T= (n.-66T=) n.176T= n.877T= c.160T= (p.Tyr54=) c.-923T= (n.-923T=) n.833T= n.751T= n.943T= n.2015A= n.366T= | |
11 | g.61955724A>C | CA380833943 | BEST1 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.686A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.177A>C n.878A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-922A>C (n.-922A>C) n.834A>C n.752A>C n.944A>C n.2014T>G n.367A>C | |
11 | g.61955724A>G | CA380833947 | BEST1 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.686A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.177A>G n.878A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-922A>G (n.-922A>G) n.834A>G n.752A>G n.944A>G n.2014T>C n.367A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955724A>T | CA380833944 | BEST1 | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.686A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.177A>T n.878A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-922A>T (n.-922A>T) n.834A>T n.752A>T n.944A>T n.2014T>A n.367A>T | |
11 | g.61955725C>A | CA380833948 | BEST1 | c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.687C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.178C>A n.879C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.-921C>A (n.-921C>A) n.835C>A n.753C>A n.945C>A n.2013G>T n.368C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955725C>G | CA380833950 | BEST1 | c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.687C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.178C>G n.879C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.-921C>G (n.-921C>G) n.835C>G n.753C>G n.945C>G n.2013G>C n.368C>G | |
11 | g.61955725C>T | CA474557549 | BEST1 | c.255C>T (p.Tyr85=) c.75C>T (p.Tyr25=) n.687C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.178C>T n.879C>T c.162C>T (p.Tyr54=) c.-921C>T (n.-921C>T) n.835C>T n.753C>T n.945C>T n.2013G>A n.368C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955726G>A | CA115729 | BEST1 | c.256G>A (p.Val86Met) c.76G>A (p.Val26Met) n.688G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.179G>A n.880G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.-920G>A (n.-920G>A) n.836G>A n.754G>A n.946G>A n.2012C>T n.369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955726G>C | CA380833954 | BEST1 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) n.688G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.179G>C n.880G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.-920G>C (n.-920G>C) n.836G>C n.754G>C n.946G>C n.2012C>G n.369G>C | |
11 | g.61955726G= | CA1977561012 | BEST1 | c.256G= (p.Val86=) c.76G= (p.Val26=) n.688G= c.-63G= (n.-63G=) n.179G= n.880G= c.163G= (p.Val55=) c.-920G= (n.-920G=) n.836G= n.754G= n.946G= n.2012C= n.369G= | |
11 | g.61955726G>T | CA380833956 | BEST1 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) n.688G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.179G>T n.880G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.-920G>T (n.-920G>T) n.836G>T n.754G>T n.946G>T n.2012C>A n.369G>T | |
11 | g.61955727T>A | CA380833958 | BEST1 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) n.689T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.180T>A n.881T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.-919T>A (n.-919T>A) n.837T>A n.755T>A n.947T>A n.2011A>T n.370T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955727T>C | CA380833960 | BEST1 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) n.689T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.180T>C n.881T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.-919T>C (n.-919T>C) n.837T>C n.755T>C n.947T>C n.2011A>G n.370T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955727T>G | CA380833962 | BEST1 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) n.689T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.180T>G n.881T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.-919T>G (n.-919T>G) n.837T>G n.755T>G n.947T>G n.2011A>C n.370T>G | |
11 | g.61955727_61955729delinsTGA | CA1977561013 | BEST1 | c.257_259delinsTGA (p.Val86=) c.77_79delinsTGA (p.Val26=) n.689_691delinsTGA c.-62_-60delinsTGA (n.-62_-60delinsTGA) n.180_182delinsTGA n.881_883delinsTGA c.164_166delinsTGA (p.Val55=) c.-919_-917delinsTGA (n.-919_-917delinsTGA) n.837_839delinsTGA n.755_757delinsTGA n.947_949delinsTGA n.2009_2011delinsTCA n.370_372delinsTGA | |
11 | g.61955728G>A | CA474557550 | BEST1 | c.258G>A (p.Val86=) c.78G>A (p.Val26=) n.690G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.181G>A n.882G>A c.165G>A (p.Val55=) c.-918G>A (n.-918G>A) n.838G>A n.756G>A n.948G>A n.2010C>T n.371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955728G>C | CA474557552 | BEST1 | c.258G>C (p.Val86=) c.78G>C (p.Val26=) n.690G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.181G>C n.882G>C c.165G>C (p.Val55=) c.-918G>C (n.-918G>C) n.838G>C n.756G>C n.948G>C n.2010C>G n.371G>C | |
11 | g.61955728G= | CA1977561015 | BEST1 | c.258G= (p.Val86=) c.78G= (p.Val26=) n.690G= c.-61G= (n.-61G=) n.181G= n.882G= c.165G= (p.Val55=) c.-918G= (n.-918G=) n.838G= n.756G= n.948G= n.2010C= n.371G= | |
11 | g.61955728G>T | CA474557554 | BEST1 | c.258G>T (p.Val86=) c.78G>T (p.Val26=) n.690G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.181G>T n.882G>T c.165G>T (p.Val55=) c.-918G>T (n.-918G>T) n.838G>T n.756G>T n.948G>T n.2010C>A n.371G>T | |
11 | g.61955728_61955729del | CA1977561014 | BEST1 | c.258_259del (p.Thr87AlafsTer?) c.78_79del (p.Thr27AlafsTer?) n.690_691del c.-61_-60del (n.-61_-60del) n.181_182del n.882_883del c.165_166del (p.Thr56AlafsTer?) c.-918_-917del (n.-918_-917del) n.838_839del n.756_757del n.948_949del n.2009_2010del n.371_372del | dbSNP |
11 | g.61955729A>C | CA380833964 | BEST1 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.691A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.182A>C n.883A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-917A>C (n.-917A>C) n.839A>C n.757A>C n.949A>C n.2009T>G n.372A>C |