Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2029G>T
n.361-9C>A
 gnomAD v4
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n.2029G>A
n.361-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2028_2029insA
n.361-9_361-8insT
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n.2028G>A
n.361-8C>T
 gnomAD v4
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n.746-7T>A
n.938-7T>A
n.2027A>T
n.361-7T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.746-7T>C
n.938-7T>C
n.2027A>G
n.361-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.938-7T>G
n.2027A>C
n.361-7T>G
 gnomAD v4
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n.938-6G>A
n.2026C>T
n.361-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2026C>G
n.361-6G>C
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n.2026C>A
n.361-6G>T
 gnomAD v4
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n.2025G>T
n.361-5C>A
 gnomAD v4
11g.61955713C>GCA2613924654BEST1c.248-5C>G (n.248-5C>G)
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 gnomAD v4
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n.828-4C>A
n.746-4C>A
n.938-4C>A
n.2024G>T
n.361-4C>A
 gnomAD v4
11g.61955714C>TCA2613924667BEST1c.248-4C>T (n.248-4C>T)
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n.2024G>A
n.361-4C>T
 gnomAD v4
11g.61955715C>GCA2613924669BEST1c.248-3C>G (n.248-3C>G)
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n.2023G>C
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 gnomAD v4
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n.2022T=
n.361-2A=
11g.61955716A>CCA380833907BEST1c.248-2A>C (n.248-2A>C)
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n.171-2A>C
n.870A>C
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n.828-2A>C
n.746-2A>C
n.938-2A>C
n.2022T>G
n.361-2A>C
 gnomAD v4
11g.61955716A>GCA380833908BEST1c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
n.678A>G
c.-71-2A>G (n.-71-2A>G)
n.171-2A>G
n.870A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
c.-928-2A>G (n.-928-2A>G)
n.828-2A>G
n.746-2A>G
n.938-2A>G
n.2022T>C
n.361-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955716A>TCA380833909BEST1c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
n.678A>T
c.-71-2A>T (n.-71-2A>T)
n.171-2A>T
n.870A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
c.-928-2A>T (n.-928-2A>T)
n.828-2A>T
n.746-2A>T
n.938-2A>T
n.2022T>A
n.361-2A>T
11g.61955717G>ACA380833914BEST1c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.679G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
n.171-1G>A
n.871G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
c.-928-1G>A (n.-928-1G>A)
n.828-1G>A
n.746-1G>A
n.938-1G>A
n.2021C>T
n.361-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955717G>CCA380833916BEST1c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.679G>C
c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
n.171-1G>C
n.871G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
c.-928-1G>C (n.-928-1G>C)
n.828-1G>C
n.746-1G>C
n.938-1G>C
n.2021C>G
n.361-1G>C
 gnomAD v4
11g.61955717G>TCA380833912BEST1c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.679G>T
c.-71-1G>T (n.-71-1G>T)
n.171-1G>T
n.871G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
c.-928-1G>T (n.-928-1G>T)
n.828-1G>T
n.746-1G>T
n.938-1G>T
n.2021C>A
n.361-1G>T
 gnomAD v4
11g.61955718G>ACA380833921BEST1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.680G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.171G>A
n.872G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.828G>A
n.746G>A
n.938G>A
n.2020C>T
n.361G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955718G>CCA380833918BEST1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.680G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.171G>C
n.872G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.828G>C
n.746G>C
n.938G>C
n.2020C>G
n.361G>C
11g.61955718G>TCA380833919BEST1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.680G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.171G>T
n.872G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.828G>T
n.746G>T
n.938G>T
n.2020C>A
n.361G>T
 gnomAD v4
11g.61955719_61955728delCA2613924690BEST1c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4)
c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4)
n.681_690del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.172_181del
n.873_882del
c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4)
c.-927_-918del (n.-927_-918del)
n.829_838del
n.747_756del
n.939_948del
n.2011_2020del
n.362_371del
 gnomAD v4
11g.61955719C>ACA474557527BEST1c.249C>A (p.Gly83=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.681C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.172C>A
n.873C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.829C>A
n.747C>A
n.939C>A
n.2019G>T
n.362C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955719C>GCA474557529BEST1c.249C>G (p.Gly83=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.681C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.172C>G
n.873C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.829C>G
n.747C>G
n.939C>G
n.2019G>C
n.362C>G
11g.61955719C>TCA474557537BEST1c.249C>T (p.Gly83=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.681C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.172C>T
n.873C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.829C>T
n.747C>T
n.939C>T
n.2019G>A
n.362C>T
 gnomAD v4
11g.61955720T>ACA380833923BEST1c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.682T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.173T>A
n.874T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-926T>A (n.-926T>A)
n.830T>A
n.748T>A
n.940T>A
n.2018A>T
n.363T>A
 gnomAD v4
11g.61955720T>CCA380833924BEST1c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.682T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.173T>C
n.874T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-926T>C (n.-926T>C)
n.830T>C
n.748T>C
n.940T>C
n.2018A>G
n.363T>C
11g.61955720T>GCA380833926BEST1c.250T>G (p.Phe84Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.682T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.173T>G
n.874T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-926T>G (n.-926T>G)
n.830T>G
n.748T>G
n.940T>G
n.2018A>C
n.363T>G
 gnomAD v4
11g.61955721T>ACA380833928BEST1c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.683T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.174T>A
n.875T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-925T>A (n.-925T>A)
n.831T>A
n.749T>A
n.941T>A
n.2017A>T
n.364T>A
11g.61955721T>CCA380833929BEST1c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.683T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.174T>C
n.875T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-925T>C (n.-925T>C)
n.831T>C
n.749T>C
n.941T>C
n.2017A>G
n.364T>C
11g.61955721T>GCA380833932BEST1c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.683T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.174T>G
n.875T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-925T>G (n.-925T>G)
n.831T>G
n.749T>G
n.941T>G
n.2017A>C
n.364T>G
11g.61955722C>ACA380833933BEST1c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.684C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.175C>A
n.876C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-924C>A (n.-924C>A)
n.832C>A
n.750C>A
n.942C>A
n.2016G>T
n.365C>A
 gnomAD v4
11g.61955722C>GCA380833935BEST1c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.684C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.175C>G
n.876C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-924C>G (n.-924C>G)
n.832C>G
n.750C>G
n.942C>G
n.2016G>C
n.365C>G
11g.61955722C>TCA474557544BEST1c.252C>T (p.Phe84=)
c.72C>T (p.Phe24=)
n.684C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.175C>T
n.876C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
c.-924C>T (n.-924C>T)
n.832C>T
n.750C>T
n.942C>T
n.2016G>A
n.365C>T
11g.61955723T>ACA380833938BEST1c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.685T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.176T>A
n.877T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-923T>A (n.-923T>A)
n.833T>A
n.751T>A
n.943T>A
n.2015A>T
n.366T>A
 gnomAD v4
11g.61955723T>CCA227750BEST1c.253T>C (p.Tyr85His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.685T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.176T>C
n.877T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-923T>C (n.-923T>C)
n.833T>C
n.751T>C
n.943T>C
n.2015A>G
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955723T>GCA380833941BEST1c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.685T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.176T>G
n.877T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-923T>G (n.-923T>G)
n.833T>G
n.751T>G
n.943T>G
n.2015A>C
n.366T>G
11g.61955723T=CA1977561011BEST1c.253T= (p.Tyr85=)
c.73T= (p.Tyr25=)
n.685T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.176T=
n.877T=
c.160T= (p.Tyr54=)
c.-923T= (n.-923T=)
n.833T=
n.751T=
n.943T=
n.2015A=
n.366T=
11g.61955724A>CCA380833943BEST1c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.686A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.177A>C
n.878A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-922A>C (n.-922A>C)
n.834A>C
n.752A>C
n.944A>C
n.2014T>G
n.367A>C
11g.61955724A>GCA380833947BEST1c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.686A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.177A>G
n.878A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-922A>G (n.-922A>G)
n.834A>G
n.752A>G
n.944A>G
n.2014T>C
n.367A>G
 gnomAD v4
11g.61955724A>TCA380833944BEST1c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.686A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.177A>T
n.878A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-922A>T (n.-922A>T)
n.834A>T
n.752A>T
n.944A>T
n.2014T>A
n.367A>T

Number of alleles fetched