Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.361-17_361-11dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.2037_2043del
n.361-17_361-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.938-11del
n.2034del
n.361-11del
 gnomAD v4
11g.61955707C>ACA2613924605BEST1c.248-11C>A (n.248-11C>A)
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n.2031G>T
n.361-11C>A
 gnomAD v4
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n.2031G>A
n.361-11C>T
 gnomAD v4
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n.828-10T>A
n.746-10T>A
n.938-10T>A
n.2030A>T
n.361-10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>CCA678990753BEST1c.248-10T>C (n.248-10T>C)
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n.171-10T>C
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n.746-10T>C
n.938-10T>C
n.2030A>G
n.361-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>GCA599524910BEST1c.248-10T>G (n.248-10T>G)
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n.746-10T>G
n.938-10T>G
n.2030A>C
n.361-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.61955708_61955712delCA2613924612BEST1c.248-10_248-6del (n.248-10_248-6del)
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n.2026_2030del
n.361-10_361-6del
 gnomAD v4
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n.746-9C>A
n.938-9C>A
n.2029G>T
n.361-9C>A
 gnomAD v4
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n.2029G>A
n.361-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.938-9_938-8insT
n.2028_2029insA
n.361-9_361-8insT
11g.61955710C>TCA2574845991BEST1c.248-8C>T (n.248-8C>T)
c.68-8C>T (n.68-8C>T)
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c.-71-8C>T (n.-71-8C>T)
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n.864C>T
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n.828-8C>T
n.746-8C>T
n.938-8C>T
n.2028G>A
n.361-8C>T
 gnomAD v4
11g.61955711T>ACA2574845992BEST1c.248-7T>A (n.248-7T>A)
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n.171-7T>A
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c.-928-7T>A (n.-928-7T>A)
n.828-7T>A
n.746-7T>A
n.938-7T>A
n.2027A>T
n.361-7T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>CCA2613924619BEST1c.248-7T>C (n.248-7T>C)
c.68-7T>C (n.68-7T>C)
n.673T>C
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n.171-7T>C
n.865T>C
c.155-7T>C (n.155-7T>C)
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n.828-7T>C
n.746-7T>C
n.938-7T>C
n.2027A>G
n.361-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>GCA2613924623BEST1c.248-7T>G (n.248-7T>G)
c.68-7T>G (n.68-7T>G)
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n.171-7T>G
n.865T>G
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n.828-7T>G
n.746-7T>G
n.938-7T>G
n.2027A>C
n.361-7T>G
 gnomAD v4
11g.61955712G>ACA222936196BEST1c.248-6G>A (n.248-6G>A)
c.68-6G>A (n.68-6G>A)
n.674G>A
c.-71-6G>A (n.-71-6G>A)
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n.866G>A
c.155-6G>A (n.155-6G>A)
c.-928-6G>A (n.-928-6G>A)
n.828-6G>A
n.746-6G>A
n.938-6G>A
n.2026C>T
n.361-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955712G>CCA2574845996BEST1c.248-6G>C (n.248-6G>C)
c.68-6G>C (n.68-6G>C)
n.674G>C
c.-71-6G>C (n.-71-6G>C)
n.171-6G>C
n.866G>C
c.155-6G>C (n.155-6G>C)
c.-928-6G>C (n.-928-6G>C)
n.828-6G>C
n.746-6G>C
n.938-6G>C
n.2026C>G
n.361-6G>C
11g.61955712G=CA1977561009BEST1c.248-6G= (n.248-6G=)
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n.746-6G=
n.938-6G=
n.2026C=
n.361-6G=
11g.61955712G>TCA2613924639BEST1c.248-6G>T (n.248-6G>T)
c.68-6G>T (n.68-6G>T)
n.674G>T
c.-71-6G>T (n.-71-6G>T)
n.171-6G>T
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c.155-6G>T (n.155-6G>T)
c.-928-6G>T (n.-928-6G>T)
n.828-6G>T
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n.938-6G>T
n.2026C>A
n.361-6G>T
 gnomAD v4
11g.61955713C>ACA2613924645BEST1c.248-5C>A (n.248-5C>A)
c.68-5C>A (n.68-5C>A)
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c.-71-5C>A (n.-71-5C>A)
n.171-5C>A
n.867C>A
c.155-5C>A (n.155-5C>A)
c.-928-5C>A (n.-928-5C>A)
n.828-5C>A
n.746-5C>A
n.938-5C>A
n.2025G>T
n.361-5C>A
 gnomAD v4
11g.61955713C>GCA2613924654BEST1c.248-5C>G (n.248-5C>G)
c.68-5C>G (n.68-5C>G)
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c.-71-5C>G (n.-71-5C>G)
n.171-5C>G
n.867C>G
c.155-5C>G (n.155-5C>G)
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n.746-5C>G
n.938-5C>G
n.2025G>C
n.361-5C>G
 gnomAD v4
11g.61955713C>TCA2792334671BEST1c.248-5C>T (n.248-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
n.675C>T
c.-71-5C>T (n.-71-5C>T)
n.171-5C>T
n.867C>T
c.155-5C>T (n.155-5C>T)
c.-928-5C>T (n.-928-5C>T)
n.828-5C>T
n.746-5C>T
n.938-5C>T
n.2025G>A
n.361-5C>T
11g.61955714C>ACA2613924664BEST1c.248-4C>A (n.248-4C>A)
c.68-4C>A (n.68-4C>A)
n.676C>A
c.-71-4C>A (n.-71-4C>A)
n.171-4C>A
n.868C>A
c.155-4C>A (n.155-4C>A)
c.-928-4C>A (n.-928-4C>A)
n.828-4C>A
n.746-4C>A
n.938-4C>A
n.2024G>T
n.361-4C>A
 gnomAD v4
11g.61955714C>TCA2613924667BEST1c.248-4C>T (n.248-4C>T)
c.68-4C>T (n.68-4C>T)
n.676C>T
c.-71-4C>T (n.-71-4C>T)
n.171-4C>T
n.868C>T
c.155-4C>T (n.155-4C>T)
c.-928-4C>T (n.-928-4C>T)
n.828-4C>T
n.746-4C>T
n.938-4C>T
n.2024G>A
n.361-4C>T
 gnomAD v4
11g.61955715C>GCA2613924669BEST1c.248-3C>G (n.248-3C>G)
c.68-3C>G (n.68-3C>G)
n.677C>G
c.-71-3C>G (n.-71-3C>G)
n.171-3C>G
n.869C>G
c.155-3C>G (n.155-3C>G)
c.-928-3C>G (n.-928-3C>G)
n.828-3C>G
n.746-3C>G
n.938-3C>G
n.2023G>C
n.361-3C>G
 gnomAD v4
11g.61955716A=CA1977561010BEST1c.248-2A= (n.248-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
n.678A=
c.-71-2A= (n.-71-2A=)
n.171-2A=
n.870A=
c.155-2A= (n.155-2A=)
c.-928-2A= (n.-928-2A=)
n.828-2A=
n.746-2A=
n.938-2A=
n.2022T=
n.361-2A=
11g.61955716A>CCA380833907BEST1c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
n.678A>C
c.-71-2A>C (n.-71-2A>C)
n.171-2A>C
n.870A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
c.-928-2A>C (n.-928-2A>C)
n.828-2A>C
n.746-2A>C
n.938-2A>C
n.2022T>G
n.361-2A>C
 gnomAD v4
11g.61955716A>GCA380833908BEST1c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
n.678A>G
c.-71-2A>G (n.-71-2A>G)
n.171-2A>G
n.870A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
c.-928-2A>G (n.-928-2A>G)
n.828-2A>G
n.746-2A>G
n.938-2A>G
n.2022T>C
n.361-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955716A>TCA380833909BEST1c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
n.678A>T
c.-71-2A>T (n.-71-2A>T)
n.171-2A>T
n.870A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
c.-928-2A>T (n.-928-2A>T)
n.828-2A>T
n.746-2A>T
n.938-2A>T
n.2022T>A
n.361-2A>T
11g.61955717G>ACA380833914BEST1c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.679G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
n.171-1G>A
n.871G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
c.-928-1G>A (n.-928-1G>A)
n.828-1G>A
n.746-1G>A
n.938-1G>A
n.2021C>T
n.361-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955717G>CCA380833916BEST1c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.679G>C
c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
n.171-1G>C
n.871G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
c.-928-1G>C (n.-928-1G>C)
n.828-1G>C
n.746-1G>C
n.938-1G>C
n.2021C>G
n.361-1G>C
 gnomAD v4
11g.61955717G>TCA380833912BEST1c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.679G>T
c.-71-1G>T (n.-71-1G>T)
n.171-1G>T
n.871G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
c.-928-1G>T (n.-928-1G>T)
n.828-1G>T
n.746-1G>T
n.938-1G>T
n.2021C>A
n.361-1G>T
 gnomAD v4
11g.61955718G>ACA380833921BEST1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.680G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.171G>A
n.872G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.828G>A
n.746G>A
n.938G>A
n.2020C>T
n.361G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955718G>CCA380833918BEST1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.680G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.171G>C
n.872G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.828G>C
n.746G>C
n.938G>C
n.2020C>G
n.361G>C
11g.61955718G>TCA380833919BEST1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.680G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.171G>T
n.872G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.828G>T
n.746G>T
n.938G>T
n.2020C>A
n.361G>T
 gnomAD v4
11g.61955719_61955728delCA2613924690BEST1c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4)
c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4)
n.681_690del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.172_181del
n.873_882del
c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4)
c.-927_-918del (n.-927_-918del)
n.829_838del
n.747_756del
n.939_948del
n.2011_2020del
n.362_371del
 gnomAD v4
11g.61955719C>ACA474557527BEST1c.249C>A (p.Gly83=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.681C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.172C>A
n.873C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.829C>A
n.747C>A
n.939C>A
n.2019G>T
n.362C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955719C>GCA474557529BEST1c.249C>G (p.Gly83=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.681C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.172C>G
n.873C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.829C>G
n.747C>G
n.939C>G
n.2019G>C
n.362C>G
11g.61955719C>TCA474557537BEST1c.249C>T (p.Gly83=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.681C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.172C>T
n.873C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.829C>T
n.747C>T
n.939C>T
n.2019G>A
n.362C>T
 gnomAD v4
11g.61955720T>ACA380833923BEST1c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.682T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.173T>A
n.874T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-926T>A (n.-926T>A)
n.830T>A
n.748T>A
n.940T>A
n.2018A>T
n.363T>A
 gnomAD v4
11g.61955720T>CCA380833924BEST1c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.682T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.173T>C
n.874T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-926T>C (n.-926T>C)
n.830T>C
n.748T>C
n.940T>C
n.2018A>G
n.363T>C
11g.61955720T>GCA380833926BEST1c.250T>G (p.Phe84Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.682T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.173T>G
n.874T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-926T>G (n.-926T>G)
n.830T>G
n.748T>G
n.940T>G
n.2018A>C
n.363T>G
 gnomAD v4
11g.61955721T>ACA380833928BEST1c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.683T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.174T>A
n.875T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-925T>A (n.-925T>A)
n.831T>A
n.749T>A
n.941T>A
n.2017A>T
n.364T>A
11g.61955721T>CCA380833929BEST1c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.683T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.174T>C
n.875T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-925T>C (n.-925T>C)
n.831T>C
n.749T>C
n.941T>C
n.2017A>G
n.364T>C
11g.61955721T>GCA380833932BEST1c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.683T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.174T>G
n.875T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-925T>G (n.-925T>G)
n.831T>G
n.749T>G
n.941T>G
n.2017A>C
n.364T>G

Number of alleles fetched