Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.61955100_61955105del | CA147871 | BEST1 | c.153-7_153-2del (n.153-7_153-2del) c.-28-7_-28-2del (n.-28-7_-28-2del) n.69-7_69-2del n.76-7_76-2del n.261-7_261-2del c.-211-7_-211-2del (n.-211-7_-211-2del) c.60-7_60-2del (n.60-7_60-2del) c.-359_-354del (n.-359_-354del) c.-1216_-1211del (n.-1216_-1211del) n.733-7_733-2del n.651-7_651-2del n.843-7_843-2del n.2648_2653del n.266-7_266-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCC | CA2613922931 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCC | CA2613922930 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCC | CA599524726 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCC | CA2613922927 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCC | CA599524727 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCC | CA2613922925 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCC | CA599524728 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCCC | CA599524730 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2613922922 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2613922920 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2613922917 | BEST1 | c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955092dup | CA2613922913 | BEST1 | c.153-15dup (n.153-15dup) c.-28-15dup (n.-28-15dup) n.69-15dup n.76-15dup n.261-15dup c.-211-15dup (n.-211-15dup) c.60-15dup (n.60-15dup) c.-367dup (n.-367dup) c.-1224dup (n.-1224dup) n.733-15dup n.651-15dup n.843-15dup n.2650dup n.266-15dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955091_61955092dup | CA2613922936 | BEST1 | c.153-16_153-15dup (n.153-16_153-15dup) c.-28-16_-28-15dup (n.-28-16_-28-15dup) n.69-16_69-15dup n.76-16_76-15dup n.261-16_261-15dup c.-211-16_-211-15dup (n.-211-16_-211-15dup) c.60-16_60-15dup (n.60-16_60-15dup) c.-368_-367dup (n.-368_-367dup) c.-1225_-1224dup (n.-1225_-1224dup) n.733-16_733-15dup n.651-16_651-15dup n.843-16_843-15dup n.2649_2650dup n.266-16_266-15dup | gnomAD v4 |
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11 | g.61955088_61955092dup | CA2613922935 | BEST1 | c.153-19_153-15dup (n.153-19_153-15dup) c.-28-19_-28-15dup (n.-28-19_-28-15dup) n.69-19_69-15dup n.76-19_76-15dup n.261-19_261-15dup c.-211-19_-211-15dup (n.-211-19_-211-15dup) c.60-19_60-15dup (n.60-19_60-15dup) c.-371_-367dup (n.-371_-367dup) c.-1228_-1224dup (n.-1228_-1224dup) n.733-19_733-15dup n.651-19_651-15dup n.843-19_843-15dup n.2646_2650dup n.266-19_266-15dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955092del | CA2574845833 | BEST1 | c.153-15del (n.153-15del) c.-28-15del (n.-28-15del) n.69-15del n.76-15del n.261-15del c.-211-15del (n.-211-15del) c.60-15del (n.60-15del) c.-367del (n.-367del) c.-1224del (n.-1224del) n.733-15del n.651-15del n.843-15del n.2650del n.266-15del | gnomAD v4 |
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11 | g.61955093del | CA599524734 | BEST1 | c.153-14del (n.153-14del) c.-28-14del (n.-28-14del) n.69-14del n.76-14del n.261-14del c.-211-14del (n.-211-14del) c.60-14del (n.60-14del) c.-366del (n.-366del) c.-1223del (n.-1223del) n.733-14del n.651-14del n.843-14del n.2645del n.266-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955093A= | CA1977560655 | BEST1 | c.153-14A= (n.153-14A=) c.-28-14A= (n.-28-14A=) n.69-14A= n.76-14A= n.261-14A= c.-211-14A= (n.-211-14A=) c.60-14A= (n.60-14A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-1223A= (n.-1223A=) n.733-14A= n.651-14A= n.843-14A= n.2645T= n.266-14A= | |
11 | g.61955093A>C | CA6040696 | BEST1 | c.153-14A>C (n.153-14A>C) c.-28-14A>C (n.-28-14A>C) n.69-14A>C n.76-14A>C n.261-14A>C c.-211-14A>C (n.-211-14A>C) c.60-14A>C (n.60-14A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-1223A>C (n.-1223A>C) n.733-14A>C n.651-14A>C n.843-14A>C n.2645T>G n.266-14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61955093A>T | CA2613922971 | BEST1 | c.153-14A>T (n.153-14A>T) c.-28-14A>T (n.-28-14A>T) n.69-14A>T n.76-14A>T n.261-14A>T c.-211-14A>T (n.-211-14A>T) c.60-14A>T (n.60-14A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-1223A>T (n.-1223A>T) n.733-14A>T n.651-14A>T n.843-14A>T n.2645T>A n.266-14A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955094C>A | CA2580084366 | BEST1 | c.153-13C>A (n.153-13C>A) c.-28-13C>A (n.-28-13C>A) n.69-13C>A n.76-13C>A n.261-13C>A c.-211-13C>A (n.-211-13C>A) c.60-13C>A (n.60-13C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-1222C>A (n.-1222C>A) n.733-13C>A n.651-13C>A n.843-13C>A n.2644G>T n.266-13C>A | ClinVar |
11 | g.61955094C>T | CA2613922989 | BEST1 | c.153-13C>T (n.153-13C>T) c.-28-13C>T (n.-28-13C>T) n.69-13C>T n.76-13C>T n.261-13C>T c.-211-13C>T (n.-211-13C>T) c.60-13C>T (n.60-13C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-1222C>T (n.-1222C>T) n.733-13C>T n.651-13C>T n.843-13C>T n.2644G>A n.266-13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCC | CA2613923003 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCC | CA599524740 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCC | CA599524736 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCC | CA599524742 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCC | CA2613922995 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCC | CA2613923000 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCC | CA599524738 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2613922999 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2613922997 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2613922994 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955098dup | CA6040697 | BEST1 | c.153-9dup (n.153-9dup) c.-28-9dup (n.-28-9dup) n.69-9dup n.76-9dup n.261-9dup c.-211-9dup (n.-211-9dup) c.60-9dup (n.60-9dup) c.-361dup (n.-361dup) c.-1218dup (n.-1218dup) n.733-9dup n.651-9dup n.843-9dup n.2644dup n.266-9dup | dbSNP ExAC |
11 | g.61955095_61955098dup | CA2613923002 | BEST1 | c.153-12_153-9dup (n.153-12_153-9dup) c.-28-12_-28-9dup (n.-28-12_-28-9dup) n.69-12_69-9dup n.76-12_76-9dup n.261-12_261-9dup c.-211-12_-211-9dup (n.-211-12_-211-9dup) c.60-12_60-9dup (n.60-12_60-9dup) c.-364_-361dup (n.-364_-361dup) c.-1221_-1218dup (n.-1221_-1218dup) n.733-12_733-9dup n.651-12_651-9dup n.843-12_843-9dup n.2641_2644dup n.266-12_266-9dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955098del | CA2507520662 | BEST1 | c.153-9del (n.153-9del) c.-28-9del (n.-28-9del) n.69-9del n.76-9del n.261-9del c.-211-9del (n.-211-9del) c.60-9del (n.60-9del) c.-361del (n.-361del) c.-1218del (n.-1218del) n.733-9del n.651-9del n.843-9del n.2644del n.266-9del | gnomAD v4 |
11 | g.61955095C>A | CA2554709265 | BEST1 | c.153-12C>A (n.153-12C>A) c.-28-12C>A (n.-28-12C>A) n.69-12C>A n.76-12C>A n.261-12C>A c.-211-12C>A (n.-211-12C>A) c.60-12C>A (n.60-12C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-1221C>A (n.-1221C>A) n.733-12C>A n.651-12C>A n.843-12C>A n.2643G>T n.266-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955096C= | CA1977560656 | BEST1 | c.153-11C= (n.153-11C=) c.-28-11C= (n.-28-11C=) n.69-11C= n.76-11C= n.261-11C= c.-211-11C= (n.-211-11C=) c.60-11C= (n.60-11C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-1220C= (n.-1220C=) n.733-11C= n.651-11C= n.843-11C= n.2642G= n.266-11C= | |
11 | g.61955096C>T | CA938619310 | BEST1 | c.153-11C>T (n.153-11C>T) c.-28-11C>T (n.-28-11C>T) n.69-11C>T n.76-11C>T n.261-11C>T c.-211-11C>T (n.-211-11C>T) c.60-11C>T (n.60-11C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-1220C>T (n.-1220C>T) n.733-11C>T n.651-11C>T n.843-11C>T n.2642G>A n.266-11C>T | dbSNP |
11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCGCCC | CA2613923017 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCGCCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCGCCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCGCCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCGCCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCGCCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCGCCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCGCCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCGCCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCGCCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCGCCC n.2642_2643insCGGGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCGCCC | gnomAD v4 |
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11 | g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCGCC | CA2613923020 | BEST1 | c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCC) c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCC) n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCGCC n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCGCC n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCGCC c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCGCC) c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCGCC) c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCGCC) c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCGCC) n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCGCC n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCGCC n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCGCC n.2641_2642insCGGGGGGGGGGGGGG n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCGCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955098C>A | CA6040698 | BEST1 | c.153-9C>A (n.153-9C>A) c.-28-9C>A (n.-28-9C>A) n.69-9C>A n.76-9C>A n.261-9C>A c.-211-9C>A (n.-211-9C>A) c.60-9C>A (n.60-9C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-1218C>A (n.-1218C>A) n.733-9C>A n.651-9C>A n.843-9C>A n.2640G>T n.266-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61955098C>G | CA599524743 | BEST1 | c.153-9C>G (n.153-9C>G) c.-28-9C>G (n.-28-9C>G) n.69-9C>G n.76-9C>G n.261-9C>G c.-211-9C>G (n.-211-9C>G) c.60-9C>G (n.60-9C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-1218C>G (n.-1218C>G) n.733-9C>G n.651-9C>G n.843-9C>G n.2640G>C n.266-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |