Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.616685C>T | CA2611719978 | CDHR5 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616686T>C | CA2611719982 | CDHR5 | c.*665A>G (n.*665A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616686T>G | CA2611719986 | CDHR5 | c.*665A>C (n.*665A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616687T>G | CA2611719990 | CDHR5 | c.*664A>C (n.*664A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616688T>G | CA2611719997 | CDHR5 | c.*663A>C (n.*663A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616689G>T | CA2611719999 | CDHR5 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616690G>T | CA2611720001 | CDHR5 | c.*661C>A (n.*661C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616691G>A | CA2611720004 | CDHR5 | c.*660C>T (n.*660C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616692A>G | CA2611720006 | CDHR5 | c.*659T>C (n.*659T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616693G>A | CA2611720007 | CDHR5 | c.*658C>T (n.*658C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616693G>T | CA2611720010 | CDHR5 | c.*658C>A (n.*658C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616694C>A | CA596785825 | CDHR5 | c.*657G>T (n.*657G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616694C= | CA1947210585 | CDHR5 | c.*657G= (n.*657G=) c.*872G= (n.*872G=) | |
11 | g.616694C>T | CA2611720016 | CDHR5 | c.*657G>A (n.*657G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616696G>A | CA1947210589 | CDHR5 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616696G= | CA1947210588 | CDHR5 | c.*655C= (n.*655C=) c.*870C= (n.*870C=) | |
11 | g.616696G>T | CA678973254 | CDHR5 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616697C>A | CA2611720025 | CDHR5 | c.*654G>T (n.*654G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616697C= | CA1947210591 | CDHR5 | c.*654G= (n.*654G=) c.*869G= (n.*869G=) | |
11 | g.616697C>T | CA216915473 | CDHR5 | c.*654G>A (n.*654G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616698G>A | CA216915474 | CDHR5 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616698G= | CA1947210599 | CDHR5 | c.*653C= (n.*653C=) c.*868C= (n.*868C=) | |
11 | g.616698G>T | CA1947210596 | CDHR5 | c.*653C>A (n.*653C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) | dbSNP |
11 | g.616698dup | CA1947210595 | CDHR5 | c.*653dup (n.*653dup) c.*868dup (n.*868dup) | dbSNP |
11 | g.616699A>T | CA2611720032 | CDHR5 | c.*652T>A (n.*652T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616699_616700delinsAG | CA1947210601 | CDHR5 | c.*651_*652delinsCT (n.*651_*652delinsCT) c.*866_*867delinsCT (n.*866_*867delinsCT) | |
11 | g.616700G>A | CA1947210605 | CDHR5 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616700G= | CA1947210604 | CDHR5 | c.*651C= (n.*651C=) c.*866C= (n.*866C=) | |
11 | g.616700G>T | CA2611720035 | CDHR5 | c.*651C>A (n.*651C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616703del | CA596785829 | CDHR5 | c.*651del (n.*651del) c.*866del (n.*866del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616701G>T | CA2611720037 | CDHR5 | c.*650C>A (n.*650C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616702G>T | CA2611720038 | CDHR5 | c.*649C>A (n.*649C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616703G>T | CA2611720039 | CDHR5 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616704A>C | CA2611720040 | CDHR5 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.616704A>G | CA2611720043 | CDHR5 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616705A>C | CA2611720045 | CDHR5 | c.*646T>G (n.*646T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.616705A>G | CA2611720048 | CDHR5 | c.*646T>C (n.*646T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616706T>C | CA1947210607 | CDHR5 | c.*645A>G (n.*645A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616706T= | CA1947210606 | CDHR5 | c.*645A= (n.*645A=) c.*860A= (n.*860A=) | |
11 | g.616707G>T | CA2611720052 | CDHR5 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616708T>G | CA596785831 | CDHR5 | c.*643A>C (n.*643A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616708T= | CA1947210608 | CDHR5 | c.*643A= (n.*643A=) c.*858A= (n.*858A=) | |
11 | g.616709G>C | CA216915475 | CDHR5 | c.*642C>G (n.*642C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616709G= | CA1947210609 | CDHR5 | c.*642C= (n.*642C=) c.*857C= (n.*857C=) | |
11 | g.616709G>T | CA2611720054 | CDHR5 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616709_616711delinsGTC | CA1947210610 | CDHR5 | c.*640_*642delinsGAC (n.*640_*642delinsGAC) c.*855_*857delinsGAC (n.*855_*857delinsGAC) | |
11 | g.616710T>C | CA1947210613 | CDHR5 | c.*641A>G (n.*641A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) | dbSNP |
11 | g.616710T= | CA1947210612 | CDHR5 | c.*641A= (n.*641A=) c.*856A= (n.*856A=) | |
11 | g.616714_616715del | CA678973256 | CDHR5 | c.*640_*641del (n.*640_*641del) c.*855_*856del (n.*855_*856del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616711C>A | CA2611720058 | CDHR5 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) | gnomAD v4 |