UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61446212C>A | CA2613847550 | SDHAF2 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.396+8099C>A c.370+8099C>A (n.370+8099C>A) c.377+8092C>A (n.377+8092C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.465+8099C>A n.374+8099C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446212C= | CA1977301305 | SDHAF2 | c.*141C= (n.*141C=) n.396+8099C= c.370+8099C= (n.370+8099C=) c.377+8092C= (n.377+8092C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*644C= (n.*644C=) n.465+8099C= n.374+8099C= | |
| 11 | g.61446212C>T | CA599504151 | SDHAF2 | c.*141C>T (n.*141C>T) n.396+8099C>T c.370+8099C>T (n.370+8099C>T) c.377+8092C>T (n.377+8092C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.465+8099C>T n.374+8099C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446213C>A | CA2613847553 | SDHAF2 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.396+8100C>A c.370+8100C>A (n.370+8100C>A) c.377+8093C>A (n.377+8093C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.465+8100C>A n.374+8100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446214C= | CA1977301308 | SDHAF2 | c.*143C= (n.*143C=) n.396+8101C= c.370+8101C= (n.370+8101C=) c.377+8094C= (n.377+8094C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*646C= (n.*646C=) n.465+8101C= n.374+8101C= | |
| 11 | g.61446214C>T | CA599504153 | SDHAF2 | c.*143C>T (n.*143C>T) n.396+8101C>T c.370+8101C>T (n.370+8101C>T) c.377+8094C>T (n.377+8094C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.465+8101C>T n.374+8101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446215T>C | CA2613847555 | SDHAF2 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.396+8102T>C c.370+8102T>C (n.370+8102T>C) c.377+8095T>C (n.377+8095T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.465+8102T>C n.374+8102T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446216C>A | CA2613847557 | SDHAF2 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.396+8103C>A c.370+8103C>A (n.370+8103C>A) c.377+8096C>A (n.377+8096C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.465+8103C>A n.374+8103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446216C>T | CA2613847560 | SDHAF2 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.396+8103C>T c.370+8103C>T (n.370+8103C>T) c.377+8096C>T (n.377+8096C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.465+8103C>T n.374+8103C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446217T>G | CA222882698 | SDHAF2 | c.*146T>G (n.*146T>G) n.396+8104T>G c.370+8104T>G (n.370+8104T>G) c.377+8097T>G (n.377+8097T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.465+8104T>G n.374+8104T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446217T= | CA1977301309 | SDHAF2 | c.*146T= (n.*146T=) n.396+8104T= c.370+8104T= (n.370+8104T=) c.377+8097T= (n.377+8097T=) c.*226T= (n.*226T=) c.*649T= (n.*649T=) n.465+8104T= n.374+8104T= | |
| 11 | g.61446219del | CA2613847563 | SDHAF2 | c.*148del (n.*148del) n.396+8106del c.370+8106del (n.370+8106del) c.377+8099del (n.377+8099del) c.*228del (n.*228del) c.*651del (n.*651del) n.465+8106del n.374+8106del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446219C>A | CA2613847565 | SDHAF2 | c.*148C>A (n.*148C>A) n.396+8106C>A c.370+8106C>A (n.370+8106C>A) c.377+8099C>A (n.377+8099C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.465+8106C>A n.374+8106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446219C= | CA1977301310 | SDHAF2 | c.*148C= (n.*148C=) n.396+8106C= c.370+8106C= (n.370+8106C=) c.377+8099C= (n.377+8099C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*651C= (n.*651C=) n.465+8106C= n.374+8106C= | |
| 11 | g.61446219C>T | CA222882708 | SDHAF2 | c.*148C>T (n.*148C>T) n.396+8106C>T c.370+8106C>T (n.370+8106C>T) c.377+8099C>T (n.377+8099C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.465+8106C>T n.374+8106C>T | dbSNP |
| 11 | g.61446220T>C | CA2724059299 | SDHAF2 | c.*149T>C (n.*149T>C) n.396+8107T>C c.370+8107T>C (n.370+8107T>C) c.377+8100T>C (n.377+8100T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.465+8107T>C n.374+8107T>C | dbSNP |
| 11 | g.61446220T>G | CA2613847567 | SDHAF2 | c.*149T>G (n.*149T>G) n.396+8107T>G c.370+8107T>G (n.370+8107T>G) c.377+8100T>G (n.377+8100T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.465+8107T>G n.374+8107T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446221A>G | CA2613847569 | SDHAF2 | c.*150A>G (n.*150A>G) n.396+8108A>G c.370+8108A>G (n.370+8108A>G) c.377+8101A>G (n.377+8101A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.465+8108A>G n.374+8108A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446223G>A | CA2613847570 | SDHAF2 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.396+8110G>A c.370+8110G>A (n.370+8110G>A) c.377+8103G>A (n.377+8103G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.465+8110G>A n.374+8110G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446223G= | CA1977301311 | SDHAF2 | c.*152G= (n.*152G=) n.396+8110G= c.370+8110G= (n.370+8110G=) c.377+8103G= (n.377+8103G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*655G= (n.*655G=) n.465+8110G= n.374+8110G= | |
| 11 | g.61446228_61446231dup | CA678946395 | SDHAF2 | c.*157_*160dup (n.*157_*160dup) n.396+8115_396+8118dup c.370+8115_370+8118dup (n.370+8115_370+8118dup) c.377+8108_377+8111dup (n.377+8108_377+8111dup) c.*237_*240dup (n.*237_*240dup) c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) n.465+8115_465+8118dup n.374+8115_374+8118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446225C>A | CA2613847572 | SDHAF2 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.396+8112C>A c.370+8112C>A (n.370+8112C>A) c.377+8105C>A (n.377+8105C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.465+8112C>A n.374+8112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446225C>T | CA2613847576 | SDHAF2 | c.*154C>T (n.*154C>T) n.396+8112C>T c.370+8112C>T (n.370+8112C>T) c.377+8105C>T (n.377+8105C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.465+8112C>T n.374+8112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446227T>A | CA2613847577 | SDHAF2 | c.*156T>A (n.*156T>A) n.396+8114T>A c.370+8114T>A (n.370+8114T>A) c.377+8107T>A (n.377+8107T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.465+8114T>A n.374+8114T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446228A= | CA1977301312 | SDHAF2 | c.*157A= (n.*157A=) n.396+8115A= c.370+8115A= (n.370+8115A=) c.377+8108A= (n.377+8108A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*660A= (n.*660A=) n.465+8115A= n.374+8115A= | |
| 11 | g.61446228A>C | CA222882730 | SDHAF2 | c.*157A>C (n.*157A>C) n.396+8115A>C c.370+8115A>C (n.370+8115A>C) c.377+8108A>C (n.377+8108A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.465+8115A>C n.374+8115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446228A>T | CA2613847582 | SDHAF2 | c.*157A>T (n.*157A>T) n.396+8115A>T c.370+8115A>T (n.370+8115A>T) c.377+8108A>T (n.377+8108A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.465+8115A>T n.374+8115A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446228dup | CA2613847579 | SDHAF2 | c.*157dup (n.*157dup) n.396+8115dup c.370+8115dup (n.370+8115dup) c.377+8108dup (n.377+8108dup) c.*237dup (n.*237dup) c.*660dup (n.*660dup) n.465+8115dup n.374+8115dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446229C>A | CA2613847586 | SDHAF2 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.396+8116C>A c.370+8116C>A (n.370+8116C>A) c.377+8109C>A (n.377+8109C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.465+8116C>A n.374+8116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446229C= | CA1977301315 | SDHAF2 | c.*158C= (n.*158C=) n.396+8116C= c.370+8116C= (n.370+8116C=) c.377+8109C= (n.377+8109C=) c.*238C= (n.*238C=) c.*661C= (n.*661C=) n.465+8116C= n.374+8116C= | |
| 11 | g.61446229C>G | CA1977301314 | SDHAF2 | c.*158C>G (n.*158C>G) n.396+8116C>G c.370+8116C>G (n.370+8116C>G) c.377+8109C>G (n.377+8109C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.465+8116C>G n.374+8116C>G | dbSNP |
| 11 | g.61446229C>T | CA1977301313 | SDHAF2 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.396+8116C>T c.370+8116C>T (n.370+8116C>T) c.377+8109C>T (n.377+8109C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.465+8116C>T n.374+8116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61446230A>T | CA2613847587 | SDHAF2 | c.*159A>T (n.*159A>T) n.396+8117A>T c.370+8117A>T (n.370+8117A>T) c.377+8110A>T (n.377+8110A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.465+8117A>T n.374+8117A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61446231T>C | CA938586987 | SDHAF2 | c.*160T>C (n.*160T>C) n.396+8118T>C c.370+8118T>C (n.370+8118T>C) c.377+8111T>C (n.377+8111T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.465+8118T>C n.374+8118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446231T= | CA1977301316 | SDHAF2 | c.*160T= (n.*160T=) n.396+8118T= c.370+8118T= (n.370+8118T=) c.377+8111T= (n.377+8111T=) c.*240T= (n.*240T=) c.*663T= (n.*663T=) n.465+8118T= n.374+8118T= | |
| 11 | g.61446232G>A | CA938586991 | SDHAF2 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.396+8119G>A c.370+8119G>A (n.370+8119G>A) c.377+8112G>A (n.377+8112G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) n.465+8119G>A n.374+8119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446232G= | CA1977301317 | SDHAF2 | c.*161G= (n.*161G=) n.396+8119G= c.370+8119G= (n.370+8119G=) c.377+8112G= (n.377+8112G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*160+1G= (n.*160+1G=) n.465+8119G= n.374+8119G= | |
| 11 | g.61446233T>A | CA2613847590 | SDHAF2 | c.*162T>A (n.*162T>A) n.396+8120T>A c.370+8120T>A (n.370+8120T>A) c.377+8113T>A (n.377+8113T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*160+2T>A (n.*160+2T>A) n.465+8120T>A n.374+8120T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61446233T>G | CA938586996 | SDHAF2 | c.*162T>G (n.*162T>G) n.396+8120T>G c.370+8120T>G (n.370+8120T>G) c.377+8113T>G (n.377+8113T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*160+2T>G (n.*160+2T>G) n.465+8120T>G n.374+8120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61446233T= | CA1977301318 | SDHAF2 | c.*162T= (n.*162T=) n.396+8120T= c.370+8120T= (n.370+8120T=) c.377+8113T= (n.377+8113T=) c.*242T= (n.*242T=) c.*665T= (n.*665T=) c.*160+2T= (n.*160+2T=) n.465+8120T= n.374+8120T= | |
| 11 | g.61446235A>G | CA2613847592 | SDHAF2 | c.*164A>G (n.*164A>G) n.396+8122A>G c.370+8122A>G (n.370+8122A>G) c.377+8115A>G (n.377+8115A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*160+4A>G (n.*160+4A>G) n.465+8122A>G n.374+8122A>G | gnomAD v4 |
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