WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61397697T>C | CA599503975 | TMEM216 | c.230-77T>C (n.230-77T>C) n.507-31T>C n.246-31T>C c.-21-85T>C (n.-21-85T>C) c.230-31T>C (n.230-31T>C) c.47-77T>C (n.47-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397697T= | CA1977299975 | TMEM216 | c.230-77T= (n.230-77T=) n.507-31T= n.246-31T= c.-21-85T= (n.-21-85T=) c.230-31T= (n.230-31T=) c.47-77T= (n.47-77T=) | |
| 11 | g.61397698C>A | CA2613839106 | TMEM216 | c.230-76C>A (n.230-76C>A) n.507-30C>A n.246-30C>A c.-21-84C>A (n.-21-84C>A) c.230-30C>A (n.230-30C>A) c.47-76C>A (n.47-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397698C>T | CA2613839107 | TMEM216 | c.230-76C>T (n.230-76C>T) n.507-30C>T n.246-30C>T c.-21-84C>T (n.-21-84C>T) c.230-30C>T (n.230-30C>T) c.47-76C>T (n.47-76C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397699A>G | CA2613839109 | TMEM216 | c.230-75A>G (n.230-75A>G) n.507-29A>G n.246-29A>G c.-21-83A>G (n.-21-83A>G) c.230-29A>G (n.230-29A>G) c.47-75A>G (n.47-75A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397700C>A | CA2613839110 | TMEM216 | c.230-74C>A (n.230-74C>A) n.507-28C>A n.246-28C>A c.-21-82C>A (n.-21-82C>A) c.230-28C>A (n.230-28C>A) c.47-74C>A (n.47-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397700C= | CA1977299978 | TMEM216 | c.230-74C= (n.230-74C=) n.507-28C= n.246-28C= c.-21-82C= (n.-21-82C=) c.230-28C= (n.230-28C=) c.47-74C= (n.47-74C=) | |
| 11 | g.61397700C>G | CA1977299980 | TMEM216 | c.230-74C>G (n.230-74C>G) n.507-28C>G n.246-28C>G c.-21-82C>G (n.-21-82C>G) c.230-28C>G (n.230-28C>G) c.47-74C>G (n.47-74C>G) | dbSNP |
| 11 | g.61397700C>T | CA1977299981 | TMEM216 | c.230-74C>T (n.230-74C>T) n.507-28C>T n.246-28C>T c.-21-82C>T (n.-21-82C>T) c.230-28C>T (n.230-28C>T) c.47-74C>T (n.47-74C>T) | dbSNP |
| 11 | g.61397701A= | CA1977299984 | TMEM216 | c.230-73A= (n.230-73A=) n.507-27A= n.246-27A= c.-21-81A= (n.-21-81A=) c.230-27A= (n.230-27A=) c.47-73A= (n.47-73A=) | |
| 11 | g.61397701A>C | CA1977299983 | TMEM216 | c.230-73A>C (n.230-73A>C) n.507-27A>C n.246-27A>C c.-21-81A>C (n.-21-81A>C) c.230-27A>C (n.230-27A>C) c.47-73A>C (n.47-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397701A>G | CA2613839112 | TMEM216 | c.230-73A>G (n.230-73A>G) n.507-27A>G n.246-27A>G c.-21-81A>G (n.-21-81A>G) c.230-27A>G (n.230-27A>G) c.47-73A>G (n.47-73A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397701A>T | CA599503976 | TMEM216 | c.230-73A>T (n.230-73A>T) n.507-27A>T n.246-27A>T c.-21-81A>T (n.-21-81A>T) c.230-27A>T (n.230-27A>T) c.47-73A>T (n.47-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397703C>A | CA2613839114 | TMEM216 | c.230-71C>A (n.230-71C>A) n.507-25C>A n.246-25C>A c.-21-79C>A (n.-21-79C>A) c.230-25C>A (n.230-25C>A) c.47-71C>A (n.47-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397703C>T | CA2613839116 | TMEM216 | c.230-71C>T (n.230-71C>T) n.507-25C>T n.246-25C>T c.-21-79C>T (n.-21-79C>T) c.230-25C>T (n.230-25C>T) c.47-71C>T (n.47-71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397704T>C | CA2574841053 | TMEM216 | c.230-70T>C (n.230-70T>C) n.507-24T>C n.246-24T>C c.-21-78T>C (n.-21-78T>C) c.230-24T>C (n.230-24T>C) c.47-70T>C (n.47-70T>C) | |
| 11 | g.61397705C>A | CA2613839121 | TMEM216 | c.230-69C>A (n.230-69C>A) n.507-23C>A n.246-23C>A c.-21-77C>A (n.-21-77C>A) c.230-23C>A (n.230-23C>A) c.47-69C>A (n.47-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397705C= | CA1977299986 | TMEM216 | c.230-69C= (n.230-69C=) n.507-23C= n.246-23C= c.-21-77C= (n.-21-77C=) c.230-23C= (n.230-23C=) c.47-69C= (n.47-69C=) | |
| 11 | g.61397705C>T | CA654425757 | TMEM216 | c.230-69C>T (n.230-69C>T) n.507-23C>T n.246-23C>T c.-21-77C>T (n.-21-77C>T) c.230-23C>T (n.230-23C>T) c.47-69C>T (n.47-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61397706C>A | CA1977299988 | TMEM216 | c.230-68C>A (n.230-68C>A) n.507-22C>A n.246-22C>A c.-21-76C>A (n.-21-76C>A) c.230-22C>A (n.230-22C>A) c.47-68C>A (n.47-68C>A) | dbSNP |
| 11 | g.61397706C= | CA1977299987 | TMEM216 | c.230-68C= (n.230-68C=) n.507-22C= n.246-22C= c.-21-76C= (n.-21-76C=) c.230-22C= (n.230-22C=) c.47-68C= (n.47-68C=) | |
| 11 | g.61397706C>G | CA2613839124 | TMEM216 | c.230-68C>G (n.230-68C>G) n.507-22C>G n.246-22C>G c.-21-76C>G (n.-21-76C>G) c.230-22C>G (n.230-22C>G) c.47-68C>G (n.47-68C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397707C>A | CA2613839127 | TMEM216 | c.230-67C>A (n.230-67C>A) n.507-21C>A n.246-21C>A c.-21-75C>A (n.-21-75C>A) c.230-21C>A (n.230-21C>A) c.47-67C>A (n.47-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397708A= | CA1977299989 | TMEM216 | c.230-66A= (n.230-66A=) n.507-20A= n.246-20A= c.-21-74A= (n.-21-74A=) c.230-20A= (n.230-20A=) c.47-66A= (n.47-66A=) | |
| 11 | g.61397708A>T | CA599503977 | TMEM216 | c.230-66A>T (n.230-66A>T) n.507-20A>T n.246-20A>T c.-21-74A>T (n.-21-74A>T) c.230-20A>T (n.230-20A>T) c.47-66A>T (n.47-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397709C= | CA1977299990 | TMEM216 | c.230-65C= (n.230-65C=) n.507-19C= n.246-19C= c.-21-73C= (n.-21-73C=) c.230-19C= (n.230-19C=) c.47-65C= (n.47-65C=) | |
| 11 | g.61397709C>G | CA599503978 | TMEM216 | c.230-65C>G (n.230-65C>G) n.507-19C>G n.246-19C>G c.-21-73C>G (n.-21-73C>G) c.230-19C>G (n.230-19C>G) c.47-65C>G (n.47-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397709C>T | CA222897970 | TMEM216 | c.230-65C>T (n.230-65C>T) n.507-19C>T n.246-19C>T c.-21-73C>T (n.-21-73C>T) c.230-19C>T (n.230-19C>T) c.47-65C>T (n.47-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397710G>A | CA222897974 | TMEM216 | c.230-64G>A (n.230-64G>A) n.507-18G>A n.246-18G>A c.-21-72G>A (n.-21-72G>A) c.230-18G>A (n.230-18G>A) c.47-64G>A (n.47-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397710G= | CA1977299992 | TMEM216 | c.230-64G= (n.230-64G=) n.507-18G= n.246-18G= c.-21-72G= (n.-21-72G=) c.230-18G= (n.230-18G=) c.47-64G= (n.47-64G=) | |
| 11 | g.61397710G>T | CA2613839133 | TMEM216 | c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.507-18G>T n.246-18G>T c.-21-72G>T (n.-21-72G>T) c.230-18G>T (n.230-18G>T) c.47-64G>T (n.47-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397711C>A | CA678971891 | TMEM216 | c.230-63C>A (n.230-63C>A) n.507-17C>A n.246-17C>A c.-21-71C>A (n.-21-71C>A) c.230-17C>A (n.230-17C>A) c.47-63C>A (n.47-63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397711C= | CA1977299994 | TMEM216 | c.230-63C= (n.230-63C=) n.507-17C= n.246-17C= c.-21-71C= (n.-21-71C=) c.230-17C= (n.230-17C=) c.47-63C= (n.47-63C=) | |
| 11 | g.61397711C>T | CA2613839135 | TMEM216 | c.230-63C>T (n.230-63C>T) n.507-17C>T n.246-17C>T c.-21-71C>T (n.-21-71C>T) c.230-17C>T (n.230-17C>T) c.47-63C>T (n.47-63C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397712C>T | CA2613839137 | TMEM216 | c.230-62C>T (n.230-62C>T) n.507-16C>T n.246-16C>T c.-21-70C>T (n.-21-70C>T) c.230-16C>T (n.230-16C>T) c.47-62C>T (n.47-62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397714T>G | CA2613839138 | TMEM216 | c.230-60T>G (n.230-60T>G) n.507-14T>G n.246-14T>G c.-21-68T>G (n.-21-68T>G) c.230-14T>G (n.230-14T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397715T>C | CA2613839139 | TMEM216 | c.230-59T>C (n.230-59T>C) n.507-13T>C n.246-13T>C c.-21-67T>C (n.-21-67T>C) c.230-13T>C (n.230-13T>C) c.47-59T>C (n.47-59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397716C>A | CA2574841054 | TMEM216 | c.230-58C>A (n.230-58C>A) n.507-12C>A n.246-12C>A c.-21-66C>A (n.-21-66C>A) c.230-12C>A (n.230-12C>A) c.47-58C>A (n.47-58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397716C>T | CA2613839143 | TMEM216 | c.230-58C>T (n.230-58C>T) n.507-12C>T n.246-12C>T c.-21-66C>T (n.-21-66C>T) c.230-12C>T (n.230-12C>T) c.47-58C>T (n.47-58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397719del | CA2613839141 | TMEM216 | c.230-55del (n.230-55del) n.507-9del n.246-9del c.-21-63del (n.-21-63del) c.230-9del (n.230-9del) c.47-55del (n.47-55del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397717C>T | CA2613839146 | TMEM216 | c.230-57C>T (n.230-57C>T) n.507-11C>T n.246-11C>T c.-21-65C>T (n.-21-65C>T) c.230-11C>T (n.230-11C>T) c.47-57C>T (n.47-57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397719C>A | CA2613839147 | TMEM216 | c.230-55C>A (n.230-55C>A) n.507-9C>A n.246-9C>A c.-21-63C>A (n.-21-63C>A) c.230-9C>A (n.230-9C>A) c.47-55C>A (n.47-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397720T>C | CA222897993 | TMEM216 | c.230-54T>C (n.230-54T>C) n.507-8T>C n.246-8T>C c.-21-62T>C (n.-21-62T>C) c.230-8T>C (n.230-8T>C) c.47-54T>C (n.47-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397720T= | CA1977299996 | TMEM216 | c.230-54T= (n.230-54T=) n.507-8T= n.246-8T= c.-21-62T= (n.-21-62T=) c.230-8T= (n.230-8T=) c.47-54T= (n.47-54T=) | |
| 11 | g.61397721G>A | CA2613839150 | TMEM216 | c.230-53G>A (n.230-53G>A) n.507-7G>A n.246-7G>A c.-21-61G>A (n.-21-61G>A) c.230-7G>A (n.230-7G>A) c.47-53G>A (n.47-53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397721G>T | CA2574841055 | TMEM216 | c.230-53G>T (n.230-53G>T) n.507-7G>T n.246-7G>T c.-21-61G>T (n.-21-61G>T) c.230-7G>T (n.230-7G>T) c.47-53G>T (n.47-53G>T) | |
| 11 | g.61397722G>A | CA2613839151 | TMEM216 | c.230-52G>A (n.230-52G>A) n.507-6G>A n.246-6G>A c.-21-60G>A (n.-21-60G>A) c.230-6G>A (n.230-6G>A) c.47-52G>A (n.47-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397722G>T | CA2574841056 | TMEM216 | c.230-52G>T (n.230-52G>T) n.507-6G>T n.246-6G>T c.-21-60G>T (n.-21-60G>T) c.230-6G>T (n.230-6G>T) c.47-52G>T (n.47-52G>T) | |
| 11 | g.61397723G>A | CA1977299998 | TMEM216 | c.230-51G>A (n.230-51G>A) n.507-5G>A n.246-5G>A c.-21-59G>A (n.-21-59G>A) c.230-5G>A (n.230-5G>A) c.47-51G>A (n.47-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397723G= | CA1977299997 | TMEM216 | c.230-51G= (n.230-51G=) n.507-5G= n.246-5G= c.-21-59G= (n.-21-59G=) c.230-5G= (n.230-5G=) c.47-51G= (n.47-51G=) |