Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393963T>ACA474519022TMEM216c.216T>A (p.Ile72=)
n.493T>A
n.232T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.33T>A (p.Ile11=)
n.230T>A
11g.61393963T>CCA277707TMEM216c.216T>C (p.Ile72=)
n.493T>C
n.232T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.33T>C (p.Ile11=)
n.230T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393963T>GCA380685177TMEM216c.216T>G (p.Ile72Met)
n.493T>G
n.232T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.230T>G
11g.61393963T=CA1977297030TMEM216c.216T= (p.Ile72=)
n.493T=
n.232T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.33T= (p.Ile11=)
n.230T=
11g.61393964C>ACA380685178TMEM216c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.494C>A
n.233C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
n.231C>A
 COSMIC
11g.61393964C=CA1977297034TMEM216c.217C= (p.Arg73=)
n.494C=
n.233C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.34C= (p.Arg12=)
n.231C=
11g.61393964C>GCA380685179TMEM216c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.494C>G
n.233C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.231C>G
11g.61393964C>TCA277803TMEM216c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.494C>T
n.233C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
n.231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393965G>ACA129626TMEM216c.218G>A (p.Arg73His)
n.495G>A
n.234G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61393965G>CCA380685180TMEM216c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.495G>C
n.234G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.232G>C
11g.61393965G=CA1977297042TMEM216c.218G= (p.Arg73=)
n.495G=
n.234G=
c.-42G= (n.-42G=)
c.35G= (p.Arg12=)
n.232G=
11g.61393965G>TCA339800TMEM216c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.495G>T
n.234G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.232G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393966C>ACA474519023TMEM216c.219C>A (p.Arg73=)
n.496C>A
n.235C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.36C>A (p.Arg12=)
n.233C>A
11g.61393966C>GCA474519024TMEM216c.219C>G (p.Arg73=)
n.496C>G
n.235C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.36C>G (p.Arg12=)
n.233C>G
11g.61393966C>TCA474519025TMEM216c.219C>T (p.Arg73=)
n.496C>T
n.235C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.36C>T (p.Arg12=)
n.233C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.61393967C>ACA380685181TMEM216c.220C>A (p.Leu74Met)
n.497C>A
n.236C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.234C>A
11g.61393967C=CA1977297050TMEM216c.220C= (p.Leu74=)
n.497C=
n.236C=
c.-40C= (n.-40C=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.234C=
11g.61393967C>GCA380685182TMEM216c.220C>G (p.Leu74Val)
n.497C>G
n.236C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.234C>G
11g.61393967C>TCA6034723TMEM216c.220C>T (p.Leu74=)
n.497C>T
n.236C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
n.234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393967_61393969delinsCTGCA1977297049TMEM216c.220_222delinsCTG (p.Leu74=)
n.497_499delinsCTG
n.236_238delinsCTG
c.-40_-38delinsCTG (n.-40_-38delinsCTG)
c.37_39delinsCTG (p.Leu13=)
n.234_236delinsCTG
11g.61393968delCA2613837774TMEM216c.221del (p.Leu74ArgfsTer22)
n.498del
n.237del
c.-39del (n.-39del)
c.221del (p.Leu74ArgfsTer11)
c.38del (p.Leu13ArgfsTer22)
n.235del
 gnomAD v4
11g.61393968T>ACA380685183TMEM216c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.498T>A
n.237T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.235T>A
11g.61393968T>CCA380685184TMEM216c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.498T>C
n.237T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.235T>C
11g.61393968T>GCA380685185TMEM216c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.498T>G
n.237T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.235T>G
11g.61393968_61393969delinsTGCA1977297057TMEM216c.221_222delinsTG (p.Leu74=)
n.498_499delinsTG
n.237_238delinsTG
c.-39_-38delinsTG (n.-39_-38delinsTG)
c.38_39delinsTG (p.Leu13=)
n.235_236delinsTG
11g.61393969_61393970delCA678971621TMEM216c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_500del
n.238_239del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_40del (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_237del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393969delCA16041471TMEM216c.222del (p.Phe76LeufsTer20)
n.499del
n.238del
c.-38del (n.-38del)
c.222del (p.Phe76LeufsTer9)
c.39del (p.Phe15LeufsTer20)
n.236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393969G>ACA474519028TMEM216c.222G>A (p.Leu74=)
n.499G>A
n.238G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.236G>A
11g.61393969G>CCA474519027TMEM216c.222G>C (p.Leu74=)
n.499G>C
n.238G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
n.236G>C
11g.61393969G>TCA474519026TMEM216c.222G>T (p.Leu74=)
n.499G>T
n.238G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
n.236G>T
11g.61393969_61393970delinsGTCA1977297060TMEM216c.222_223delinsGT (p.Leu74=)
n.499_500delinsGT
n.238_239delinsGT
c.-38_-37delinsGT (n.-38_-37delinsGT)
c.39_40delinsGT (p.Leu13=)
n.236_237delinsGT
11g.61393969_61393971delinsACA2695200225TMEM216c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_501delinsA
n.238_240delinsA
c.-38_-36delinsA (n.-38_-36delinsA)
c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_41delinsA (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_238delinsA
 ClinVar
11g.61393969_61393979delinsTTTTTTTGTTCA2695200226TMEM216c.222_229+3delinsTTTTTTTGTT
n.499_506+3delinsTTTTTTTGTT
n.238_245+3delinsTTTTTTTGTT
c.-38_-28delinsTTTTTTTGTT (n.-38_-28delinsTTTTTTTGTT)
c.39_46+3delinsTTTTTTTGTT
n.236_246delinsTTTTTTTGTT
 ClinVar
11g.61393970T>ACA380685188TMEM216c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.500T>A
n.239T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.237T>A
11g.61393970T>CCA380685187TMEM216c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.500T>C
n.239T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.237T>C
 gnomAD v4
11g.61393970T>GCA380685186TMEM216c.223T>G (p.Phe75Val)
n.500T>G
n.239T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.237T>G
11g.61393975dupCA6034724TMEM216c.228dup (p.Gly77TrpfsTer16)
n.505dup
n.244dup
c.-32dup (n.-32dup)
c.228dup (p.Gly77TrpfsTer15)
c.45dup (p.Gly16TrpfsTer16)
n.242dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.61393975delCA16041472TMEM216c.228del (p.Phe76LeufsTer20)
n.505del
n.244del
c.-32del (n.-32del)
c.228del (p.Phe76LeufsTer9)
c.45del (p.Phe15LeufsTer20)
n.242del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393971T>ACA380685189TMEM216c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.501T>A
n.240T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.238T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393971T>CCA380685190TMEM216c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.501T>C
n.240T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.238T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393971T>GCA380685191TMEM216c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.501T>G
n.240T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.238T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393971T=CA1977297080TMEM216c.224T= (p.Phe75=)
n.501T=
n.240T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.41T= (p.Phe14=)
n.238T=
11g.61393972T>ACA380685192TMEM216c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.502T>A
n.241T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.239T>A
11g.61393972T>CCA474519029TMEM216c.225T>C (p.Phe75=)
n.502T>C
n.241T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
n.239T>C
11g.61393972T>GCA380685193TMEM216c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.502T>G
n.241T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
n.239T>G
11g.61393973T>ACA380685194TMEM216c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.503T>A
n.242T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.240T>A
 ClinVar
11g.61393973T>CCA380685195TMEM216c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.503T>C
n.242T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.240T>C
11g.61393973T>GCA380685196TMEM216c.226T>G (p.Phe76Val)
n.503T>G
n.242T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.240T>G
11g.61393974T>ACA380685197TMEM216c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.504T>A
n.243T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.241T>A
11g.61393974T>CCA380685198TMEM216c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.504T>C
n.243T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.241T>C

Number of alleles fetched