UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61393888C>A | CA474518895 | TMEM216 | c.141C>A (p.Val47=) n.418C>A n.157C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.155C>A | |
| 11 | g.61393888C= | CA1977296925 | TMEM216 | c.141C= (p.Val47=) n.418C= n.157C= c.-119C= (n.-119C=) c.-43C= (n.-43C=) n.155C= | |
| 11 | g.61393888C>G | CA474518896 | TMEM216 | c.141C>G (p.Val47=) n.418C>G n.157C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.155C>G | |
| 11 | g.61393888C>T | CA6034713 | TMEM216 | c.141C>T (p.Val47=) n.418C>T n.157C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.61393889C>A | CA6034714 | TMEM216 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.419C>A n.158C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.156C>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.61393889C= | CA1977296929 | TMEM216 | c.142C= (p.Leu48=) n.419C= n.158C= c.-118C= (n.-118C=) c.-42C= (n.-42C=) n.156C= | |
| 11 | g.61393889C>G | CA6034715 | TMEM216 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.419C>G n.158C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393889C>T | CA474518900 | TMEM216 | c.142C>T (p.Leu48=) n.419C>T n.158C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393890T>A | CA380685027 | TMEM216 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.420T>A n.159T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.157T>A | |
| 11 | g.61393890T>C | CA6034716 | TMEM216 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.420T>C n.159T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393890T>G | CA380685028 | TMEM216 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.420T>G n.159T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.157T>G | |
| 11 | g.61393890T= | CA1977296930 | TMEM216 | c.143T= (p.Leu48=) n.420T= n.159T= c.-117T= (n.-117T=) c.-41T= (n.-41T=) n.157T= | |
| 11 | g.61393891G>A | CA474518903 | TMEM216 | c.144G>A (p.Leu48=) n.421G>A n.160G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.158G>A | |
| 11 | g.61393891G>C | CA474518904 | TMEM216 | c.144G>C (p.Leu48=) n.421G>C n.160G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.158G>C | |
| 11 | g.61393891G>T | CA474518905 | TMEM216 | c.144G>T (p.Leu48=) n.421G>T n.160G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393892C>A | CA380685029 | TMEM216 | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.422C>A n.161C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.159C>A | |
| 11 | g.61393892C>G | CA380685030 | TMEM216 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.422C>G n.161C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.159C>G | |
| 11 | g.61393892C>T | CA474518907 | TMEM216 | c.145C>T (p.Leu49=) n.422C>T n.161C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.159C>T | |
| 11 | g.61393893T>A | CA380685032 | TMEM216 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.423T>A n.162T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.160T>A | |
| 11 | g.61393893T>C | CA6034717 | TMEM216 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.423T>C n.162T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.160T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393893T>G | CA380685031 | TMEM216 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.423T>G n.162T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.160T>G | |
| 11 | g.61393893T= | CA1977296931 | TMEM216 | c.146T= (p.Leu49=) n.423T= n.162T= c.-114T= (n.-114T=) c.-38T= (n.-38T=) n.160T= | |
| 11 | g.61393894A>C | CA474518909 | TMEM216 | c.147A>C (p.Leu49=) n.424A>C n.163A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.161A>C | |
| 11 | g.61393894A>G | CA474518910 | TMEM216 | c.147A>G (p.Leu49=) n.424A>G n.163A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61393894A>T | CA474518912 | TMEM216 | c.147A>T (p.Leu49=) n.424A>T n.163A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.161A>T | |
| 11 | g.61393894_61393895del | CA2613837626 | TMEM216 | c.147_148del (p.Pro50IlefsTer5) n.424_425del n.163_164del c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.161_162del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393895C>A | CA6034718 | TMEM216 | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.425C>A n.164C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.162C>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.61393895C= | CA1977296932 | TMEM216 | c.148C= (p.Pro50=) n.425C= n.164C= c.-112C= (n.-112C=) c.-36C= (n.-36C=) n.162C= | |
| 11 | g.61393895C>G | CA380685033 | TMEM216 | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.425C>G n.164C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.162C>G | |
| 11 | g.61393895C>T | CA380685034 | TMEM216 | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.425C>T n.164C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.162C>T | |
| 11 | g.61393896C>A | CA380685035 | TMEM216 | c.149C>A (p.Pro50Gln) n.426C>A n.165C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.163C>A | |
| 11 | g.61393896C= | CA1977296933 | TMEM216 | c.149C= (p.Pro50=) n.426C= n.165C= c.-111C= (n.-111C=) c.-35C= (n.-35C=) n.163C= | |
| 11 | g.61393896C>G | CA380685036 | TMEM216 | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.426C>G n.165C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.163C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393896C>T | CA380685037 | TMEM216 | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.426C>T n.165C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393897A>C | CA474518918 | TMEM216 | c.150A>C (p.Pro50=) n.427A>C n.166A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.164A>C | |
| 11 | g.61393897A>G | CA474518919 | TMEM216 | c.150A>G (p.Pro50=) n.427A>G n.166A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.164A>G | |
| 11 | g.61393897A>T | CA474518921 | TMEM216 | c.150A>T (p.Pro50=) n.427A>T n.166A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.164A>T | |
| 11 | g.61393898T>A | CA380685038 | TMEM216 | c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.428T>A n.167T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.165T>A | |
| 11 | g.61393898T>C | CA380685040 | TMEM216 | c.151T>C (p.Tyr51His) n.428T>C n.167T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61393898T>G | CA380685039 | TMEM216 | c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.428T>G n.167T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.165T>G | |
| 11 | g.61393898T= | CA1977296934 | TMEM216 | c.151T= (p.Tyr51=) n.428T= n.167T= c.-109T= (n.-109T=) c.-33T= (n.-33T=) n.165T= | |
| 11 | g.61393899A= | CA1977296938 | TMEM216 | c.152A= (p.Tyr51=) n.429A= n.168A= c.-108A= (n.-108A=) c.-32A= (n.-32A=) n.166A= | |
| 11 | g.61393899A>C | CA380685041 | TMEM216 | c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.429A>C n.168A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.166A>C | |
| 11 | g.61393899A>G | CA380685042 | TMEM216 | c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.429A>G n.168A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.166A>G | |
| 11 | g.61393899A>T | CA222895518 | TMEM216 | c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.429A>T n.168A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.166A>T | dbSNP |
| 11 | g.61393900T>A | CA380685043 | TMEM216 | c.153T>A (p.Tyr51Ter) n.430T>A n.169T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.167T>A | |
| 11 | g.61393900T>C | CA474518926 | TMEM216 | c.153T>C (p.Tyr51=) n.430T>C n.169T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.167T>C | |
| 11 | g.61393900T>G | CA380685044 | TMEM216 | c.153T>G (p.Tyr51Ter) n.430T>G n.169T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.167T>G | |
| 11 | g.61393901C>A | CA380685045 | TMEM216 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.431C>A n.170C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.168C>A | |
| 11 | g.61393901C>G | CA380685046 | TMEM216 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.431C>G n.170C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.168C>G |