Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393879G>TCA2613837603TMEM216c.137-5G>T (n.137-5G>T)
n.414-5G>T
n.153-5G>T
c.-123-5G>T (n.-123-5G>T)
c.-47-5G>T (n.-47-5G>T)
n.151-5G>T
 gnomAD v4
11g.61393882A=CA1977296902TMEM216c.137-2A= (n.137-2A=)
n.414-2A=
n.153-2A=
c.-123-2A= (n.-123-2A=)
c.-47-2A= (n.-47-2A=)
n.151-2A=
11g.61393882A>CCA380685015TMEM216c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.414-2A>C
n.153-2A>C
c.-123-2A>C (n.-123-2A>C)
c.-47-2A>C (n.-47-2A>C)
n.151-2A>C
 ClinVar
11g.61393882A>GCA380685014TMEM216c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.414-2A>G
n.153-2A>G
c.-123-2A>G (n.-123-2A>G)
c.-47-2A>G (n.-47-2A>G)
n.151-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61393882A>TCA380685016TMEM216c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.414-2A>T
n.153-2A>T
c.-123-2A>T (n.-123-2A>T)
c.-47-2A>T (n.-47-2A>T)
n.151-2A>T
11g.61393883G>ACA380685017TMEM216c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.414-1G>A
n.153-1G>A
c.-123-1G>A (n.-123-1G>A)
c.-47-1G>A (n.-47-1G>A)
n.151-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393883G>CCA380685018TMEM216c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.414-1G>C
n.153-1G>C
c.-123-1G>C (n.-123-1G>C)
c.-47-1G>C (n.-47-1G>C)
n.151-1G>C
11g.61393883G=CA1977296911TMEM216c.137-1G= (n.137-1G=)
n.414-1G=
n.153-1G=
c.-123-1G= (n.-123-1G=)
c.-47-1G= (n.-47-1G=)
n.151-1G=
11g.61393883G>TCA380685019TMEM216c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.414-1G>T
n.153-1G>T
c.-123-1G>T (n.-123-1G>T)
c.-47-1G>T (n.-47-1G>T)
n.151-1G>T
11g.61393884dupCA599503452TMEM216c.137dup
n.414dup
n.153dup
c.-123dup
c.-47dup
n.151dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.61393884G>ACA380685020TMEM216c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.414G>A
n.153G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.151G>A
11g.61393884G>CCA380685021TMEM216c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.414G>C
n.153G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.151G>C
11g.61393884G>TCA380685022TMEM216c.137G>T (p.Gly46Val)
n.414G>T
n.153G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.151G>T
11g.61393885T>ACA474518887TMEM216c.138T>A (p.Gly46=)
n.415T>A
n.154T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.152T>A
11g.61393885T>CCA474518888TMEM216c.138T>C (p.Gly46=)
n.415T>C
n.154T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.152T>C
 ClinVar
11g.61393885T>GCA6034710TMEM216c.138T>G (p.Gly46=)
n.415T>G
n.154T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.152T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393885T=CA1977296914TMEM216c.138T= (p.Gly46=)
n.415T=
n.154T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.152T=
11g.61393886G>ACA380685023TMEM216c.139G>A (p.Val47Ile)
n.416G>A
n.155G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.153G>A
11g.61393886G>CCA380685024TMEM216c.139G>C (p.Val47Leu)
n.416G>C
n.155G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.153G>C
11g.61393886G>TCA380685025TMEM216c.139G>T (p.Val47Phe)
n.416G>T
n.155G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.153G>T
11g.61393887T>ACA380685026TMEM216c.140T>A (p.Val47Asp)
n.417T>A
n.156T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.154T>A
11g.61393887T>CCA6034711TMEM216c.140T>C (p.Val47Ala)
n.417T>C
n.156T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393887T>GCA6034712TMEM216c.140T>G (p.Val47Gly)
n.417T>G
n.156T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.154T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393887T=CA1977296921TMEM216c.140T= (p.Val47=)
n.417T=
n.156T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.154T=
11g.61393888C>ACA474518895TMEM216c.141C>A (p.Val47=)
n.418C>A
n.157C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.155C>A
11g.61393888C=CA1977296925TMEM216c.141C= (p.Val47=)
n.418C=
n.157C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.155C=
11g.61393888C>GCA474518896TMEM216c.141C>G (p.Val47=)
n.418C>G
n.157C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.155C>G
11g.61393888C>TCA6034713TMEM216c.141C>T (p.Val47=)
n.418C>T
n.157C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61393889C>ACA6034714TMEM216c.142C>A (p.Leu48Met)
n.419C>A
n.158C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.156C>A
 dbSNP ExAC
11g.61393889C=CA1977296929TMEM216c.142C= (p.Leu48=)
n.419C=
n.158C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.156C=
11g.61393889C>GCA6034715TMEM216c.142C>G (p.Leu48Val)
n.419C>G
n.158C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393889C>TCA474518900TMEM216c.142C>T (p.Leu48=)
n.419C>T
n.158C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>ACA380685027TMEM216c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.420T>A
n.159T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.157T>A
11g.61393890T>CCA6034716TMEM216c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.420T>C
n.159T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>GCA380685028TMEM216c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.420T>G
n.159T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.157T>G
11g.61393890T=CA1977296930TMEM216c.143T= (p.Leu48=)
n.420T=
n.159T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.157T=
11g.61393891G>ACA474518903TMEM216c.144G>A (p.Leu48=)
n.421G>A
n.160G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.158G>A
11g.61393891G>CCA474518904TMEM216c.144G>C (p.Leu48=)
n.421G>C
n.160G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.158G>C
11g.61393891G>TCA474518905TMEM216c.144G>T (p.Leu48=)
n.421G>T
n.160G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
11g.61393892C>ACA380685029TMEM216c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.422C>A
n.161C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.159C>A
11g.61393892C>GCA380685030TMEM216c.145C>G (p.Leu49Val)
n.422C>G
n.161C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.159C>G
11g.61393892C>TCA474518907TMEM216c.145C>T (p.Leu49=)
n.422C>T
n.161C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.159C>T
11g.61393893T>ACA380685032TMEM216c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.423T>A
n.162T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.160T>A
11g.61393893T>CCA6034717TMEM216c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.423T>C
n.162T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393893T>GCA380685031TMEM216c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.423T>G
n.162T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.160T>G
11g.61393893T=CA1977296931TMEM216c.146T= (p.Leu49=)
n.423T=
n.162T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.160T=
11g.61393894A>CCA474518909TMEM216c.147A>C (p.Leu49=)
n.424A>C
n.163A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.161A>C
11g.61393894A>GCA474518910TMEM216c.147A>G (p.Leu49=)
n.424A>G
n.163A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393894A>TCA474518912TMEM216c.147A>T (p.Leu49=)
n.424A>T
n.163A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.161A>T
11g.61393894_61393895delCA2613837626TMEM216c.147_148del (p.Pro50IlefsTer5)
n.424_425del
n.163_164del
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.-37_-36del (n.-37_-36del)
n.161_162del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched