Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393863C>ACA2613837581TMEM216c.137-21C>A (n.137-21C>A)
n.414-21C>A
n.153-21C>A
c.-123-21C>A (n.-123-21C>A)
c.-47-21C>A (n.-47-21C>A)
n.151-21C>A
 gnomAD v4
11g.61393863C=CA1977296880TMEM216c.137-21C= (n.137-21C=)
n.414-21C=
n.153-21C=
c.-123-21C= (n.-123-21C=)
c.-47-21C= (n.-47-21C=)
n.151-21C=
11g.61393863C>TCA599503450TMEM216c.137-21C>T (n.137-21C>T)
n.414-21C>T
n.153-21C>T
c.-123-21C>T (n.-123-21C>T)
c.-47-21C>T (n.-47-21C>T)
n.151-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393865C=CA1977296881TMEM216c.137-19C= (n.137-19C=)
n.414-19C=
n.153-19C=
c.-123-19C= (n.-123-19C=)
c.-47-19C= (n.-47-19C=)
n.151-19C=
11g.61393865C>GCA6034704TMEM216c.137-19C>G (n.137-19C>G)
n.414-19C>G
n.153-19C>G
c.-123-19C>G (n.-123-19C>G)
c.-47-19C>G (n.-47-19C>G)
n.151-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393866dupCA2697548687TMEM216c.137-18dup (n.137-18dup)
n.414-18dup
n.153-18dup
c.-123-18dup (n.-123-18dup)
c.-47-18dup (n.-47-18dup)
n.151-18dup
 ClinVar
11g.61393867G>ACA6034705TMEM216c.137-17G>A (n.137-17G>A)
n.414-17G>A
n.153-17G>A
c.-123-17G>A (n.-123-17G>A)
c.-47-17G>A (n.-47-17G>A)
n.151-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393867G=CA1977296882TMEM216c.137-17G= (n.137-17G=)
n.414-17G=
n.153-17G=
c.-123-17G= (n.-123-17G=)
c.-47-17G= (n.-47-17G=)
n.151-17G=
11g.61393867G>TCA2574841033TMEM216c.137-17G>T (n.137-17G>T)
n.414-17G>T
n.153-17G>T
c.-123-17G>T (n.-123-17G>T)
c.-47-17G>T (n.-47-17G>T)
n.151-17G>T
11g.61393868G=CA1977296884TMEM216c.137-16G= (n.137-16G=)
n.414-16G=
n.153-16G=
c.-123-16G= (n.-123-16G=)
c.-47-16G= (n.-47-16G=)
n.151-16G=
11g.61393868G>TCA6034706TMEM216c.137-16G>T (n.137-16G>T)
n.414-16G>T
n.153-16G>T
c.-123-16G>T (n.-123-16G>T)
c.-47-16G>T (n.-47-16G>T)
n.151-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393869C=CA1977296886TMEM216c.137-15C= (n.137-15C=)
n.414-15C=
n.153-15C=
c.-123-15C= (n.-123-15C=)
c.-47-15C= (n.-47-15C=)
n.151-15C=
11g.61393869C>TCA6034707TMEM216c.137-15C>T (n.137-15C>T)
n.414-15C>T
n.153-15C>T
c.-123-15C>T (n.-123-15C>T)
c.-47-15C>T (n.-47-15C>T)
n.151-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393873T>CCA6034708TMEM216c.137-11T>C (n.137-11T>C)
n.414-11T>C
n.153-11T>C
c.-123-11T>C (n.-123-11T>C)
c.-47-11T>C (n.-47-11T>C)
n.151-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393873T=CA1977296888TMEM216c.137-11T= (n.137-11T=)
n.414-11T=
n.153-11T=
c.-123-11T= (n.-123-11T=)
c.-47-11T= (n.-47-11T=)
n.151-11T=
11g.61393874G>ACA599503451TMEM216c.137-10G>A (n.137-10G>A)
n.414-10G>A
n.153-10G>A
c.-123-10G>A (n.-123-10G>A)
c.-47-10G>A (n.-47-10G>A)
n.151-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393874G>CCA2499221094TMEM216c.137-10G>C (n.137-10G>C)
n.414-10G>C
n.153-10G>C
c.-123-10G>C (n.-123-10G>C)
c.-47-10G>C (n.-47-10G>C)
n.151-10G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393874G=CA1977296890TMEM216c.137-10G= (n.137-10G=)
n.414-10G=
n.153-10G=
c.-123-10G= (n.-123-10G=)
c.-47-10G= (n.-47-10G=)
n.151-10G=
11g.61393876A>GCA2499221095TMEM216c.137-8A>G (n.137-8A>G)
n.414-8A>G
n.153-8A>G
c.-123-8A>G (n.-123-8A>G)
c.-47-8A>G (n.-47-8A>G)
n.151-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393877T>ACA658797655TMEM216c.137-7T>A (n.137-7T>A)
n.414-7T>A
n.153-7T>A
c.-123-7T>A (n.-123-7T>A)
c.-47-7T>A (n.-47-7T>A)
n.151-7T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393877T>CCA1139661975TMEM216c.137-7T>C (n.137-7T>C)
n.414-7T>C
n.153-7T>C
c.-123-7T>C (n.-123-7T>C)
c.-47-7T>C (n.-47-7T>C)
n.151-7T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393877T=CA1977296893TMEM216c.137-7T= (n.137-7T=)
n.414-7T=
n.153-7T=
c.-123-7T= (n.-123-7T=)
c.-47-7T= (n.-47-7T=)
n.151-7T=
11g.61393878T>CCA6034709TMEM216c.137-6T>C (n.137-6T>C)
n.414-6T>C
n.153-6T>C
c.-123-6T>C (n.-123-6T>C)
c.-47-6T>C (n.-47-6T>C)
n.151-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393878T=CA1977296899TMEM216c.137-6T= (n.137-6T=)
n.414-6T=
n.153-6T=
c.-123-6T= (n.-123-6T=)
c.-47-6T= (n.-47-6T=)
n.151-6T=
11g.61393879G>TCA2613837603TMEM216c.137-5G>T (n.137-5G>T)
n.414-5G>T
n.153-5G>T
c.-123-5G>T (n.-123-5G>T)
c.-47-5G>T (n.-47-5G>T)
n.151-5G>T
 gnomAD v4
11g.61393882A=CA1977296902TMEM216c.137-2A= (n.137-2A=)
n.414-2A=
n.153-2A=
c.-123-2A= (n.-123-2A=)
c.-47-2A= (n.-47-2A=)
n.151-2A=
11g.61393882A>CCA380685015TMEM216c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.414-2A>C
n.153-2A>C
c.-123-2A>C (n.-123-2A>C)
c.-47-2A>C (n.-47-2A>C)
n.151-2A>C
 ClinVar
11g.61393882A>GCA380685014TMEM216c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.414-2A>G
n.153-2A>G
c.-123-2A>G (n.-123-2A>G)
c.-47-2A>G (n.-47-2A>G)
n.151-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61393882A>TCA380685016TMEM216c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.414-2A>T
n.153-2A>T
c.-123-2A>T (n.-123-2A>T)
c.-47-2A>T (n.-47-2A>T)
n.151-2A>T
11g.61393883G>ACA380685017TMEM216c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.414-1G>A
n.153-1G>A
c.-123-1G>A (n.-123-1G>A)
c.-47-1G>A (n.-47-1G>A)
n.151-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393883G>CCA380685018TMEM216c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.414-1G>C
n.153-1G>C
c.-123-1G>C (n.-123-1G>C)
c.-47-1G>C (n.-47-1G>C)
n.151-1G>C
11g.61393883G=CA1977296911TMEM216c.137-1G= (n.137-1G=)
n.414-1G=
n.153-1G=
c.-123-1G= (n.-123-1G=)
c.-47-1G= (n.-47-1G=)
n.151-1G=
11g.61393883G>TCA380685019TMEM216c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.414-1G>T
n.153-1G>T
c.-123-1G>T (n.-123-1G>T)
c.-47-1G>T (n.-47-1G>T)
n.151-1G>T
11g.61393884dupCA599503452TMEM216c.137dup
n.414dup
n.153dup
c.-123dup
c.-47dup
n.151dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.61393884G>ACA380685020TMEM216c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.414G>A
n.153G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.151G>A
11g.61393884G>CCA380685021TMEM216c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.414G>C
n.153G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.151G>C
11g.61393884G>TCA380685022TMEM216c.137G>T (p.Gly46Val)
n.414G>T
n.153G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.151G>T
11g.61393885T>ACA474518887TMEM216c.138T>A (p.Gly46=)
n.415T>A
n.154T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.152T>A
11g.61393885T>CCA474518888TMEM216c.138T>C (p.Gly46=)
n.415T>C
n.154T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.152T>C
 ClinVar
11g.61393885T>GCA6034710TMEM216c.138T>G (p.Gly46=)
n.415T>G
n.154T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.152T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393885T=CA1977296914TMEM216c.138T= (p.Gly46=)
n.415T=
n.154T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.152T=
11g.61393886G>ACA380685023TMEM216c.139G>A (p.Val47Ile)
n.416G>A
n.155G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.153G>A
11g.61393886G>CCA380685024TMEM216c.139G>C (p.Val47Leu)
n.416G>C
n.155G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.153G>C
11g.61393886G>TCA380685025TMEM216c.139G>T (p.Val47Phe)
n.416G>T
n.155G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.153G>T
11g.61393887T>ACA380685026TMEM216c.140T>A (p.Val47Asp)
n.417T>A
n.156T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.154T>A
11g.61393887T>CCA6034711TMEM216c.140T>C (p.Val47Ala)
n.417T>C
n.156T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393887T>GCA6034712TMEM216c.140T>G (p.Val47Gly)
n.417T>G
n.156T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.154T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393887T=CA1977296921TMEM216c.140T= (p.Val47=)
n.417T=
n.156T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.154T=
11g.61393888C>ACA474518895TMEM216c.141C>A (p.Val47=)
n.418C>A
n.157C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.155C>A
11g.61393888C=CA1977296925TMEM216c.141C= (p.Val47=)
n.418C=
n.157C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.155C=

Number of alleles fetched