Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61393750_61393793dup | CA2613837444 | TMEM216 | c.137-134_137-91dup (n.137-134_137-91dup) n.414-134_414-91dup n.153-134_153-91dup c.-123-134_-123-91dup (n.-123-134_-123-91dup) c.-47-134_-47-91dup (n.-47-134_-47-91dup) n.151-134_151-91dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393789A= | CA1977296815 | TMEM216 | c.137-95A= (n.137-95A=) n.414-95A= n.153-95A= c.-123-95A= (n.-123-95A=) c.-47-95A= (n.-47-95A=) n.151-95A= | |
11 | g.61393789A>T | CA1977296816 | TMEM216 | c.137-95A>T (n.137-95A>T) n.414-95A>T n.153-95A>T c.-123-95A>T (n.-123-95A>T) c.-47-95A>T (n.-47-95A>T) n.151-95A>T | dbSNP |
11 | g.61393790G>A | CA222895395 | TMEM216 | c.137-94G>A (n.137-94G>A) n.414-94G>A n.153-94G>A c.-123-94G>A (n.-123-94G>A) c.-47-94G>A (n.-47-94G>A) n.151-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393790G= | CA1977296818 | TMEM216 | c.137-94G= (n.137-94G=) n.414-94G= n.153-94G= c.-123-94G= (n.-123-94G=) c.-47-94G= (n.-47-94G=) n.151-94G= | |
11 | g.61393790G>T | CA2613837482 | TMEM216 | c.137-94G>T (n.137-94G>T) n.414-94G>T n.153-94G>T c.-123-94G>T (n.-123-94G>T) c.-47-94G>T (n.-47-94G>T) n.151-94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393791C>A | CA2613837484 | TMEM216 | c.137-93C>A (n.137-93C>A) n.414-93C>A n.153-93C>A c.-123-93C>A (n.-123-93C>A) c.-47-93C>A (n.-47-93C>A) n.151-93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393791C>T | CA2613837483 | TMEM216 | c.137-93C>T (n.137-93C>T) n.414-93C>T n.153-93C>T c.-123-93C>T (n.-123-93C>T) c.-47-93C>T (n.-47-93C>T) n.151-93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393792T>C | CA2613837485 | TMEM216 | c.137-92T>C (n.137-92T>C) n.414-92T>C n.153-92T>C c.-123-92T>C (n.-123-92T>C) c.-47-92T>C (n.-47-92T>C) n.151-92T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393792T>G | CA2613837486 | TMEM216 | c.137-92T>G (n.137-92T>G) n.414-92T>G n.153-92T>G c.-123-92T>G (n.-123-92T>G) c.-47-92T>G (n.-47-92T>G) n.151-92T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393793G>A | CA2792320168 | TMEM216 | c.137-91G>A (n.137-91G>A) n.414-91G>A n.153-91G>A c.-123-91G>A (n.-123-91G>A) c.-47-91G>A (n.-47-91G>A) n.151-91G>A | |
11 | g.61393793G>T | CA2613837487 | TMEM216 | c.137-91G>T (n.137-91G>T) n.414-91G>T n.153-91G>T c.-123-91G>T (n.-123-91G>T) c.-47-91G>T (n.-47-91G>T) n.151-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393795G>A | CA2613837488 | TMEM216 | c.137-89G>A (n.137-89G>A) n.414-89G>A n.153-89G>A c.-123-89G>A (n.-123-89G>A) c.-47-89G>A (n.-47-89G>A) n.151-89G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393795G>T | CA2613837490 | TMEM216 | c.137-89G>T (n.137-89G>T) n.414-89G>T n.153-89G>T c.-123-89G>T (n.-123-89G>T) c.-47-89G>T (n.-47-89G>T) n.151-89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393796A>T | CA2574841016 | TMEM216 | c.137-88A>T (n.137-88A>T) n.414-88A>T n.153-88A>T c.-123-88A>T (n.-123-88A>T) c.-47-88A>T (n.-47-88A>T) n.151-88A>T | |
11 | g.61393797C>A | CA2613837492 | TMEM216 | c.137-87C>A (n.137-87C>A) n.414-87C>A n.153-87C>A c.-123-87C>A (n.-123-87C>A) c.-47-87C>A (n.-47-87C>A) n.151-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393797C>T | CA2574841017 | TMEM216 | c.137-87C>T (n.137-87C>T) n.414-87C>T n.153-87C>T c.-123-87C>T (n.-123-87C>T) c.-47-87C>T (n.-47-87C>T) n.151-87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393798_61393804del | CA2613837491 | TMEM216 | c.137-86_137-80del (n.137-86_137-80del) n.414-86_414-80del n.153-86_153-80del c.-123-86_-123-80del (n.-123-86_-123-80del) c.-47-86_-47-80del (n.-47-86_-47-80del) n.151-86_151-80del | gnomAD v4 |
11 | g.61393798T>G | CA2574841018 | TMEM216 | c.137-86T>G (n.137-86T>G) n.414-86T>G n.153-86T>G c.-123-86T>G (n.-123-86T>G) c.-47-86T>G (n.-47-86T>G) n.151-86T>G | |
11 | g.61393799G>A | CA2574841019 | TMEM216 | c.137-85G>A (n.137-85G>A) n.414-85G>A n.153-85G>A c.-123-85G>A (n.-123-85G>A) c.-47-85G>A (n.-47-85G>A) n.151-85G>A | |
11 | g.61393799G>T | CA2613837493 | TMEM216 | c.137-85G>T (n.137-85G>T) n.414-85G>T n.153-85G>T c.-123-85G>T (n.-123-85G>T) c.-47-85G>T (n.-47-85G>T) n.151-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393800A>T | CA2613837495 | TMEM216 | c.137-84A>T (n.137-84A>T) n.414-84A>T n.153-84A>T c.-123-84A>T (n.-123-84A>T) c.-47-84A>T (n.-47-84A>T) n.151-84A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>A | CA2613837496 | TMEM216 | c.137-83T>A (n.137-83T>A) n.414-83T>A n.153-83T>A c.-123-83T>A (n.-123-83T>A) c.-47-83T>A (n.-47-83T>A) n.151-83T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>C | CA2613837497 | TMEM216 | c.137-83T>C (n.137-83T>C) n.414-83T>C n.153-83T>C c.-123-83T>C (n.-123-83T>C) c.-47-83T>C (n.-47-83T>C) n.151-83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>G | CA222895404 | TMEM216 | c.137-83T>G (n.137-83T>G) n.414-83T>G n.153-83T>G c.-123-83T>G (n.-123-83T>G) c.-47-83T>G (n.-47-83T>G) n.151-83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393801T= | CA1977296820 | TMEM216 | c.137-83T= (n.137-83T=) n.414-83T= n.153-83T= c.-123-83T= (n.-123-83T=) c.-47-83T= (n.-47-83T=) n.151-83T= | |
11 | g.61393802G>A | CA2613837499 | TMEM216 | c.137-82G>A (n.137-82G>A) n.414-82G>A n.153-82G>A c.-123-82G>A (n.-123-82G>A) c.-47-82G>A (n.-47-82G>A) n.151-82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393802G= | CA1977296822 | TMEM216 | c.137-82G= (n.137-82G=) n.414-82G= n.153-82G= c.-123-82G= (n.-123-82G=) c.-47-82G= (n.-47-82G=) n.151-82G= | |
11 | g.61393802G>T | CA2613837498 | TMEM216 | c.137-82G>T (n.137-82G>T) n.414-82G>T n.153-82G>T c.-123-82G>T (n.-123-82G>T) c.-47-82G>T (n.-47-82G>T) n.151-82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393805_61393807dup | CA599503446 | TMEM216 | c.137-79_137-77dup (n.137-79_137-77dup) n.414-79_414-77dup n.153-79_153-77dup c.-123-79_-123-77dup (n.-123-79_-123-77dup) c.-47-79_-47-77dup (n.-47-79_-47-77dup) n.151-79_151-77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393804C= | CA1977296825 | TMEM216 | c.137-80C= (n.137-80C=) n.414-80C= n.153-80C= c.-123-80C= (n.-123-80C=) c.-47-80C= (n.-47-80C=) n.151-80C= | |
11 | g.61393804C>G | CA222895405 | TMEM216 | c.137-80C>G (n.137-80C>G) n.414-80C>G n.153-80C>G c.-123-80C>G (n.-123-80C>G) c.-47-80C>G (n.-47-80C>G) n.151-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393805C>A | CA1977296828 | TMEM216 | c.137-79C>A (n.137-79C>A) n.414-79C>A n.153-79C>A c.-123-79C>A (n.-123-79C>A) c.-47-79C>A (n.-47-79C>A) n.151-79C>A | dbSNP |
11 | g.61393805C= | CA1977296827 | TMEM216 | c.137-79C= (n.137-79C=) n.414-79C= n.153-79C= c.-123-79C= (n.-123-79C=) c.-47-79C= (n.-47-79C=) n.151-79C= | |
11 | g.61393805C>G | CA2792320171 | TMEM216 | c.137-79C>G (n.137-79C>G) n.414-79C>G n.153-79C>G c.-123-79C>G (n.-123-79C>G) c.-47-79C>G (n.-47-79C>G) n.151-79C>G | |
11 | g.61393805C>T | CA678971617 | TMEM216 | c.137-79C>T (n.137-79C>T) n.414-79C>T n.153-79C>T c.-123-79C>T (n.-123-79C>T) c.-47-79C>T (n.-47-79C>T) n.151-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393807_61393808del | CA2613837501 | TMEM216 | c.137-77_137-76del (n.137-77_137-76del) n.414-77_414-76del n.153-77_153-76del c.-123-77_-123-76del (n.-123-77_-123-76del) c.-47-77_-47-76del (n.-47-77_-47-76del) n.151-77_151-76del | gnomAD v4 |
11 | g.61393806T>A | CA222895406 | TMEM216 | c.137-78T>A (n.137-78T>A) n.414-78T>A n.153-78T>A c.-123-78T>A (n.-123-78T>A) c.-47-78T>A (n.-47-78T>A) n.151-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393806T= | CA1977296829 | TMEM216 | c.137-78T= (n.137-78T=) n.414-78T= n.153-78T= c.-123-78T= (n.-123-78T=) c.-47-78T= (n.-47-78T=) n.151-78T= | |
11 | g.61393807C>A | CA2613837503 | TMEM216 | c.137-77C>A (n.137-77C>A) n.414-77C>A n.153-77C>A c.-123-77C>A (n.-123-77C>A) c.-47-77C>A (n.-47-77C>A) n.151-77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393807C>G | CA2574841020 | TMEM216 | c.137-77C>G (n.137-77C>G) n.414-77C>G n.153-77C>G c.-123-77C>G (n.-123-77C>G) c.-47-77C>G (n.-47-77C>G) n.151-77C>G | |
11 | g.61393807C>T | CA2613837505 | TMEM216 | c.137-77C>T (n.137-77C>T) n.414-77C>T n.153-77C>T c.-123-77C>T (n.-123-77C>T) c.-47-77C>T (n.-47-77C>T) n.151-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393813dup | CA2613837508 | TMEM216 | c.137-71dup (n.137-71dup) n.414-71dup n.153-71dup c.-123-71dup (n.-123-71dup) c.-47-71dup (n.-47-71dup) n.151-71dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393813del | CA2613837506 | TMEM216 | c.137-71del (n.137-71del) n.414-71del n.153-71del c.-123-71del (n.-123-71del) c.-47-71del (n.-47-71del) n.151-71del | gnomAD v4 |
11 | g.61393810T>G | CA2613837510 | TMEM216 | c.137-74T>G (n.137-74T>G) n.414-74T>G n.153-74T>G c.-123-74T>G (n.-123-74T>G) c.-47-74T>G (n.-47-74T>G) n.151-74T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393813_61393814insGGA | CA2613837513 | TMEM216 | c.137-71_137-70insGGA (n.137-71_137-70insGGA) n.414-71_414-70insGGA n.153-71_153-70insGGA c.-123-71_-123-70insGGA (n.-123-71_-123-70insGGA) c.-47-71_-47-70insGGA (n.-47-71_-47-70insGGA) n.151-71_151-70insGGA | gnomAD v4 |
11 | g.61393814C>A | CA2613837517 | TMEM216 | c.137-70C>A (n.137-70C>A) n.414-70C>A n.153-70C>A c.-123-70C>A (n.-123-70C>A) c.-47-70C>A (n.-47-70C>A) n.151-70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393814C>T | CA2613837519 | TMEM216 | c.137-70C>T (n.137-70C>T) n.414-70C>T n.153-70C>T c.-123-70C>T (n.-123-70C>T) c.-47-70C>T (n.-47-70C>T) n.151-70C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393816dup | CA2613837512 | TMEM216 | c.137-68dup (n.137-68dup) n.414-68dup n.153-68dup c.-123-68dup (n.-123-68dup) c.-47-68dup (n.-47-68dup) n.151-68dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393816del | CA2574841021 | TMEM216 | c.137-68del (n.137-68del) n.414-68del n.153-68del c.-123-68del (n.-123-68del) c.-47-68del (n.-47-68del) n.151-68del |