Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393750_61393793dupCA2613837444TMEM216c.137-134_137-91dup (n.137-134_137-91dup)
n.414-134_414-91dup
n.153-134_153-91dup
c.-123-134_-123-91dup (n.-123-134_-123-91dup)
c.-47-134_-47-91dup (n.-47-134_-47-91dup)
n.151-134_151-91dup
 gnomAD v4
11g.61393777T>CCA2613837474TMEM216c.137-107T>C (n.137-107T>C)
n.414-107T>C
n.153-107T>C
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c.-47-107T>C (n.-47-107T>C)
n.151-107T>C
 gnomAD v4
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n.151-106A>T
 gnomAD v4
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n.151-105G=
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n.153-105G>T
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n.151-105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151-104T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151-104T=
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n.151-103T>C
 gnomAD v4
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c.-47-102C>A (n.-47-102C>A)
n.151-102C>A
 gnomAD v4
11g.61393784T>CCA2613837479TMEM216c.137-100T>C (n.137-100T>C)
n.414-100T>C
n.153-100T>C
c.-123-100T>C (n.-123-100T>C)
c.-47-100T>C (n.-47-100T>C)
n.151-100T>C
 gnomAD v4
11g.61393785G>TCA2574841015TMEM216c.137-99G>T (n.137-99G>T)
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n.151-99G>T
 gnomAD v4
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c.-47-98G>A (n.-47-98G>A)
n.151-98G>A
 gnomAD v4
11g.61393787A>GCA2613837481TMEM216c.137-97A>G (n.137-97A>G)
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n.151-97A>G
 gnomAD v4
11g.61393789A=CA1977296815TMEM216c.137-95A= (n.137-95A=)
n.414-95A=
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n.151-95A=
11g.61393789A>TCA1977296816TMEM216c.137-95A>T (n.137-95A>T)
n.414-95A>T
n.153-95A>T
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n.151-95A>T
 dbSNP
11g.61393790G>ACA222895395TMEM216c.137-94G>A (n.137-94G>A)
n.414-94G>A
n.153-94G>A
c.-123-94G>A (n.-123-94G>A)
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n.151-94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393790G=CA1977296818TMEM216c.137-94G= (n.137-94G=)
n.414-94G=
n.153-94G=
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n.151-94G=
11g.61393790G>TCA2613837482TMEM216c.137-94G>T (n.137-94G>T)
n.414-94G>T
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n.151-94G>T
 gnomAD v4
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n.151-93C>A
 gnomAD v4
11g.61393791C>TCA2613837483TMEM216c.137-93C>T (n.137-93C>T)
n.414-93C>T
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 gnomAD v4
11g.61393792T>CCA2613837485TMEM216c.137-92T>C (n.137-92T>C)
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n.151-92T>C
 gnomAD v4
11g.61393792T>GCA2613837486TMEM216c.137-92T>G (n.137-92T>G)
n.414-92T>G
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n.151-92T>G
 gnomAD v4
11g.61393793G>ACA2792320168TMEM216c.137-91G>A (n.137-91G>A)
n.414-91G>A
n.153-91G>A
c.-123-91G>A (n.-123-91G>A)
c.-47-91G>A (n.-47-91G>A)
n.151-91G>A
11g.61393793G>TCA2613837487TMEM216c.137-91G>T (n.137-91G>T)
n.414-91G>T
n.153-91G>T
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c.-47-91G>T (n.-47-91G>T)
n.151-91G>T
 gnomAD v4
11g.61393795G>ACA2613837488TMEM216c.137-89G>A (n.137-89G>A)
n.414-89G>A
n.153-89G>A
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c.-47-89G>A (n.-47-89G>A)
n.151-89G>A
 gnomAD v4
11g.61393795G>TCA2613837490TMEM216c.137-89G>T (n.137-89G>T)
n.414-89G>T
n.153-89G>T
c.-123-89G>T (n.-123-89G>T)
c.-47-89G>T (n.-47-89G>T)
n.151-89G>T
 gnomAD v4
11g.61393796A>TCA2574841016TMEM216c.137-88A>T (n.137-88A>T)
n.414-88A>T
n.153-88A>T
c.-123-88A>T (n.-123-88A>T)
c.-47-88A>T (n.-47-88A>T)
n.151-88A>T
11g.61393797C>ACA2613837492TMEM216c.137-87C>A (n.137-87C>A)
n.414-87C>A
n.153-87C>A
c.-123-87C>A (n.-123-87C>A)
c.-47-87C>A (n.-47-87C>A)
n.151-87C>A
 gnomAD v4
11g.61393797C>TCA2574841017TMEM216c.137-87C>T (n.137-87C>T)
n.414-87C>T
n.153-87C>T
c.-123-87C>T (n.-123-87C>T)
c.-47-87C>T (n.-47-87C>T)
n.151-87C>T
 gnomAD v4
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n.414-86_414-80del
n.153-86_153-80del
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c.-47-86_-47-80del (n.-47-86_-47-80del)
n.151-86_151-80del
 gnomAD v4
11g.61393798T>GCA2574841018TMEM216c.137-86T>G (n.137-86T>G)
n.414-86T>G
n.153-86T>G
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c.-47-86T>G (n.-47-86T>G)
n.151-86T>G
11g.61393799G>ACA2574841019TMEM216c.137-85G>A (n.137-85G>A)
n.414-85G>A
n.153-85G>A
c.-123-85G>A (n.-123-85G>A)
c.-47-85G>A (n.-47-85G>A)
n.151-85G>A
11g.61393799G>TCA2613837493TMEM216c.137-85G>T (n.137-85G>T)
n.414-85G>T
n.153-85G>T
c.-123-85G>T (n.-123-85G>T)
c.-47-85G>T (n.-47-85G>T)
n.151-85G>T
 gnomAD v4
11g.61393800A>TCA2613837495TMEM216c.137-84A>T (n.137-84A>T)
n.414-84A>T
n.153-84A>T
c.-123-84A>T (n.-123-84A>T)
c.-47-84A>T (n.-47-84A>T)
n.151-84A>T
 gnomAD v4
11g.61393801T>ACA2613837496TMEM216c.137-83T>A (n.137-83T>A)
n.414-83T>A
n.153-83T>A
c.-123-83T>A (n.-123-83T>A)
c.-47-83T>A (n.-47-83T>A)
n.151-83T>A
 gnomAD v4
11g.61393801T>CCA2613837497TMEM216c.137-83T>C (n.137-83T>C)
n.414-83T>C
n.153-83T>C
c.-123-83T>C (n.-123-83T>C)
c.-47-83T>C (n.-47-83T>C)
n.151-83T>C
 gnomAD v4
11g.61393801T>GCA222895404TMEM216c.137-83T>G (n.137-83T>G)
n.414-83T>G
n.153-83T>G
c.-123-83T>G (n.-123-83T>G)
c.-47-83T>G (n.-47-83T>G)
n.151-83T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393801T=CA1977296820TMEM216c.137-83T= (n.137-83T=)
n.414-83T=
n.153-83T=
c.-123-83T= (n.-123-83T=)
c.-47-83T= (n.-47-83T=)
n.151-83T=
11g.61393802G>ACA2613837499TMEM216c.137-82G>A (n.137-82G>A)
n.414-82G>A
n.153-82G>A
c.-123-82G>A (n.-123-82G>A)
c.-47-82G>A (n.-47-82G>A)
n.151-82G>A
 gnomAD v4
11g.61393802G=CA1977296822TMEM216c.137-82G= (n.137-82G=)
n.414-82G=
n.153-82G=
c.-123-82G= (n.-123-82G=)
c.-47-82G= (n.-47-82G=)
n.151-82G=
11g.61393802G>TCA2613837498TMEM216c.137-82G>T (n.137-82G>T)
n.414-82G>T
n.153-82G>T
c.-123-82G>T (n.-123-82G>T)
c.-47-82G>T (n.-47-82G>T)
n.151-82G>T
 gnomAD v4
11g.61393805_61393807dupCA599503446TMEM216c.137-79_137-77dup (n.137-79_137-77dup)
n.414-79_414-77dup
n.153-79_153-77dup
c.-123-79_-123-77dup (n.-123-79_-123-77dup)
c.-47-79_-47-77dup (n.-47-79_-47-77dup)
n.151-79_151-77dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393804C=CA1977296825TMEM216c.137-80C= (n.137-80C=)
n.414-80C=
n.153-80C=
c.-123-80C= (n.-123-80C=)
c.-47-80C= (n.-47-80C=)
n.151-80C=
11g.61393804C>GCA222895405TMEM216c.137-80C>G (n.137-80C>G)
n.414-80C>G
n.153-80C>G
c.-123-80C>G (n.-123-80C>G)
c.-47-80C>G (n.-47-80C>G)
n.151-80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393805C>ACA1977296828TMEM216c.137-79C>A (n.137-79C>A)
n.414-79C>A
n.153-79C>A
c.-123-79C>A (n.-123-79C>A)
c.-47-79C>A (n.-47-79C>A)
n.151-79C>A
 dbSNP
11g.61393805C=CA1977296827TMEM216c.137-79C= (n.137-79C=)
n.414-79C=
n.153-79C=
c.-123-79C= (n.-123-79C=)
c.-47-79C= (n.-47-79C=)
n.151-79C=
11g.61393805C>GCA2792320171TMEM216c.137-79C>G (n.137-79C>G)
n.414-79C>G
n.153-79C>G
c.-123-79C>G (n.-123-79C>G)
c.-47-79C>G (n.-47-79C>G)
n.151-79C>G
11g.61393805C>TCA678971617TMEM216c.137-79C>T (n.137-79C>T)
n.414-79C>T
n.153-79C>T
c.-123-79C>T (n.-123-79C>T)
c.-47-79C>T (n.-47-79C>T)
n.151-79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393807_61393808delCA2613837501TMEM216c.137-77_137-76del (n.137-77_137-76del)
n.414-77_414-76del
n.153-77_153-76del
c.-123-77_-123-76del (n.-123-77_-123-76del)
c.-47-77_-47-76del (n.-47-77_-47-76del)
n.151-77_151-76del
 gnomAD v4
11g.61393806T>ACA222895406TMEM216c.137-78T>A (n.137-78T>A)
n.414-78T>A
n.153-78T>A
c.-123-78T>A (n.-123-78T>A)
c.-47-78T>A (n.-47-78T>A)
n.151-78T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched