WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61393215_61393230delinsTGTGCTCCTTTTTCAG | CA1977296400 | TMEM216 | c.35-16_35-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.35-16_35-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG) n.312-16_312-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG n.51-16_51-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG c.-225-16_-225-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.-225-16_-225-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG) c.-149-16_-149-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.-149-16_-149-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG) n.49-16_49-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG | |
| 11 | g.61393218_61393232del | CA16603206 | TMEM216 | c.35-13_36del n.312-13_313del n.51-13_52del c.-225-13_-224del c.-149-13_-148del n.49-13_50del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393228_61393238del | CA2613837155 | TMEM216 | c.35-3_42del n.312-3_319del n.51-3_58del c.-225-3_-218del c.-149-3_-142del n.49-3_56del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393229A= | CA1977296435 | TMEM216 | c.35-2A= (n.35-2A=) n.312-2A= n.51-2A= c.-225-2A= (n.-225-2A=) c.-149-2A= (n.-149-2A=) n.49-2A= | |
| 11 | g.61393229A>C | CA380684526 | TMEM216 | c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.312-2A>C n.51-2A>C c.-225-2A>C (n.-225-2A>C) c.-149-2A>C (n.-149-2A>C) n.49-2A>C | |
| 11 | g.61393229A>G | CA16041470 | TMEM216 | c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.312-2A>G n.51-2A>G c.-225-2A>G (n.-225-2A>G) c.-149-2A>G (n.-149-2A>G) n.49-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393229A>T | CA380684527 | TMEM216 | c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.312-2A>T n.51-2A>T c.-225-2A>T (n.-225-2A>T) c.-149-2A>T (n.-149-2A>T) n.49-2A>T | |
| 11 | g.61393229_61393230insT | CA599503230 | TMEM216 | c.35-2_35-1insT (n.35-2_35-1insT) n.312-2_312-1insT n.51-2_51-1insT c.-225-2_-225-1insT (n.-225-2_-225-1insT) c.-149-2_-149-1insT (n.-149-2_-149-1insT) n.49-2_49-1insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393230G>A | CA380684529 | TMEM216 | c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.312-1G>A n.51-1G>A c.-225-1G>A (n.-225-1G>A) c.-149-1G>A (n.-149-1G>A) n.49-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61393230G>C | CA380684530 | TMEM216 | c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.312-1G>C n.51-1G>C c.-225-1G>C (n.-225-1G>C) c.-149-1G>C (n.-149-1G>C) n.49-1G>C | |
| 11 | g.61393230G>T | CA380684528 | TMEM216 | c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.312-1G>T n.51-1G>T c.-225-1G>T (n.-225-1G>T) c.-149-1G>T (n.-149-1G>T) n.49-1G>T | |
| 11 | g.61393231G>A | CA380684531 | TMEM216 | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.312G>A n.51G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61393231G>C | CA380684532 | TMEM216 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.312G>C n.51G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) n.49G>C | |
| 11 | g.61393231G>T | CA380684533 | TMEM216 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.312G>T n.51G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393232del | CA2613837176 | TMEM216 | c.36del (p.Lys13AsnfsTer14) n.313del n.52del c.-224del (n.-224del) c.-148del (n.-148del) n.50del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393232T>A | CA474518395 | TMEM216 | c.36T>A (p.Gly12=) n.313T>A n.52T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) n.50T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393232T>C | CA474518393 | TMEM216 | c.36T>C (p.Gly12=) n.313T>C n.52T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.50T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393232T>G | CA474518391 | TMEM216 | c.36T>G (p.Gly12=) n.313T>G n.52T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) n.50T>G | |
| 11 | g.61393232T= | CA1977296436 | TMEM216 | c.36T= (p.Gly12=) n.313T= n.52T= c.-224T= (n.-224T=) c.-148T= (n.-148T=) n.50T= | |
| 11 | g.61393233A= | CA1977296437 | TMEM216 | c.37A= (p.Lys13=) n.314A= n.53A= c.-223A= (n.-223A=) c.-147A= (n.-147A=) n.51A= | |
| 11 | g.61393233A>C | CA380684534 | TMEM216 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.314A>C n.53A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.51A>C | |
| 11 | g.61393233A>G | CA6034696 | TMEM216 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.314A>G n.53A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393233A>T | CA380684535 | TMEM216 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.314A>T n.53A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.51A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393233_61393236delinsAAAC | CA1977296438 | TMEM216 | c.37_40delinsAAAC (p.Lys13=) n.314_317delinsAAAC n.53_56delinsAAAC c.-223_-220delinsAAAC (n.-223_-220delinsAAAC) c.-147_-144delinsAAAC (n.-147_-144delinsAAAC) n.51_54delinsAAAC | |
| 11 | g.61393234A>C | CA380684536 | TMEM216 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.315A>C n.54A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.52A>C | |
| 11 | g.61393234A>G | CA380684538 | TMEM216 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.315A>G n.54A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393234A>T | CA380684537 | TMEM216 | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.315A>T n.54A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.52A>T | |
| 11 | g.61393234_61393236del | CA599503233 | TMEM216 | c.38_40del (p.Lys13del) n.315_317del n.54_56del c.-222_-220del (n.-222_-220del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) n.52_54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393235A>C | CA380684539 | TMEM216 | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.316A>C n.55A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.53A>C | |
| 11 | g.61393235A>G | CA474518400 | TMEM216 | c.39A>G (p.Lys13=) n.316A>G n.55A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.53A>G | |
| 11 | g.61393235A>T | CA380684540 | TMEM216 | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.316A>T n.55A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.53A>T | |
| 11 | g.61393236C>A | CA474518401 | TMEM216 | c.40C>A (p.Arg14=) n.317C>A n.56C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393236C= | CA1977296439 | TMEM216 | c.40C= (p.Arg14=) n.317C= n.56C= c.-220C= (n.-220C=) c.-144C= (n.-144C=) n.54C= | |
| 11 | g.61393236C>G | CA380684541 | TMEM216 | c.40C>G (p.Arg14Gly) n.317C>G n.56C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) n.54C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393236C>T | CA6034697 | TMEM216 | c.40C>T (p.Arg14Trp) n.317C>T n.56C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393237G>A | CA380684542 | TMEM216 | c.41G>A (p.Arg14Gln) n.318G>A n.57G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.55G>A | |
| 11 | g.61393237G>C | CA380684544 | TMEM216 | c.41G>C (p.Arg14Pro) n.318G>C n.57G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.55G>C | |
| 11 | g.61393237G>T | CA380684543 | TMEM216 | c.41G>T (p.Arg14Leu) n.318G>T n.57G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393238G>A | CA474518402 | TMEM216 | c.42G>A (p.Arg14=) n.319G>A n.58G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.56G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393238G>C | CA474518404 | TMEM216 | c.42G>C (p.Arg14=) n.319G>C n.58G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.56G>C | |
| 11 | g.61393238G>T | CA474518405 | TMEM216 | c.42G>T (p.Arg14=) n.319G>T n.58G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.56G>T | |
| 11 | g.61393239T>A | CA380684545 | TMEM216 | c.43T>A (p.Leu15Met) n.320T>A n.59T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) n.57T>A | |
| 11 | g.61393239T>C | CA474518406 | TMEM216 | c.43T>C (p.Leu15=) n.320T>C n.59T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) n.57T>C | ClinVar |
| 11 | g.61393239T>G | CA380684546 | TMEM216 | c.43T>G (p.Leu15Val) n.320T>G n.59T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) n.57T>G | |
| 11 | g.61393240T>A | CA380684547 | TMEM216 | c.44T>A (p.Leu15Ter) n.321T>A n.60T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.58T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393240T>C | CA380684549 | TMEM216 | c.44T>C (p.Leu15Ser) n.321T>C n.60T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.58T>C | |
| 11 | g.61393240T>G | CA380684548 | TMEM216 | c.44T>G (p.Leu15Trp) n.321T>G n.60T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.58T>G | |
| 11 | g.61393241G>A | CA474518408 | TMEM216 | c.45G>A (p.Leu15=) n.322G>A n.61G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393241G>C | CA380684550 | TMEM216 | c.45G>C (p.Leu15Phe) n.322G>C n.61G>C c.-215G>C (n.-215G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.59G>C | |
| 11 | g.61393241G>T | CA380684551 | TMEM216 | c.45G>T (p.Leu15Phe) n.322G>T n.61G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |