Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393152delCA2613837056TMEM216c.35-79del (n.35-79del)
n.312-79del
n.51-79del
c.-225-79del (n.-225-79del)
c.-149-79del (n.-149-79del)
n.49-79del
 gnomAD v4
11g.61393150C>ACA2613837059TMEM216c.35-81C>A (n.35-81C>A)
n.312-81C>A
n.51-81C>A
c.-225-81C>A (n.-225-81C>A)
c.-149-81C>A (n.-149-81C>A)
n.49-81C>A
 gnomAD v4
11g.61393150C>TCA2613837060TMEM216c.35-81C>T (n.35-81C>T)
n.312-81C>T
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n.49-81C>T
 gnomAD v4
11g.61393151C>TCA2574840980TMEM216c.35-80C>T (n.35-80C>T)
n.312-80C>T
n.51-80C>T
c.-225-80C>T (n.-225-80C>T)
c.-149-80C>T (n.-149-80C>T)
n.49-80C>T
11g.61393152C>ACA2574840981TMEM216c.35-79C>A (n.35-79C>A)
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n.49-79C>A
 gnomAD v4
11g.61393153A=CA1977296343TMEM216c.35-78A= (n.35-78A=)
n.312-78A=
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n.49-78A=
11g.61393153A>CCA1977296344TMEM216c.35-78A>C (n.35-78A>C)
n.312-78A>C
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c.-225-78A>C (n.-225-78A>C)
c.-149-78A>C (n.-149-78A>C)
n.49-78A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393153A>GCA2613837062TMEM216c.35-78A>G (n.35-78A>G)
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n.49-78A>G
 gnomAD v4
11g.61393153A>TCA2574840982TMEM216c.35-78A>T (n.35-78A>T)
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n.49-78A>T
11g.61393154A=CA1977296345TMEM216c.35-77A= (n.35-77A=)
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n.49-77A=
11g.61393154A>CCA222895000TMEM216c.35-77A>C (n.35-77A>C)
n.312-77A>C
n.51-77A>C
c.-225-77A>C (n.-225-77A>C)
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n.49-77A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393154A>GCA938604353TMEM216c.35-77A>G (n.35-77A>G)
n.312-77A>G
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n.49-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393156G>TCA2613837067TMEM216c.35-75G>T (n.35-75G>T)
n.312-75G>T
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n.49-75G>T
 gnomAD v4
11g.61393158delCA2792320145TMEM216c.35-73del (n.35-73del)
n.312-73del
n.51-73del
c.-225-73del (n.-225-73del)
c.-149-73del (n.-149-73del)
n.49-73del
11g.61393159A>GCA2574840983TMEM216c.35-72A>G (n.35-72A>G)
n.312-72A>G
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n.49-72A>G
11g.61393159A>TCA2613837068TMEM216c.35-72A>T (n.35-72A>T)
n.312-72A>T
n.51-72A>T
c.-225-72A>T (n.-225-72A>T)
c.-149-72A>T (n.-149-72A>T)
n.49-72A>T
 gnomAD v4
11g.61393160G>ACA2613837069TMEM216c.35-71G>A (n.35-71G>A)
n.312-71G>A
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c.-225-71G>A (n.-225-71G>A)
c.-149-71G>A (n.-149-71G>A)
n.49-71G>A
 gnomAD v4
11g.61393161A>GCA2613837070TMEM216c.35-70A>G (n.35-70A>G)
n.312-70A>G
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n.49-70A>G
 gnomAD v4
11g.61393162C>ACA2574840984TMEM216c.35-69C>A (n.35-69C>A)
n.312-69C>A
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c.-149-69C>A (n.-149-69C>A)
n.49-69C>A
 gnomAD v4
11g.61393162C=CA1977296347TMEM216c.35-69C= (n.35-69C=)
n.312-69C=
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c.-225-69C= (n.-225-69C=)
c.-149-69C= (n.-149-69C=)
n.49-69C=
11g.61393162C>TCA938604356TMEM216c.35-69C>T (n.35-69C>T)
n.312-69C>T
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c.-225-69C>T (n.-225-69C>T)
c.-149-69C>T (n.-149-69C>T)
n.49-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393164C>ACA2574840985TMEM216c.35-67C>A (n.35-67C>A)
n.312-67C>A
n.51-67C>A
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c.-149-67C>A (n.-149-67C>A)
n.49-67C>A
 gnomAD v4
11g.61393164C>GCA2613837073TMEM216c.35-67C>G (n.35-67C>G)
n.312-67C>G
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c.-225-67C>G (n.-225-67C>G)
c.-149-67C>G (n.-149-67C>G)
n.49-67C>G
 gnomAD v4
11g.61393164C>TCA2613837074TMEM216c.35-67C>T (n.35-67C>T)
n.312-67C>T
n.51-67C>T
c.-225-67C>T (n.-225-67C>T)
c.-149-67C>T (n.-149-67C>T)
n.49-67C>T
 gnomAD v4
11g.61393165C>ACA2574840986TMEM216c.35-66C>A (n.35-66C>A)
n.312-66C>A
n.51-66C>A
c.-225-66C>A (n.-225-66C>A)
c.-149-66C>A (n.-149-66C>A)
n.49-66C>A
 gnomAD v4
11g.61393165C>GCA2613837075TMEM216c.35-66C>G (n.35-66C>G)
n.312-66C>G
n.51-66C>G
c.-225-66C>G (n.-225-66C>G)
c.-149-66C>G (n.-149-66C>G)
n.49-66C>G
 gnomAD v4
11g.61393167A>CCA2613837076TMEM216c.35-64A>C (n.35-64A>C)
n.312-64A>C
n.51-64A>C
c.-225-64A>C (n.-225-64A>C)
c.-149-64A>C (n.-149-64A>C)
n.49-64A>C
 gnomAD v4
11g.61393168C>ACA2613837078TMEM216c.35-63C>A (n.35-63C>A)
n.312-63C>A
n.51-63C>A
c.-225-63C>A (n.-225-63C>A)
c.-149-63C>A (n.-149-63C>A)
n.49-63C>A
 gnomAD v4
11g.61393169C>ACA2613837079TMEM216c.35-62C>A (n.35-62C>A)
n.312-62C>A
n.51-62C>A
c.-225-62C>A (n.-225-62C>A)
c.-149-62C>A (n.-149-62C>A)
n.49-62C>A
 gnomAD v4
11g.61393169C>GCA2613837081TMEM216c.35-62C>G (n.35-62C>G)
n.312-62C>G
n.51-62C>G
c.-225-62C>G (n.-225-62C>G)
c.-149-62C>G (n.-149-62C>G)
n.49-62C>G
 gnomAD v4
11g.61393169C>TCA2613837082TMEM216c.35-62C>T (n.35-62C>T)
n.312-62C>T
n.51-62C>T
c.-225-62C>T (n.-225-62C>T)
c.-149-62C>T (n.-149-62C>T)
n.49-62C>T
 gnomAD v4
11g.61393170C>ACA2574840987TMEM216c.35-61C>A (n.35-61C>A)
n.312-61C>A
n.51-61C>A
c.-225-61C>A (n.-225-61C>A)
c.-149-61C>A (n.-149-61C>A)
n.49-61C>A
 gnomAD v4
11g.61393170C=CA1977296349TMEM216c.35-61C= (n.35-61C=)
n.312-61C=
n.51-61C=
c.-225-61C= (n.-225-61C=)
c.-149-61C= (n.-149-61C=)
n.49-61C=
11g.61393170C>GCA1977296350TMEM216c.35-61C>G (n.35-61C>G)
n.312-61C>G
n.51-61C>G
c.-225-61C>G (n.-225-61C>G)
c.-149-61C>G (n.-149-61C>G)
n.49-61C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393170C>TCA1977296348TMEM216c.35-61C>T (n.35-61C>T)
n.312-61C>T
n.51-61C>T
c.-225-61C>T (n.-225-61C>T)
c.-149-61C>T (n.-149-61C>T)
n.49-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393172T>ACA2613837085TMEM216c.35-59T>A (n.35-59T>A)
n.312-59T>A
n.51-59T>A
c.-225-59T>A (n.-225-59T>A)
c.-149-59T>A (n.-149-59T>A)
n.49-59T>A
 gnomAD v4
11g.61393172T>CCA222895010TMEM216c.35-59T>C (n.35-59T>C)
n.312-59T>C
n.51-59T>C
c.-225-59T>C (n.-225-59T>C)
c.-149-59T>C (n.-149-59T>C)
n.49-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393172T=CA1977296351TMEM216c.35-59T= (n.35-59T=)
n.312-59T=
n.51-59T=
c.-225-59T= (n.-225-59T=)
c.-149-59T= (n.-149-59T=)
n.49-59T=
11g.61393174C>ACA2574840988TMEM216c.35-57C>A (n.35-57C>A)
n.312-57C>A
n.51-57C>A
c.-225-57C>A (n.-225-57C>A)
c.-149-57C>A (n.-149-57C>A)
n.49-57C>A
 gnomAD v4
11g.61393174C=CA1977296353TMEM216c.35-57C= (n.35-57C=)
n.312-57C=
n.51-57C=
c.-225-57C= (n.-225-57C=)
c.-149-57C= (n.-149-57C=)
n.49-57C=
11g.61393174C>GCA222895033TMEM216c.35-57C>G (n.35-57C>G)
n.312-57C>G
n.51-57C>G
c.-225-57C>G (n.-225-57C>G)
c.-149-57C>G (n.-149-57C>G)
n.49-57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393174C>TCA2613837087TMEM216c.35-57C>T (n.35-57C>T)
n.312-57C>T
n.51-57C>T
c.-225-57C>T (n.-225-57C>T)
c.-149-57C>T (n.-149-57C>T)
n.49-57C>T
 gnomAD v4
11g.61393175G>ACA1977296356TMEM216c.35-56G>A (n.35-56G>A)
n.312-56G>A
n.51-56G>A
c.-225-56G>A (n.-225-56G>A)
c.-149-56G>A (n.-149-56G>A)
n.49-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393175G=CA1977296355TMEM216c.35-56G= (n.35-56G=)
n.312-56G=
n.51-56G=
c.-225-56G= (n.-225-56G=)
c.-149-56G= (n.-149-56G=)
n.49-56G=
11g.61393175G>TCA2574840989TMEM216c.35-56G>T (n.35-56G>T)
n.312-56G>T
n.51-56G>T
c.-225-56G>T (n.-225-56G>T)
c.-149-56G>T (n.-149-56G>T)
n.49-56G>T
 gnomAD v4
11g.61393176A=CA1977296360TMEM216c.35-55A= (n.35-55A=)
n.312-55A=
n.51-55A=
c.-225-55A= (n.-225-55A=)
c.-149-55A= (n.-149-55A=)
n.49-55A=
11g.61393176A>GCA1977296358TMEM216c.35-55A>G (n.35-55A>G)
n.312-55A>G
n.51-55A>G
c.-225-55A>G (n.-225-55A>G)
c.-149-55A>G (n.-149-55A>G)
n.49-55A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393176A>TCA599503214TMEM216c.35-55A>T (n.35-55A>T)
n.312-55A>T
n.51-55A>T
c.-225-55A>T (n.-225-55A>T)
c.-149-55A>T (n.-149-55A>T)
n.49-55A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393177G>ACA2574840990TMEM216c.35-54G>A (n.35-54G>A)
n.312-54G>A
n.51-54G>A
c.-225-54G>A (n.-225-54G>A)
c.-149-54G>A (n.-149-54G>A)
n.49-54G>A
 gnomAD v4
11g.61393177G>CCA2613837089TMEM216c.35-54G>C (n.35-54G>C)
n.312-54G>C
n.51-54G>C
c.-225-54G>C (n.-225-54G>C)
c.-149-54G>C (n.-149-54G>C)
n.49-54G>C
 gnomAD v4

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