Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393032A=CA1977296199TMEM216c.35-199A= (n.35-199A=)
n.311+135A=
n.51-199A=
c.-225-199A= (n.-225-199A=)
c.-149-199A= (n.-149-199A=)
n.49-199A=
c.-150+135A= (n.-150+135A=)
11g.61393032A>GCA1977296201TMEM216c.35-199A>G (n.35-199A>G)
n.311+135A>G
n.51-199A>G
c.-225-199A>G (n.-225-199A>G)
c.-149-199A>G (n.-149-199A>G)
n.49-199A>G
c.-150+135A>G (n.-150+135A>G)
 dbSNP
11g.61393032_61393035dupCA678971572TMEM216c.35-199_35-196dup (n.35-199_35-196dup)
n.311+135_311+138dup
n.51-199_51-196dup
c.-225-199_-225-196dup (n.-225-199_-225-196dup)
c.-149-199_-149-196dup (n.-149-199_-149-196dup)
n.49-199_49-196dup
c.-150+135_-150+138dup (n.-150+135_-150+138dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393034T>CCA2613836872TMEM216c.35-197T>C (n.35-197T>C)
n.311+137T>C
n.51-197T>C
c.-225-197T>C (n.-225-197T>C)
c.-149-197T>C (n.-149-197T>C)
n.49-197T>C
c.-150+137T>C (n.-150+137T>C)
 gnomAD v4
11g.61393035C>ACA2613836874TMEM216c.35-196C>A (n.35-196C>A)
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n.51-196C>A
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n.49-196C>A
c.-150+138C>A (n.-150+138C>A)
 gnomAD v4
11g.61393035C>TCA654425746TMEM216c.35-196C>T (n.35-196C>T)
n.311+138C>T
n.51-196C>T
c.-225-196C>T (n.-225-196C>T)
c.-149-196C>T (n.-149-196C>T)
n.49-196C>T
c.-150+138C>T (n.-150+138C>T)
 COSMIC
11g.61393036C>ACA2613836875TMEM216c.35-195C>A (n.35-195C>A)
n.311+139C>A
n.51-195C>A
c.-225-195C>A (n.-225-195C>A)
c.-149-195C>A (n.-149-195C>A)
n.49-195C>A
c.-150+139C>A (n.-150+139C>A)
 gnomAD v4
11g.61393037T>ACA2613836877TMEM216c.35-194T>A (n.35-194T>A)
n.311+140T>A
n.51-194T>A
c.-225-194T>A (n.-225-194T>A)
c.-149-194T>A (n.-149-194T>A)
n.49-194T>A
c.-150+140T>A (n.-150+140T>A)
 gnomAD v4
11g.61393040G>TCA2613836878TMEM216c.35-191G>T (n.35-191G>T)
n.311+143G>T
n.51-191G>T
c.-225-191G>T (n.-225-191G>T)
c.-149-191G>T (n.-149-191G>T)
n.49-191G>T
c.-150+143G>T (n.-150+143G>T)
 gnomAD v4
11g.61393041A>GCA2613836879TMEM216c.35-190A>G (n.35-190A>G)
n.311+144A>G
n.51-190A>G
c.-225-190A>G (n.-225-190A>G)
c.-149-190A>G (n.-149-190A>G)
n.49-190A>G
c.-150+144A>G (n.-150+144A>G)
 gnomAD v4
11g.61393042A>TCA2613836880TMEM216c.35-189A>T (n.35-189A>T)
n.311+145A>T
n.51-189A>T
c.-225-189A>T (n.-225-189A>T)
c.-149-189A>T (n.-149-189A>T)
n.49-189A>T
c.-150+145A>T (n.-150+145A>T)
 gnomAD v4
11g.61393043A=CA1977296203TMEM216c.35-188A= (n.35-188A=)
n.311+146A=
n.51-188A=
c.-225-188A= (n.-225-188A=)
c.-149-188A= (n.-149-188A=)
n.49-188A=
c.-150+146A= (n.-150+146A=)
11g.61393043A>CCA938604270TMEM216c.35-188A>C (n.35-188A>C)
n.311+146A>C
n.51-188A>C
c.-225-188A>C (n.-225-188A>C)
c.-149-188A>C (n.-149-188A>C)
n.49-188A>C
c.-150+146A>C (n.-150+146A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393044G>ACA599503136TMEM216c.35-187G>A (n.35-187G>A)
n.311+147G>A
n.51-187G>A
c.-225-187G>A (n.-225-187G>A)
c.-149-187G>A (n.-149-187G>A)
n.49-187G>A
c.-150+147G>A (n.-150+147G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393044G>CCA2723722176TMEM216c.35-187G>C (n.35-187G>C)
n.311+147G>C
n.51-187G>C
c.-225-187G>C (n.-225-187G>C)
c.-149-187G>C (n.-149-187G>C)
n.49-187G>C
c.-150+147G>C (n.-150+147G>C)
 dbSNP
11g.61393044G=CA1977296205TMEM216c.35-187G= (n.35-187G=)
n.311+147G=
n.51-187G=
c.-225-187G= (n.-225-187G=)
c.-149-187G= (n.-149-187G=)
n.49-187G=
c.-150+147G= (n.-150+147G=)
11g.61393044G>TCA2597626200TMEM216c.35-187G>T (n.35-187G>T)
n.311+147G>T
n.51-187G>T
c.-225-187G>T (n.-225-187G>T)
c.-149-187G>T (n.-149-187G>T)
n.49-187G>T
c.-150+147G>T (n.-150+147G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393046A=CA1977296208TMEM216c.35-185A= (n.35-185A=)
n.311+149A=
n.51-185A=
c.-225-185A= (n.-225-185A=)
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n.49-185A=
c.-150+149A= (n.-150+149A=)
11g.61393046A>GCA1977296209TMEM216c.35-185A>G (n.35-185A>G)
n.311+149A>G
n.51-185A>G
c.-225-185A>G (n.-225-185A>G)
c.-149-185A>G (n.-149-185A>G)
n.49-185A>G
c.-150+149A>G (n.-150+149A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393046A>TCA2613836882TMEM216c.35-185A>T (n.35-185A>T)
n.311+149A>T
n.51-185A>T
c.-225-185A>T (n.-225-185A>T)
c.-149-185A>T (n.-149-185A>T)
n.49-185A>T
c.-150+149A>T (n.-150+149A>T)
 gnomAD v4
11g.61393047G>CCA2613836883TMEM216c.35-184G>C (n.35-184G>C)
n.311+150G>C
n.51-184G>C
c.-225-184G>C (n.-225-184G>C)
c.-149-184G>C (n.-149-184G>C)
n.49-184G>C
c.-150+150G>C (n.-150+150G>C)
 gnomAD v4
11g.61393048G>ACA222894852TMEM216c.35-183G>A (n.35-183G>A)
n.311+151G>A
n.51-183G>A
c.-225-183G>A (n.-225-183G>A)
c.-149-183G>A (n.-149-183G>A)
n.49-183G>A
c.-150+151G>A (n.-150+151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393048G=CA1977296212TMEM216c.35-183G= (n.35-183G=)
n.311+151G=
n.51-183G=
c.-225-183G= (n.-225-183G=)
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c.-150+151G= (n.-150+151G=)
11g.61393054C=CA1977296214TMEM216c.35-177C= (n.35-177C=)
n.311+157C=
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c.-225-177C= (n.-225-177C=)
c.-149-177C= (n.-149-177C=)
n.49-177C=
c.-150+157C= (n.-150+157C=)
11g.61393054C>GCA222894854TMEM216c.35-177C>G (n.35-177C>G)
n.311+157C>G
n.51-177C>G
c.-225-177C>G (n.-225-177C>G)
c.-149-177C>G (n.-149-177C>G)
n.49-177C>G
c.-150+157C>G (n.-150+157C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393057C>ACA2792320129TMEM216c.35-174C>A (n.35-174C>A)
n.311+160C>A
n.51-174C>A
c.-225-174C>A (n.-225-174C>A)
c.-149-174C>A (n.-149-174C>A)
n.49-174C>A
c.-150+160C>A (n.-150+160C>A)
11g.61393057_61393058insGCCA2792320127TMEM216c.35-174_35-173insGC (n.35-174_35-173insGC)
n.311+160_311+161insGC
n.51-174_51-173insGC
c.-225-174_-225-173insGC (n.-225-174_-225-173insGC)
c.-149-174_-149-173insGC (n.-149-174_-149-173insGC)
n.49-174_49-173insGC
c.-150+160_-150+161insGC (n.-150+160_-150+161insGC)
11g.61393057_61393058delinsCTCA1977296217TMEM216c.35-174_35-173delinsCT (n.35-174_35-173delinsCT)
n.311+160_311+161delinsCT
n.51-174_51-173delinsCT
c.-225-174_-225-173delinsCT (n.-225-174_-225-173delinsCT)
c.-149-174_-149-173delinsCT (n.-149-174_-149-173delinsCT)
n.49-174_49-173delinsCT
c.-150+160_-150+161delinsCT (n.-150+160_-150+161delinsCT)
11g.61393058delCA678971573TMEM216c.35-173del (n.35-173del)
n.311+161del
n.51-173del
c.-225-173del (n.-225-173del)
c.-149-173del (n.-149-173del)
n.49-173del
c.-150+161del (n.-150+161del)
 dbSNP
11g.61393058T>ACA938604279TMEM216c.35-173T>A (n.35-173T>A)
n.311+161T>A
n.51-173T>A
c.-225-173T>A (n.-225-173T>A)
c.-149-173T>A (n.-149-173T>A)
n.49-173T>A
c.-150+161T>A (n.-150+161T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393058T>CCA938604282TMEM216c.35-173T>C (n.35-173T>C)
n.311+161T>C
n.51-173T>C
c.-225-173T>C (n.-225-173T>C)
c.-149-173T>C (n.-149-173T>C)
n.49-173T>C
c.-150+161T>C (n.-150+161T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393058T>GCA2792320132TMEM216c.35-173T>G (n.35-173T>G)
n.311+161T>G
n.51-173T>G
c.-225-173T>G (n.-225-173T>G)
c.-149-173T>G (n.-149-173T>G)
n.49-173T>G
c.-150+161T>G (n.-150+161T>G)
11g.61393061A=CA1977296221TMEM216c.35-170A= (n.35-170A=)
n.311+164A=
n.51-170A=
c.-225-170A= (n.-225-170A=)
c.-149-170A= (n.-149-170A=)
n.49-170A=
c.-150+164A= (n.-150+164A=)
11g.61393061A>CCA678971574TMEM216c.35-170A>C (n.35-170A>C)
n.311+164A>C
n.51-170A>C
c.-225-170A>C (n.-225-170A>C)
c.-149-170A>C (n.-149-170A>C)
n.49-170A>C
c.-150+164A>C (n.-150+164A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393062C=CA1977296224TMEM216c.35-169C= (n.35-169C=)
n.311+165C=
n.51-169C=
c.-225-169C= (n.-225-169C=)
c.-149-169C= (n.-149-169C=)
n.49-169C=
c.-150+165C= (n.-150+165C=)
11g.61393062C>TCA938604287TMEM216c.35-169C>T (n.35-169C>T)
n.311+165C>T
n.51-169C>T
c.-225-169C>T (n.-225-169C>T)
c.-149-169C>T (n.-149-169C>T)
n.49-169C>T
c.-150+165C>T (n.-150+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393063delCA2792320134TMEM216c.35-168del (n.35-168del)
n.311+166del
n.51-168del
c.-225-168del (n.-225-168del)
c.-149-168del (n.-149-168del)
n.49-168del
c.-150+166del (n.-150+166del)
11g.61393063T>ACA938604294TMEM216c.35-168T>A (n.35-168T>A)
n.311+166T>A
n.51-168T>A
c.-225-168T>A (n.-225-168T>A)
c.-149-168T>A (n.-149-168T>A)
n.49-168T>A
c.-150+166T>A (n.-150+166T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393063T>CCA938604290TMEM216c.35-168T>C (n.35-168T>C)
n.311+166T>C
n.51-168T>C
c.-225-168T>C (n.-225-168T>C)
c.-149-168T>C (n.-149-168T>C)
n.49-168T>C
c.-150+166T>C (n.-150+166T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393066C=CA1977296226TMEM216c.35-165C= (n.35-165C=)
n.312-165C=
n.51-165C=
c.-225-165C= (n.-225-165C=)
c.-149-165C= (n.-149-165C=)
n.49-165C=
11g.61393066C>TCA222894866TMEM216c.35-165C>T (n.35-165C>T)
n.312-165C>T
n.51-165C>T
c.-225-165C>T (n.-225-165C>T)
c.-149-165C>T (n.-149-165C>T)
n.49-165C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393067A=CA1977296233TMEM216c.35-164A= (n.35-164A=)
n.312-164A=
n.51-164A=
c.-225-164A= (n.-225-164A=)
c.-149-164A= (n.-149-164A=)
n.49-164A=
11g.61393067A>CCA678971575TMEM216c.35-164A>C (n.35-164A>C)
n.312-164A>C
n.51-164A>C
c.-225-164A>C (n.-225-164A>C)
c.-149-164A>C (n.-149-164A>C)
n.49-164A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393067A>TCA222894876TMEM216c.35-164A>T (n.35-164A>T)
n.312-164A>T
n.51-164A>T
c.-225-164A>T (n.-225-164A>T)
c.-149-164A>T (n.-149-164A>T)
n.49-164A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393067_61393068delinsACCA1977296231TMEM216c.35-164_35-163delinsAC (n.35-164_35-163delinsAC)
n.312-164_312-163delinsAC
n.51-164_51-163delinsAC
c.-225-164_-225-163delinsAC (n.-225-164_-225-163delinsAC)
c.-149-164_-149-163delinsAC (n.-149-164_-149-163delinsAC)
n.49-164_49-163delinsAC
11g.61393068C=CA1977296235TMEM216c.35-163C= (n.35-163C=)
n.312-163C=
n.51-163C=
c.-225-163C= (n.-225-163C=)
c.-149-163C= (n.-149-163C=)
n.49-163C=
11g.61393068C>TCA678971576TMEM216c.35-163C>T (n.35-163C>T)
n.312-163C>T
n.51-163C>T
c.-225-163C>T (n.-225-163C>T)
c.-149-163C>T (n.-149-163C>T)
n.49-163C>T
 dbSNP
11g.61393072dupCA2564336089TMEM216c.35-159dup (n.35-159dup)
n.312-159dup
n.51-159dup
c.-225-159dup (n.-225-159dup)
c.-149-159dup (n.-149-159dup)
n.49-159dup
11g.61393072delCA678971577TMEM216c.35-159del (n.35-159del)
n.312-159del
n.51-159del
c.-225-159del (n.-225-159del)
c.-149-159del (n.-149-159del)
n.49-159del
 dbSNP
11g.61393070C=CA1977296238TMEM216c.35-161C= (n.35-161C=)
n.312-161C=
n.51-161C=
c.-225-161C= (n.-225-161C=)
c.-149-161C= (n.-149-161C=)
n.49-161C=

Number of alleles fetched