| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61392647_61392667dup | CA2613836463 | TMEM216 | c.16_34+2dup n.61_81dup n.18_38dup c.-258_-238dup (n.-258_-238dup) c.-182_-162dup (n.-182_-162dup) n.16_36dup c.-316_-296dup (n.-316_-296dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392658_61392673delinsGCCGCGAGGTGAGATT | CA1977295831 | TMEM216 | c.27_34+8delinsGCCGCGAGGTGAGATT n.72_87delinsGCCGCGAGGTGAGATT n.29_44delinsGCCGCGAGGTGAGATT c.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT) c.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT) n.27_42delinsGCCGCGAGGTGAGATT c.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT) | |
| 11 | g.61392662_61392676del | CA1977295833 | TMEM216 | c.31_34+11del n.76_90del n.33_47del c.-243_-229del (n.-243_-229del) c.-167_-153del (n.-167_-153del) n.31_45del c.-301_-287del (n.-301_-287del) | dbSNP |
| 11 | g.61392667T>A | CA380684524 | TMEM216 | c.34+2T>A (n.34+2T>A) n.81T>A n.38T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) n.36T>A c.-296T>A (n.-296T>A) | |
| 11 | g.61392667T>C | CA16041469 | TMEM216 | c.34+2T>C (n.34+2T>C) n.81T>C n.38T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.36T>C c.-296T>C (n.-296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392667T>G | CA380684525 | TMEM216 | c.34+2T>G (n.34+2T>G) n.81T>G n.38T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.36T>G c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392667T= | CA1977295841 | TMEM216 | c.34+2T= (n.34+2T=) n.81T= n.38T= c.-238T= (n.-238T=) c.-162T= (n.-162T=) n.36T= c.-296T= (n.-296T=) | |
| 11 | g.61392669A= | CA1977295846 | TMEM216 | c.34+4A= (n.34+4A=) n.83A= n.40A= c.-236A= (n.-236A=) c.-160A= (n.-160A=) n.38A= c.-294A= (n.-294A=) | |
| 11 | g.61392669A>G | CA2613836506 | TMEM216 | c.34+4A>G (n.34+4A>G) n.83A>G n.40A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.38A>G c.-294A>G (n.-294A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392669A>T | CA222894466 | TMEM216 | c.34+4A>T (n.34+4A>T) n.83A>T n.40A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.38A>T c.-294A>T (n.-294A>T) | dbSNP |
| 11 | g.61392672T>A | CA1977295849 | TMEM216 | c.34+7T>A (n.34+7T>A) n.86T>A n.43T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) n.41T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61392672T= | CA1977295847 | TMEM216 | c.34+7T= (n.34+7T=) n.86T= n.43T= c.-233T= (n.-233T=) c.-157T= (n.-157T=) n.41T= c.-291T= (n.-291T=) | |
| 11 | g.61392673T>C | CA599503116 | TMEM216 | c.34+8T>C (n.34+8T>C) n.87T>C n.44T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) n.42T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392673T= | CA1977295850 | TMEM216 | c.34+8T= (n.34+8T=) n.87T= n.44T= c.-232T= (n.-232T=) c.-156T= (n.-156T=) n.42T= c.-290T= (n.-290T=) | |
| 11 | g.61392675C>A | CA2613836517 | TMEM216 | c.34+10C>A (n.34+10C>A) n.89C>A n.46C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.44C>A c.-288C>A (n.-288C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392675C= | CA1977295852 | TMEM216 | c.34+10C= (n.34+10C=) n.89C= n.46C= c.-230C= (n.-230C=) c.-154C= (n.-154C=) n.44C= c.-288C= (n.-288C=) | |
| 11 | g.61392675C>G | CA2739270459 | TMEM216 | c.34+10C>G (n.34+10C>G) n.89C>G n.46C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.44C>G c.-288C>G (n.-288C>G) | ClinVar |
| 11 | g.61392675C>T | CA6034691 | TMEM216 | c.34+10C>T (n.34+10C>T) n.89C>T n.46C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.44C>T c.-288C>T (n.-288C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392676G>A | CA678971546 | TMEM216 | c.34+11G>A (n.34+11G>A) n.90G>A n.47G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.45G>A c.-287G>A (n.-287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392676G= | CA1977295856 | TMEM216 | c.34+11G= (n.34+11G=) n.90G= n.47G= c.-229G= (n.-229G=) c.-153G= (n.-153G=) n.45G= c.-287G= (n.-287G=) | |
| 11 | g.61392676G>T | CA2697548683 | TMEM216 | c.34+11G>T (n.34+11G>T) n.90G>T n.47G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.45G>T c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar |
| 11 | g.61392677G>A | CA2613836527 | TMEM216 | c.34+12G>A (n.34+12G>A) n.91G>A n.48G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.46G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61392677G>C | CA599503117 | TMEM216 | c.34+12G>C (n.34+12G>C) n.91G>C n.48G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.46G>C c.-286G>C (n.-286G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392677G= | CA1977295858 | TMEM216 | c.34+12G= (n.34+12G=) n.91G= n.48G= c.-228G= (n.-228G=) c.-152G= (n.-152G=) n.46G= c.-286G= (n.-286G=) | |
| 11 | g.61392679_61392683delinsGGTGT | CA1977295859 | TMEM216 | c.34+14_34+18delinsGGTGT (n.34+14_34+18delinsGGTGT) n.93_97delinsGGTGT n.50_50+4delinsGGTGT c.-226_-226+4delinsGGTGT c.-150_-150+4delinsGGTGT n.48_48+4delinsGGTGT c.-284_-284+4delinsGGTGT | |
| 11 | g.61392680_61392684del | CA912972742 | TMEM216 | c.34+15_34+19del (n.34+15_34+19del) n.94_98del n.50+1_50+5del c.-226+1_-226+5del c.-150+1_-150+5del n.48+1_48+5del c.-284+1_-284+5del | |
| 11 | g.61392680G>A | CA2574840938 | TMEM216 | c.34+15G>A (n.34+15G>A) n.94G>A n.50+1G>A c.-226+1G>A (n.-226+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) n.48+1G>A c.-284+1G>A (n.-284+1G>A) | |
| 11 | g.61392680G= | CA1977295864 | TMEM216 | c.34+15G= (n.34+15G=) n.94G= n.50+1G= c.-226+1G= (n.-226+1G=) c.-150+1G= (n.-150+1G=) n.48+1G= c.-284+1G= (n.-284+1G=) | |
| 11 | g.61392680G>T | CA599503118 | TMEM216 | c.34+15G>T (n.34+15G>T) n.94G>T n.50+1G>T c.-226+1G>T (n.-226+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) n.48+1G>T c.-284+1G>T (n.-284+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392683_61392686del | CA222894493 | TMEM216 | c.34+18_34+21del (n.34+18_34+21del) n.97_100del n.50+4_50+7del c.-226+4_-226+7del (n.-226+4_-226+7del) c.-150+4_-150+7del (n.-150+4_-150+7del) n.48+4_48+7del c.-284+4_-284+7del (n.-284+4_-284+7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392681T>G | CA1977295870 | TMEM216 | c.34+16T>G (n.34+16T>G) n.95T>G n.50+2T>G c.-226+2T>G (n.-226+2T>G) c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) n.48+2T>G c.-284+2T>G (n.-284+2T>G) | dbSNP |
| 11 | g.61392681T= | CA1977295869 | TMEM216 | c.34+16T= (n.34+16T=) n.95T= n.50+2T= c.-226+2T= (n.-226+2T=) c.-150+2T= (n.-150+2T=) n.48+2T= c.-284+2T= (n.-284+2T=) | |
| 11 | g.61392682G= | CA1977295871 | TMEM216 | c.34+17G= (n.34+17G=) n.96G= n.50+3G= c.-226+3G= (n.-226+3G=) c.-150+3G= (n.-150+3G=) n.48+3G= c.-284+3G= (n.-284+3G=) | |
| 11 | g.61392682G>T | CA678971547 | TMEM216 | c.34+17G>T (n.34+17G>T) n.96G>T n.50+3G>T c.-226+3G>T (n.-226+3G>T) c.-150+3G>T (n.-150+3G>T) n.48+3G>T c.-284+3G>T (n.-284+3G>T) | dbSNP |
| 11 | g.61392684G>A | CA1977295874 | TMEM216 | c.34+19G>A (n.34+19G>A) n.98G>A n.50+5G>A c.-226+5G>A (n.-226+5G>A) c.-150+5G>A (n.-150+5G>A) n.48+5G>A c.-284+5G>A (n.-284+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392684G= | CA1977295873 | TMEM216 | c.34+19G= (n.34+19G=) n.98G= n.50+5G= c.-226+5G= (n.-226+5G=) c.-150+5G= (n.-150+5G=) n.48+5G= c.-284+5G= (n.-284+5G=) | |
| 11 | g.61392686G>A | CA2613836530 | TMEM216 | c.34+21G>A (n.34+21G>A) n.100G>A n.50+7G>A c.-226+7G>A (n.-226+7G>A) c.-150+7G>A (n.-150+7G>A) n.48+7G>A c.-284+7G>A (n.-284+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392688G>A | CA2574840939 | TMEM216 | c.34+23G>A (n.34+23G>A) n.102G>A n.50+9G>A c.-226+9G>A (n.-226+9G>A) c.-150+9G>A (n.-150+9G>A) n.48+9G>A c.-284+9G>A (n.-284+9G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392690C>A | CA2574840940 | TMEM216 | c.34+25C>A (n.34+25C>A) n.104C>A n.50+11C>A c.-226+11C>A (n.-226+11C>A) c.-150+11C>A (n.-150+11C>A) n.48+11C>A c.-284+11C>A (n.-284+11C>A) | |
| 11 | g.61392690C= | CA1977295877 | TMEM216 | c.34+25C= (n.34+25C=) n.104C= n.50+11C= c.-226+11C= (n.-226+11C=) c.-150+11C= (n.-150+11C=) n.48+11C= c.-284+11C= (n.-284+11C=) | |
| 11 | g.61392690C>T | CA938604132 | TMEM216 | c.34+25C>T (n.34+25C>T) n.104C>T n.50+11C>T c.-226+11C>T (n.-226+11C>T) c.-150+11C>T (n.-150+11C>T) n.48+11C>T c.-284+11C>T (n.-284+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392691G>A | CA1977295879 | TMEM216 | c.34+26G>A (n.34+26G>A) n.105G>A n.50+12G>A c.-226+12G>A (n.-226+12G>A) c.-150+12G>A (n.-150+12G>A) n.48+12G>A c.-284+12G>A (n.-284+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392691G= | CA1977295878 | TMEM216 | c.34+26G= (n.34+26G=) n.105G= n.50+12G= c.-226+12G= (n.-226+12G=) c.-150+12G= (n.-150+12G=) n.48+12G= c.-284+12G= (n.-284+12G=) | |
| 11 | g.61392694G>T | CA2613836535 | TMEM216 | c.34+29G>T (n.34+29G>T) n.108G>T n.50+15G>T c.-226+15G>T (n.-226+15G>T) c.-150+15G>T (n.-150+15G>T) n.48+15G>T c.-284+15G>T (n.-284+15G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392695G>C | CA2613836536 | TMEM216 | c.34+30G>C (n.34+30G>C) n.109G>C n.50+16G>C c.-226+16G>C (n.-226+16G>C) c.-150+16G>C (n.-150+16G>C) n.48+16G>C c.-284+16G>C (n.-284+16G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392695G>T | CA2613836537 | TMEM216 | c.34+30G>T (n.34+30G>T) n.109G>T n.50+16G>T c.-226+16G>T (n.-226+16G>T) c.-150+16G>T (n.-150+16G>T) n.48+16G>T c.-284+16G>T (n.-284+16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392696T>A | CA2613836539 | TMEM216 | c.34+31T>A (n.34+31T>A) n.110T>A n.50+17T>A c.-226+17T>A (n.-226+17T>A) c.-150+17T>A (n.-150+17T>A) n.48+17T>A c.-284+17T>A (n.-284+17T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392696T>C | CA2613836540 | TMEM216 | c.34+31T>C (n.34+31T>C) n.110T>C n.50+17T>C c.-226+17T>C (n.-226+17T>C) c.-150+17T>C (n.-150+17T>C) n.48+17T>C c.-284+17T>C (n.-284+17T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392696T>G | CA1977295882 | TMEM216 | c.34+31T>G (n.34+31T>G) n.110T>G n.50+17T>G c.-226+17T>G (n.-226+17T>G) c.-150+17T>G (n.-150+17T>G) n.48+17T>G c.-284+17T>G (n.-284+17T>G) | dbSNP |
| 11 | g.61392696T= | CA1977295881 | TMEM216 | c.34+31T= (n.34+31T=) n.110T= n.50+17T= c.-226+17T= (n.-226+17T=) c.-150+17T= (n.-150+17T=) n.48+17T= c.-284+17T= (n.-284+17T=) |