Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392591C=CA1977295663TMEM216c.-41C= (n.-41C=)
n.5C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.-372C= (n.-372C=)
11g.61392591C>GCA2613836354TMEM216c.-41C>G (n.-41C>G)
n.5C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
 gnomAD v4
11g.61392591C>TCA599502962TMEM216c.-41C>T (n.-41C>T)
n.5C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392592dupCA2613836353TMEM216c.-40dup (n.-40dup)
n.6dup
c.-237dup (n.-237dup)
c.-371dup (n.-371dup)
 gnomAD v4
11g.61392592C>ACA2613836355TMEM216c.-40C>A (n.-40C>A)
n.6C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
 gnomAD v4
11g.61392592C=CA1977295664TMEM216c.-40C= (n.-40C=)
n.6C=
c.-237C= (n.-237C=)
c.-371C= (n.-371C=)
11g.61392592C>TCA1977295665TMEM216c.-40C>T (n.-40C>T)
n.6C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392593G>CCA678971543TMEM216c.-39G>C (n.-39G>C)
n.7G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392593G=CA1977295668TMEM216c.-39G= (n.-39G=)
n.7G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-370G= (n.-370G=)
11g.61392593G>TCA2723767148TMEM216c.-39G>T (n.-39G>T)
n.7G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
 dbSNP
11g.61392594G>ACA2613836356TMEM216c.-38G>A (n.-38G>A)
n.8G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 gnomAD v4
11g.61392595C>ACA2613836357TMEM216c.-37C>A (n.-37C>A)
n.9C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
 gnomAD v4
11g.61392595C>GCA2792320050TMEM216c.-37C>G (n.-37C>G)
n.9C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
11g.61392595C>TCA2574840926TMEM216c.-37C>T (n.-37C>T)
n.9C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392596_61392606delinsAGCGCCGCGCTCA1977295669TMEM216c.-36_-26delinsAGCGCCGCGCT (n.-36_-26delinsAGCGCCGCGCT)
n.10_20delinsAGCGCCGCGCT
c.-233_-223delinsAGCGCCGCGCT (n.-233_-223delinsAGCGCCGCGCT)
c.-367_-357delinsAGCGCCGCGCT (n.-367_-357delinsAGCGCCGCGCT)
11g.61392597G>ACA2613836358TMEM216c.-35G>A (n.-35G>A)
n.11G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
 gnomAD v4
11g.61392597G>CCA599502964TMEM216c.-35G>C (n.-35G>C)
n.11G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392597G=CA1977295671TMEM216c.-35G= (n.-35G=)
n.11G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-366G= (n.-366G=)
11g.61392599_61392608delCA938604058TMEM216c.-33_-24del (n.-33_-24del)
n.13_22del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
c.-364_-355del (n.-364_-355del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392598C=CA1977295673TMEM216c.-34C= (n.-34C=)
n.12C=
c.-231C= (n.-231C=)
c.-365C= (n.-365C=)
11g.61392598C>TCA599502966TMEM216c.-34C>T (n.-34C>T)
n.12C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392599G>ACA2613836359TMEM216c.-33G>A (n.-33G>A)
n.13G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
 gnomAD v4
11g.61392601C>ACA599502969TMEM216c.-31C>A (n.-31C>A)
n.15C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392601C=CA1977295675TMEM216c.-31C= (n.-31C=)
n.15C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.-362C= (n.-362C=)
11g.61392601C>GCA2613836360TMEM216c.-31C>G (n.-31C>G)
n.15C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
 gnomAD v4
11g.61392601C>TCA2613836361TMEM216c.-31C>T (n.-31C>T)
n.15C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
 gnomAD v4
11g.61392602G>CCA2574840927TMEM216c.-30G>C (n.-30G>C)
n.16G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
 gnomAD v4
11g.61392603C=CA1977295680TMEM216c.-29C= (n.-29C=)
n.17C=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-360C= (n.-360C=)
11g.61392603C>TCA1977295681TMEM216c.-29C>T (n.-29C>T)
n.17C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392604G>ACA2613836362TMEM216c.-28G>A (n.-28G>A)
n.18G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
 gnomAD v4
11g.61392604G=CA1977295683TMEM216c.-28G= (n.-28G=)
n.18G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-359G= (n.-359G=)
11g.61392604G>TCA6034685TMEM216c.-28G>T (n.-28G>T)
n.18G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392606_61392642delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACGCA1977295685TMEM216c.-26_11delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG
n.20_56delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG
c.-223_-187delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG (n.-223_-187delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG)
c.-357_-321delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG (n.-357_-321delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG)
11g.61392608_61392643delCA658797654TMEM216c.-24_12del
n.22_57del
c.-221_-186del (n.-221_-186del)
c.-355_-320del (n.-355_-320del)
 ClinVar dbSNP
11g.61392608C=CA1977295700TMEM216c.-24C= (n.-24C=)
n.22C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.-355C= (n.-355C=)
11g.61392608C>GCA6034686TMEM216c.-24C>G (n.-24C>G)
n.22C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392608C>TCA6034687TMEM216c.-24C>T (n.-24C>T)
n.22C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392609T>CCA1977295703TMEM216c.-23T>C (n.-23T>C)
n.23T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392609T=CA1977295702TMEM216c.-23T= (n.-23T=)
n.23T=
c.-220T= (n.-220T=)
c.-354T= (n.-354T=)
11g.61392610C=CA1977295705TMEM216c.-22C= (n.-22C=)
n.24C=
c.-219C= (n.-219C=)
c.-353C= (n.-353C=)
11g.61392610C>GCA599502978TMEM216c.-22C>G (n.-22C>G)
n.24C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392610_61392640delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACA1977295707TMEM216c.-22_9delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA
n.24_54delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA
c.-219_-189delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA (n.-219_-189delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA)
c.-353_-323delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA (n.-353_-323delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA)
11g.61392611C=CA1977295710TMEM216c.-21C= (n.-21C=)
n.25C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-352C= (n.-352C=)
11g.61392611C>GCA599502980TMEM216c.-21C>G (n.-21C>G)
n.25C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392611_61392633delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATCA1977295709TMEM216c.-21_2delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT
n.25_47delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT
c.-218_-196delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT (n.-218_-196delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT)
c.-352_-330delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT (n.-352_-330delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT)
11g.61392615_61392644delCA599502981TMEM216c.-17_13del
n.29_58del
c.-214_-185del (n.-214_-185del)
c.-348_-319del (n.-348_-319del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392612G>CCA938604076TMEM216c.-20G>C (n.-20G>C)
n.26G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392612G=CA1977295713TMEM216c.-20G= (n.-20G=)
n.26G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-351G= (n.-351G=)
11g.61392612G>TCA2574840928TMEM216c.-20G>T (n.-20G>T)
n.26G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
11g.61392613_61392634delCA1977295712TMEM216c.-19_3del
n.27_48del
c.-216_-195del (n.-216_-195del)
c.-350_-329del (n.-350_-329del)
 dbSNP

Number of alleles fetched