UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61367888_61367903del | CA2613832864 | TMEM138 | c.301-35_301-20del (n.301-35_301-20del) c.*48-35_*48-20del (n.*48-35_*48-20del) c.*1654_*1669del (n.*1654_*1669del) c.*512-35_*512-20del (n.*512-35_*512-20del) n.227-35_227-20del c.*1719_*1734del (n.*1719_*1734del) c.*317_*332del (n.*317_*332del) c.127-35_127-20del (n.127-35_127-20del) n.1820-35_1820-20del n.442-35_442-20del n.474-35_474-20del n.910_925del n.325-35_325-20del n.743-35_743-20del n.960_975del c.300+1672_300+1687del (n.300+1672_300+1687del) n.370-35_370-20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367900del | CA599497139 | TMEM138 | c.301-23del (n.301-23del) c.*48-23del (n.*48-23del) c.*1666del (n.*1666del) c.*512-23del (n.*512-23del) n.227-23del c.*1731del (n.*1731del) c.*329del (n.*329del) c.127-23del (n.127-23del) n.1820-23del n.442-23del n.474-23del n.922del n.325-23del n.743-23del n.972del c.300+1684del (n.300+1684del) n.370-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367898T>C | CA2613832914 | TMEM138 | c.301-25T>C (n.301-25T>C) c.*48-25T>C (n.*48-25T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*512-25T>C (n.*512-25T>C) n.227-25T>C c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.127-25T>C (n.127-25T>C) n.1820-25T>C n.442-25T>C n.474-25T>C n.920T>C n.325-25T>C n.743-25T>C n.970T>C c.300+1682T>C (n.300+1682T>C) n.370-25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367899T>C | CA2613832920 | TMEM138 | c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.*48-24T>C (n.*48-24T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*512-24T>C (n.*512-24T>C) n.227-24T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.127-24T>C (n.127-24T>C) n.1820-24T>C n.442-24T>C n.474-24T>C n.921T>C n.325-24T>C n.743-24T>C n.971T>C c.300+1683T>C (n.300+1683T>C) n.370-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367899T>G | CA2613832921 | TMEM138 | c.301-24T>G (n.301-24T>G) c.*48-24T>G (n.*48-24T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*512-24T>G (n.*512-24T>G) n.227-24T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.127-24T>G (n.127-24T>G) n.1820-24T>G n.442-24T>G n.474-24T>G n.921T>G n.325-24T>G n.743-24T>G n.971T>G c.300+1683T>G (n.300+1683T>G) n.370-24T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367900T>C | CA2613832923 | TMEM138 | c.301-23T>C (n.301-23T>C) c.*48-23T>C (n.*48-23T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*512-23T>C (n.*512-23T>C) n.227-23T>C c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.127-23T>C (n.127-23T>C) n.1820-23T>C n.442-23T>C n.474-23T>C n.922T>C n.325-23T>C n.743-23T>C n.972T>C c.300+1684T>C (n.300+1684T>C) n.370-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61367900T>G | CA599497140 | TMEM138 | c.301-23T>G (n.301-23T>G) c.*48-23T>G (n.*48-23T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*512-23T>G (n.*512-23T>G) n.227-23T>G c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.127-23T>G (n.127-23T>G) n.1820-23T>G n.442-23T>G n.474-23T>G n.922T>G n.325-23T>G n.743-23T>G n.972T>G c.300+1684T>G (n.300+1684T>G) n.370-23T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61367900T= | CA1977271960 | TMEM138 | c.301-23T= (n.301-23T=) c.*48-23T= (n.*48-23T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.*512-23T= (n.*512-23T=) n.227-23T= c.*1731T= (n.*1731T=) c.*329T= (n.*329T=) c.127-23T= (n.127-23T=) n.1820-23T= n.442-23T= n.474-23T= n.922T= n.325-23T= n.743-23T= n.972T= c.300+1684T= (n.300+1684T=) n.370-23T= | |
| 11 | g.61367901G>A | CA2613832928 | TMEM138 | c.301-22G>A (n.301-22G>A) c.*48-22G>A (n.*48-22G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*512-22G>A (n.*512-22G>A) n.227-22G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.127-22G>A (n.127-22G>A) n.1820-22G>A n.442-22G>A n.474-22G>A n.923G>A n.325-22G>A n.743-22G>A n.973G>A c.300+1685G>A (n.300+1685G>A) n.370-22G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367901G= | CA1977271963 | TMEM138 | c.301-22G= (n.301-22G=) c.*48-22G= (n.*48-22G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.*512-22G= (n.*512-22G=) n.227-22G= c.*1732G= (n.*1732G=) c.*330G= (n.*330G=) c.127-22G= (n.127-22G=) n.1820-22G= n.442-22G= n.474-22G= n.923G= n.325-22G= n.743-22G= n.973G= c.300+1685G= (n.300+1685G=) n.370-22G= | |
| 11 | g.61367901G>T | CA6034581 | TMEM138 | c.301-22G>T (n.301-22G>T) c.*48-22G>T (n.*48-22G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*512-22G>T (n.*512-22G>T) n.227-22G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.127-22G>T (n.127-22G>T) n.1820-22G>T n.442-22G>T n.474-22G>T n.923G>T n.325-22G>T n.743-22G>T n.973G>T c.300+1685G>T (n.300+1685G>T) n.370-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367902T>C | CA938591276 | TMEM138 | c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.*48-21T>C (n.*48-21T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*512-21T>C (n.*512-21T>C) n.227-21T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.127-21T>C (n.127-21T>C) n.1820-21T>C n.442-21T>C n.474-21T>C n.924T>C n.325-21T>C n.743-21T>C n.974T>C c.300+1686T>C (n.300+1686T>C) n.370-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367902T= | CA1977271964 | TMEM138 | c.301-21T= (n.301-21T=) c.*48-21T= (n.*48-21T=) c.*1668T= (n.*1668T=) c.*512-21T= (n.*512-21T=) n.227-21T= c.*1733T= (n.*1733T=) c.*331T= (n.*331T=) c.127-21T= (n.127-21T=) n.1820-21T= n.442-21T= n.474-21T= n.924T= n.325-21T= n.743-21T= n.974T= c.300+1686T= (n.300+1686T=) n.370-21T= | |
| 11 | g.61367903G>A | CA599497142 | TMEM138 | c.301-20G>A (n.301-20G>A) c.*48-20G>A (n.*48-20G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*512-20G>A (n.*512-20G>A) n.227-20G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.127-20G>A (n.127-20G>A) n.1820-20G>A n.442-20G>A n.474-20G>A n.925G>A n.325-20G>A n.743-20G>A n.975G>A c.300+1687G>A (n.300+1687G>A) n.370-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367903G= | CA1977271965 | TMEM138 | c.301-20G= (n.301-20G=) c.*48-20G= (n.*48-20G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.*512-20G= (n.*512-20G=) n.227-20G= c.*1734G= (n.*1734G=) c.*332G= (n.*332G=) c.127-20G= (n.127-20G=) n.1820-20G= n.442-20G= n.474-20G= n.925G= n.325-20G= n.743-20G= n.975G= c.300+1687G= (n.300+1687G=) n.370-20G= | |
| 11 | g.61367905A= | CA1977271967 | TMEM138 | c.301-18A= (n.301-18A=) c.*48-18A= (n.*48-18A=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.*512-18A= (n.*512-18A=) n.227-18A= c.*1736A= (n.*1736A=) c.*334A= (n.*334A=) c.127-18A= (n.127-18A=) n.1820-18A= n.442-18A= n.474-18A= n.927A= n.1A= n.325-18A= n.743-18A= n.977A= c.300+1689A= (n.300+1689A=) n.370-18A= | |
| 11 | g.61367905A>G | CA6034582 | TMEM138 | c.301-18A>G (n.301-18A>G) c.*48-18A>G (n.*48-18A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*512-18A>G (n.*512-18A>G) n.227-18A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.127-18A>G (n.127-18A>G) n.1820-18A>G n.442-18A>G n.474-18A>G n.927A>G n.1A>G n.325-18A>G n.743-18A>G n.977A>G c.300+1689A>G (n.300+1689A>G) n.370-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367906T>C | CA2613832936 | TMEM138 | c.301-17T>C (n.301-17T>C) c.*48-17T>C (n.*48-17T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*512-17T>C (n.*512-17T>C) n.227-17T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.127-17T>C (n.127-17T>C) n.1820-17T>C n.442-17T>C n.474-17T>C n.928T>C n.2T>C n.325-17T>C n.743-17T>C n.978T>C c.300+1690T>C (n.300+1690T>C) n.370-17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367907C>A | CA2613832940 | TMEM138 | c.301-16C>A (n.301-16C>A) c.*48-16C>A (n.*48-16C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*512-16C>A (n.*512-16C>A) n.227-16C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.127-16C>A (n.127-16C>A) n.1820-16C>A n.442-16C>A n.474-16C>A n.929C>A n.3C>A n.325-16C>A n.743-16C>A n.979C>A c.300+1691C>A (n.300+1691C>A) n.370-16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367907C= | CA1977271972 | TMEM138 | c.301-16C= (n.301-16C=) c.*48-16C= (n.*48-16C=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.*512-16C= (n.*512-16C=) n.227-16C= c.*1738C= (n.*1738C=) c.*336C= (n.*336C=) c.127-16C= (n.127-16C=) n.1820-16C= n.442-16C= n.474-16C= n.929C= n.3C= n.325-16C= n.743-16C= n.979C= c.300+1691C= (n.300+1691C=) n.370-16C= | |
| 11 | g.61367907C>T | CA6034583 | TMEM138 | c.301-16C>T (n.301-16C>T) c.*48-16C>T (n.*48-16C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*512-16C>T (n.*512-16C>T) n.227-16C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.127-16C>T (n.127-16C>T) n.1820-16C>T n.442-16C>T n.474-16C>T n.929C>T n.3C>T n.325-16C>T n.743-16C>T n.979C>T c.300+1691C>T (n.300+1691C>T) n.370-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367908T>C | CA2574840848 | TMEM138 | c.301-15T>C (n.301-15T>C) c.*48-15T>C (n.*48-15T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*512-15T>C (n.*512-15T>C) n.227-15T>C c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.127-15T>C (n.127-15T>C) n.1820-15T>C n.442-15T>C n.474-15T>C n.930T>C n.4T>C n.325-15T>C n.743-15T>C n.980T>C c.300+1692T>C (n.300+1692T>C) n.370-15T>C | |
| 11 | g.61367909C>A | CA2613832941 | TMEM138 | c.301-14C>A (n.301-14C>A) c.*48-14C>A (n.*48-14C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*512-14C>A (n.*512-14C>A) n.227-14C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.127-14C>A (n.127-14C>A) n.1820-14C>A n.442-14C>A n.474-14C>A n.931C>A n.5C>A n.325-14C>A n.743-14C>A n.981C>A c.300+1693C>A (n.300+1693C>A) n.370-14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367910A= | CA1977271974 | TMEM138 | c.301-13A= (n.301-13A=) c.*48-13A= (n.*48-13A=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*512-13A= (n.*512-13A=) n.227-13A= c.*1741A= (n.*1741A=) c.*339A= (n.*339A=) c.127-13A= (n.127-13A=) n.1820-13A= n.442-13A= n.474-13A= n.932A= n.6A= n.325-13A= n.743-13A= n.982A= c.300+1694A= (n.300+1694A=) n.370-13A= | |
| 11 | g.61367910A>C | CA2613832944 | TMEM138 | c.301-13A>C (n.301-13A>C) c.*48-13A>C (n.*48-13A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*512-13A>C (n.*512-13A>C) n.227-13A>C c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.127-13A>C (n.127-13A>C) n.1820-13A>C n.442-13A>C n.474-13A>C n.932A>C n.6A>C n.325-13A>C n.743-13A>C n.982A>C c.300+1694A>C (n.300+1694A>C) n.370-13A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367910A>G | CA6034584 | TMEM138 | c.301-13A>G (n.301-13A>G) c.*48-13A>G (n.*48-13A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*512-13A>G (n.*512-13A>G) n.227-13A>G c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.127-13A>G (n.127-13A>G) n.1820-13A>G n.442-13A>G n.474-13A>G n.932A>G n.6A>G n.325-13A>G n.743-13A>G n.982A>G c.300+1694A>G (n.300+1694A>G) n.370-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367910A>T | CA2613832947 | TMEM138 | c.301-13A>T (n.301-13A>T) c.*48-13A>T (n.*48-13A>T) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*512-13A>T (n.*512-13A>T) n.227-13A>T c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.127-13A>T (n.127-13A>T) n.1820-13A>T n.442-13A>T n.474-13A>T n.932A>T n.6A>T n.325-13A>T n.743-13A>T n.982A>T c.300+1694A>T (n.300+1694A>T) n.370-13A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367911C>A | CA2613832952 | TMEM138 | c.301-12C>A (n.301-12C>A) c.*48-12C>A (n.*48-12C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*512-12C>A (n.*512-12C>A) n.227-12C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.127-12C>A (n.127-12C>A) n.1820-12C>A n.442-12C>A n.474-12C>A n.933C>A n.7C>A n.325-12C>A n.743-12C>A n.983C>A c.300+1695C>A (n.300+1695C>A) n.370-12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367911C= | CA1977271981 | TMEM138 | c.301-12C= (n.301-12C=) c.*48-12C= (n.*48-12C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*512-12C= (n.*512-12C=) n.227-12C= c.*1742C= (n.*1742C=) c.*340C= (n.*340C=) c.127-12C= (n.127-12C=) n.1820-12C= n.442-12C= n.474-12C= n.933C= n.7C= n.325-12C= n.743-12C= n.983C= c.300+1695C= (n.300+1695C=) n.370-12C= | |
| 11 | g.61367911C>T | CA6034585 | TMEM138 | c.301-12C>T (n.301-12C>T) c.*48-12C>T (n.*48-12C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*512-12C>T (n.*512-12C>T) n.227-12C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.127-12C>T (n.127-12C>T) n.1820-12C>T n.442-12C>T n.474-12C>T n.933C>T n.7C>T n.325-12C>T n.743-12C>T n.983C>T c.300+1695C>T (n.300+1695C>T) n.370-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367913T>C | CA2613832955 | TMEM138 | c.301-10T>C (n.301-10T>C) c.*48-10T>C (n.*48-10T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*512-10T>C (n.*512-10T>C) n.227-10T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) n.1820-10T>C n.442-10T>C n.474-10T>C n.935T>C n.9T>C n.325-10T>C n.743-10T>C n.985T>C c.300+1697T>C (n.300+1697T>C) n.370-10T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367914C>A | CA6034586 | TMEM138 | c.301-9C>A (n.301-9C>A) c.*48-9C>A (n.*48-9C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.*512-9C>A (n.*512-9C>A) n.227-9C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.127-9C>A (n.127-9C>A) n.1820-9C>A n.442-9C>A n.474-9C>A n.936C>A n.10C>A n.325-9C>A n.743-9C>A n.986C>A c.300+1698C>A (n.300+1698C>A) n.370-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367914C= | CA1977271990 | TMEM138 | c.301-9C= (n.301-9C=) c.*48-9C= (n.*48-9C=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.*512-9C= (n.*512-9C=) n.227-9C= c.*1745C= (n.*1745C=) c.*343C= (n.*343C=) c.127-9C= (n.127-9C=) n.1820-9C= n.442-9C= n.474-9C= n.936C= n.10C= n.325-9C= n.743-9C= n.986C= c.300+1698C= (n.300+1698C=) n.370-9C= | |
| 11 | g.61367916_61367918del | CA2574840849 | TMEM138 | c.301-7_301-5del (n.301-7_301-5del) c.*48-7_*48-5del (n.*48-7_*48-5del) c.*1682_*1684del (n.*1682_*1684del) c.*512-7_*512-5del (n.*512-7_*512-5del) n.227-7_227-5del c.*1747_*1749del (n.*1747_*1749del) c.*345_*347del (n.*345_*347del) c.127-7_127-5del (n.127-7_127-5del) n.1820-7_1820-5del n.442-7_442-5del n.474-7_474-5del n.938_940del n.12_14del n.325-7_325-5del n.743-7_743-5del n.988_990del c.300+1700_300+1702del (n.300+1700_300+1702del) n.370-7_370-5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367915T>C | CA6034587 | TMEM138 | c.301-8T>C (n.301-8T>C) c.*48-8T>C (n.*48-8T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.*512-8T>C (n.*512-8T>C) n.227-8T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.127-8T>C (n.127-8T>C) n.1820-8T>C n.442-8T>C n.474-8T>C n.937T>C n.11T>C n.325-8T>C n.743-8T>C n.987T>C c.300+1699T>C (n.300+1699T>C) n.370-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367915T= | CA1977271998 | TMEM138 | c.301-8T= (n.301-8T=) c.*48-8T= (n.*48-8T=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.*512-8T= (n.*512-8T=) n.227-8T= c.*1746T= (n.*1746T=) c.*344T= (n.*344T=) c.127-8T= (n.127-8T=) n.1820-8T= n.442-8T= n.474-8T= n.937T= n.11T= n.325-8T= n.743-8T= n.987T= c.300+1699T= (n.300+1699T=) n.370-8T= | |
| 11 | g.61367916C= | CA1977272002 | TMEM138 | c.301-7C= (n.301-7C=) c.*48-7C= (n.*48-7C=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.*512-7C= (n.*512-7C=) n.227-7C= c.*1747C= (n.*1747C=) c.*345C= (n.*345C=) c.127-7C= (n.127-7C=) n.1820-7C= n.442-7C= n.474-7C= n.938C= n.12C= n.325-7C= n.743-7C= n.988C= c.300+1700C= (n.300+1700C=) n.370-7C= | |
| 11 | g.61367916C>G | CA678968004 | TMEM138 | c.301-7C>G (n.301-7C>G) c.*48-7C>G (n.*48-7C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.*512-7C>G (n.*512-7C>G) n.227-7C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.127-7C>G (n.127-7C>G) n.1820-7C>G n.442-7C>G n.474-7C>G n.938C>G n.12C>G n.325-7C>G n.743-7C>G n.988C>G c.300+1700C>G (n.300+1700C>G) n.370-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61367917C>T | CA2613832966 | TMEM138 | c.301-6C>T (n.301-6C>T) c.*48-6C>T (n.*48-6C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*512-6C>T (n.*512-6C>T) n.227-6C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.127-6C>T (n.127-6C>T) n.1820-6C>T n.442-6C>T n.474-6C>T n.939C>T n.13C>T n.325-6C>T n.743-6C>T n.989C>T c.300+1701C>T (n.300+1701C>T) n.370-6C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367918T>C | CA2613832968 | TMEM138 | c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.*48-5T>C (n.*48-5T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*512-5T>C (n.*512-5T>C) n.227-5T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.127-5T>C (n.127-5T>C) n.1820-5T>C n.442-5T>C n.474-5T>C n.940T>C n.14T>C n.325-5T>C n.743-5T>C n.990T>C c.300+1702T>C (n.300+1702T>C) n.370-5T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367919T>A | CA645588057 | TMEM138 | c.301-4T>A (n.301-4T>A) c.*48-4T>A (n.*48-4T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*512-4T>A (n.*512-4T>A) n.227-4T>A c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.127-4T>A (n.127-4T>A) n.1820-4T>A n.442-4T>A n.474-4T>A n.941T>A n.15T>A n.325-4T>A n.743-4T>A n.991T>A c.300+1703T>A (n.300+1703T>A) n.370-4T>A | COSMIC |
| 11 | g.61367920C>T | CA2613832971 | TMEM138 | c.301-3C>T (n.301-3C>T) c.*48-3C>T (n.*48-3C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*512-3C>T (n.*512-3C>T) n.227-3C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) n.1820-3C>T n.442-3C>T n.474-3C>T n.942C>T n.16C>T n.325-3C>T n.743-3C>T n.992C>T c.300+1704C>T (n.300+1704C>T) n.370-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367921A>C | CA380680021 | TMEM138 | c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.*512-2A>C (n.*512-2A>C) n.227-2A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.1820-2A>C n.442-2A>C n.474-2A>C n.943A>C n.17A>C n.325-2A>C n.743-2A>C n.993A>C c.300+1705A>C (n.300+1705A>C) n.370-2A>C | |
| 11 | g.61367921A>G | CA380680022 | TMEM138 | c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*512-2A>G (n.*512-2A>G) n.227-2A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.1820-2A>G n.442-2A>G n.474-2A>G n.943A>G n.17A>G n.325-2A>G n.743-2A>G n.993A>G c.300+1705A>G (n.300+1705A>G) n.370-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61367921A>T | CA380680023 | TMEM138 | c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*512-2A>T (n.*512-2A>T) n.227-2A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.1820-2A>T n.442-2A>T n.474-2A>T n.943A>T n.17A>T n.325-2A>T n.743-2A>T n.993A>T c.300+1705A>T (n.300+1705A>T) n.370-2A>T | |
| 11 | g.61367922G>A | CA380680024 | TMEM138 | c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*512-1G>A (n.*512-1G>A) n.227-1G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.1820-1G>A n.442-1G>A n.474-1G>A n.944G>A n.18G>A n.325-1G>A n.743-1G>A n.994G>A c.300+1706G>A (n.300+1706G>A) n.370-1G>A | |
| 11 | g.61367922G>C | CA380680025 | TMEM138 | c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.*512-1G>C (n.*512-1G>C) n.227-1G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.1820-1G>C n.442-1G>C n.474-1G>C n.944G>C n.18G>C n.325-1G>C n.743-1G>C n.994G>C c.300+1706G>C (n.300+1706G>C) n.370-1G>C | |
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| 11 | g.61367923A>C | CA380680029 | TMEM138 | c.301A>C (p.Asn101His) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.227A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.127A>C (p.Asn43His) n.1820A>C n.442A>C n.474A>C n.945A>C n.19A>C n.325A>C n.743A>C n.995A>C c.300+1707A>C (n.300+1707A>C) n.370A>C | |
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