Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61008834C>ACA380641352CD6c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.301C>A
n.484C>A
n.247-1013C>A
n.995C>A
n.956C>A
11g.61008834C=CA1977096687CD6c.770C= (p.Ala257=)
c.301C=
n.484C=
n.247-1013C=
n.995C=
n.956C=
11g.61008834C>GCA380641348CD6c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.301C>G
n.484C>G
n.247-1013C>G
n.995C>G
n.956C>G
 gnomAD v4
11g.61008834C>TCA6029981CD6c.770C>T (p.Ala257Val)
c.301C>T
n.484C>T
n.247-1013C>T
n.995C>T
n.956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61008834_61008835delinsCGCA1977096685CD6c.770_771delinsCG (p.Ala257=)
c.301_302delinsCG
n.484_485delinsCG
n.247-1013_247-1012delinsCG
n.995_996delinsCG
n.956_957delinsCG
11g.61008834_61008835delinsTCCA222855998CD6c.770_771delinsTC (p.Ala257Val)
c.301_302delinsTC
n.484_485delinsTC
n.247-1013_247-1012delinsTC
n.995_996delinsTC
n.956_957delinsTC
 dbSNP
11g.61008835G>ACA474510141CD6c.771G>A (p.Ala257=)
c.302G>A
n.485G>A
n.247-1012G>A
n.996G>A
n.957G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61008835G>CCA6029982CD6c.771G>C (p.Ala257=)
c.302G>C
n.485G>C
n.247-1012G>C
n.996G>C
n.957G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61008835G=CA1977096692CD6c.771G= (p.Ala257=)
c.302G=
n.485G=
n.247-1012G=
n.996G=
n.957G=
11g.61008835G>TCA474510140CD6c.771G>T (p.Ala257=)
c.302G>T
n.485G>T
n.247-1012G>T
n.996G>T
n.957G>T
 gnomAD v4
11g.61008836delCA2613785309CD6c.772del (p.Val258CysfsTer10)
c.772del (p.Val258CysfsTer25)
c.303del
n.486del
c.772del (p.Val258CysfsTer7)
n.247-1011del
n.997del
n.958del
 gnomAD v4
11g.61008836G>ACA380641362CD6c.772G>A (p.Val258Met)
c.303G>A
n.486G>A
n.247-1011G>A
n.997G>A
n.958G>A
 gnomAD v4
11g.61008836G>CCA380641363CD6c.772G>C (p.Val258Leu)
c.303G>C
n.486G>C
n.247-1011G>C
n.997G>C
n.958G>C
11g.61008836G>TCA380641368CD6c.772G>T (p.Val258Leu)
c.303G>T
n.486G>T
n.247-1011G>T
n.997G>T
n.958G>T
 gnomAD v4
11g.61008837T>ACA380641372CD6c.773T>A (p.Val258Glu)
c.304T>A
n.487T>A
n.247-1010T>A
n.998T>A
n.959T>A
 gnomAD v4
11g.61008837T>CCA380641376CD6c.773T>C (p.Val258Ala)
c.304T>C
n.487T>C
n.247-1010T>C
n.998T>C
n.959T>C
 gnomAD v4
11g.61008837T>GCA380641379CD6c.773T>G (p.Val258Gly)
c.304T>G
n.487T>G
n.247-1010T>G
n.998T>G
n.959T>G
11g.61008838G>ACA474510143CD6c.774G>A (p.Val258=)
c.305G>A
n.488G>A
n.247-1009G>A
n.999G>A
n.960G>A
 gnomAD v4
11g.61008838G>CCA474510144CD6c.774G>C (p.Val258=)
c.305G>C
n.488G>C
n.247-1009G>C
n.999G>C
n.960G>C
11g.61008838G>TCA474510145CD6c.774G>T (p.Val258=)
c.305G>T
n.488G>T
n.247-1009G>T
n.999G>T
n.960G>T
 gnomAD v4
11g.61008839T>ACA380641385CD6c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.306T>A
n.489T>A
n.247-1008T>A
n.1000T>A
n.961T>A
11g.61008839T>CCA380641388CD6c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.306T>C
n.489T>C
n.247-1008T>C
n.1000T>C
n.961T>C
 gnomAD v4
11g.61008839T>GCA380641391CD6c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.306T>G
n.489T>G
n.247-1008T>G
n.1000T>G
n.961T>G
11g.61008840G>ACA380641395CD6c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.307G>A
n.490G>A
n.247-1007G>A
n.1001G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61008840G>CCA380641398CD6c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.307G>C
n.490G>C
n.247-1007G>C
n.1001G>C
n.962G>C
11g.61008840G=CA1977096695CD6c.776G= (p.Cys259=)
c.307G=
n.490G=
n.247-1007G=
n.1001G=
n.962G=
11g.61008840G>TCA380641401CD6c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.307G>T
n.490G>T
n.247-1007G>T
n.1001G>T
n.962G>T
 gnomAD v4
11g.61008841C>ACA380641406CD6c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.308C>A
n.491C>A
n.247-1006C>A
n.1002C>A
n.963C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61008841C=CA1977096698CD6c.777C= (p.Cys259=)
c.308C=
n.491C=
n.247-1006C=
n.1002C=
n.963C=
11g.61008841C>GCA380641407CD6c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.308C>G
n.491C>G
n.247-1006C>G
n.1002C>G
n.963C>G
11g.61008841C>TCA474510150CD6c.777C>T (p.Cys259=)
c.308C>T
n.491C>T
n.247-1006C>T
n.1002C>T
n.963C>T
 gnomAD v4
11g.61008842T>ACA380641410CD6c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.309T>A
n.492T>A
n.247-1005T>A
n.1003T>A
n.964T>A
11g.61008842T>CCA380641414CD6c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.309T>C
n.492T>C
n.247-1005T>C
n.1003T>C
n.964T>C
 gnomAD v4
11g.61008842T>GCA380641416CD6c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.309T>G
n.492T>G
n.247-1005T>G
n.1003T>G
n.964T>G
11g.61008843C>ACA380641421CD6c.779C>A (p.Ser260Ter)
c.310C>A
n.493C>A
n.247-1004C>A
n.1004C>A
n.965C>A
 gnomAD v4
11g.61008843C=CA1977096699CD6c.779C= (p.Ser260=)
c.310C=
n.493C=
n.247-1004C=
n.1004C=
n.965C=
11g.61008843C>GCA380641425CD6c.779C>G (p.Ser260Ter)
c.310C>G
n.493C>G
n.247-1004C>G
n.1004C>G
n.965C>G
11g.61008843C>TCA380641428CD6c.779C>T (p.Ser260Leu)
c.310C>T
n.493C>T
n.247-1004C>T
n.1004C>T
n.965C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61008844A>CCA474510153CD6c.780A>C (p.Ser260=)
c.311A>C
n.494A>C
n.247-1003A>C
n.1005A>C
n.966A>C
11g.61008844A>GCA474510155CD6c.780A>G (p.Ser260=)
c.311A>G
n.494A>G
n.247-1003A>G
n.1005A>G
n.966A>G
 gnomAD v4
11g.61008844A>TCA474510157CD6c.780A>T (p.Ser260=)
c.311A>T
n.494A>T
n.247-1003A>T
n.1005A>T
n.966A>T
11g.61008845G>ACA380641431CD6c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.312G>A
n.495G>A
n.247-1002G>A
n.1006G>A
n.967G>A
 gnomAD v4
11g.61008845G>CCA380641434CD6c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.312G>C
n.495G>C
n.247-1002G>C
n.1006G>C
n.967G>C
 gnomAD v4
11g.61008845G>TCA380641437CD6c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.312G>T
n.495G>T
n.247-1002G>T
n.1006G>T
n.967G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61008846G>ACA380641442CD6c.781+1G>A (n.781+1G>A)
c.312+1G>A
n.495+1G>A
n.247-1001G>A
n.1006+1G>A
n.967+1G>A
 gnomAD v4
11g.61008846G>CCA380641444CD6c.781+1G>C (n.781+1G>C)
c.312+1G>C
n.495+1G>C
n.247-1001G>C
n.1006+1G>C
n.967+1G>C
11g.61008846G>TCA380641446CD6c.781+1G>T (n.781+1G>T)
c.312+1G>T
n.495+1G>T
n.247-1001G>T
n.1006+1G>T
n.967+1G>T
 gnomAD v4
11g.61008847T>ACA380641448CD6c.781+2T>A (n.781+2T>A)
c.312+2T>A
n.495+2T>A
n.247-1000T>A
n.1006+2T>A
n.967+2T>A
11g.61008847T>CCA380641451CD6c.781+2T>C (n.781+2T>C)
c.312+2T>C
n.495+2T>C
n.247-1000T>C
n.1006+2T>C
n.967+2T>C
11g.61008847T>GCA380641447CD6c.781+2T>G (n.781+2T>G)
c.312+2T>G
n.495+2T>G
n.247-1000T>G
n.1006+2T>G
n.967+2T>G

Number of alleles fetched