Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.57614438_57614471del	CA2580084326	SERPING1	c.1360_1393del (p.Val454ProfsTer?) c.257_290del (n.257_290del) c.1136_1169del (n.1136_1169del) c.1156_1189del (p.Val386ProfsTer?) n.2442_2475del c.780_813del (n.780_813del) c.1306_1339del (p.Val436ProfsTer?) n.1613_1646del c.914_947del (n.914_947del) c.300_333del (n.300_333del) c.1249_1282del (p.Val417ProfsTer?) c.1375_1408del (p.Val459ProfsTer?) c.1204_1237del (p.Val402ProfsTer?) c.1489_1522del (p.Val497ProfsTer?) c.561_594del (n.561_594del) n.817_850del c.861_894del (n.861_894del) c.385_418del (n.385_418del) c.491_524del (n.491_524del)	ClinVar
11	g.57614439del	CA2573147265	SERPING1	c.1361del (p.Val454GlyfsTer?) c.258del (n.258del) c.1137del (n.1137del) c.1157del (p.Val386GlyfsTer?) n.2443del c.781del (n.781del) c.1307del (p.Val436GlyfsTer?) n.1614del c.915del (n.915del) c.301del (n.301del) c.1250del (p.Val417GlyfsTer?) c.1376del (p.Val459GlyfsTer?) c.1205del (p.Val402GlyfsTer?) c.1490del (p.Val497GlyfsTer?) c.562del (n.562del) n.818del c.862del (n.862del) c.386del (n.386del) c.492del (n.492del)	ClinVar dbSNP
11	g.57614439T>A	CA116525	SERPING1	c.1361T>A (p.Val454Glu) c.258T>A (n.258T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) n.2443T>A c.781T>A (n.781T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) n.1614T>A c.915T>A (n.915T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.562T>A (n.562T>A) n.818T>A c.862T>A (n.862T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.492T>A (n.492T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.57614439T>C	CA380690667	SERPING1	c.1361T>C (p.Val454Ala) c.258T>C (n.258T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) n.2443T>C c.781T>C (n.781T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1614T>C c.915T>C (n.915T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.562T>C (n.562T>C) n.818T>C c.862T>C (n.862T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.492T>C (n.492T>C)
11	g.57614439T>G	CA380690670	SERPING1	c.1361T>G (p.Val454Gly) c.258T>G (n.258T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) n.2443T>G c.781T>G (n.781T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1614T>G c.915T>G (n.915T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.562T>G (n.562T>G) n.818T>G c.862T>G (n.862T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.492T>G (n.492T>G)
11	g.57614439T=	CA1975539176	SERPING1	c.1361T= (p.Val454=) c.258T= (n.258T=) c.1137T= (n.1137T=) c.1157T= (p.Val386=) n.2443T= c.781T= (n.781T=) c.1307T= (p.Val436=) n.1614T= c.915T= (n.915T=) c.301T= (n.301T=) c.1250T= (p.Val417=) c.1376T= (p.Val459=) c.1205T= (p.Val402=) c.1490T= (p.Val497=) c.562T= (n.562T=) n.818T= c.862T= (n.862T=) c.386T= (n.386T=) c.492T= (n.492T=)
11	g.57614440G>A	CA474806810	SERPING1	c.1362G>A (p.Val454=) c.259G>A (n.259G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) c.1158G>A (p.Val386=) n.2444G>A c.782G>A (n.782G>A) c.1308G>A (p.Val436=) n.1615G>A c.916G>A (n.916G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.1251G>A (p.Val417=) c.1377G>A (p.Val459=) c.1206G>A (p.Val402=) c.1491G>A (p.Val497=) c.563G>A (n.563G>A) n.819G>A c.863G>A (n.863G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.493G>A (n.493G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57614440G>C	CA474806811	SERPING1	c.1362G>C (p.Val454=) c.259G>C (n.259G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.1158G>C (p.Val386=) n.2444G>C c.782G>C (n.782G>C) c.1308G>C (p.Val436=) n.1615G>C c.916G>C (n.916G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.1251G>C (p.Val417=) c.1377G>C (p.Val459=) c.1206G>C (p.Val402=) c.1491G>C (p.Val497=) c.563G>C (n.563G>C) n.819G>C c.863G>C (n.863G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.493G>C (n.493G>C)
11	g.57614440G=	CA1975539181	SERPING1	c.1362G= (p.Val454=) c.259G= (n.259G=) c.1138G= (n.1138G=) c.1158G= (p.Val386=) n.2444G= c.782G= (n.782G=) c.1308G= (p.Val436=) n.1615G= c.916G= (n.916G=) c.302G= (n.302G=) c.1251G= (p.Val417=) c.1377G= (p.Val459=) c.1206G= (p.Val402=) c.1491G= (p.Val497=) c.563G= (n.563G=) n.819G= c.863G= (n.863G=) c.387G= (n.387G=) c.493G= (n.493G=)
11	g.57614440G>T	CA474806809	SERPING1	c.1362G>T (p.Val454=) c.259G>T (n.259G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.1158G>T (p.Val386=) n.2444G>T c.782G>T (n.782G>T) c.1308G>T (p.Val436=) n.1615G>T c.916G>T (n.916G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.1251G>T (p.Val417=) c.1377G>T (p.Val459=) c.1206G>T (p.Val402=) c.1491G>T (p.Val497=) c.563G>T (n.563G>T) n.819G>T c.863G>T (n.863G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.493G>T (n.493G>T)
11	g.57614441G>A	CA380690672	SERPING1	c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.260G>A (n.260G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.2445G>A c.783G>A (n.783G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.1616G>A c.917G>A (n.917G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.564G>A (n.564G>A) n.820G>A c.864G>A (n.864G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.494G>A (n.494G>A)
11	g.57614441G>C	CA380690674	SERPING1	c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.260G>C (n.260G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.2445G>C c.783G>C (n.783G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.1616G>C c.917G>C (n.917G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.564G>C (n.564G>C) n.820G>C c.864G>C (n.864G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.494G>C (n.494G>C)
11	g.57614441G>T	CA380690676	SERPING1	c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.260G>T (n.260G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.2445G>T c.783G>T (n.783G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.1616G>T c.917G>T (n.917G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.564G>T (n.564G>T) n.820G>T c.864G>T (n.864G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.494G>T (n.494G>T)
11	g.57614442_57614453del	CA2739270451	SERPING1	c.1364_1375del (p.Glu455_Ala458del) c.261_272del (n.261_272del) c.1140_1151del (n.1140_1151del) c.1160_1171del (p.Glu387_Ala390del) n.2446_2457del c.784_795del (n.784_795del) c.1310_1321del (p.Glu437_Ala440del) n.1617_1628del c.918_929del (n.918_929del) c.304_315del (n.304_315del) c.1253_1264del (p.Glu418_Ala421del) c.1379_1390del (p.Glu460_Ala463del) c.1208_1219del (p.Glu403_Ala406del) c.1493_1504del (p.Glu498_Ala501del) c.565_576del (n.565_576del) n.821_832del c.865_876del (n.865_876del) c.389_400del (n.389_400del) c.495_506del (n.495_506del)	ClinVar
11	g.57614442A=	CA1975539184	SERPING1	c.1364A= (p.Glu455=) c.261A= (n.261A=) c.1140A= (n.1140A=) c.1160A= (p.Glu387=) n.2446A= c.784A= (n.784A=) c.1310A= (p.Glu437=) n.1617A= c.918A= (n.918A=) c.304A= (n.304A=) c.1253A= (p.Glu418=) c.1379A= (p.Glu460=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1493A= (p.Glu498=) c.565A= (n.565A=) n.821A= c.865A= (n.865A=) c.389A= (n.389A=) c.495A= (n.495A=)
11	g.57614442A>C	CA380690678	SERPING1	c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.261A>C (n.261A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.2446A>C c.784A>C (n.784A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1617A>C c.918A>C (n.918A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.565A>C (n.565A>C) n.821A>C c.865A>C (n.865A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.495A>C (n.495A>C)	gnomAD v4
11	g.57614442A>G	CA380690679	SERPING1	c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.261A>G (n.261A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.2446A>G c.784A>G (n.784A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1617A>G c.918A>G (n.918A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.565A>G (n.565A>G) n.821A>G c.865A>G (n.865A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.495A>G (n.495A>G)	dbSNP
11	g.57614442A>T	CA380690681	SERPING1	c.1364A>T (p.Glu455Val) c.261A>T (n.261A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) n.2446A>T c.784A>T (n.784A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1617A>T c.918A>T (n.918A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.565A>T (n.565A>T) n.821A>T c.865A>T (n.865A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.495A>T (n.495A>T)
11	g.57614443G>A	CA474806816	SERPING1	c.1365G>A (p.Glu455=) c.262G>A (n.262G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1161G>A (p.Glu387=) n.2447G>A c.785G>A (n.785G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) n.1618G>A c.919G>A (n.919G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.566G>A (n.566G>A) n.822G>A c.866G>A (n.866G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.496G>A (n.496G>A)	dbSNP
11	g.57614443G>C	CA380690685	SERPING1	c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.262G>C (n.262G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.2447G>C c.785G>C (n.785G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1618G>C c.919G>C (n.919G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.566G>C (n.566G>C) n.822G>C c.866G>C (n.866G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.496G>C (n.496G>C)
11	g.57614443G=	CA1975539186	SERPING1	c.1365G= (p.Glu455=) c.262G= (n.262G=) c.1141G= (n.1141G=) c.1161G= (p.Glu387=) n.2447G= c.785G= (n.785G=) c.1311G= (p.Glu437=) n.1618G= c.919G= (n.919G=) c.305G= (n.305G=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1380G= (p.Glu460=) c.1209G= (p.Glu403=) c.1494G= (p.Glu498=) c.566G= (n.566G=) n.822G= c.866G= (n.866G=) c.390G= (n.390G=) c.496G= (n.496G=)
11	g.57614443G>T	CA380690683	SERPING1	c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.262G>T (n.262G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.2447G>T c.785G>T (n.785G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1618G>T c.919G>T (n.919G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.566G>T (n.566G>T) n.822G>T c.866G>T (n.866G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.496G>T (n.496G>T)	gnomAD v4
11	g.57614446_57614448del	CA2574828302	SERPING1	c.1368_1370del (p.Ala457del) c.265_267del (n.265_267del) c.1144_1146del (n.1144_1146del) c.1164_1166del (p.Ala389del) n.2450_2452del c.788_790del (n.788_790del) c.1314_1316del (p.Ala439del) n.1621_1623del c.922_924del (n.922_924del) c.308_310del (n.308_310del) c.1257_1259del (p.Ala420del) c.1383_1385del (p.Ala462del) c.1212_1214del (p.Ala405del) c.1497_1499del (p.Ala500del) c.569_571del (n.569_571del) n.825_827del c.869_871del (n.869_871del) c.393_395del (n.393_395del) c.499_501del (n.499_501del)	gnomAD v4
11	g.57614444G>A	CA380690686	SERPING1	c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.263G>A (n.263G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.2448G>A c.786G>A (n.786G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1619G>A c.920G>A (n.920G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.567G>A (n.567G>A) n.823G>A c.867G>A (n.867G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.497G>A (n.497G>A)
11	g.57614444G>C	CA380690687	SERPING1	c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.263G>C (n.263G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.2448G>C c.786G>C (n.786G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1619G>C c.920G>C (n.920G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.567G>C (n.567G>C) n.823G>C c.867G>C (n.867G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.497G>C (n.497G>C)
11	g.57614444G>T	CA380690688	SERPING1	c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.263G>T (n.263G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.2448G>T c.786G>T (n.786G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1619G>T c.920G>T (n.920G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.567G>T (n.567G>T) n.823G>T c.867G>T (n.867G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.497G>T (n.497G>T)	gnomAD v4
11	g.57614444_57614447delinsA	CA2695214265	SERPING1	c.1366_1369delinsA (p.Ala456_Ala457delinsThr) c.263_266delinsA (n.263_266delinsA) c.1142_1145delinsA (n.1142_1145delinsA) c.1162_1165delinsA (p.Ala388_Ala389delinsThr) n.2448_2451delinsA c.786_789delinsA (n.786_789delinsA) c.1312_1315delinsA (p.Ala438_Ala439delinsThr) n.1619_1622delinsA c.920_923delinsA (n.920_923delinsA) c.306_309delinsA (n.306_309delinsA) c.1255_1258delinsA (p.Ala419_Ala420delinsThr) c.1381_1384delinsA (p.Ala461_Ala462delinsThr) c.1210_1213delinsA (p.Ala404_Ala405delinsThr) c.1495_1498delinsA (p.Ala499_Ala500delinsThr) c.567_570delinsA (n.567_570delinsA) n.823_826delinsA c.867_870delinsA (n.867_870delinsA) c.391_394delinsA (n.391_394delinsA) c.497_500delinsA (n.497_500delinsA)
11	g.57614445C>A	CA380690689	SERPING1	c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.264C>A (n.264C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1163C>A (p.Ala388Glu) n.2449C>A c.787C>A (n.787C>A) c.1313C>A (p.Ala438Glu) n.1620C>A c.921C>A (n.921C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.568C>A (n.568C>A) n.824C>A c.868C>A (n.868C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.498C>A (n.498C>A)
11	g.57614445C=	CA1975539189	SERPING1	c.1367C= (p.Ala456=) c.264C= (n.264C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1163C= (p.Ala388=) n.2449C= c.787C= (n.787C=) c.1313C= (p.Ala438=) n.1620C= c.921C= (n.921C=) c.307C= (n.307C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1496C= (p.Ala499=) c.568C= (n.568C=) n.824C= c.868C= (n.868C=) c.392C= (n.392C=) c.498C= (n.498C=)
11	g.57614445C>G	CA6008280	SERPING1	c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.264C>G (n.264C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.2449C>G c.787C>G (n.787C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1620C>G c.921C>G (n.921C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.568C>G (n.568C>G) n.824C>G c.868C>G (n.868C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.498C>G (n.498C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57614445C>T	CA6008279	SERPING1	c.1367C>T (p.Ala456Val) c.264C>T (n.264C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.2449C>T c.787C>T (n.787C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1620C>T c.921C>T (n.921C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.568C>T (n.568C>T) n.824C>T c.868C>T (n.868C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.498C>T (n.498C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57614446G>A	CA6008281	SERPING1	c.1368G>A (p.Ala456=) c.265G>A (n.265G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1164G>A (p.Ala388=) n.2450G>A c.788G>A (n.788G>A) c.1314G>A (p.Ala438=) n.1621G>A c.922G>A (n.922G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.1257G>A (p.Ala419=) c.1383G>A (p.Ala461=) c.1212G>A (p.Ala404=) c.1497G>A (p.Ala499=) c.569G>A (n.569G>A) n.825G>A c.869G>A (n.869G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.499G>A (n.499G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57614446G>C	CA474806818	SERPING1	c.1368G>C (p.Ala456=) c.265G>C (n.265G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1164G>C (p.Ala388=) n.2450G>C c.788G>C (n.788G>C) c.1314G>C (p.Ala438=) n.1621G>C c.922G>C (n.922G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.1257G>C (p.Ala419=) c.1383G>C (p.Ala461=) c.1212G>C (p.Ala404=) c.1497G>C (p.Ala499=) c.569G>C (n.569G>C) n.825G>C c.869G>C (n.869G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.499G>C (n.499G>C)
11	g.57614446G=	CA1975539193	SERPING1	c.1368G= (p.Ala456=) c.265G= (n.265G=) c.1144G= (n.1144G=) c.1164G= (p.Ala388=) n.2450G= c.788G= (n.788G=) c.1314G= (p.Ala438=) n.1621G= c.922G= (n.922G=) c.308G= (n.308G=) c.1257G= (p.Ala419=) c.1383G= (p.Ala461=) c.1212G= (p.Ala404=) c.1497G= (p.Ala499=) c.569G= (n.569G=) n.825G= c.869G= (n.869G=) c.393G= (n.393G=) c.499G= (n.499G=)
11	g.57614446G>T	CA474806820	SERPING1	c.1368G>T (p.Ala456=) c.265G>T (n.265G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1164G>T (p.Ala388=) n.2450G>T c.788G>T (n.788G>T) c.1314G>T (p.Ala438=) n.1621G>T c.922G>T (n.922G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.1257G>T (p.Ala419=) c.1383G>T (p.Ala461=) c.1212G>T (p.Ala404=) c.1497G>T (p.Ala499=) c.569G>T (n.569G>T) n.825G>T c.869G>T (n.869G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.499G>T (n.499G>T)
11	g.57614447G>A	CA380690690	SERPING1	c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.266G>A (n.266G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.2451G>A c.789G>A (n.789G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.1622G>A c.923G>A (n.923G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.570G>A (n.570G>A) n.826G>A c.870G>A (n.870G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.500G>A (n.500G>A)	COSMIC
11	g.57614447G>C	CA380690691	SERPING1	c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.266G>C (n.266G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.2451G>C c.789G>C (n.789G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.1622G>C c.923G>C (n.923G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.570G>C (n.570G>C) n.826G>C c.870G>C (n.870G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.500G>C (n.500G>C)
11	g.57614447G>T	CA380690692	SERPING1	c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.266G>T (n.266G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.2451G>T c.789G>T (n.789G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.1622G>T c.923G>T (n.923G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.570G>T (n.570G>T) n.826G>T c.870G>T (n.870G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.500G>T (n.500G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.57614448C>A	CA380690693	SERPING1	c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.267C>A (n.267C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.2452C>A c.790C>A (n.790C>A) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.1623C>A c.924C>A (n.924C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.571C>A (n.571C>A) n.827C>A c.871C>A (n.871C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.501C>A (n.501C>A)
11	g.57614448C>G	CA380690694	SERPING1	c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.267C>G (n.267C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.2452C>G c.790C>G (n.790C>G) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.1623C>G c.924C>G (n.924C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.571C>G (n.571C>G) n.827C>G c.871C>G (n.871C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.501C>G (n.501C>G)	dbSNP
11	g.57614448C>T	CA380690695	SERPING1	c.1370C>T (p.Ala457Val) c.267C>T (n.267C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.2452C>T c.790C>T (n.790C>T) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.1623C>T c.924C>T (n.924C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.571C>T (n.571C>T) n.827C>T c.871C>T (n.871C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.501C>T (n.501C>T)
11	g.57614449T>A	CA474806823	SERPING1	c.1371T>A (p.Ala457=) c.268T>A (n.268T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.1167T>A (p.Ala389=) n.2453T>A c.791T>A (n.791T>A) c.1317T>A (p.Ala439=) n.1624T>A c.925T>A (n.925T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.1260T>A (p.Ala420=) c.1386T>A (p.Ala462=) c.1215T>A (p.Ala405=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.572T>A (n.572T>A) n.828T>A c.872T>A (n.872T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.502T>A (n.502T>A)
11	g.57614449T>C	CA474806824	SERPING1	c.1371T>C (p.Ala457=) c.268T>C (n.268T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.1167T>C (p.Ala389=) n.2453T>C c.791T>C (n.791T>C) c.1317T>C (p.Ala439=) n.1624T>C c.925T>C (n.925T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1386T>C (p.Ala462=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.572T>C (n.572T>C) n.828T>C c.872T>C (n.872T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.502T>C (n.502T>C)
11	g.57614449T>G	CA474806825	SERPING1	c.1371T>G (p.Ala457=) c.268T>G (n.268T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.1167T>G (p.Ala389=) n.2453T>G c.791T>G (n.791T>G) c.1317T>G (p.Ala439=) n.1624T>G c.925T>G (n.925T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.1260T>G (p.Ala420=) c.1386T>G (p.Ala462=) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.572T>G (n.572T>G) n.828T>G c.872T>G (n.872T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.502T>G (n.502T>G)
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11	g.57614450G>T	CA380690696	SERPING1	c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.269G>T (n.269G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.2454G>T c.792G>T (n.792G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1625G>T c.926G>T (n.926G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.573G>T (n.573G>T) n.829G>T c.873G>T (n.873G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.503G>T (n.503G>T)
11	g.57614451C>A	CA380690699	SERPING1	c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.270C>A (n.270C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.2455C>A c.793C>A (n.793C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.1626C>A c.927C>A (n.927C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.574C>A (n.574C>A) n.830C>A c.874C>A (n.874C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.504C>A (n.504C>A)
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Number of alleles fetched