| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614362_57614363del | CA2695214243 | SERPING1 | c.1284_1285del (p.Cys428TrpfsTer?) c.*181_*182del (n.*181_*182del) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.1080_1081del (p.Cys360TrpfsTer?) n.2366_2367del c.*704_*705del (n.*704_*705del) c.1230_1231del (p.Cys410TrpfsTer?) n.1537_1538del c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.1173_1174del (p.Cys391TrpfsTer?) c.1299_1300del (p.Cys433TrpfsTer?) c.1128_1129del (p.Cys376TrpfsTer?) c.1413_1414del (p.Cys471TrpfsTer?) c.485_486del (n.485_486del) n.741_742del c.785_786del (n.785_786del) c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.415_416del (n.415_416del) | |
| 11 | g.57614363G>A | CA380690310 | SERPING1 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.2367G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1538G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.486G>A (n.486G>A) n.742G>A c.786G>A (n.786G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.416G>A (n.416G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57614363G>C | CA380690311 | SERPING1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.2367G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1538G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.486G>C (n.486G>C) n.742G>C c.786G>C (n.786G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.416G>C (n.416G>C) | |
| 11 | g.57614363G>T | CA380690313 | SERPING1 | c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1081G>T (p.Gly361Trp) n.2367G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1231G>T (p.Gly411Trp) n.1538G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.486G>T (n.486G>T) n.742G>T c.786G>T (n.786G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.416G>T (n.416G>T) | |
| 11 | g.57614364G>A | CA380690314 | SERPING1 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.2368G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1539G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.487G>A (n.487G>A) n.743G>A c.787G>A (n.787G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.417G>A (n.417G>A) | COSMIC |
| 11 | g.57614364G>C | CA380690315 | SERPING1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.2368G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1539G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.487G>C (n.487G>C) n.743G>C c.787G>C (n.787G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.417G>C (n.417G>C) | |
| 11 | g.57614364G>T | CA380690316 | SERPING1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.2368G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1539G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.487G>T (n.487G>T) n.743G>T c.787G>T (n.787G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.417G>T (n.417G>T) | |
| 11 | g.57614365G>A | CA474806717 | SERPING1 | c.1287G>A (p.Gly429=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1083G>A (p.Gly361=) n.2369G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1233G>A (p.Gly411=) n.1540G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1176G>A (p.Gly392=) c.1302G>A (p.Gly434=) c.1131G>A (p.Gly377=) c.1416G>A (p.Gly472=) c.488G>A (n.488G>A) n.744G>A c.788G>A (n.788G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.418G>A (n.418G>A) | |
| 11 | g.57614365G>C | CA474806718 | SERPING1 | c.1287G>C (p.Gly429=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1083G>C (p.Gly361=) n.2369G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1233G>C (p.Gly411=) n.1540G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1176G>C (p.Gly392=) c.1302G>C (p.Gly434=) c.1131G>C (p.Gly377=) c.1416G>C (p.Gly472=) c.488G>C (n.488G>C) n.744G>C c.788G>C (n.788G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.418G>C (n.418G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57614365G= | CA1975539052 | SERPING1 | c.1287G= (p.Gly429=) c.*184G= (n.*184G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1083G= (p.Gly361=) n.2369G= c.*707G= (n.*707G=) c.1233G= (p.Gly411=) n.1540G= c.*841G= (n.*841G=) c.*227G= (n.*227G=) c.1176G= (p.Gly392=) c.1302G= (p.Gly434=) c.1131G= (p.Gly377=) c.1416G= (p.Gly472=) c.488G= (n.488G=) n.744G= c.788G= (n.788G=) c.*312G= (n.*312G=) c.418G= (n.418G=) | |
| 11 | g.57614365G>T | CA474806719 | SERPING1 | c.1287G>T (p.Gly429=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1083G>T (p.Gly361=) n.2369G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1233G>T (p.Gly411=) n.1540G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1176G>T (p.Gly392=) c.1302G>T (p.Gly434=) c.1131G>T (p.Gly377=) c.1416G>T (p.Gly472=) c.488G>T (n.488G>T) n.744G>T c.788G>T (n.788G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.418G>T (n.418G>T) | |
| 11 | g.57614366C>A | CA380690318 | SERPING1 | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.2370C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) n.1541C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.489C>A (n.489C>A) n.745C>A c.789C>A (n.789C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.419C>A (n.419C>A) | |
| 11 | g.57614366C= | CA1975539055 | SERPING1 | c.1288C= (p.Leu430=) c.*185C= (n.*185C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1084C= (p.Leu362=) n.2370C= c.*708C= (n.*708C=) c.1234C= (p.Leu412=) n.1541C= c.*842C= (n.*842C=) c.*228C= (n.*228C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1417C= (p.Leu473=) c.489C= (n.489C=) n.745C= c.789C= (n.789C=) c.*313C= (n.*313C=) c.419C= (n.419C=) | |
| 11 | g.57614366C>G | CA380690319 | SERPING1 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.2370C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1541C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.489C>G (n.489C>G) n.745C>G c.789C>G (n.789C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.419C>G (n.419C>G) | |
| 11 | g.57614366C>T | CA6008272 | SERPING1 | c.1288C>T (p.Leu430=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) n.2370C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) n.1541C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.489C>T (n.489C>T) n.745C>T c.789C>T (n.789C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.419C>T (n.419C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57614367T>A | CA219249 | SERPING1 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.2371T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1542T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.490T>A (n.490T>A) n.746T>A c.790T>A (n.790T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.420T>A (n.420T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614367T>C | CA380690326 | SERPING1 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.2371T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1542T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.490T>C (n.490T>C) n.746T>C c.790T>C (n.790T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.420T>C (n.420T>C) | |
| 11 | g.57614367T>G | CA380690323 | SERPING1 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.2371T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1542T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.490T>G (n.490T>G) n.746T>G c.790T>G (n.790T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.420T>G (n.420T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614367T= | CA1975539058 | SERPING1 | c.1289T= (p.Leu430=) c.*186T= (n.*186T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.1085T= (p.Leu362=) n.2371T= c.*709T= (n.*709T=) c.1235T= (p.Leu412=) n.1542T= c.*843T= (n.*843T=) c.*229T= (n.*229T=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1304T= (p.Leu435=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1418T= (p.Leu473=) c.490T= (n.490T=) n.746T= c.790T= (n.790T=) c.*314T= (n.*314T=) c.420T= (n.420T=) | |
| 11 | g.57614368G>A | CA474806722 | SERPING1 | c.1290G>A (p.Leu430=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) n.2372G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) n.1543G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.491G>A (n.491G>A) n.747G>A c.791G>A (n.791G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.421G>A (n.421G>A) | |
| 11 | g.57614368G>C | CA474806727 | SERPING1 | c.1290G>C (p.Leu430=) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) n.2372G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) n.1543G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.491G>C (n.491G>C) n.747G>C c.791G>C (n.791G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.421G>C (n.421G>C) | |
| 11 | g.57614368G>T | CA474806729 | SERPING1 | c.1290G>T (p.Leu430=) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) n.2372G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) n.1543G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.491G>T (n.491G>T) n.747G>T c.791G>T (n.791G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.421G>T (n.421G>T) | |
| 11 | g.57614369A>C | CA380690327 | SERPING1 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.2373A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.1544A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.492A>C (n.492A>C) n.748A>C c.792A>C (n.792A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.422A>C (n.422A>C) | |
| 11 | g.57614369A>G | CA380690329 | SERPING1 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.2373A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.1544A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.492A>G (n.492A>G) n.748A>G c.792A>G (n.792A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.422A>G (n.422A>G) | |
| 11 | g.57614369A>T | CA380690328 | SERPING1 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.2373A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.1544A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.492A>T (n.492A>T) n.748A>T c.792A>T (n.792A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.422A>T (n.422A>T) | |
| 11 | g.57614370C>A | CA380690331 | SERPING1 | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.2374C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.1545C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.493C>A (n.493C>A) n.749C>A c.793C>A (n.793C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.423C>A (n.423C>A) | COSMIC |
| 11 | g.57614370C>G | CA380690333 | SERPING1 | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.2374C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.1545C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.493C>G (n.493C>G) n.749C>G c.793C>G (n.793C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.423C>G (n.423C>G) | |
| 11 | g.57614370C>T | CA380690334 | SERPING1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.2374C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.1545C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.493C>T (n.493C>T) n.749C>T c.793C>T (n.793C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.423C>T (n.423C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57614374_57614382del | CA2695214246 | SERPING1 | c.1296_1304del (p.Glu432_Pro434del) c.*193_*201del (n.*193_*201del) c.*1072_*1080del (n.*1072_*1080del) c.1092_1100del (p.Glu364_Pro366del) n.2378_2386del c.*716_*724del (n.*716_*724del) c.1242_1250del (p.Glu414_Pro416del) n.1549_1557del c.*850_*858del (n.*850_*858del) c.*236_*244del (n.*236_*244del) c.1185_1193del (p.Glu395_Pro397del) c.1311_1319del (p.Glu437_Pro439del) c.1140_1148del (p.Glu380_Pro382del) c.1425_1433del (p.Glu475_Pro477del) c.497_505del (n.497_505del) n.753_761del c.797_805del (n.797_805del) c.*321_*329del (n.*321_*329del) c.427_435del (n.427_435del) | |
| 11 | g.57614371A= | CA1975539061 | SERPING1 | c.1293A= (p.Thr431=) c.*190A= (n.*190A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.1089A= (p.Thr363=) n.2375A= c.*713A= (n.*713A=) c.1239A= (p.Thr413=) n.1546A= c.*847A= (n.*847A=) c.*233A= (n.*233A=) c.1182A= (p.Thr394=) c.1308A= (p.Thr436=) c.1137A= (p.Thr379=) c.1422A= (p.Thr474=) c.494A= (n.494A=) n.750A= c.794A= (n.794A=) c.*318A= (n.*318A=) c.424A= (n.424A=) | |
| 11 | g.57614371A>C | CA474806733 | SERPING1 | c.1293A>C (p.Thr431=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1089A>C (p.Thr363=) n.2375A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.1239A>C (p.Thr413=) n.1546A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1182A>C (p.Thr394=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1137A>C (p.Thr379=) c.1422A>C (p.Thr474=) c.494A>C (n.494A>C) n.750A>C c.794A>C (n.794A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.424A>C (n.424A>C) | |
| 11 | g.57614371A>G | CA6008273 | SERPING1 | c.1293A>G (p.Thr431=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1089A>G (p.Thr363=) n.2375A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.1239A>G (p.Thr413=) n.1546A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1182A>G (p.Thr394=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1137A>G (p.Thr379=) c.1422A>G (p.Thr474=) c.494A>G (n.494A>G) n.750A>G c.794A>G (n.794A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.424A>G (n.424A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57614371A>T | CA474806732 | SERPING1 | c.1293A>T (p.Thr431=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1089A>T (p.Thr363=) n.2375A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.1239A>T (p.Thr413=) n.1546A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1182A>T (p.Thr394=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1137A>T (p.Thr379=) c.1422A>T (p.Thr474=) c.494A>T (n.494A>T) n.750A>T c.794A>T (n.794A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.424A>T (n.424A>T) | |
| 11 | g.57614372G>A | CA380690336 | SERPING1 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.2376G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1547G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.495G>A (n.495G>A) n.751G>A c.795G>A (n.795G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.425G>A (n.425G>A) | |
| 11 | g.57614372G>C | CA380690337 | SERPING1 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.2376G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1547G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.495G>C (n.495G>C) n.751G>C c.795G>C (n.795G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.425G>C (n.425G>C) | |
| 11 | g.57614372G>T | CA380690339 | SERPING1 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.2376G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1547G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.495G>T (n.495G>T) n.751G>T c.795G>T (n.795G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.425G>T (n.425G>T) | |
| 11 | g.57614373A>C | CA380690345 | SERPING1 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.2377A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1548A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.496A>C (n.496A>C) n.752A>C c.796A>C (n.796A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.426A>C (n.426A>C) | |
| 11 | g.57614373A>G | CA380690342 | SERPING1 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.2377A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1548A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.496A>G (n.496A>G) n.752A>G c.796A>G (n.796A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.426A>G (n.426A>G) | |
| 11 | g.57614373A>T | CA380690343 | SERPING1 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.2377A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1548A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.496A>T (n.496A>T) n.752A>T c.796A>T (n.796A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.426A>T (n.426A>T) | |
| 11 | g.57614374G>A | CA474806737 | SERPING1 | c.1296G>A (p.Glu432=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1092G>A (p.Glu364=) n.2378G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) n.1549G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.497G>A (n.497G>A) n.753G>A c.797G>A (n.797G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.427G>A (n.427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57614374G>C | CA380690347 | SERPING1 | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.2378G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.1549G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.497G>C (n.497G>C) n.753G>C c.797G>C (n.797G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.427G>C (n.427G>C) | |
| 11 | g.57614374G= | CA1975539066 | SERPING1 | c.1296G= (p.Glu432=) c.*193G= (n.*193G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1092G= (p.Glu364=) n.2378G= c.*716G= (n.*716G=) c.1242G= (p.Glu414=) n.1549G= c.*850G= (n.*850G=) c.*236G= (n.*236G=) c.1185G= (p.Glu395=) c.1311G= (p.Glu437=) c.1140G= (p.Glu380=) c.1425G= (p.Glu475=) c.497G= (n.497G=) n.753G= c.797G= (n.797G=) c.*321G= (n.*321G=) c.427G= (n.427G=) | |
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