| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57611851_57611858delinsGTCCAAGT | CA1975537125 | SERPING1 | c.1164_1171delinsGTCCAAGT (p.Met388=) c.*61_*68delinsGTCCAAGT (n.*61_*68delinsGTCCAAGT) c.*940_*947delinsGTCCAAGT (n.*940_*947delinsGTCCAAGT) c.960_967delinsGTCCAAGT (p.Met320=) n.2246_2253delinsGTCCAAGT c.*584_*591delinsGTCCAAGT (n.*584_*591delinsGTCCAAGT) c.1110_1117delinsGTCCAAGT (p.Met370=) n.1417_1424delinsGTCCAAGT c.*718_*725delinsGTCCAAGT (n.*718_*725delinsGTCCAAGT) c.*104_*111delinsGTCCAAGT (n.*104_*111delinsGTCCAAGT) c.1053_1060delinsGTCCAAGT (p.Met351=) c.1179_1186delinsGTCCAAGT (p.Met393=) c.1008_1015delinsGTCCAAGT (p.Met336=) c.1293_1300delinsGTCCAAGT (p.Met431=) c.365_372delinsGTCCAAGT (n.365_372delinsGTCCAAGT) n.621_628delinsGTCCAAGT c.665_672delinsGTCCAAGT (n.665_672delinsGTCCAAGT) c.*189_*196delinsGTCCAAGT (n.*189_*196delinsGTCCAAGT) c.349-54_349-47delinsGTCCAAGT (n.349-54_349-47delinsGTCCAAGT) | |
| 11 | g.57611856_57611862del | CA16619352 | SERPING1 | c.1169_1175del (p.Lys390SerfsTer5) c.*66_*72del (n.*66_*72del) c.*945_*951del (n.*945_*951del) c.965_971del (p.Lys322SerfsTer5) n.2251_2257del c.*589_*595del (n.*589_*595del) c.1115_1121del (p.Lys372SerfsTer5) n.1422_1428del c.*723_*729del (n.*723_*729del) c.*109_*115del (n.*109_*115del) c.1058_1064del (p.Lys353SerfsTer5) c.1184_1190del (p.Lys395SerfsTer5) c.1013_1019del (p.Lys338SerfsTer5) c.1298_1304del (p.Lys433SerfsTer5) c.370_376del (n.370_376del) n.626_632del c.670_676del (n.670_676del) c.*194_*200del (n.*194_*200del) c.349-49_349-43del (n.349-49_349-43del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57611856A>C | CA380703140 | SERPING1 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.2251A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.1422A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.370A>C (n.370A>C) n.626A>C c.670A>C (n.670A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.349-49A>C (n.349-49A>C) | |
| 11 | g.57611856A>G | CA380703143 | SERPING1 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.2251A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1422A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.370A>G (n.370A>G) n.626A>G c.670A>G (n.670A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.349-49A>G (n.349-49A>G) | |
| 11 | g.57611856A>T | CA380703146 | SERPING1 | c.1169A>T (p.Lys390Met) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) n.2251A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.1422A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.370A>T (n.370A>T) n.626A>T c.670A>T (n.670A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.349-49A>T (n.349-49A>T) | |
| 11 | g.57611857G>A | CA474568254 | SERPING1 | c.1170G>A (p.Lys390=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.966G>A (p.Lys322=) n.2252G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) n.1423G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.371G>A (n.371G>A) n.627G>A c.671G>A (n.671G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.349-48G>A (n.349-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611857G>C | CA380703152 | SERPING1 | c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.2252G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.1423G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.371G>C (n.371G>C) n.627G>C c.671G>C (n.671G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.349-48G>C (n.349-48G>C) | |
| 11 | g.57611857G= | CA1975537136 | SERPING1 | c.1170G= (p.Lys390=) c.*67G= (n.*67G=) c.*946G= (n.*946G=) c.966G= (p.Lys322=) n.2252G= c.*590G= (n.*590G=) c.1116G= (p.Lys372=) n.1423G= c.*724G= (n.*724G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1059G= (p.Lys353=) c.1185G= (p.Lys395=) c.1014G= (p.Lys338=) c.1299G= (p.Lys433=) c.371G= (n.371G=) n.627G= c.671G= (n.671G=) c.*195G= (n.*195G=) c.349-48G= (n.349-48G=) | |
| 11 | g.57611857G>T | CA380703155 | SERPING1 | c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.2252G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.1423G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.371G>T (n.371G>T) n.627G>T c.671G>T (n.671G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.349-48G>T (n.349-48G>T) | |
| 11 | g.57611858T>A | CA380703157 | SERPING1 | c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.2253T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1424T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.372T>A (n.372T>A) n.628T>A c.672T>A (n.672T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.349-47T>A (n.349-47T>A) | |
| 11 | g.57611858T>C | CA380703160 | SERPING1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.2253T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1424T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.372T>C (n.372T>C) n.628T>C c.672T>C (n.672T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.349-47T>C (n.349-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611858T>G | CA380703164 | SERPING1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) n.2253T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1424T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.372T>G (n.372T>G) n.628T>G c.672T>G (n.672T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.349-47T>G (n.349-47T>G) | |
| 11 | g.57611858T= | CA1975537139 | SERPING1 | c.1171T= (p.Phe391=) c.*68T= (n.*68T=) c.*947T= (n.*947T=) c.967T= (p.Phe323=) n.2253T= c.*591T= (n.*591T=) c.1117T= (p.Phe373=) n.1424T= c.*725T= (n.*725T=) c.*111T= (n.*111T=) c.1060T= (p.Phe354=) c.1186T= (p.Phe396=) c.1015T= (p.Phe339=) c.1300T= (p.Phe434=) c.372T= (n.372T=) n.628T= c.672T= (n.672T=) c.*196T= (n.*196T=) c.349-47T= (n.349-47T=) | |
| 11 | g.57611859del | CA2695214218 | SERPING1 | c.1172del (p.Phe391SerfsTer6) c.*69del (n.*69del) c.*948del (n.*948del) c.968del (p.Phe323SerfsTer6) n.2254del c.*592del (n.*592del) c.1118del (p.Phe373SerfsTer6) n.1425del c.*726del (n.*726del) c.*112del (n.*112del) c.1061del (p.Phe354SerfsTer6) c.1187del (p.Phe396SerfsTer6) c.1016del (p.Phe339SerfsTer6) c.1301del (p.Phe434SerfsTer6) c.373del (n.373del) n.629del c.673del (n.673del) c.*197del (n.*197del) c.349-46del (n.349-46del) | |
| 11 | g.57611859T>A | CA380703174 | SERPING1 | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.2254T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1425T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.373T>A (n.373T>A) n.629T>A c.673T>A (n.673T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.349-46T>A (n.349-46T>A) | |
| 11 | g.57611859T>C | CA380703169 | SERPING1 | c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.2254T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1425T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.373T>C (n.373T>C) n.629T>C c.673T>C (n.673T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.349-46T>C (n.349-46T>C) | |
| 11 | g.57611859T>G | CA380703171 | SERPING1 | c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.2254T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1425T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.373T>G (n.373T>G) n.629T>G c.673T>G (n.673T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.349-46T>G (n.349-46T>G) | |
| 11 | g.57611860C>A | CA380703176 | SERPING1 | c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) n.2255C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.1426C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.374C>A (n.374C>A) n.630C>A c.674C>A (n.674C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.349-45C>A (n.349-45C>A) | |
| 11 | g.57611860C>G | CA380703180 | SERPING1 | c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) n.2255C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.1426C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.374C>G (n.374C>G) n.630C>G c.674C>G (n.674C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.349-45C>G (n.349-45C>G) | |
| 11 | g.57611860C>T | CA474568280 | SERPING1 | c.1173C>T (p.Phe391=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.969C>T (p.Phe323=) n.2255C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.1119C>T (p.Phe373=) n.1426C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1062C>T (p.Phe354=) c.1188C>T (p.Phe396=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.1302C>T (p.Phe434=) c.374C>T (n.374C>T) n.630C>T c.674C>T (n.674C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.349-45C>T (n.349-45C>T) | |
| 11 | g.57611861C>A | CA380703184 | SERPING1 | c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.2256C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1427C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.375C>A (n.375C>A) n.631C>A c.675C>A (n.675C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.349-44C>A (n.349-44C>A) | |
| 11 | g.57611861C>G | CA380703187 | SERPING1 | c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.2256C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1427C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.375C>G (n.375C>G) n.631C>G c.675C>G (n.675C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.349-44C>G (n.349-44C>G) | |
| 11 | g.57611861C>T | CA380703190 | SERPING1 | c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.2256C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1427C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.375C>T (n.375C>T) n.631C>T c.675C>T (n.675C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.349-44C>T (n.349-44C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.57611862A>C | CA380703193 | SERPING1 | c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.2257A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1428A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.376A>C (n.376A>C) n.632A>C c.676A>C (n.676A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.349-43A>C (n.349-43A>C) | |
| 11 | g.57611862A>G | CA380703196 | SERPING1 | c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.2257A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1428A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.376A>G (n.376A>G) n.632A>G c.676A>G (n.676A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.349-43A>G (n.349-43A>G) | |
| 11 | g.57611862A>T | CA380703200 | SERPING1 | c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.2257A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1428A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.376A>T (n.376A>T) n.632A>T c.676A>T (n.676A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.349-43A>T (n.349-43A>T) | |
| 11 | g.57611863G>A | CA474568296 | SERPING1 | c.1176G>A (p.Gln392=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.972G>A (p.Gln324=) n.2258G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) n.1429G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.1305G>A (p.Gln435=) c.377G>A (n.377G>A) n.633G>A c.677G>A (n.677G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.349-42G>A (n.349-42G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57611863G>C | CA380703203 | SERPING1 | c.1176G>C (p.Gln392His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.972G>C (p.Gln324His) n.2258G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) n.1429G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.377G>C (n.377G>C) n.633G>C c.677G>C (n.677G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.349-42G>C (n.349-42G>C) | |
| 11 | g.57611863G= | CA1975537142 | SERPING1 | c.1176G= (p.Gln392=) c.*73G= (n.*73G=) c.*952G= (n.*952G=) c.972G= (p.Gln324=) n.2258G= c.*596G= (n.*596G=) c.1122G= (p.Gln374=) n.1429G= c.*730G= (n.*730G=) c.*116G= (n.*116G=) c.1065G= (p.Gln355=) c.1191G= (p.Gln397=) c.1020G= (p.Gln340=) c.1305G= (p.Gln435=) c.377G= (n.377G=) n.633G= c.677G= (n.677G=) c.*201G= (n.*201G=) c.349-42G= (n.349-42G=) | |
| 11 | g.57611863G>T | CA380703205 | SERPING1 | c.1176G>T (p.Gln392His) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.972G>T (p.Gln324His) n.2258G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) n.1429G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.1305G>T (p.Gln435His) c.377G>T (n.377G>T) n.633G>T c.677G>T (n.677G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.349-42G>T (n.349-42G>T) | |
| 11 | g.57611864C>A | CA380703213 | SERPING1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2259C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1430C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.378C>A (n.378C>A) n.634C>A c.678C>A (n.678C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.349-41C>A (n.349-41C>A) | |
| 11 | g.57611864C>G | CA380703217 | SERPING1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2259C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1430C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.378C>G (n.378C>G) n.634C>G c.678C>G (n.678C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.349-41C>G (n.349-41C>G) | |
| 11 | g.57611864C>T | CA380703210 | SERPING1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2259C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1430C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.378C>T (n.378C>T) n.634C>T c.678C>T (n.678C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.349-41C>T (n.349-41C>T) | |
| 11 | g.57611865C>A | CA380703220 | SERPING1 | c.1178C>A (p.Pro393His) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.974C>A (p.Pro325His) n.2260C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) n.1431C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.379C>A (n.379C>A) n.635C>A c.679C>A (n.679C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.349-40C>A (n.349-40C>A) | |
| 11 | g.57611865C= | CA1975537145 | SERPING1 | c.1178C= (p.Pro393=) c.*75C= (n.*75C=) c.*954C= (n.*954C=) c.974C= (p.Pro325=) n.2260C= c.*598C= (n.*598C=) c.1124C= (p.Pro375=) n.1431C= c.*732C= (n.*732C=) c.*118C= (n.*118C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1022C= (p.Pro341=) c.1307C= (p.Pro436=) c.379C= (n.379C=) n.635C= c.679C= (n.679C=) c.*203C= (n.*203C=) c.349-40C= (n.349-40C=) | |
| 11 | g.57611865C>G | CA380703224 | SERPING1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2260C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1431C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.379C>G (n.379C>G) n.635C>G c.679C>G (n.679C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.349-40C>G (n.349-40C>G) | |
| 11 | g.57611865C>T | CA380703227 | SERPING1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2260C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1431C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.379C>T (n.379C>T) n.635C>T c.679C>T (n.679C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.349-40C>T (n.349-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611866C>A | CA474568314 | SERPING1 | c.1179C>A (p.Pro393=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.975C>A (p.Pro325=) n.2261C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.1125C>A (p.Pro375=) n.1432C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.1308C>A (p.Pro436=) c.380C>A (n.380C>A) n.636C>A c.680C>A (n.680C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.349-39C>A (n.349-39C>A) | |
| 11 | g.57611866C= | CA1975537146 | SERPING1 | c.1179C= (p.Pro393=) c.*76C= (n.*76C=) c.*955C= (n.*955C=) c.975C= (p.Pro325=) n.2261C= c.*599C= (n.*599C=) c.1125C= (p.Pro375=) n.1432C= c.*733C= (n.*733C=) c.*119C= (n.*119C=) c.1068C= (p.Pro356=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1023C= (p.Pro341=) c.1308C= (p.Pro436=) c.380C= (n.380C=) n.636C= c.680C= (n.680C=) c.*204C= (n.*204C=) c.349-39C= (n.349-39C=) | |
| 11 | g.57611866C>G | CA474568317 | SERPING1 | c.1179C>G (p.Pro393=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.975C>G (p.Pro325=) n.2261C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) n.1432C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.1068C>G (p.Pro356=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.1308C>G (p.Pro436=) c.380C>G (n.380C>G) n.636C>G c.680C>G (n.680C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.349-39C>G (n.349-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57611866C>T | CA6008235 | SERPING1 | c.1179C>T (p.Pro393=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.975C>T (p.Pro325=) n.2261C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) n.1432C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.1308C>T (p.Pro436=) c.380C>T (n.380C>T) n.636C>T c.680C>T (n.680C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.349-39C>T (n.349-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611866_57611867delinsCA | CA1975537148 | SERPING1 | c.1179_1180delinsCA (p.Pro393=) c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA) c.*955_*956delinsCA (n.*955_*956delinsCA) c.975_976delinsCA (p.Pro325=) n.2261_2262delinsCA c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) c.1125_1126delinsCA (p.Pro375=) n.1432_1433delinsCA c.*733_*734delinsCA (n.*733_*734delinsCA) c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA) c.1068_1069delinsCA (p.Pro356=) c.1194_1195delinsCA (p.Pro398=) c.1023_1024delinsCA (p.Pro341=) c.1308_1309delinsCA (p.Pro436=) c.380_381delinsCA (n.380_381delinsCA) n.636_637delinsCA c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA) c.*204_*205delinsCA (n.*204_*205delinsCA) c.349-39_349-38delinsCA (n.349-39_349-38delinsCA) | |
| 11 | g.57611867del | CA915948107 | SERPING1 | c.1180del (p.Thr394LeufsTer3) c.*77del (n.*77del) c.*956del (n.*956del) c.976del (p.Thr326LeufsTer3) n.2262del c.*600del (n.*600del) c.1126del (p.Thr376LeufsTer3) n.1433del c.*734del (n.*734del) c.*120del (n.*120del) c.1069del (p.Thr357LeufsTer3) c.1195del (p.Thr399LeufsTer3) c.1024del (p.Thr342LeufsTer3) c.1309del (p.Thr437LeufsTer3) c.381del (n.381del) n.637del c.681del (n.681del) c.*205del (n.*205del) c.349-38del (n.349-38del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57611867A>C | CA380703232 | SERPING1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.2262A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1433A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.381A>C (n.381A>C) n.637A>C c.681A>C (n.681A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.349-38A>C (n.349-38A>C) | ClinVar |
| 11 | g.57611867A>G | CA380703236 | SERPING1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.2262A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1433A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.381A>G (n.381A>G) n.637A>G c.681A>G (n.681A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.349-38A>G (n.349-38A>G) | |
| 11 | g.57611867A>T | CA380703240 | SERPING1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.2262A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1433A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.381A>T (n.381A>T) n.637A>T c.681A>T (n.681A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.349-38A>T (n.349-38A>T) | |
| 11 | g.57611868C>A | CA380703245 | SERPING1 | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) n.2263C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1434C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.382C>A (n.382C>A) n.638C>A c.682C>A (n.682C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.349-37C>A (n.349-37C>A) | |
| 11 | g.57611868C= | CA1975537155 | SERPING1 | c.1181C= (p.Thr394=) c.*78C= (n.*78C=) c.*957C= (n.*957C=) c.977C= (p.Thr326=) n.2263C= c.*601C= (n.*601C=) c.1127C= (p.Thr376=) n.1434C= c.*735C= (n.*735C=) c.*121C= (n.*121C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1025C= (p.Thr342=) c.1310C= (p.Thr437=) c.382C= (n.382C=) n.638C= c.682C= (n.682C=) c.*206C= (n.*206C=) c.349-37C= (n.349-37C=) | |
| 11 | g.57611868C>G | CA380703247 | SERPING1 | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) n.2263C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1434C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.382C>G (n.382C>G) n.638C>G c.682C>G (n.682C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.349-37C>G (n.349-37C>G) | |
| 11 | g.57611868C>T | CA380703251 | SERPING1 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.2263C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1434C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.382C>T (n.382C>T) n.638C>T c.682C>T (n.682C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.349-37C>T (n.349-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |