| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57611756del | CA2695214198 | SERPING1 | c.1069del (p.Ile357SerfsTer7) c.89del (p.Asp30ValfsTer?) c.*845del (n.*845del) c.865del (p.Ile289SerfsTer7) n.2151del c.*489del (n.*489del) c.1030-15del (n.1030-15del) n.1322del c.725del (p.Asp242ValfsTer?) c.*623del (n.*623del) c.*9del (n.*9del) c.1030-72del (n.1030-72del) c.1084del (p.Ile362SerfsTer7) c.913del (p.Ile305SerfsTer7) c.1198del (p.Ile400SerfsTer7) c.270del (n.270del) n.526del c.570del (n.570del) c.*94del (n.*94del) c.349-149del (n.349-149del) | |
| 11 | g.57611756A= | CA1975536885 | SERPING1 | c.1069A= (p.Ile357=) c.89A= (p.Asp30=) c.*845A= (n.*845A=) c.865A= (p.Ile289=) n.2151A= c.*489A= (n.*489A=) c.1030-15A= (n.1030-15A=) n.1322A= c.725A= (p.Asp242=) c.*623A= (n.*623A=) c.*9A= (n.*9A=) c.1030-72A= (n.1030-72A=) c.1084A= (p.Ile362=) c.913A= (p.Ile305=) c.1198A= (p.Ile400=) c.270A= (n.270A=) n.526A= c.570A= (n.570A=) c.*94A= (n.*94A=) c.349-149A= (n.349-149A=) | |
| 11 | g.57611756A>C | CA380702490 | SERPING1 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.2151A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1030-15A>C (n.1030-15A>C) n.1322A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1030-72A>C (n.1030-72A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.270A>C (n.270A>C) n.526A>C c.570A>C (n.570A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.349-149A>C (n.349-149A>C) | |
| 11 | g.57611756A>G | CA380702492 | SERPING1 | c.1069A>G (p.Ile357Val) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.2151A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1030-15A>G (n.1030-15A>G) n.1322A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1030-72A>G (n.1030-72A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.270A>G (n.270A>G) n.526A>G c.570A>G (n.570A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.349-149A>G (n.349-149A>G) | |
| 11 | g.57611756A>T | CA380702495 | SERPING1 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.89A>T (p.Asp30Val) c.*845A>T (n.*845A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.2151A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1030-15A>T (n.1030-15A>T) n.1322A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1030-72A>T (n.1030-72A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.270A>T (n.270A>T) n.526A>T c.570A>T (n.570A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.349-149A>T (n.349-149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611757T>A | CA380702499 | SERPING1 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.*846T>A (n.*846T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.2152T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1030-14T>A (n.1030-14T>A) n.1323T>A c.726T>A (p.Asp242Glu) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.1030-71T>A (n.1030-71T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.271T>A (n.271T>A) n.527T>A c.571T>A (n.571T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.349-148T>A (n.349-148T>A) | ClinVar |
| 11 | g.57611757T>C | CA380702501 | SERPING1 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.90T>C (p.Asp30=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.2152T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1030-14T>C (n.1030-14T>C) n.1323T>C c.726T>C (p.Asp242=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.1030-71T>C (n.1030-71T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.271T>C (n.271T>C) n.527T>C c.571T>C (n.571T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.349-148T>C (n.349-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611757T>G | CA380702504 | SERPING1 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.*846T>G (n.*846T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.2152T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1030-14T>G (n.1030-14T>G) n.1323T>G c.726T>G (p.Asp242Glu) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1030-71T>G (n.1030-71T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.271T>G (n.271T>G) n.527T>G c.571T>G (n.571T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.349-148T>G (n.349-148T>G) | |
| 11 | g.57611757T= | CA1975536887 | SERPING1 | c.1070T= (p.Ile357=) c.90T= (p.Asp30=) c.*846T= (n.*846T=) c.866T= (p.Ile289=) n.2152T= c.*490T= (n.*490T=) c.1030-14T= (n.1030-14T=) n.1323T= c.726T= (p.Asp242=) c.*624T= (n.*624T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1030-71T= (n.1030-71T=) c.1085T= (p.Ile362=) c.914T= (p.Ile305=) c.1199T= (p.Ile400=) c.271T= (n.271T=) n.527T= c.571T= (n.571T=) c.*95T= (n.*95T=) c.349-148T= (n.349-148T=) | |
| 11 | g.57611758C>A | CA474567631 | SERPING1 | c.1071C>A (p.Ile357=) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*847C>A (n.*847C>A) c.867C>A (p.Ile289=) n.2153C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) n.1324C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1030-70C>A (n.1030-70C>A) c.1086C>A (p.Ile362=) c.915C>A (p.Ile305=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.272C>A (n.272C>A) n.528C>A c.572C>A (n.572C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.349-147C>A (n.349-147C>A) | |
| 11 | g.57611758C>G | CA380702505 | SERPING1 | c.1071C>G (p.Ile357Met) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*847C>G (n.*847C>G) c.867C>G (p.Ile289Met) n.2153C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.1030-13C>G (n.1030-13C>G) n.1324C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.1030-70C>G (n.1030-70C>G) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.272C>G (n.272C>G) n.528C>G c.572C>G (n.572C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.349-147C>G (n.349-147C>G) | |
| 11 | g.57611758C>T | CA474567633 | SERPING1 | c.1071C>T (p.Ile357=) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*847C>T (n.*847C>T) c.867C>T (p.Ile289=) n.2153C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) n.1324C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1030-70C>T (n.1030-70C>T) c.1086C>T (p.Ile362=) c.915C>T (p.Ile305=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.272C>T (n.272C>T) n.528C>T c.572C>T (n.572C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.349-147C>T (n.349-147C>T) | |
| 11 | g.57611759del | CA2573147261 | SERPING1 | c.1072del (p.Leu358TrpfsTer6) c.92del (p.Pro31LeufsTer?) c.*848del (n.*848del) c.868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.2154del c.*492del (n.*492del) c.1030-12del (n.1030-12del) n.1325del c.728del (p.Pro243LeufsTer?) c.*626del (n.*626del) c.*12del (n.*12del) c.1030-69del (n.1030-69del) c.1087del (p.Leu363TrpfsTer6) c.916del (p.Leu306TrpfsTer6) c.1201del (p.Leu401TrpfsTer6) c.273del (n.273del) n.529del c.573del (n.573del) c.*97del (n.*97del) c.349-146del (n.349-146del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57611762_57611776del | CA2695214199 | SERPING1 | c.1075_1089del (p.Val359_Leu363del) c.95_109del (p.Gly32_Pro36del) c.*851_*865del (n.*851_*865del) c.871_885del (p.Val291_Leu295del) n.2157_2171del c.*495_*509del (n.*495_*509del) c.1030-9_1035del n.1328_1342del c.731_745del (p.Gly244_Pro248del) c.*629_*643del (n.*629_*643del) c.*15_*29del (n.*15_*29del) c.1030-66_1030-52del (n.1030-66_1030-52del) c.1090_1104del (p.Val364_Leu368del) c.919_933del (p.Val307_Leu311del) c.1204_1218del (p.Val402_Leu406del) c.276_290del (n.276_290del) n.532_546del c.576_590del (n.576_590del) c.*100_*114del (n.*100_*114del) c.349-143_349-129del (n.349-143_349-129del) | |
| 11 | g.57611759C>A | CA380702507 | SERPING1 | c.1072C>A (p.Leu358Met) c.92C>A (p.Pro31His) c.*848C>A (n.*848C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) n.2154C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1030-12C>A (n.1030-12C>A) n.1325C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.1030-69C>A (n.1030-69C>A) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.273C>A (n.273C>A) n.529C>A c.573C>A (n.573C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.349-146C>A (n.349-146C>A) | |
| 11 | g.57611759C>G | CA380702509 | SERPING1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*848C>G (n.*848C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2154C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1030-12C>G (n.1030-12C>G) n.1325C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.1030-69C>G (n.1030-69C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.273C>G (n.273C>G) n.529C>G c.573C>G (n.573C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.349-146C>G (n.349-146C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611759C>T | CA474567637 | SERPING1 | c.1072C>T (p.Leu358=) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*848C>T (n.*848C>T) c.868C>T (p.Leu290=) n.2154C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) n.1325C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.1030-69C>T (n.1030-69C>T) c.1087C>T (p.Leu363=) c.916C>T (p.Leu306=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.273C>T (n.273C>T) n.529C>T c.573C>T (n.573C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.349-146C>T (n.349-146C>T) | |
| 11 | g.57611760T>A | CA380702513 | SERPING1 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.93T>A (p.Pro31=) c.*849T>A (n.*849T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.2155T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.1030-11T>A (n.1030-11T>A) n.1326T>A c.729T>A (p.Pro243=) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1030-68T>A (n.1030-68T>A) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.274T>A (n.274T>A) n.530T>A c.574T>A (n.574T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.349-145T>A (n.349-145T>A) | |
| 11 | g.57611760T>C | CA380702518 | SERPING1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.93T>C (p.Pro31=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2155T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1030-11T>C (n.1030-11T>C) n.1326T>C c.729T>C (p.Pro243=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1030-68T>C (n.1030-68T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.274T>C (n.274T>C) n.530T>C c.574T>C (n.574T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.349-145T>C (n.349-145T>C) | |
| 11 | g.57611760T>G | CA380702516 | SERPING1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.93T>G (p.Pro31=) c.*849T>G (n.*849T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.2155T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1030-11T>G (n.1030-11T>G) n.1326T>G c.729T>G (p.Pro243=) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.1030-68T>G (n.1030-68T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.274T>G (n.274T>G) n.530T>G c.574T>G (n.574T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.349-145T>G (n.349-145T>G) | |
| 11 | g.57611761G>A | CA474567645 | SERPING1 | c.1074G>A (p.Leu358=) c.94G>A (p.Gly32Ser) c.*850G>A (n.*850G>A) c.870G>A (p.Leu290=) n.2156G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1030-10G>A (n.1030-10G>A) n.1327G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1030-67G>A (n.1030-67G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.918G>A (p.Leu306=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.275G>A (n.275G>A) n.531G>A c.575G>A (n.575G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.349-144G>A (n.349-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611761G>C | CA6008221 | SERPING1 | c.1074G>C (p.Leu358=) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*850G>C (n.*850G>C) c.870G>C (p.Leu290=) n.2156G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1030-10G>C (n.1030-10G>C) n.1327G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1030-67G>C (n.1030-67G>C) c.1089G>C (p.Leu363=) c.918G>C (p.Leu306=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.275G>C (n.275G>C) n.531G>C c.575G>C (n.575G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.349-144G>C (n.349-144G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611761G= | CA1975536889 | SERPING1 | c.1074G= (p.Leu358=) c.94G= (p.Gly32=) c.*850G= (n.*850G=) c.870G= (p.Leu290=) n.2156G= c.*494G= (n.*494G=) c.1030-10G= (n.1030-10G=) n.1327G= c.730G= (p.Gly244=) c.*628G= (n.*628G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1030-67G= (n.1030-67G=) c.1089G= (p.Leu363=) c.918G= (p.Leu306=) c.1203G= (p.Leu401=) c.275G= (n.275G=) n.531G= c.575G= (n.575G=) c.*99G= (n.*99G=) c.349-144G= (n.349-144G=) | |
| 11 | g.57611761G>T | CA474567647 | SERPING1 | c.1074G>T (p.Leu358=) c.94G>T (p.Gly32Cys) c.*850G>T (n.*850G>T) c.870G>T (p.Leu290=) n.2156G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1030-10G>T (n.1030-10G>T) n.1327G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1030-67G>T (n.1030-67G>T) c.1089G>T (p.Leu363=) c.918G>T (p.Leu306=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.275G>T (n.275G>T) n.531G>T c.575G>T (n.575G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.349-144G>T (n.349-144G>T) | |
| 11 | g.57611762G>A | CA380702526 | SERPING1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.95G>A (p.Gly32Asp) c.*851G>A (n.*851G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) n.2157G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.1030-9G>A (n.1030-9G>A) n.1328G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1030-66G>A (n.1030-66G>A) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.276G>A (n.276G>A) n.532G>A c.576G>A (n.576G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.349-143G>A (n.349-143G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611762G>C | CA380702528 | SERPING1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.*851G>C (n.*851G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) n.2157G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.1030-9G>C (n.1030-9G>C) n.1328G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1030-66G>C (n.1030-66G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.276G>C (n.276G>C) n.532G>C c.576G>C (n.576G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.349-143G>C (n.349-143G>C) | |
| 11 | g.57611762G>T | CA380702530 | SERPING1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.95G>T (p.Gly32Val) c.*851G>T (n.*851G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) n.2157G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.1030-9G>T (n.1030-9G>T) n.1328G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.1030-66G>T (n.1030-66G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.276G>T (n.276G>T) n.532G>T c.576G>T (n.576G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.349-143G>T (n.349-143G>T) | |
| 11 | g.57611762_57611763insA | CA2695214200 | SERPING1 | c.1075_1076insA (p.Val359AspfsTer10) c.95_96insA (p.Thr33TyrfsTer5) c.*851_*852insA (n.*851_*852insA) c.871_872insA (p.Val291AspfsTer10) n.2157_2158insA c.*495_*496insA (n.*495_*496insA) c.1030-9_1030-8insA (n.1030-9_1030-8insA) n.1328_1329insA c.731_732insA (p.Thr245TyrfsTer5) c.*629_*630insA (n.*629_*630insA) c.*15_*16insA (n.*15_*16insA) c.1030-66_1030-65insA (n.1030-66_1030-65insA) c.1090_1091insA (p.Val364AspfsTer10) c.919_920insA (p.Val307AspfsTer10) c.1204_1205insA (p.Val402AspfsTer10) c.276_277insA (n.276_277insA) n.532_533insA c.576_577insA (n.576_577insA) c.*100_*101insA (n.*100_*101insA) c.349-143_349-142insA (n.349-143_349-142insA) | |
| 11 | g.57611763T>A | CA380702534 | SERPING1 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.96T>A (p.Gly32=) c.*852T>A (n.*852T>A) c.872T>A (p.Val291Glu) n.2158T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.1030-8T>A (n.1030-8T>A) n.1329T>A c.732T>A (p.Gly244=) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1030-65T>A (n.1030-65T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.277T>A (n.277T>A) n.533T>A c.577T>A (n.577T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.349-142T>A (n.349-142T>A) | |
| 11 | g.57611763T>C | CA380702537 | SERPING1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.96T>C (p.Gly32=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) n.2158T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) n.1329T>C c.732T>C (p.Gly244=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1030-65T>C (n.1030-65T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.277T>C (n.277T>C) n.533T>C c.577T>C (n.577T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.349-142T>C (n.349-142T>C) | |
| 11 | g.57611763T>G | CA380702539 | SERPING1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.96T>G (p.Gly32=) c.*852T>G (n.*852T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) n.2158T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.1030-8T>G (n.1030-8T>G) n.1329T>G c.732T>G (p.Gly244=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1030-65T>G (n.1030-65T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.277T>G (n.277T>G) n.533T>G c.577T>G (n.577T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.349-142T>G (n.349-142T>G) | |
| 11 | g.57611764A>C | CA474567659 | SERPING1 | c.1077A>C (p.Val359=) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*853A>C (n.*853A>C) c.873A>C (p.Val291=) n.2159A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.1030-7A>C (n.1030-7A>C) n.1330A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.1030-64A>C (n.1030-64A>C) c.1092A>C (p.Val364=) c.921A>C (p.Val307=) c.1206A>C (p.Val402=) c.278A>C (n.278A>C) n.534A>C c.578A>C (n.578A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.349-141A>C (n.349-141A>C) | |
| 11 | g.57611764A>G | CA474567660 | SERPING1 | c.1077A>G (p.Val359=) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*853A>G (n.*853A>G) c.873A>G (p.Val291=) n.2159A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.1030-7A>G (n.1030-7A>G) n.1330A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1030-64A>G (n.1030-64A>G) c.1092A>G (p.Val364=) c.921A>G (p.Val307=) c.1206A>G (p.Val402=) c.278A>G (n.278A>G) n.534A>G c.578A>G (n.578A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.349-141A>G (n.349-141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611764A>T | CA474567662 | SERPING1 | c.1077A>T (p.Val359=) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*853A>T (n.*853A>T) c.873A>T (p.Val291=) n.2159A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.1030-7A>T (n.1030-7A>T) n.1330A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.1030-64A>T (n.1030-64A>T) c.1092A>T (p.Val364=) c.921A>T (p.Val307=) c.1206A>T (p.Val402=) c.278A>T (n.278A>T) n.534A>T c.578A>T (n.578A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.349-141A>T (n.349-141A>T) | |
| 11 | g.57611765_57611771del | CA2695214201 | SERPING1 | c.1078_1084del (p.Pro360ThrfsTer2) c.98_104del (p.Thr33AsnfsTer?) c.*854_*860del (n.*854_*860del) c.874_880del (p.Pro292ThrfsTer2) n.2160_2166del c.*498_*504del (n.*498_*504del) c.1030-6_1030del n.1331_1337del c.734_740del (p.Thr245AsnfsTer?) c.*632_*638del (n.*632_*638del) c.*18_*24del (n.*18_*24del) c.1030-63_1030-57del (n.1030-63_1030-57del) c.1093_1099del (p.Pro365ThrfsTer2) c.922_928del (p.Pro308ThrfsTer2) c.1207_1213del (p.Pro403ThrfsTer2) c.279_285del (n.279_285del) n.535_541del c.579_585del (n.579_585del) c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.349-140_349-134del (n.349-140_349-134del) | |
| 11 | g.57611765C>A | CA380702542 | SERPING1 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*854C>A (n.*854C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.2160C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1030-6C>A (n.1030-6C>A) n.1331C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1030-63C>A (n.1030-63C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.279C>A (n.279C>A) n.535C>A c.579C>A (n.579C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.349-140C>A (n.349-140C>A) | |
| 11 | g.57611765C= | CA1975536895 | SERPING1 | c.1078C= (p.Pro360=) c.98C= (p.Thr33=) c.*854C= (n.*854C=) c.874C= (p.Pro292=) n.2160C= c.*498C= (n.*498C=) c.1030-6C= (n.1030-6C=) n.1331C= c.734C= (p.Thr245=) c.*632C= (n.*632C=) c.*18C= (n.*18C=) c.1030-63C= (n.1030-63C=) c.1093C= (p.Pro365=) c.922C= (p.Pro308=) c.1207C= (p.Pro403=) c.279C= (n.279C=) n.535C= c.579C= (n.579C=) c.*103C= (n.*103C=) c.349-140C= (n.349-140C=) | |
| 11 | g.57611765C>G | CA380702546 | SERPING1 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*854C>G (n.*854C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.2160C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1030-6C>G (n.1030-6C>G) n.1331C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1030-63C>G (n.1030-63C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.279C>G (n.279C>G) n.535C>G c.579C>G (n.579C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.349-140C>G (n.349-140C>G) | |
| 11 | g.57611765C>T | CA223057240 | SERPING1 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*854C>T (n.*854C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.2160C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.1030-6C>T (n.1030-6C>T) n.1331C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1030-63C>T (n.1030-63C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.279C>T (n.279C>T) n.535C>T c.579C>T (n.579C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.349-140C>T (n.349-140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611766C>A | CA223057243 | SERPING1 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.99C>A (p.Thr33=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.875C>A (p.Pro292His) n.2161C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.1030-5C>A (n.1030-5C>A) n.1332C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.1030-62C>A (n.1030-62C>A) c.1094C>A (p.Pro365His) c.923C>A (p.Pro308His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.280C>A (n.280C>A) n.536C>A c.580C>A (n.580C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.349-139C>A (n.349-139C>A) | dbSNP |
| 11 | g.57611766C= | CA1975536901 | SERPING1 | c.1079C= (p.Pro360=) c.99C= (p.Thr33=) c.*855C= (n.*855C=) c.875C= (p.Pro292=) n.2161C= c.*499C= (n.*499C=) c.1030-5C= (n.1030-5C=) n.1332C= c.735C= (p.Thr245=) c.*633C= (n.*633C=) c.*19C= (n.*19C=) c.1030-62C= (n.1030-62C=) c.1094C= (p.Pro365=) c.923C= (p.Pro308=) c.1208C= (p.Pro403=) c.280C= (n.280C=) n.536C= c.580C= (n.580C=) c.*104C= (n.*104C=) c.349-139C= (n.349-139C=) | |
| 11 | g.57611766C>G | CA380702554 | SERPING1 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.99C>G (p.Thr33=) c.*855C>G (n.*855C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.2161C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.1030-5C>G (n.1030-5C>G) n.1332C>G c.735C>G (p.Thr245=) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.1030-62C>G (n.1030-62C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.280C>G (n.280C>G) n.536C>G c.580C>G (n.580C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.349-139C>G (n.349-139C>G) | |
| 11 | g.57611766C>T | CA380702557 | SERPING1 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.99C>T (p.Thr33=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.2161C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.1030-5C>T (n.1030-5C>T) n.1332C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1030-62C>T (n.1030-62C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.280C>T (n.280C>T) n.536C>T c.580C>T (n.580C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.349-139C>T (n.349-139C>T) | |
| 11 | g.57611767C>A | CA474567675 | SERPING1 | c.1080C>A (p.Pro360=) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*856C>A (n.*856C>A) c.876C>A (p.Pro292=) n.2162C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) n.1333C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.1030-61C>A (n.1030-61C>A) c.1095C>A (p.Pro365=) c.924C>A (p.Pro308=) c.1209C>A (p.Pro403=) c.281C>A (n.281C>A) n.537C>A c.581C>A (n.581C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.349-138C>A (n.349-138C>A) | |
| 11 | g.57611767C>G | CA474567673 | SERPING1 | c.1080C>G (p.Pro360=) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*856C>G (n.*856C>G) c.876C>G (p.Pro292=) n.2162C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1030-4C>G (n.1030-4C>G) n.1333C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1030-61C>G (n.1030-61C>G) c.1095C>G (p.Pro365=) c.924C>G (p.Pro308=) c.1209C>G (p.Pro403=) c.281C>G (n.281C>G) n.537C>G c.581C>G (n.581C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.349-138C>G (n.349-138C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611767C>T | CA474567672 | SERPING1 | c.1080C>T (p.Pro360=) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*856C>T (n.*856C>T) c.876C>T (p.Pro292=) n.2162C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) n.1333C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1030-61C>T (n.1030-61C>T) c.1095C>T (p.Pro365=) c.924C>T (p.Pro308=) c.1209C>T (p.Pro403=) c.281C>T (n.281C>T) n.537C>T c.581C>T (n.581C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.349-138C>T (n.349-138C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611768C>A | CA380702561 | SERPING1 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*857C>A (n.*857C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.2163C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.1030-3C>A (n.1030-3C>A) n.1334C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1030-60C>A (n.1030-60C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.282C>A (n.282C>A) n.538C>A c.582C>A (n.582C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.349-137C>A (n.349-137C>A) | |
| 11 | g.57611768C>G | CA380702565 | SERPING1 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*857C>G (n.*857C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.2163C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.1030-3C>G (n.1030-3C>G) n.1334C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1030-60C>G (n.1030-60C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.282C>G (n.282C>G) n.538C>G c.582C>G (n.582C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.349-137C>G (n.349-137C>G) | |
| 11 | g.57611768C>T | CA380702563 | SERPING1 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*857C>T (n.*857C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.2163C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.1030-3C>T (n.1030-3C>T) n.1334C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1030-60C>T (n.1030-60C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.282C>T (n.282C>T) n.538C>T c.582C>T (n.582C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.349-137C>T (n.349-137C>T) | ClinVar |
| 11 | g.57611769A>C | CA380702569 | SERPING1 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.102A>C (p.Pro34=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.2164A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) n.1335A>C c.738A>C (p.Pro246=) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1030-59A>C (n.1030-59A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.283A>C (n.283A>C) n.539A>C c.583A>C (n.583A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.349-136A>C (n.349-136A>C) |