WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57606320_57606441del | CA2695214134 | SERPING1 | c.890-88_923del c.59-5406_59-5285del (n.59-5406_59-5285del) c.*666-88_*699del c.686-88_719del n.1972-88_2005del c.*310-88_*343del n.1055_1176del c.685+4151_685+4272del (n.685+4151_685+4272del) c.*444-88_*477del c.905-88_938del c.734-88_767del c.992-61_1052del c.391-88_424del c.*54+4151_*54+4272del (n.*54+4151_*54+4272del) c.349-5585_349-5464del (n.349-5585_349-5464del) | |
| 11 | g.57606372C>A | CA2519677408 | SERPING1 | c.890-36C>A (n.890-36C>A) c.59-5354C>A (n.59-5354C>A) c.*666-36C>A (n.*666-36C>A) c.686-36C>A (n.686-36C>A) n.1972-36C>A c.*310-36C>A (n.*310-36C>A) n.1107C>A c.685+4203C>A (n.685+4203C>A) c.*444-36C>A (n.*444-36C>A) c.905-36C>A (n.905-36C>A) c.734-36C>A (n.734-36C>A) c.992-9C>A (n.992-9C>A) c.391-36C>A (n.391-36C>A) c.*54+4203C>A (n.*54+4203C>A) c.349-5533C>A (n.349-5533C>A) | |
| 11 | g.57606372C>G | CA2574828248 | SERPING1 | c.890-36C>G (n.890-36C>G) c.59-5354C>G (n.59-5354C>G) c.*666-36C>G (n.*666-36C>G) c.686-36C>G (n.686-36C>G) n.1972-36C>G c.*310-36C>G (n.*310-36C>G) n.1107C>G c.685+4203C>G (n.685+4203C>G) c.*444-36C>G (n.*444-36C>G) c.905-36C>G (n.905-36C>G) c.734-36C>G (n.734-36C>G) c.992-9C>G (n.992-9C>G) c.391-36C>G (n.391-36C>G) c.*54+4203C>G (n.*54+4203C>G) c.349-5533C>G (n.349-5533C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606373T>C | CA599805410 | SERPING1 | c.890-35T>C (n.890-35T>C) c.59-5353T>C (n.59-5353T>C) c.*666-35T>C (n.*666-35T>C) c.686-35T>C (n.686-35T>C) n.1972-35T>C c.*310-35T>C (n.*310-35T>C) n.1108T>C c.685+4204T>C (n.685+4204T>C) c.*444-35T>C (n.*444-35T>C) c.905-35T>C (n.905-35T>C) c.734-35T>C (n.734-35T>C) c.992-8T>C (n.992-8T>C) c.391-35T>C (n.391-35T>C) c.*54+4204T>C (n.*54+4204T>C) c.349-5532T>C (n.349-5532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606373T= | CA1975531879 | SERPING1 | c.890-35T= (n.890-35T=) c.59-5353T= (n.59-5353T=) c.*666-35T= (n.*666-35T=) c.686-35T= (n.686-35T=) n.1972-35T= c.*310-35T= (n.*310-35T=) n.1108T= c.685+4204T= (n.685+4204T=) c.*444-35T= (n.*444-35T=) c.905-35T= (n.905-35T=) c.734-35T= (n.734-35T=) c.992-8T= (n.992-8T=) c.391-35T= (n.391-35T=) c.*54+4204T= (n.*54+4204T=) c.349-5532T= (n.349-5532T=) | |
| 11 | g.57606375C>T | CA2613604044 | SERPING1 | c.890-33C>T (n.890-33C>T) c.59-5351C>T (n.59-5351C>T) c.*666-33C>T (n.*666-33C>T) c.686-33C>T (n.686-33C>T) n.1972-33C>T c.*310-33C>T (n.*310-33C>T) n.1110C>T c.685+4206C>T (n.685+4206C>T) c.*444-33C>T (n.*444-33C>T) c.905-33C>T (n.905-33C>T) c.734-33C>T (n.734-33C>T) c.992-6C>T (n.992-6C>T) c.391-33C>T (n.391-33C>T) c.*54+4206C>T (n.*54+4206C>T) c.349-5530C>T (n.349-5530C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606376A= | CA1975531880 | SERPING1 | c.890-32A= (n.890-32A=) c.59-5350A= (n.59-5350A=) c.*666-32A= (n.*666-32A=) c.686-32A= (n.686-32A=) n.1972-32A= c.*310-32A= (n.*310-32A=) n.1111A= c.685+4207A= (n.685+4207A=) c.*444-32A= (n.*444-32A=) c.905-32A= (n.905-32A=) c.734-32A= (n.734-32A=) c.992-5A= (n.992-5A=) c.391-32A= (n.391-32A=) c.*54+4207A= (n.*54+4207A=) c.349-5529A= (n.349-5529A=) | |
| 11 | g.57606376A>G | CA6008154 | SERPING1 | c.890-32A>G (n.890-32A>G) c.59-5350A>G (n.59-5350A>G) c.*666-32A>G (n.*666-32A>G) c.686-32A>G (n.686-32A>G) n.1972-32A>G c.*310-32A>G (n.*310-32A>G) n.1111A>G c.685+4207A>G (n.685+4207A>G) c.*444-32A>G (n.*444-32A>G) c.905-32A>G (n.905-32A>G) c.734-32A>G (n.734-32A>G) c.992-5A>G (n.992-5A>G) c.391-32A>G (n.391-32A>G) c.*54+4207A>G (n.*54+4207A>G) c.349-5529A>G (n.349-5529A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606379A= | CA1975531881 | SERPING1 | c.890-29A= (n.890-29A=) c.59-5347A= (n.59-5347A=) c.*666-29A= (n.*666-29A=) c.686-29A= (n.686-29A=) n.1972-29A= c.*310-29A= (n.*310-29A=) n.1114A= c.685+4210A= (n.685+4210A=) c.*444-29A= (n.*444-29A=) c.905-29A= (n.905-29A=) c.734-29A= (n.734-29A=) c.992-2A= (n.992-2A=) c.391-29A= (n.391-29A=) c.*54+4210A= (n.*54+4210A=) c.349-5526A= (n.349-5526A=) | |
| 11 | g.57606379A>C | CA380699891 | SERPING1 | c.890-29A>C (n.890-29A>C) c.59-5347A>C (n.59-5347A>C) c.*666-29A>C (n.*666-29A>C) c.686-29A>C (n.686-29A>C) n.1972-29A>C c.*310-29A>C (n.*310-29A>C) n.1114A>C c.685+4210A>C (n.685+4210A>C) c.*444-29A>C (n.*444-29A>C) c.905-29A>C (n.905-29A>C) c.734-29A>C (n.734-29A>C) c.992-2A>C (n.992-2A>C) c.391-29A>C (n.391-29A>C) c.*54+4210A>C (n.*54+4210A>C) c.349-5526A>C (n.349-5526A>C) | |
| 11 | g.57606379A>G | CA380699893 | SERPING1 | c.890-29A>G (n.890-29A>G) c.59-5347A>G (n.59-5347A>G) c.*666-29A>G (n.*666-29A>G) c.686-29A>G (n.686-29A>G) n.1972-29A>G c.*310-29A>G (n.*310-29A>G) n.1114A>G c.685+4210A>G (n.685+4210A>G) c.*444-29A>G (n.*444-29A>G) c.905-29A>G (n.905-29A>G) c.734-29A>G (n.734-29A>G) c.992-2A>G (n.992-2A>G) c.391-29A>G (n.391-29A>G) c.*54+4210A>G (n.*54+4210A>G) c.349-5526A>G (n.349-5526A>G) | dbSNP |
| 11 | g.57606379A>T | CA380699895 | SERPING1 | c.890-29A>T (n.890-29A>T) c.59-5347A>T (n.59-5347A>T) c.*666-29A>T (n.*666-29A>T) c.686-29A>T (n.686-29A>T) n.1972-29A>T c.*310-29A>T (n.*310-29A>T) n.1114A>T c.685+4210A>T (n.685+4210A>T) c.*444-29A>T (n.*444-29A>T) c.905-29A>T (n.905-29A>T) c.734-29A>T (n.734-29A>T) c.992-2A>T (n.992-2A>T) c.391-29A>T (n.391-29A>T) c.*54+4210A>T (n.*54+4210A>T) c.349-5526A>T (n.349-5526A>T) | |
| 11 | g.57606380G>A | CA223055454 | SERPING1 | c.890-28G>A (n.890-28G>A) c.59-5346G>A (n.59-5346G>A) c.*666-28G>A (n.*666-28G>A) c.686-28G>A (n.686-28G>A) n.1972-28G>A c.*310-28G>A (n.*310-28G>A) n.1115G>A c.685+4211G>A (n.685+4211G>A) c.*444-28G>A (n.*444-28G>A) c.905-28G>A (n.905-28G>A) c.734-28G>A (n.734-28G>A) c.992-1G>A (n.992-1G>A) c.391-28G>A (n.391-28G>A) c.*54+4211G>A (n.*54+4211G>A) c.349-5525G>A (n.349-5525G>A) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.57606380G>C | CA380699899 | SERPING1 | c.890-28G>C (n.890-28G>C) c.59-5346G>C (n.59-5346G>C) c.*666-28G>C (n.*666-28G>C) c.686-28G>C (n.686-28G>C) n.1972-28G>C c.*310-28G>C (n.*310-28G>C) n.1115G>C c.685+4211G>C (n.685+4211G>C) c.*444-28G>C (n.*444-28G>C) c.905-28G>C (n.905-28G>C) c.734-28G>C (n.734-28G>C) c.992-1G>C (n.992-1G>C) c.391-28G>C (n.391-28G>C) c.*54+4211G>C (n.*54+4211G>C) c.349-5525G>C (n.349-5525G>C) | |
| 11 | g.57606380G= | CA1975531883 | SERPING1 | c.890-28G= (n.890-28G=) c.59-5346G= (n.59-5346G=) c.*666-28G= (n.*666-28G=) c.686-28G= (n.686-28G=) n.1972-28G= c.*310-28G= (n.*310-28G=) n.1115G= c.685+4211G= (n.685+4211G=) c.*444-28G= (n.*444-28G=) c.905-28G= (n.905-28G=) c.734-28G= (n.734-28G=) c.992-1G= (n.992-1G=) c.391-28G= (n.391-28G=) c.*54+4211G= (n.*54+4211G=) c.349-5525G= (n.349-5525G=) | |
| 11 | g.57606380G>T | CA380699901 | SERPING1 | c.890-28G>T (n.890-28G>T) c.59-5346G>T (n.59-5346G>T) c.*666-28G>T (n.*666-28G>T) c.686-28G>T (n.686-28G>T) n.1972-28G>T c.*310-28G>T (n.*310-28G>T) n.1115G>T c.685+4211G>T (n.685+4211G>T) c.*444-28G>T (n.*444-28G>T) c.905-28G>T (n.905-28G>T) c.734-28G>T (n.734-28G>T) c.992-1G>T (n.992-1G>T) c.391-28G>T (n.391-28G>T) c.*54+4211G>T (n.*54+4211G>T) c.349-5525G>T (n.349-5525G>T) | |
| 11 | g.57606381A>C | CA380699904 | SERPING1 | c.890-27A>C (n.890-27A>C) c.59-5345A>C (n.59-5345A>C) c.*666-27A>C (n.*666-27A>C) c.686-27A>C (n.686-27A>C) n.1972-27A>C c.*310-27A>C (n.*310-27A>C) n.1116A>C c.685+4212A>C (n.685+4212A>C) c.*444-27A>C (n.*444-27A>C) c.905-27A>C (n.905-27A>C) c.734-27A>C (n.734-27A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.391-27A>C (n.391-27A>C) c.*54+4212A>C (n.*54+4212A>C) c.349-5524A>C (n.349-5524A>C) | |
| 11 | g.57606381A>G | CA380699906 | SERPING1 | c.890-27A>G (n.890-27A>G) c.59-5345A>G (n.59-5345A>G) c.*666-27A>G (n.*666-27A>G) c.686-27A>G (n.686-27A>G) n.1972-27A>G c.*310-27A>G (n.*310-27A>G) n.1116A>G c.685+4212A>G (n.685+4212A>G) c.*444-27A>G (n.*444-27A>G) c.905-27A>G (n.905-27A>G) c.734-27A>G (n.734-27A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.391-27A>G (n.391-27A>G) c.*54+4212A>G (n.*54+4212A>G) c.349-5524A>G (n.349-5524A>G) | |
| 11 | g.57606381A>T | CA380699908 | SERPING1 | c.890-27A>T (n.890-27A>T) c.59-5345A>T (n.59-5345A>T) c.*666-27A>T (n.*666-27A>T) c.686-27A>T (n.686-27A>T) n.1972-27A>T c.*310-27A>T (n.*310-27A>T) n.1116A>T c.685+4212A>T (n.685+4212A>T) c.*444-27A>T (n.*444-27A>T) c.905-27A>T (n.905-27A>T) c.734-27A>T (n.734-27A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.391-27A>T (n.391-27A>T) c.*54+4212A>T (n.*54+4212A>T) c.349-5524A>T (n.349-5524A>T) | |
| 11 | g.57606382G>A | CA654135328 | SERPING1 | c.890-26G>A (n.890-26G>A) c.59-5344G>A (n.59-5344G>A) c.*666-26G>A (n.*666-26G>A) c.686-26G>A (n.686-26G>A) n.1972-26G>A c.*310-26G>A (n.*310-26G>A) n.1117G>A c.685+4213G>A (n.685+4213G>A) c.*444-26G>A (n.*444-26G>A) c.905-26G>A (n.905-26G>A) c.734-26G>A (n.734-26G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.391-26G>A (n.391-26G>A) c.*54+4213G>A (n.*54+4213G>A) c.349-5523G>A (n.349-5523G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.57606382G>C | CA380699911 | SERPING1 | c.890-26G>C (n.890-26G>C) c.59-5344G>C (n.59-5344G>C) c.*666-26G>C (n.*666-26G>C) c.686-26G>C (n.686-26G>C) n.1972-26G>C c.*310-26G>C (n.*310-26G>C) n.1117G>C c.685+4213G>C (n.685+4213G>C) c.*444-26G>C (n.*444-26G>C) c.905-26G>C (n.905-26G>C) c.734-26G>C (n.734-26G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.391-26G>C (n.391-26G>C) c.*54+4213G>C (n.*54+4213G>C) c.349-5523G>C (n.349-5523G>C) | |
| 11 | g.57606382G>T | CA380699912 | SERPING1 | c.890-26G>T (n.890-26G>T) c.59-5344G>T (n.59-5344G>T) c.*666-26G>T (n.*666-26G>T) c.686-26G>T (n.686-26G>T) n.1972-26G>T c.*310-26G>T (n.*310-26G>T) n.1117G>T c.685+4213G>T (n.685+4213G>T) c.*444-26G>T (n.*444-26G>T) c.905-26G>T (n.905-26G>T) c.734-26G>T (n.734-26G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.391-26G>T (n.391-26G>T) c.*54+4213G>T (n.*54+4213G>T) c.349-5523G>T (n.349-5523G>T) | |
| 11 | g.57606383C>A | CA6008155 | SERPING1 | c.890-25C>A (n.890-25C>A) c.59-5343C>A (n.59-5343C>A) c.*666-25C>A (n.*666-25C>A) c.686-25C>A (n.686-25C>A) n.1972-25C>A c.*310-25C>A (n.*310-25C>A) n.1118C>A c.685+4214C>A (n.685+4214C>A) c.*444-25C>A (n.*444-25C>A) c.905-25C>A (n.905-25C>A) c.734-25C>A (n.734-25C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.*54+4214C>A (n.*54+4214C>A) c.349-5522C>A (n.349-5522C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606383C= | CA1975531885 | SERPING1 | c.890-25C= (n.890-25C=) c.59-5343C= (n.59-5343C=) c.*666-25C= (n.*666-25C=) c.686-25C= (n.686-25C=) n.1972-25C= c.*310-25C= (n.*310-25C=) n.1118C= c.685+4214C= (n.685+4214C=) c.*444-25C= (n.*444-25C=) c.905-25C= (n.905-25C=) c.734-25C= (n.734-25C=) c.994C= (p.Gln332=) c.391-25C= (n.391-25C=) c.*54+4214C= (n.*54+4214C=) c.349-5522C= (n.349-5522C=) | |
| 11 | g.57606383C>G | CA380699916 | SERPING1 | c.890-25C>G (n.890-25C>G) c.59-5343C>G (n.59-5343C>G) c.*666-25C>G (n.*666-25C>G) c.686-25C>G (n.686-25C>G) n.1972-25C>G c.*310-25C>G (n.*310-25C>G) n.1118C>G c.685+4214C>G (n.685+4214C>G) c.*444-25C>G (n.*444-25C>G) c.905-25C>G (n.905-25C>G) c.734-25C>G (n.734-25C>G) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.*54+4214C>G (n.*54+4214C>G) c.349-5522C>G (n.349-5522C>G) | |
| 11 | g.57606383C>T | CA380699918 | SERPING1 | c.890-25C>T (n.890-25C>T) c.59-5343C>T (n.59-5343C>T) c.*666-25C>T (n.*666-25C>T) c.686-25C>T (n.686-25C>T) n.1972-25C>T c.*310-25C>T (n.*310-25C>T) n.1118C>T c.685+4214C>T (n.685+4214C>T) c.*444-25C>T (n.*444-25C>T) c.905-25C>T (n.905-25C>T) c.734-25C>T (n.734-25C>T) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.391-25C>T (n.391-25C>T) c.*54+4214C>T (n.*54+4214C>T) c.349-5522C>T (n.349-5522C>T) | |
| 11 | g.57606384A= | CA1975531888 | SERPING1 | c.890-24A= (n.890-24A=) c.59-5342A= (n.59-5342A=) c.*666-24A= (n.*666-24A=) c.686-24A= (n.686-24A=) n.1972-24A= c.*310-24A= (n.*310-24A=) n.1119A= c.685+4215A= (n.685+4215A=) c.*444-24A= (n.*444-24A=) c.905-24A= (n.905-24A=) c.734-24A= (n.734-24A=) c.995A= (p.Gln332=) c.391-24A= (n.391-24A=) c.*54+4215A= (n.*54+4215A=) c.349-5521A= (n.349-5521A=) | |
| 11 | g.57606384A>C | CA380699921 | SERPING1 | c.890-24A>C (n.890-24A>C) c.59-5342A>C (n.59-5342A>C) c.*666-24A>C (n.*666-24A>C) c.686-24A>C (n.686-24A>C) n.1972-24A>C c.*310-24A>C (n.*310-24A>C) n.1119A>C c.685+4215A>C (n.685+4215A>C) c.*444-24A>C (n.*444-24A>C) c.905-24A>C (n.905-24A>C) c.734-24A>C (n.734-24A>C) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.391-24A>C (n.391-24A>C) c.*54+4215A>C (n.*54+4215A>C) c.349-5521A>C (n.349-5521A>C) | |
| 11 | g.57606384A>G | CA6008156 | SERPING1 | c.890-24A>G (n.890-24A>G) c.59-5342A>G (n.59-5342A>G) c.*666-24A>G (n.*666-24A>G) c.686-24A>G (n.686-24A>G) n.1972-24A>G c.*310-24A>G (n.*310-24A>G) n.1119A>G c.685+4215A>G (n.685+4215A>G) c.*444-24A>G (n.*444-24A>G) c.905-24A>G (n.905-24A>G) c.734-24A>G (n.734-24A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.391-24A>G (n.391-24A>G) c.*54+4215A>G (n.*54+4215A>G) c.349-5521A>G (n.349-5521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606384A>T | CA380699923 | SERPING1 | c.890-24A>T (n.890-24A>T) c.59-5342A>T (n.59-5342A>T) c.*666-24A>T (n.*666-24A>T) c.686-24A>T (n.686-24A>T) n.1972-24A>T c.*310-24A>T (n.*310-24A>T) n.1119A>T c.685+4215A>T (n.685+4215A>T) c.*444-24A>T (n.*444-24A>T) c.905-24A>T (n.905-24A>T) c.734-24A>T (n.734-24A>T) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.391-24A>T (n.391-24A>T) c.*54+4215A>T (n.*54+4215A>T) c.349-5521A>T (n.349-5521A>T) | |
| 11 | g.57606384_57606385insGGT | CA938330520 | SERPING1 | c.890-24_890-23insGGT (n.890-24_890-23insGGT) c.59-5342_59-5341insGGT (n.59-5342_59-5341insGGT) c.*666-24_*666-23insGGT (n.*666-24_*666-23insGGT) c.686-24_686-23insGGT (n.686-24_686-23insGGT) n.1972-24_1972-23insGGT c.*310-24_*310-23insGGT (n.*310-24_*310-23insGGT) n.1119_1120insGGT c.685+4215_685+4216insGGT (n.685+4215_685+4216insGGT) c.*444-24_*444-23insGGT (n.*444-24_*444-23insGGT) c.905-24_905-23insGGT (n.905-24_905-23insGGT) c.734-24_734-23insGGT (n.734-24_734-23insGGT) c.995_996insGGT (p.Gln332_Pro333insVal) c.391-24_391-23insGGT (n.391-24_391-23insGGT) c.*54+4215_*54+4216insGGT (n.*54+4215_*54+4216insGGT) c.349-5521_349-5520insGGT (n.349-5521_349-5520insGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606385A>C | CA380699928 | SERPING1 | c.890-23A>C (n.890-23A>C) c.59-5341A>C (n.59-5341A>C) c.*666-23A>C (n.*666-23A>C) c.686-23A>C (n.686-23A>C) n.1972-23A>C c.*310-23A>C (n.*310-23A>C) n.1120A>C c.685+4216A>C (n.685+4216A>C) c.*444-23A>C (n.*444-23A>C) c.905-23A>C (n.905-23A>C) c.734-23A>C (n.734-23A>C) c.996A>C (p.Gln332His) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.*54+4216A>C (n.*54+4216A>C) c.349-5520A>C (n.349-5520A>C) | |
| 11 | g.57606385A>T | CA380699930 | SERPING1 | c.890-23A>T (n.890-23A>T) c.59-5341A>T (n.59-5341A>T) c.*666-23A>T (n.*666-23A>T) c.686-23A>T (n.686-23A>T) n.1972-23A>T c.*310-23A>T (n.*310-23A>T) n.1120A>T c.685+4216A>T (n.685+4216A>T) c.*444-23A>T (n.*444-23A>T) c.905-23A>T (n.905-23A>T) c.734-23A>T (n.734-23A>T) c.996A>T (p.Gln332His) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.*54+4216A>T (n.*54+4216A>T) c.349-5520A>T (n.349-5520A>T) | |
| 11 | g.57606385_57606388delinsACCC | CA1975531895 | SERPING1 | c.890-23_890-20delinsACCC (n.890-23_890-20delinsACCC) c.59-5341_59-5338delinsACCC (n.59-5341_59-5338delinsACCC) c.*666-23_*666-20delinsACCC (n.*666-23_*666-20delinsACCC) c.686-23_686-20delinsACCC (n.686-23_686-20delinsACCC) n.1972-23_1972-20delinsACCC c.*310-23_*310-20delinsACCC (n.*310-23_*310-20delinsACCC) n.1120_1123delinsACCC c.685+4216_685+4219delinsACCC (n.685+4216_685+4219delinsACCC) c.*444-23_*444-20delinsACCC (n.*444-23_*444-20delinsACCC) c.905-23_905-20delinsACCC (n.905-23_905-20delinsACCC) c.734-23_734-20delinsACCC (n.734-23_734-20delinsACCC) c.996_999delinsACCC (p.Gln332=) c.391-23_391-20delinsACCC (n.391-23_391-20delinsACCC) c.*54+4216_*54+4219delinsACCC (n.*54+4216_*54+4219delinsACCC) c.349-5520_349-5517delinsACCC (n.349-5520_349-5517delinsACCC) | |
| 11 | g.57606386C>A | CA380699933 | SERPING1 | c.890-22C>A (n.890-22C>A) c.59-5340C>A (n.59-5340C>A) c.*666-22C>A (n.*666-22C>A) c.686-22C>A (n.686-22C>A) n.1972-22C>A c.*310-22C>A (n.*310-22C>A) n.1121C>A c.685+4217C>A (n.685+4217C>A) c.*444-22C>A (n.*444-22C>A) c.905-22C>A (n.905-22C>A) c.734-22C>A (n.734-22C>A) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.391-22C>A (n.391-22C>A) c.*54+4217C>A (n.*54+4217C>A) c.349-5519C>A (n.349-5519C>A) | |
| 11 | g.57606386C>G | CA380699935 | SERPING1 | c.890-22C>G (n.890-22C>G) c.59-5340C>G (n.59-5340C>G) c.*666-22C>G (n.*666-22C>G) c.686-22C>G (n.686-22C>G) n.1972-22C>G c.*310-22C>G (n.*310-22C>G) n.1121C>G c.685+4217C>G (n.685+4217C>G) c.*444-22C>G (n.*444-22C>G) c.905-22C>G (n.905-22C>G) c.734-22C>G (n.734-22C>G) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.391-22C>G (n.391-22C>G) c.*54+4217C>G (n.*54+4217C>G) c.349-5519C>G (n.349-5519C>G) | |
| 11 | g.57606386C>T | CA380699938 | SERPING1 | c.890-22C>T (n.890-22C>T) c.59-5340C>T (n.59-5340C>T) c.*666-22C>T (n.*666-22C>T) c.686-22C>T (n.686-22C>T) n.1972-22C>T c.*310-22C>T (n.*310-22C>T) n.1121C>T c.685+4217C>T (n.685+4217C>T) c.*444-22C>T (n.*444-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.734-22C>T (n.734-22C>T) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.391-22C>T (n.391-22C>T) c.*54+4217C>T (n.*54+4217C>T) c.349-5519C>T (n.349-5519C>T) | |
| 11 | g.57606386_57606388del | CA938330521 | SERPING1 | c.890-22_890-20del (n.890-22_890-20del) c.59-5340_59-5338del (n.59-5340_59-5338del) c.*666-22_*666-20del (n.*666-22_*666-20del) c.686-22_686-20del (n.686-22_686-20del) n.1972-22_1972-20del c.*310-22_*310-20del (n.*310-22_*310-20del) n.1121_1123del c.685+4217_685+4219del (n.685+4217_685+4219del) c.*444-22_*444-20del (n.*444-22_*444-20del) c.905-22_905-20del (n.905-22_905-20del) c.734-22_734-20del (n.734-22_734-20del) c.997_999del (p.Pro333del) c.391-22_391-20del (n.391-22_391-20del) c.*54+4217_*54+4219del (n.*54+4217_*54+4219del) c.349-5519_349-5517del (n.349-5519_349-5517del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606387C>A | CA380699945 | SERPING1 | c.890-21C>A (n.890-21C>A) c.59-5339C>A (n.59-5339C>A) c.*666-21C>A (n.*666-21C>A) c.686-21C>A (n.686-21C>A) n.1972-21C>A c.*310-21C>A (n.*310-21C>A) n.1122C>A c.685+4218C>A (n.685+4218C>A) c.*444-21C>A (n.*444-21C>A) c.905-21C>A (n.905-21C>A) c.734-21C>A (n.734-21C>A) c.998C>A (p.Pro333His) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.*54+4218C>A (n.*54+4218C>A) c.349-5518C>A (n.349-5518C>A) | |
| 11 | g.57606387C= | CA1975531899 | SERPING1 | c.890-21C= (n.890-21C=) c.59-5339C= (n.59-5339C=) c.*666-21C= (n.*666-21C=) c.686-21C= (n.686-21C=) n.1972-21C= c.*310-21C= (n.*310-21C=) n.1122C= c.685+4218C= (n.685+4218C=) c.*444-21C= (n.*444-21C=) c.905-21C= (n.905-21C=) c.734-21C= (n.734-21C=) c.998C= (p.Pro333=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.*54+4218C= (n.*54+4218C=) c.349-5518C= (n.349-5518C=) | |
| 11 | g.57606387C>G | CA380699943 | SERPING1 | c.890-21C>G (n.890-21C>G) c.59-5339C>G (n.59-5339C>G) c.*666-21C>G (n.*666-21C>G) c.686-21C>G (n.686-21C>G) n.1972-21C>G c.*310-21C>G (n.*310-21C>G) n.1122C>G c.685+4218C>G (n.685+4218C>G) c.*444-21C>G (n.*444-21C>G) c.905-21C>G (n.905-21C>G) c.734-21C>G (n.734-21C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.*54+4218C>G (n.*54+4218C>G) c.349-5518C>G (n.349-5518C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606387C>T | CA6008157 | SERPING1 | c.890-21C>T (n.890-21C>T) c.59-5339C>T (n.59-5339C>T) c.*666-21C>T (n.*666-21C>T) c.686-21C>T (n.686-21C>T) n.1972-21C>T c.*310-21C>T (n.*310-21C>T) n.1122C>T c.685+4218C>T (n.685+4218C>T) c.*444-21C>T (n.*444-21C>T) c.905-21C>T (n.905-21C>T) c.734-21C>T (n.734-21C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.*54+4218C>T (n.*54+4218C>T) c.349-5518C>T (n.349-5518C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606388C= | CA1975531904 | SERPING1 | c.890-20C= (n.890-20C=) c.59-5338C= (n.59-5338C=) c.*666-20C= (n.*666-20C=) c.686-20C= (n.686-20C=) n.1972-20C= c.*310-20C= (n.*310-20C=) n.1123C= c.685+4219C= (n.685+4219C=) c.*444-20C= (n.*444-20C=) c.905-20C= (n.905-20C=) c.734-20C= (n.734-20C=) c.999C= (p.Pro333=) c.391-20C= (n.391-20C=) c.*54+4219C= (n.*54+4219C=) c.349-5517C= (n.349-5517C=) | |
| 11 | g.57606388C>T | CA223055456 | SERPING1 | c.890-20C>T (n.890-20C>T) c.59-5338C>T (n.59-5338C>T) c.*666-20C>T (n.*666-20C>T) c.686-20C>T (n.686-20C>T) n.1972-20C>T c.*310-20C>T (n.*310-20C>T) n.1123C>T c.685+4219C>T (n.685+4219C>T) c.*444-20C>T (n.*444-20C>T) c.905-20C>T (n.905-20C>T) c.734-20C>T (n.734-20C>T) c.999C>T (p.Pro333=) c.391-20C>T (n.391-20C>T) c.*54+4219C>T (n.*54+4219C>T) c.349-5517C>T (n.349-5517C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606389T>A | CA380699948 | SERPING1 | c.890-19T>A (n.890-19T>A) c.59-5337T>A (n.59-5337T>A) c.*666-19T>A (n.*666-19T>A) c.686-19T>A (n.686-19T>A) n.1972-19T>A c.*310-19T>A (n.*310-19T>A) n.1124T>A c.685+4220T>A (n.685+4220T>A) c.*444-19T>A (n.*444-19T>A) c.905-19T>A (n.905-19T>A) c.734-19T>A (n.734-19T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.391-19T>A (n.391-19T>A) c.*54+4220T>A (n.*54+4220T>A) c.349-5516T>A (n.349-5516T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606389T>C | CA380699950 | SERPING1 | c.890-19T>C (n.890-19T>C) c.59-5337T>C (n.59-5337T>C) c.*666-19T>C (n.*666-19T>C) c.686-19T>C (n.686-19T>C) n.1972-19T>C c.*310-19T>C (n.*310-19T>C) n.1124T>C c.685+4220T>C (n.685+4220T>C) c.*444-19T>C (n.*444-19T>C) c.905-19T>C (n.905-19T>C) c.734-19T>C (n.734-19T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.*54+4220T>C (n.*54+4220T>C) c.349-5516T>C (n.349-5516T>C) | |
| 11 | g.57606389T>G | CA380699953 | SERPING1 | c.890-19T>G (n.890-19T>G) c.59-5337T>G (n.59-5337T>G) c.*666-19T>G (n.*666-19T>G) c.686-19T>G (n.686-19T>G) n.1972-19T>G c.*310-19T>G (n.*310-19T>G) n.1124T>G c.685+4220T>G (n.685+4220T>G) c.*444-19T>G (n.*444-19T>G) c.905-19T>G (n.905-19T>G) c.734-19T>G (n.734-19T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.391-19T>G (n.391-19T>G) c.*54+4220T>G (n.*54+4220T>G) c.349-5516T>G (n.349-5516T>G) | |
| 11 | g.57606389T= | CA1975531907 | SERPING1 | c.890-19T= (n.890-19T=) c.59-5337T= (n.59-5337T=) c.*666-19T= (n.*666-19T=) c.686-19T= (n.686-19T=) n.1972-19T= c.*310-19T= (n.*310-19T=) n.1124T= c.685+4220T= (n.685+4220T=) c.*444-19T= (n.*444-19T=) c.905-19T= (n.905-19T=) c.734-19T= (n.734-19T=) c.1000T= (p.Ser334=) c.391-19T= (n.391-19T=) c.*54+4220T= (n.*54+4220T=) c.349-5516T= (n.349-5516T=) | |
| 11 | g.57606390C>A | CA380699956 | SERPING1 | c.890-18C>A (n.890-18C>A) c.59-5336C>A (n.59-5336C>A) c.*666-18C>A (n.*666-18C>A) c.686-18C>A (n.686-18C>A) n.1972-18C>A c.*310-18C>A (n.*310-18C>A) n.1125C>A c.685+4221C>A (n.685+4221C>A) c.*444-18C>A (n.*444-18C>A) c.905-18C>A (n.905-18C>A) c.734-18C>A (n.734-18C>A) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.391-18C>A (n.391-18C>A) c.*54+4221C>A (n.*54+4221C>A) c.349-5515C>A (n.349-5515C>A) | |
| 11 | g.57606390C= | CA1975531908 | SERPING1 | c.890-18C= (n.890-18C=) c.59-5336C= (n.59-5336C=) c.*666-18C= (n.*666-18C=) c.686-18C= (n.686-18C=) n.1972-18C= c.*310-18C= (n.*310-18C=) n.1125C= c.685+4221C= (n.685+4221C=) c.*444-18C= (n.*444-18C=) c.905-18C= (n.905-18C=) c.734-18C= (n.734-18C=) c.1001C= (p.Ser334=) c.391-18C= (n.391-18C=) c.*54+4221C= (n.*54+4221C=) c.349-5515C= (n.349-5515C=) |