Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.57606080C>A	CA223055393	SERPING1	c.756C>A (p.Ser252Arg) c.59-5646C>A (n.59-5646C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.686-328C>A (n.686-328C>A) n.1838C>A c.176C>A (n.176C>A) n.815C>A c.685+3911C>A (n.685+3911C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.771C>A (p.Ser257Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.257C>A (n.257C>A) c.54+3911C>A (n.54+3911C>A) c.349-5825C>A (n.349-5825C>A)	dbSNP
11	g.57606080C=	CA1975531334	SERPING1	c.756C= (p.Ser252=) c.59-5646C= (n.59-5646C=) c.532C= (n.532C=) c.686-328C= (n.686-328C=) n.1838C= c.176C= (n.176C=) n.815C= c.685+3911C= (n.685+3911C=) c.310C= (n.310C=) c.771C= (p.Ser257=) c.600C= (p.Ser200=) c.858C= (p.Ser286=) c.257C= (n.257C=) c.54+3911C= (n.54+3911C=) c.349-5825C= (n.349-5825C=)
11	g.57606080C>G	CA380698965	SERPING1	c.756C>G (p.Ser252Arg) c.59-5646C>G (n.59-5646C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.686-328C>G (n.686-328C>G) n.1838C>G c.176C>G (n.176C>G) n.815C>G c.685+3911C>G (n.685+3911C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.771C>G (p.Ser257Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.257C>G (n.257C>G) c.54+3911C>G (n.54+3911C>G) c.349-5825C>G (n.349-5825C>G)
11	g.57606080C>T	CA474566551	SERPING1	c.756C>T (p.Ser252=) c.59-5646C>T (n.59-5646C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.686-328C>T (n.686-328C>T) n.1838C>T c.176C>T (n.176C>T) n.815C>T c.685+3911C>T (n.685+3911C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.771C>T (p.Ser257=) c.600C>T (p.Ser200=) c.858C>T (p.Ser286=) c.257C>T (n.257C>T) c.54+3911C>T (n.54+3911C>T) c.349-5825C>T (n.349-5825C>T)
11	g.57606081A>C	CA380698968	SERPING1	c.757A>C (p.Asn253His) c.59-5645A>C (n.59-5645A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.686-327A>C (n.686-327A>C) n.1839A>C c.177A>C (n.177A>C) n.816A>C c.685+3912A>C (n.685+3912A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.772A>C (p.Asn258His) c.601A>C (p.Asn201His) c.859A>C (p.Asn287His) c.258A>C (n.258A>C) c.54+3912A>C (n.54+3912A>C) c.349-5824A>C (n.349-5824A>C)
11	g.57606081A>G	CA380698972	SERPING1	c.757A>G (p.Asn253Asp) c.59-5645A>G (n.59-5645A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.686-327A>G (n.686-327A>G) n.1839A>G c.177A>G (n.177A>G) n.816A>G c.685+3912A>G (n.685+3912A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.258A>G (n.258A>G) c.54+3912A>G (n.54+3912A>G) c.349-5824A>G (n.349-5824A>G)
11	g.57606081A>T	CA380698975	SERPING1	c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.59-5645A>T (n.59-5645A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.686-327A>T (n.686-327A>T) n.1839A>T c.177A>T (n.177A>T) n.816A>T c.685+3912A>T (n.685+3912A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.258A>T (n.258A>T) c.54+3912A>T (n.54+3912A>T) c.349-5824A>T (n.349-5824A>T)
11	g.57606082A=	CA1975531335	SERPING1	c.758A= (p.Asn253=) c.59-5644A= (n.59-5644A=) c.534A= (n.534A=) c.686-326A= (n.686-326A=) n.1840A= c.178A= (n.178A=) n.817A= c.685+3913A= (n.685+3913A=) c.312A= (n.312A=) c.773A= (p.Asn258=) c.602A= (p.Asn201=) c.860A= (p.Asn287=) c.259A= (n.259A=) c.54+3913A= (n.54+3913A=) c.349-5823A= (n.349-5823A=)
11	g.57606082A>C	CA380698979	SERPING1	c.758A>C (p.Asn253Thr) c.59-5644A>C (n.59-5644A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.686-326A>C (n.686-326A>C) n.1840A>C c.178A>C (n.178A>C) n.817A>C c.685+3913A>C (n.685+3913A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.259A>C (n.259A>C) c.54+3913A>C (n.54+3913A>C) c.349-5823A>C (n.349-5823A>C)
11	g.57606082A>G	CA380698981	SERPING1	c.758A>G (p.Asn253Ser) c.59-5644A>G (n.59-5644A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.686-326A>G (n.686-326A>G) n.1840A>G c.178A>G (n.178A>G) n.817A>G c.685+3913A>G (n.685+3913A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.259A>G (n.259A>G) c.54+3913A>G (n.54+3913A>G) c.349-5823A>G (n.349-5823A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606082A>T	CA380698984	SERPING1	c.758A>T (p.Asn253Ile) c.59-5644A>T (n.59-5644A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.686-326A>T (n.686-326A>T) n.1840A>T c.178A>T (n.178A>T) n.817A>T c.685+3913A>T (n.685+3913A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.259A>T (n.259A>T) c.54+3913A>T (n.54+3913A>T) c.349-5823A>T (n.349-5823A>T)
11	g.57606083C>A	CA380698991	SERPING1	c.759C>A (p.Asn253Lys) c.59-5643C>A (n.59-5643C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.686-325C>A (n.686-325C>A) n.1841C>A c.179C>A (n.179C>A) n.818C>A c.685+3914C>A (n.685+3914C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.260C>A (n.260C>A) c.54+3914C>A (n.54+3914C>A) c.349-5822C>A (n.349-5822C>A)
11	g.57606083C=	CA1975531338	SERPING1	c.759C= (p.Asn253=) c.59-5643C= (n.59-5643C=) c.535C= (n.535C=) c.686-325C= (n.686-325C=) n.1841C= c.179C= (n.179C=) n.818C= c.685+3914C= (n.685+3914C=) c.313C= (n.313C=) c.774C= (p.Asn258=) c.603C= (p.Asn201=) c.861C= (p.Asn287=) c.260C= (n.260C=) c.54+3914C= (n.54+3914C=) c.349-5822C= (n.349-5822C=)
11	g.57606083C>G	CA380698995	SERPING1	c.759C>G (p.Asn253Lys) c.59-5643C>G (n.59-5643C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.686-325C>G (n.686-325C>G) n.1841C>G c.179C>G (n.179C>G) n.818C>G c.685+3914C>G (n.685+3914C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.260C>G (n.260C>G) c.54+3914C>G (n.54+3914C>G) c.349-5822C>G (n.349-5822C>G)	gnomAD v4
11	g.57606083C>T	CA6008120	SERPING1	c.759C>T (p.Asn253=) c.59-5643C>T (n.59-5643C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.686-325C>T (n.686-325C>T) n.1841C>T c.179C>T (n.179C>T) n.818C>T c.685+3914C>T (n.685+3914C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.774C>T (p.Asn258=) c.603C>T (p.Asn201=) c.861C>T (p.Asn287=) c.260C>T (n.260C>T) c.54+3914C>T (n.54+3914C>T) c.349-5822C>T (n.349-5822C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606084A>C	CA380699000	SERPING1	c.760A>C (p.Asn254His) c.59-5642A>C (n.59-5642A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.686-324A>C (n.686-324A>C) n.1842A>C c.180A>C (n.180A>C) n.819A>C c.685+3915A>C (n.685+3915A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.604A>C (p.Asn202His) c.862A>C (p.Asn288His) c.261A>C (n.261A>C) c.54+3915A>C (n.54+3915A>C) c.349-5821A>C (n.349-5821A>C)
11	g.57606084A>G	CA380699002	SERPING1	c.760A>G (p.Asn254Asp) c.59-5642A>G (n.59-5642A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.686-324A>G (n.686-324A>G) n.1842A>G c.180A>G (n.180A>G) n.819A>G c.685+3915A>G (n.685+3915A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.261A>G (n.261A>G) c.54+3915A>G (n.54+3915A>G) c.349-5821A>G (n.349-5821A>G)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.57606084A>T	CA380699005	SERPING1	c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.59-5642A>T (n.59-5642A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.686-324A>T (n.686-324A>T) n.1842A>T c.180A>T (n.180A>T) n.819A>T c.685+3915A>T (n.685+3915A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.261A>T (n.261A>T) c.54+3915A>T (n.54+3915A>T) c.349-5821A>T (n.349-5821A>T)
11	g.57606085A=	CA1975531341	SERPING1	c.761A= (p.Asn254=) c.59-5641A= (n.59-5641A=) c.537A= (n.537A=) c.686-323A= (n.686-323A=) n.1843A= c.181A= (n.181A=) n.820A= c.685+3916A= (n.685+3916A=) c.315A= (n.315A=) c.776A= (p.Asn259=) c.605A= (p.Asn202=) c.863A= (p.Asn288=) c.262A= (n.262A=) c.54+3916A= (n.54+3916A=) c.349-5820A= (n.349-5820A=)
11	g.57606085A>C	CA380699010	SERPING1	c.761A>C (p.Asn254Thr) c.59-5641A>C (n.59-5641A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.686-323A>C (n.686-323A>C) n.1843A>C c.181A>C (n.181A>C) n.820A>C c.685+3916A>C (n.685+3916A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.262A>C (n.262A>C) c.54+3916A>C (n.54+3916A>C) c.349-5820A>C (n.349-5820A>C)
11	g.57606085A>G	CA380699012	SERPING1	c.761A>G (p.Asn254Ser) c.59-5641A>G (n.59-5641A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.686-323A>G (n.686-323A>G) n.1843A>G c.181A>G (n.181A>G) n.820A>G c.685+3916A>G (n.685+3916A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.262A>G (n.262A>G) c.54+3916A>G (n.54+3916A>G) c.349-5820A>G (n.349-5820A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606085A>T	CA380699015	SERPING1	c.761A>T (p.Asn254Ile) c.59-5641A>T (n.59-5641A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.686-323A>T (n.686-323A>T) n.1843A>T c.181A>T (n.181A>T) n.820A>T c.685+3916A>T (n.685+3916A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.262A>T (n.262A>T) c.54+3916A>T (n.54+3916A>T) c.349-5820A>T (n.349-5820A>T)
11	g.57606086_57606087del	CA2695214082	SERPING1	c.762_763del (p.Asn254LysfsTer2) c.59-5640_59-5639del (n.59-5640_59-5639del) c.538_539del (n.538_539del) c.686-322_686-321del (n.686-322_686-321del) n.1844_1845del c.182_183del (n.182_183del) n.821_822del c.685+3917_685+3918del (n.685+3917_685+3918del) c.316_317del (n.316_317del) c.777_778del (p.Asn259LysfsTer2) c.606_607del (p.Asn202LysfsTer2) c.864_865del (p.Asn288LysfsTer2) c.263_264del (n.263_264del) c.54+3917_54+3918del (n.54+3917_54+3918del) c.349-5819_349-5818del (n.349-5819_349-5818del)
11	g.57606086del	CA2695214084	SERPING1	c.762del (p.Asn254LysfsTer25) c.59-5640del (n.59-5640del) c.538del (n.538del) c.686-322del (n.686-322del) n.1844del c.182del (n.182del) n.821del c.685+3917del (n.685+3917del) c.316del (n.316del) c.777del (p.Asn259LysfsTer25) c.606del (p.Asn202LysfsTer25) c.864del (p.Asn288LysfsTer25) c.263del (n.263del) c.54+3917del (n.54+3917del) c.349-5819del (n.349-5819del)
11	g.57606086C>A	CA380699019	SERPING1	c.762C>A (p.Asn254Lys) c.59-5640C>A (n.59-5640C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.686-322C>A (n.686-322C>A) n.1844C>A c.182C>A (n.182C>A) n.821C>A c.685+3917C>A (n.685+3917C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.263C>A (n.263C>A) c.54+3917C>A (n.54+3917C>A) c.349-5819C>A (n.349-5819C>A)
11	g.57606086C=	CA1975531343	SERPING1	c.762C= (p.Asn254=) c.59-5640C= (n.59-5640C=) c.538C= (n.538C=) c.686-322C= (n.686-322C=) n.1844C= c.182C= (n.182C=) n.821C= c.685+3917C= (n.685+3917C=) c.316C= (n.316C=) c.777C= (p.Asn259=) c.606C= (p.Asn202=) c.864C= (p.Asn288=) c.263C= (n.263C=) c.54+3917C= (n.54+3917C=) c.349-5819C= (n.349-5819C=)
11	g.57606086C>G	CA380699021	SERPING1	c.762C>G (p.Asn254Lys) c.59-5640C>G (n.59-5640C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.686-322C>G (n.686-322C>G) n.1844C>G c.182C>G (n.182C>G) n.821C>G c.685+3917C>G (n.685+3917C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.263C>G (n.263C>G) c.54+3917C>G (n.54+3917C>G) c.349-5819C>G (n.349-5819C>G)	gnomAD v4
11	g.57606086C>T	CA474566552	SERPING1	c.762C>T (p.Asn254=) c.59-5640C>T (n.59-5640C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.686-322C>T (n.686-322C>T) n.1844C>T c.182C>T (n.182C>T) n.821C>T c.685+3917C>T (n.685+3917C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.777C>T (p.Asn259=) c.606C>T (p.Asn202=) c.864C>T (p.Asn288=) c.263C>T (n.263C>T) c.54+3917C>T (n.54+3917C>T) c.349-5819C>T (n.349-5819C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606087A>C	CA380699025	SERPING1	c.763A>C (p.Ser255Arg) c.59-5639A>C (n.59-5639A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.686-321A>C (n.686-321A>C) n.1845A>C c.183A>C (n.183A>C) n.822A>C c.685+3918A>C (n.685+3918A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.264A>C (n.264A>C) c.54+3918A>C (n.54+3918A>C) c.349-5818A>C (n.349-5818A>C)	gnomAD v4
11	g.57606087A>G	CA380699030	SERPING1	c.763A>G (p.Ser255Gly) c.59-5639A>G (n.59-5639A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.686-321A>G (n.686-321A>G) n.1845A>G c.183A>G (n.183A>G) n.822A>G c.685+3918A>G (n.685+3918A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.264A>G (n.264A>G) c.54+3918A>G (n.54+3918A>G) c.349-5818A>G (n.349-5818A>G)	gnomAD v4
11	g.57606087A>T	CA380699028	SERPING1	c.763A>T (p.Ser255Cys) c.59-5639A>T (n.59-5639A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.686-321A>T (n.686-321A>T) n.1845A>T c.183A>T (n.183A>T) n.822A>T c.685+3918A>T (n.685+3918A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.264A>T (n.264A>T) c.54+3918A>T (n.54+3918A>T) c.349-5818A>T (n.349-5818A>T)
11	g.57606088G>A	CA380699034	SERPING1	c.764G>A (p.Ser255Asn) c.59-5638G>A (n.59-5638G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.686-320G>A (n.686-320G>A) n.1846G>A c.184G>A (n.184G>A) n.823G>A c.685+3919G>A (n.685+3919G>A) c.318G>A (n.318G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.265G>A (n.265G>A) c.54+3919G>A (n.54+3919G>A) c.349-5817G>A (n.349-5817G>A)	gnomAD v4
11	g.57606088G>C	CA223055395	SERPING1	c.764G>C (p.Ser255Thr) c.59-5638G>C (n.59-5638G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.686-320G>C (n.686-320G>C) n.1846G>C c.184G>C (n.184G>C) n.823G>C c.685+3919G>C (n.685+3919G>C) c.318G>C (n.318G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.265G>C (n.265G>C) c.54+3919G>C (n.54+3919G>C) c.349-5817G>C (n.349-5817G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606088G=	CA1975531347	SERPING1	c.764G= (p.Ser255=) c.59-5638G= (n.59-5638G=) c.540G= (n.540G=) c.686-320G= (n.686-320G=) n.1846G= c.184G= (n.184G=) n.823G= c.685+3919G= (n.685+3919G=) c.318G= (n.318G=) c.779G= (p.Ser260=) c.608G= (p.Ser203=) c.866G= (p.Ser289=) c.265G= (n.265G=) c.54+3919G= (n.54+3919G=) c.349-5817G= (n.349-5817G=)
11	g.57606088G>T	CA380699040	SERPING1	c.764G>T (p.Ser255Ile) c.59-5638G>T (n.59-5638G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.686-320G>T (n.686-320G>T) n.1846G>T c.184G>T (n.184G>T) n.823G>T c.685+3919G>T (n.685+3919G>T) c.318G>T (n.318G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.265G>T (n.265G>T) c.54+3919G>T (n.54+3919G>T) c.349-5817G>T (n.349-5817G>T)
11	g.57606089T>A	CA380699043	SERPING1	c.765T>A (p.Ser255Arg) c.59-5637T>A (n.59-5637T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.686-319T>A (n.686-319T>A) n.1847T>A c.185T>A (n.185T>A) n.824T>A c.685+3920T>A (n.685+3920T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.780T>A (p.Ser260Arg) c.609T>A (p.Ser203Arg) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.266T>A (n.266T>A) c.54+3920T>A (n.54+3920T>A) c.349-5816T>A (n.349-5816T>A)
11	g.57606089T>C	CA474566553	SERPING1	c.765T>C (p.Ser255=) c.59-5637T>C (n.59-5637T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.686-319T>C (n.686-319T>C) n.1847T>C c.185T>C (n.185T>C) n.824T>C c.685+3920T>C (n.685+3920T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.609T>C (p.Ser203=) c.867T>C (p.Ser289=) c.266T>C (n.266T>C) c.54+3920T>C (n.54+3920T>C) c.349-5816T>C (n.349-5816T>C)
11	g.57606089T>G	CA380699045	SERPING1	c.765T>G (p.Ser255Arg) c.59-5637T>G (n.59-5637T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.686-319T>G (n.686-319T>G) n.1847T>G c.185T>G (n.185T>G) n.824T>G c.685+3920T>G (n.685+3920T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.780T>G (p.Ser260Arg) c.609T>G (p.Ser203Arg) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.266T>G (n.266T>G) c.54+3920T>G (n.54+3920T>G) c.349-5816T>G (n.349-5816T>G)
11	g.57606090del	CA2695214088	SERPING1	c.766del (p.Asp256ThrfsTer23) c.59-5636del (n.59-5636del) c.542del (n.542del) c.686-318del (n.686-318del) n.1848del c.186del (n.186del) n.825del c.685+3921del (n.685+3921del) c.320del (n.320del) c.781del (p.Asp261ThrfsTer23) c.610del (p.Asp204ThrfsTer23) c.868del (p.Asp290ThrfsTer23) c.267del (n.267del) c.54+3921del (n.54+3921del) c.349-5815del (n.349-5815del)
11	g.57606090G>A	CA380699048	SERPING1	c.766G>A (p.Asp256Asn) c.59-5636G>A (n.59-5636G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.686-318G>A (n.686-318G>A) n.1848G>A c.186G>A (n.186G>A) n.825G>A c.685+3921G>A (n.685+3921G>A) c.320G>A (n.320G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.267G>A (n.267G>A) c.54+3921G>A (n.54+3921G>A) c.349-5815G>A (n.349-5815G>A)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.57606090G>C	CA380699055	SERPING1	c.766G>C (p.Asp256His) c.59-5636G>C (n.59-5636G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.686-318G>C (n.686-318G>C) n.1848G>C c.186G>C (n.186G>C) n.825G>C c.685+3921G>C (n.685+3921G>C) c.320G>C (n.320G>C) c.781G>C (p.Asp261His) c.610G>C (p.Asp204His) c.868G>C (p.Asp290His) c.267G>C (n.267G>C) c.54+3921G>C (n.54+3921G>C) c.349-5815G>C (n.349-5815G>C)
11	g.57606090G>T	CA380699051	SERPING1	c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.59-5636G>T (n.59-5636G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.686-318G>T (n.686-318G>T) n.1848G>T c.186G>T (n.186G>T) n.825G>T c.685+3921G>T (n.685+3921G>T) c.320G>T (n.320G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.267G>T (n.267G>T) c.54+3921G>T (n.54+3921G>T) c.349-5815G>T (n.349-5815G>T)
11	g.57606091A>C	CA380699059	SERPING1	c.767A>C (p.Asp256Ala) c.59-5635A>C (n.59-5635A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.686-317A>C (n.686-317A>C) n.1849A>C c.187A>C (n.187A>C) n.826A>C c.685+3922A>C (n.685+3922A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.268A>C (n.268A>C) c.54+3922A>C (n.54+3922A>C) c.349-5814A>C (n.349-5814A>C)	gnomAD v4
11	g.57606091A>G	CA380699062	SERPING1	c.767A>G (p.Asp256Gly) c.59-5635A>G (n.59-5635A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.686-317A>G (n.686-317A>G) n.1849A>G c.187A>G (n.187A>G) n.826A>G c.685+3922A>G (n.685+3922A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.268A>G (n.268A>G) c.54+3922A>G (n.54+3922A>G) c.349-5814A>G (n.349-5814A>G)
11	g.57606091A>T	CA380699065	SERPING1	c.767A>T (p.Asp256Val) c.59-5635A>T (n.59-5635A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.686-317A>T (n.686-317A>T) n.1849A>T c.187A>T (n.187A>T) n.826A>T c.685+3922A>T (n.685+3922A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.268A>T (n.268A>T) c.54+3922A>T (n.54+3922A>T) c.349-5814A>T (n.349-5814A>T)
11	g.57606092C>A	CA380699069	SERPING1	c.768C>A (p.Asp256Glu) c.59-5634C>A (n.59-5634C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.686-316C>A (n.686-316C>A) n.1850C>A c.188C>A (n.188C>A) n.827C>A c.685+3923C>A (n.685+3923C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.269C>A (n.269C>A) c.54+3923C>A (n.54+3923C>A) c.349-5813C>A (n.349-5813C>A)
11	g.57606092C=	CA1975531350	SERPING1	c.768C= (p.Asp256=) c.59-5634C= (n.59-5634C=) c.544C= (n.544C=) c.686-316C= (n.686-316C=) n.1850C= c.188C= (n.188C=) n.827C= c.685+3923C= (n.685+3923C=) c.322C= (n.322C=) c.783C= (p.Asp261=) c.612C= (p.Asp204=) c.870C= (p.Asp290=) c.269C= (n.269C=) c.54+3923C= (n.54+3923C=) c.349-5813C= (n.349-5813C=)
11	g.57606092C>G	CA380699072	SERPING1	c.768C>G (p.Asp256Glu) c.59-5634C>G (n.59-5634C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.686-316C>G (n.686-316C>G) n.1850C>G c.188C>G (n.188C>G) n.827C>G c.685+3923C>G (n.685+3923C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.269C>G (n.269C>G) c.54+3923C>G (n.54+3923C>G) c.349-5813C>G (n.349-5813C>G)
11	g.57606092C>T	CA6008121	SERPING1	c.768C>T (p.Asp256=) c.59-5634C>T (n.59-5634C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.686-316C>T (n.686-316C>T) n.1850C>T c.188C>T (n.188C>T) n.827C>T c.685+3923C>T (n.685+3923C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.783C>T (p.Asp261=) c.612C>T (p.Asp204=) c.870C>T (p.Asp290=) c.269C>T (n.269C>T) c.54+3923C>T (n.54+3923C>T) c.349-5813C>T (n.349-5813C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.57606093G>A	CA6008122	SERPING1	c.769G>A (p.Ala257Thr) c.59-5633G>A (n.59-5633G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.686-315G>A (n.686-315G>A) n.1851G>A c.189G>A (n.189G>A) n.828G>A c.685+3924G>A (n.685+3924G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.270G>A (n.270G>A) c.54+3924G>A (n.54+3924G>A) c.349-5812G>A (n.349-5812G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched