| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57600262_57600303del | CA2695214120 | SERPING1 | c.435_476del (p.Leu146_Ala159del) c.58+1934_58+1975del (n.58+1934_58+1975del) c.52-1773_52-1732del (n.52-1773_52-1732del) n.1517_1558del n.422_463del n.494_535del c.450_491del (p.Leu151_Ala164del) c.279_320del (p.Leu94_Ala107del) c.537_578del (p.Leu180_Ala193del) c.348+87_348+128del (n.348+87_348+128del) | |
| 11 | g.57600271_57600281del | CA2695214126 | SERPING1 | c.444_454del (p.Asp148GlufsTer?) c.58+1943_58+1953del (n.58+1943_58+1953del) c.52-1764_52-1754del (n.52-1764_52-1754del) n.1526_1536del n.431_441del n.503_513del c.459_469del (p.Asp153GlufsTer?) c.288_298del (p.Asp96GlufsTer?) c.546_556del (p.Asp182GlufsTer?) c.348+96_348+106del (n.348+96_348+106del) | |
| 11 | g.57600277C>A | CA474565554 | SERPING1 | c.450C>A (p.Ser150=) c.58+1949C>A (n.58+1949C>A) c.52-1758C>A (n.52-1758C>A) n.1532C>A n.437C>A n.509C>A c.465C>A (p.Ser155=) c.294C>A (p.Ser98=) c.552C>A (p.Ser184=) c.348+102C>A (n.348+102C>A) | |
| 11 | g.57600277C= | CA1975523743 | SERPING1 | c.450C= (p.Ser150=) c.58+1949C= (n.58+1949C=) c.52-1758C= (n.52-1758C=) n.1532C= n.437C= n.509C= c.465C= (p.Ser155=) c.294C= (p.Ser98=) c.552C= (p.Ser184=) c.348+102C= (n.348+102C=) | |
| 11 | g.57600277C>G | CA474565555 | SERPING1 | c.450C>G (p.Ser150=) c.58+1949C>G (n.58+1949C>G) c.52-1758C>G (n.52-1758C>G) n.1532C>G n.437C>G n.509C>G c.465C>G (p.Ser155=) c.294C>G (p.Ser98=) c.552C>G (p.Ser184=) c.348+102C>G (n.348+102C>G) | |
| 11 | g.57600277C>T | CA6008036 | SERPING1 | c.450C>T (p.Ser150=) c.58+1949C>T (n.58+1949C>T) c.52-1758C>T (n.52-1758C>T) n.1532C>T n.437C>T n.509C>T c.465C>T (p.Ser155=) c.294C>T (p.Ser98=) c.552C>T (p.Ser184=) c.348+102C>T (n.348+102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600278C>A | CA380695394 | SERPING1 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.58+1950C>A (n.58+1950C>A) c.52-1757C>A (n.52-1757C>A) n.1533C>A n.438C>A n.510C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.348+103C>A (n.348+103C>A) | |
| 11 | g.57600278C= | CA1975523746 | SERPING1 | c.451C= (p.Leu151=) c.58+1950C= (n.58+1950C=) c.52-1757C= (n.52-1757C=) n.1533C= n.438C= n.510C= c.466C= (p.Leu156=) c.295C= (p.Leu99=) c.553C= (p.Leu185=) c.348+103C= (n.348+103C=) | |
| 11 | g.57600278C>G | CA380695393 | SERPING1 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.58+1950C>G (n.58+1950C>G) c.52-1757C>G (n.52-1757C>G) n.1533C>G n.438C>G n.510C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.348+103C>G (n.348+103C>G) | |
| 11 | g.57600278C>T | CA6008037 | SERPING1 | c.451C>T (p.Leu151=) c.58+1950C>T (n.58+1950C>T) c.52-1757C>T (n.52-1757C>T) n.1533C>T n.438C>T n.510C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.295C>T (p.Leu99=) c.553C>T (p.Leu185=) c.348+103C>T (n.348+103C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600279T>A | CA380695395 | SERPING1 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.58+1951T>A (n.58+1951T>A) c.52-1756T>A (n.52-1756T>A) n.1534T>A n.439T>A n.511T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.348+104T>A (n.348+104T>A) | |
| 11 | g.57600279T>C | CA380695396 | SERPING1 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.58+1951T>C (n.58+1951T>C) c.52-1756T>C (n.52-1756T>C) n.1534T>C n.439T>C n.511T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.348+104T>C (n.348+104T>C) | |
| 11 | g.57600279T>G | CA380695397 | SERPING1 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.58+1951T>G (n.58+1951T>G) c.52-1756T>G (n.52-1756T>G) n.1534T>G n.439T>G n.511T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.348+104T>G (n.348+104T>G) | COSMIC |
| 11 | g.57600280G>A | CA474565557 | SERPING1 | c.453G>A (p.Leu151=) c.58+1952G>A (n.58+1952G>A) c.52-1755G>A (n.52-1755G>A) n.1535G>A n.440G>A n.512G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.297G>A (p.Leu99=) c.555G>A (p.Leu185=) c.348+105G>A (n.348+105G>A) | |
| 11 | g.57600280G>C | CA474565559 | SERPING1 | c.453G>C (p.Leu151=) c.58+1952G>C (n.58+1952G>C) c.52-1755G>C (n.52-1755G>C) n.1535G>C n.440G>C n.512G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.297G>C (p.Leu99=) c.555G>C (p.Leu185=) c.348+105G>C (n.348+105G>C) | |
| 11 | g.57600280G>T | CA474565561 | SERPING1 | c.453G>T (p.Leu151=) c.58+1952G>T (n.58+1952G>T) c.52-1755G>T (n.52-1755G>T) n.1535G>T n.440G>T n.512G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.297G>T (p.Leu99=) c.555G>T (p.Leu185=) c.348+105G>T (n.348+105G>T) | |
| 11 | g.57600281A>C | CA380695398 | SERPING1 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.58+1953A>C (n.58+1953A>C) c.52-1754A>C (n.52-1754A>C) n.1536A>C n.441A>C n.513A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.348+106A>C (n.348+106A>C) | |
| 11 | g.57600281A>G | CA380695399 | SERPING1 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.58+1953A>G (n.58+1953A>G) c.52-1754A>G (n.52-1754A>G) n.1536A>G n.441A>G n.513A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.348+106A>G (n.348+106A>G) | |
| 11 | g.57600281A>T | CA380695400 | SERPING1 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.58+1953A>T (n.58+1953A>T) c.52-1754A>T (n.52-1754A>T) n.1536A>T n.441A>T n.513A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.348+106A>T (n.348+106A>T) | |
| 11 | g.57600282A>C | CA380695401 | SERPING1 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.58+1954A>C (n.58+1954A>C) c.52-1753A>C (n.52-1753A>C) n.1537A>C n.442A>C n.514A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.348+107A>C (n.348+107A>C) | |
| 11 | g.57600282A>G | CA380695403 | SERPING1 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.58+1954A>G (n.58+1954A>G) c.52-1753A>G (n.52-1753A>G) n.1537A>G n.442A>G n.514A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.348+107A>G (n.348+107A>G) | |
| 11 | g.57600282A>T | CA380695402 | SERPING1 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.58+1954A>T (n.58+1954A>T) c.52-1753A>T (n.52-1753A>T) n.1537A>T n.442A>T n.514A>T c.470A>T (p.Lys157Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.348+107A>T (n.348+107A>T) | |
| 11 | g.57600283G>A | CA474565563 | SERPING1 | c.456G>A (p.Lys152=) c.58+1955G>A (n.58+1955G>A) c.52-1752G>A (n.52-1752G>A) n.1538G>A n.443G>A n.515G>A c.471G>A (p.Lys157=) c.300G>A (p.Lys100=) c.558G>A (p.Lys186=) c.348+108G>A (n.348+108G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57600283G>C | CA380695404 | SERPING1 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.58+1955G>C (n.58+1955G>C) c.52-1752G>C (n.52-1752G>C) n.1538G>C n.443G>C n.515G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.348+108G>C (n.348+108G>C) | |
| 11 | g.57600283G= | CA1975523749 | SERPING1 | c.456G= (p.Lys152=) c.58+1955G= (n.58+1955G=) c.52-1752G= (n.52-1752G=) n.1538G= n.443G= n.515G= c.471G= (p.Lys157=) c.300G= (p.Lys100=) c.558G= (p.Lys186=) c.348+108G= (n.348+108G=) | |
| 11 | g.57600283G>T | CA380695405 | SERPING1 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.58+1955G>T (n.58+1955G>T) c.52-1752G>T (n.52-1752G>T) n.1538G>T n.443G>T n.515G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.348+108G>T (n.348+108G>T) | |
| 11 | g.57600284C>A | CA380695406 | SERPING1 | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.58+1956C>A (n.58+1956C>A) c.52-1751C>A (n.52-1751C>A) n.1539C>A n.444C>A n.516C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.348+109C>A (n.348+109C>A) | |
| 11 | g.57600284C= | CA1975523752 | SERPING1 | c.457C= (p.Leu153=) c.58+1956C= (n.58+1956C=) c.52-1751C= (n.52-1751C=) n.1539C= n.444C= n.516C= c.472C= (p.Leu158=) c.301C= (p.Leu101=) c.559C= (p.Leu187=) c.348+109C= (n.348+109C=) | |
| 11 | g.57600284C>G | CA380695407 | SERPING1 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.58+1956C>G (n.58+1956C>G) c.52-1751C>G (n.52-1751C>G) n.1539C>G n.444C>G n.516C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.348+109C>G (n.348+109C>G) | |
| 11 | g.57600284C>T | CA6008038 | SERPING1 | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.58+1956C>T (n.58+1956C>T) c.52-1751C>T (n.52-1751C>T) n.1539C>T n.444C>T n.516C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.348+109C>T (n.348+109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600285T>A | CA380695408 | SERPING1 | c.458T>A (p.Leu153His) c.58+1957T>A (n.58+1957T>A) c.52-1750T>A (n.52-1750T>A) n.1540T>A n.445T>A n.517T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.302T>A (p.Leu101His) c.560T>A (p.Leu187His) c.348+110T>A (n.348+110T>A) | |
| 11 | g.57600285T>C | CA380695409 | SERPING1 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.58+1957T>C (n.58+1957T>C) c.52-1750T>C (n.52-1750T>C) n.1540T>C n.445T>C n.517T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.348+110T>C (n.348+110T>C) | |
| 11 | g.57600285T>G | CA380695410 | SERPING1 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.58+1957T>G (n.58+1957T>G) c.52-1750T>G (n.52-1750T>G) n.1540T>G n.445T>G n.517T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.348+110T>G (n.348+110T>G) | |
| 11 | g.57600286del | CA2695214130 | SERPING1 | c.459del (p.Tyr154ThrfsTer7) c.58+1958del (n.58+1958del) c.52-1749del (n.52-1749del) n.1541del n.446del n.518del c.474del (p.Tyr159ThrfsTer7) c.303del (p.Tyr102ThrfsTer7) c.561del (p.Tyr188ThrfsTer7) c.348+111del (n.348+111del) | |
| 11 | g.57600286C>A | CA474565564 | SERPING1 | c.459C>A (p.Leu153=) c.58+1958C>A (n.58+1958C>A) c.52-1749C>A (n.52-1749C>A) n.1541C>A n.446C>A n.518C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.303C>A (p.Leu101=) c.561C>A (p.Leu187=) c.348+111C>A (n.348+111C>A) | |
| 11 | g.57600286C= | CA1975523754 | SERPING1 | c.459C= (p.Leu153=) c.58+1958C= (n.58+1958C=) c.52-1749C= (n.52-1749C=) n.1541C= n.446C= n.518C= c.474C= (p.Leu158=) c.303C= (p.Leu101=) c.561C= (p.Leu187=) c.348+111C= (n.348+111C=) | |
| 11 | g.57600286C>G | CA6008039 | SERPING1 | c.459C>G (p.Leu153=) c.58+1958C>G (n.58+1958C>G) c.52-1749C>G (n.52-1749C>G) n.1541C>G n.446C>G n.518C>G c.474C>G (p.Leu158=) c.303C>G (p.Leu101=) c.561C>G (p.Leu187=) c.348+111C>G (n.348+111C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600286C>T | CA474565565 | SERPING1 | c.459C>T (p.Leu153=) c.58+1958C>T (n.58+1958C>T) c.52-1749C>T (n.52-1749C>T) n.1541C>T n.446C>T n.518C>T c.474C>T (p.Leu158=) c.303C>T (p.Leu101=) c.561C>T (p.Leu187=) c.348+111C>T (n.348+111C>T) | |
| 11 | g.57600287T>A | CA380695411 | SERPING1 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.58+1959T>A (n.58+1959T>A) c.52-1748T>A (n.52-1748T>A) n.1542T>A n.447T>A n.519T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.348+112T>A (n.348+112T>A) | |
| 11 | g.57600287T>C | CA380695412 | SERPING1 | c.460T>C (p.Tyr154His) c.58+1959T>C (n.58+1959T>C) c.52-1748T>C (n.52-1748T>C) n.1542T>C n.447T>C n.519T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.562T>C (p.Tyr188His) c.348+112T>C (n.348+112T>C) | |
| 11 | g.57600287T>G | CA380695413 | SERPING1 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.58+1959T>G (n.58+1959T>G) c.52-1748T>G (n.52-1748T>G) n.1542T>G n.447T>G n.519T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.348+112T>G (n.348+112T>G) | |
| 11 | g.57600288A= | CA1975523756 | SERPING1 | c.461A= (p.Tyr154=) c.58+1960A= (n.58+1960A=) c.52-1747A= (n.52-1747A=) n.1543A= n.448A= n.520A= c.476A= (p.Tyr159=) c.305A= (p.Tyr102=) c.563A= (p.Tyr188=) c.348+113A= (n.348+113A=) | |
| 11 | g.57600288A>C | CA380695414 | SERPING1 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.58+1960A>C (n.58+1960A>C) c.52-1747A>C (n.52-1747A>C) n.1543A>C n.448A>C n.520A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.348+113A>C (n.348+113A>C) | ClinVar |
| 11 | g.57600288A>G | CA219263 | SERPING1 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.58+1960A>G (n.58+1960A>G) c.52-1747A>G (n.52-1747A>G) n.1543A>G n.448A>G n.520A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.348+113A>G (n.348+113A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.57600288A>T | CA380695415 | SERPING1 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.58+1960A>T (n.58+1960A>T) c.52-1747A>T (n.52-1747A>T) n.1543A>T n.448A>T n.520A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.348+113A>T (n.348+113A>T) | |
| 11 | g.57600289C>A | CA380695416 | SERPING1 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.58+1961C>A (n.58+1961C>A) c.52-1746C>A (n.52-1746C>A) n.1544C>A n.449C>A n.521C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.348+114C>A (n.348+114C>A) | |
| 11 | g.57600289C= | CA1975523758 | SERPING1 | c.462C= (p.Tyr154=) c.58+1961C= (n.58+1961C=) c.52-1746C= (n.52-1746C=) n.1544C= n.449C= n.521C= c.477C= (p.Tyr159=) c.306C= (p.Tyr102=) c.564C= (p.Tyr188=) c.348+114C= (n.348+114C=) | |
| 11 | g.57600289C>G | CA380695417 | SERPING1 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.58+1961C>G (n.58+1961C>G) c.52-1746C>G (n.52-1746C>G) n.1544C>G n.449C>G n.521C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.348+114C>G (n.348+114C>G) | ClinVar |
| 11 | g.57600289C>T | CA223054157 | SERPING1 | c.462C>T (p.Tyr154=) c.58+1961C>T (n.58+1961C>T) c.52-1746C>T (n.52-1746C>T) n.1544C>T n.449C>T n.521C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.564C>T (p.Tyr188=) c.348+114C>T (n.348+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600290C>A | CA380695418 | SERPING1 | c.463C>A (p.His155Asn) c.58+1962C>A (n.58+1962C>A) c.52-1745C>A (n.52-1745C>A) n.1545C>A n.450C>A n.522C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.348+115C>A (n.348+115C>A) |