Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57599776C>A | CA2613603976 | SERPING1 | c.52-103C>A (n.52-103C>A) c.58+1448C>A (n.58+1448C>A) c.51+1455C>A (n.51+1455C>A) n.1031C>A n.39-103C>A n.111-103C>A c.52-88C>A (n.52-88C>A) c.-105-103C>A (n.-105-103C>A) c.154-103C>A (n.154-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599776C>T | CA2613603977 | SERPING1 | c.52-103C>T (n.52-103C>T) c.58+1448C>T (n.58+1448C>T) c.51+1455C>T (n.51+1455C>T) n.1031C>T n.39-103C>T n.111-103C>T c.52-88C>T (n.52-88C>T) c.-105-103C>T (n.-105-103C>T) c.154-103C>T (n.154-103C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599777A= | CA1975523004 | SERPING1 | c.52-102A= (n.52-102A=) c.58+1449A= (n.58+1449A=) c.51+1456A= (n.51+1456A=) n.1032A= n.39-102A= n.111-102A= c.52-87A= (n.52-87A=) c.-105-102A= (n.-105-102A=) c.154-102A= (n.154-102A=) | |
11 | g.57599777A>C | CA678626000 | SERPING1 | c.52-102A>C (n.52-102A>C) c.58+1449A>C (n.58+1449A>C) c.51+1456A>C (n.51+1456A>C) n.1032A>C n.39-102A>C n.111-102A>C c.52-87A>C (n.52-87A>C) c.-105-102A>C (n.-105-102A>C) c.154-102A>C (n.154-102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599777A>G | CA2613603979 | SERPING1 | c.52-102A>G (n.52-102A>G) c.58+1449A>G (n.58+1449A>G) c.51+1456A>G (n.51+1456A>G) n.1032A>G n.39-102A>G n.111-102A>G c.52-87A>G (n.52-87A>G) c.-105-102A>G (n.-105-102A>G) c.154-102A>G (n.154-102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599777A>T | CA2613603981 | SERPING1 | c.52-102A>T (n.52-102A>T) c.58+1449A>T (n.58+1449A>T) c.51+1456A>T (n.51+1456A>T) n.1032A>T n.39-102A>T n.111-102A>T c.52-87A>T (n.52-87A>T) c.-105-102A>T (n.-105-102A>T) c.154-102A>T (n.154-102A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599778G>A | CA2574828174 | SERPING1 | c.52-101G>A (n.52-101G>A) c.58+1450G>A (n.58+1450G>A) c.51+1457G>A (n.51+1457G>A) n.1033G>A n.39-101G>A n.111-101G>A c.52-86G>A (n.52-86G>A) c.-105-101G>A (n.-105-101G>A) c.154-101G>A (n.154-101G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599778G>C | CA2613603983 | SERPING1 | c.52-101G>C (n.52-101G>C) c.58+1450G>C (n.58+1450G>C) c.51+1457G>C (n.51+1457G>C) n.1033G>C n.39-101G>C n.111-101G>C c.52-86G>C (n.52-86G>C) c.-105-101G>C (n.-105-101G>C) c.154-101G>C (n.154-101G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599778G>T | CA2574828175 | SERPING1 | c.52-101G>T (n.52-101G>T) c.58+1450G>T (n.58+1450G>T) c.51+1457G>T (n.51+1457G>T) n.1033G>T n.39-101G>T n.111-101G>T c.52-86G>T (n.52-86G>T) c.-105-101G>T (n.-105-101G>T) c.154-101G>T (n.154-101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599779G>A | CA1975523007 | SERPING1 | c.52-100G>A (n.52-100G>A) c.58+1451G>A (n.58+1451G>A) c.51+1458G>A (n.51+1458G>A) n.1034G>A n.39-100G>A n.111-100G>A c.52-85G>A (n.52-85G>A) c.-105-100G>A (n.-105-100G>A) c.154-100G>A (n.154-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599779G= | CA1975523006 | SERPING1 | c.52-100G= (n.52-100G=) c.58+1451G= (n.58+1451G=) c.51+1458G= (n.51+1458G=) n.1034G= n.39-100G= n.111-100G= c.52-85G= (n.52-85G=) c.-105-100G= (n.-105-100G=) c.154-100G= (n.154-100G=) | |
11 | g.57599780A= | CA1975523009 | SERPING1 | c.52-99A= (n.52-99A=) c.58+1452A= (n.58+1452A=) c.51+1459A= (n.51+1459A=) n.1035A= n.39-99A= n.111-99A= c.52-84A= (n.52-84A=) c.-105-99A= (n.-105-99A=) c.154-99A= (n.154-99A=) | |
11 | g.57599780A>G | CA223053904 | SERPING1 | c.52-99A>G (n.52-99A>G) c.58+1452A>G (n.58+1452A>G) c.51+1459A>G (n.51+1459A>G) n.1035A>G n.39-99A>G n.111-99A>G c.52-84A>G (n.52-84A>G) c.-105-99A>G (n.-105-99A>G) c.154-99A>G (n.154-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599781C>A | CA2613603988 | SERPING1 | c.52-98C>A (n.52-98C>A) c.58+1453C>A (n.58+1453C>A) c.51+1460C>A (n.51+1460C>A) n.1036C>A n.39-98C>A n.111-98C>A c.52-83C>A (n.52-83C>A) c.-105-98C>A (n.-105-98C>A) c.154-98C>A (n.154-98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599781C>T | CA2574828176 | SERPING1 | c.52-98C>T (n.52-98C>T) c.58+1453C>T (n.58+1453C>T) c.51+1460C>T (n.51+1460C>T) n.1036C>T n.39-98C>T n.111-98C>T c.52-83C>T (n.52-83C>T) c.-105-98C>T (n.-105-98C>T) c.154-98C>T (n.154-98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599788C>T | CA2574828177 | SERPING1 | c.52-91C>T (n.52-91C>T) c.58+1460C>T (n.58+1460C>T) c.51+1467C>T (n.51+1467C>T) n.1043C>T n.39-91C>T n.111-91C>T c.52-76C>T (n.52-76C>T) c.-105-91C>T (n.-105-91C>T) c.154-91C>T (n.154-91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599790C>A | CA2613603989 | SERPING1 | c.52-89C>A (n.52-89C>A) c.58+1462C>A (n.58+1462C>A) c.51+1469C>A (n.51+1469C>A) n.1045C>A n.39-89C>A n.111-89C>A c.52-74C>A (n.52-74C>A) c.-105-89C>A (n.-105-89C>A) c.154-89C>A (n.154-89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599790C>T | CA2613603990 | SERPING1 | c.52-89C>T (n.52-89C>T) c.58+1462C>T (n.58+1462C>T) c.51+1469C>T (n.51+1469C>T) n.1045C>T n.39-89C>T n.111-89C>T c.52-74C>T (n.52-74C>T) c.-105-89C>T (n.-105-89C>T) c.154-89C>T (n.154-89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599792T>G | CA223053905 | SERPING1 | c.52-87T>G (n.52-87T>G) c.58+1464T>G (n.58+1464T>G) c.51+1471T>G (n.51+1471T>G) n.1047T>G n.39-87T>G n.111-87T>G c.52-72T>G (n.52-72T>G) c.-105-87T>G (n.-105-87T>G) c.154-87T>G (n.154-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599792T= | CA1975523011 | SERPING1 | c.52-87T= (n.52-87T=) c.58+1464T= (n.58+1464T=) c.51+1471T= (n.51+1471T=) n.1047T= n.39-87T= n.111-87T= c.52-72T= (n.52-72T=) c.-105-87T= (n.-105-87T=) c.154-87T= (n.154-87T=) | |
11 | g.57599793_57599809del | CA599805160 | SERPING1 | c.52-86_52-70del (n.52-86_52-70del) c.58+1465_58+1481del (n.58+1465_58+1481del) c.51+1472_51+1488del (n.51+1472_51+1488del) n.1048_1064del n.39-86_39-70del n.111-86_111-70del c.52-71_52-55del (n.52-71_52-55del) c.-105-86_-105-70del (n.-105-86_-105-70del) c.154-86_154-70del (n.154-86_154-70del) | gnomAD v2 |
11 | g.57599795A= | CA1975523013 | SERPING1 | c.52-84A= (n.52-84A=) c.58+1467A= (n.58+1467A=) c.51+1474A= (n.51+1474A=) n.1050A= n.39-84A= n.111-84A= c.52-69A= (n.52-69A=) c.-105-84A= (n.-105-84A=) c.154-84A= (n.154-84A=) | |
11 | g.57599795A>G | CA2613603993 | SERPING1 | c.52-84A>G (n.52-84A>G) c.58+1467A>G (n.58+1467A>G) c.51+1474A>G (n.51+1474A>G) n.1050A>G n.39-84A>G n.111-84A>G c.52-69A>G (n.52-69A>G) c.-105-84A>G (n.-105-84A>G) c.154-84A>G (n.154-84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599795A>T | CA223053906 | SERPING1 | c.52-84A>T (n.52-84A>T) c.58+1467A>T (n.58+1467A>T) c.51+1474A>T (n.51+1474A>T) n.1050A>T n.39-84A>T n.111-84A>T c.52-69A>T (n.52-69A>T) c.-105-84A>T (n.-105-84A>T) c.154-84A>T (n.154-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599798C= | CA1975523015 | SERPING1 | c.52-81C= (n.52-81C=) c.58+1470C= (n.58+1470C=) c.51+1477C= (n.51+1477C=) n.1053C= n.39-81C= n.111-81C= c.52-66C= (n.52-66C=) c.-105-81C= (n.-105-81C=) c.154-81C= (n.154-81C=) | |
11 | g.57599798C>T | CA1975523016 | SERPING1 | c.52-81C>T (n.52-81C>T) c.58+1470C>T (n.58+1470C>T) c.51+1477C>T (n.51+1477C>T) n.1053C>T n.39-81C>T n.111-81C>T c.52-66C>T (n.52-66C>T) c.-105-81C>T (n.-105-81C>T) c.154-81C>T (n.154-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599799C>A | CA2613603998 | SERPING1 | c.52-80C>A (n.52-80C>A) c.58+1471C>A (n.58+1471C>A) c.51+1478C>A (n.51+1478C>A) n.1054C>A n.39-80C>A n.111-80C>A c.52-65C>A (n.52-65C>A) c.-105-80C>A (n.-105-80C>A) c.154-80C>A (n.154-80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599799C= | CA1975523019 | SERPING1 | c.52-80C= (n.52-80C=) c.58+1471C= (n.58+1471C=) c.51+1478C= (n.51+1478C=) n.1054C= n.39-80C= n.111-80C= c.52-65C= (n.52-65C=) c.-105-80C= (n.-105-80C=) c.154-80C= (n.154-80C=) | |
11 | g.57599799C>T | CA223053908 | SERPING1 | c.52-80C>T (n.52-80C>T) c.58+1471C>T (n.58+1471C>T) c.51+1478C>T (n.51+1478C>T) n.1054C>T n.39-80C>T n.111-80C>T c.52-65C>T (n.52-65C>T) c.-105-80C>T (n.-105-80C>T) c.154-80C>T (n.154-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599800T>C | CA2613603999 | SERPING1 | c.52-79T>C (n.52-79T>C) c.58+1472T>C (n.58+1472T>C) c.51+1479T>C (n.51+1479T>C) n.1055T>C n.39-79T>C n.111-79T>C c.52-64T>C (n.52-64T>C) c.-105-79T>C (n.-105-79T>C) c.154-79T>C (n.154-79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599804C>T | CA2613604000 | SERPING1 | c.52-75C>T (n.52-75C>T) c.58+1476C>T (n.58+1476C>T) c.51+1483C>T (n.51+1483C>T) n.1059C>T n.39-75C>T n.111-75C>T c.52-60C>T (n.52-60C>T) c.-105-75C>T (n.-105-75C>T) c.154-75C>T (n.154-75C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599805T>C | CA2613604002 | SERPING1 | c.52-74T>C (n.52-74T>C) c.58+1477T>C (n.58+1477T>C) c.51+1484T>C (n.51+1484T>C) n.1060T>C n.39-74T>C n.111-74T>C c.52-59T>C (n.52-59T>C) c.-105-74T>C (n.-105-74T>C) c.154-74T>C (n.154-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599806T>A | CA2613604003 | SERPING1 | c.52-73T>A (n.52-73T>A) c.58+1478T>A (n.58+1478T>A) c.51+1485T>A (n.51+1485T>A) n.1061T>A n.39-73T>A n.111-73T>A c.52-58T>A (n.52-58T>A) c.-105-73T>A (n.-105-73T>A) c.154-73T>A (n.154-73T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599807C>A | CA2613604004 | SERPING1 | c.52-72C>A (n.52-72C>A) c.58+1479C>A (n.58+1479C>A) c.51+1486C>A (n.51+1486C>A) n.1062C>A n.39-72C>A n.111-72C>A c.52-57C>A (n.52-57C>A) c.-105-72C>A (n.-105-72C>A) c.154-72C>A (n.154-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599807C= | CA1975523022 | SERPING1 | c.52-72C= (n.52-72C=) c.58+1479C= (n.58+1479C=) c.51+1486C= (n.51+1486C=) n.1062C= n.39-72C= n.111-72C= c.52-57C= (n.52-57C=) c.-105-72C= (n.-105-72C=) c.154-72C= (n.154-72C=) | |
11 | g.57599807C>T | CA1975523021 | SERPING1 | c.52-72C>T (n.52-72C>T) c.58+1479C>T (n.58+1479C>T) c.51+1486C>T (n.51+1486C>T) n.1062C>T n.39-72C>T n.111-72C>T c.52-57C>T (n.52-57C>T) c.-105-72C>T (n.-105-72C>T) c.154-72C>T (n.154-72C>T) | dbSNP |
11 | g.57599808C>A | CA2613604006 | SERPING1 | c.52-71C>A (n.52-71C>A) c.58+1480C>A (n.58+1480C>A) c.51+1487C>A (n.51+1487C>A) n.1063C>A n.39-71C>A n.111-71C>A c.52-56C>A (n.52-56C>A) c.-105-71C>A (n.-105-71C>A) c.154-71C>A (n.154-71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599809T>C | CA2574828178 | SERPING1 | c.52-70T>C (n.52-70T>C) c.58+1481T>C (n.58+1481T>C) c.51+1488T>C (n.51+1488T>C) n.1064T>C n.39-70T>C n.111-70T>C c.52-55T>C (n.52-55T>C) c.-105-70T>C (n.-105-70T>C) c.154-70T>C (n.154-70T>C) | |
11 | g.57599810G>A | CA938324940 | SERPING1 | c.52-69G>A (n.52-69G>A) c.58+1482G>A (n.58+1482G>A) c.51+1489G>A (n.51+1489G>A) n.1065G>A n.39-69G>A n.111-69G>A c.52-54G>A (n.52-54G>A) c.-105-69G>A (n.-105-69G>A) c.154-69G>A (n.154-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599810G= | CA1975523024 | SERPING1 | c.52-69G= (n.52-69G=) c.58+1482G= (n.58+1482G=) c.51+1489G= (n.51+1489G=) n.1065G= n.39-69G= n.111-69G= c.52-54G= (n.52-54G=) c.-105-69G= (n.-105-69G=) c.154-69G= (n.154-69G=) | |
11 | g.57599810G>T | CA2613604009 | SERPING1 | c.52-69G>T (n.52-69G>T) c.58+1482G>T (n.58+1482G>T) c.51+1489G>T (n.51+1489G>T) n.1065G>T n.39-69G>T n.111-69G>T c.52-54G>T (n.52-54G>T) c.-105-69G>T (n.-105-69G>T) c.154-69G>T (n.154-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599811C>A | CA2574828179 | SERPING1 | c.52-68C>A (n.52-68C>A) c.58+1483C>A (n.58+1483C>A) c.51+1490C>A (n.51+1490C>A) n.1066C>A n.39-68C>A n.111-68C>A c.52-53C>A (n.52-53C>A) c.-105-68C>A (n.-105-68C>A) c.154-68C>A (n.154-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599811C>T | CA599805161 | SERPING1 | c.52-68C>T (n.52-68C>T) c.58+1483C>T (n.58+1483C>T) c.51+1490C>T (n.51+1490C>T) n.1066C>T n.39-68C>T n.111-68C>T c.52-53C>T (n.52-53C>T) c.-105-68C>T (n.-105-68C>T) c.154-68C>T (n.154-68C>T) | gnomAD v2 |
11 | g.57599812T>G | CA2613604012 | SERPING1 | c.52-67T>G (n.52-67T>G) c.58+1484T>G (n.58+1484T>G) c.51+1491T>G (n.51+1491T>G) n.1067T>G n.39-67T>G n.111-67T>G c.52-52T>G (n.52-52T>G) c.-105-67T>G (n.-105-67T>G) c.154-67T>G (n.154-67T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599813T>C | CA2613604014 | SERPING1 | c.52-66T>C (n.52-66T>C) c.58+1485T>C (n.58+1485T>C) c.51+1492T>C (n.51+1492T>C) n.1068T>C n.39-66T>C n.111-66T>C c.52-51T>C (n.52-51T>C) c.-105-66T>C (n.-105-66T>C) c.154-66T>C (n.154-66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599815G>A | CA6007956 | SERPING1 | c.52-64G>A (n.52-64G>A) c.58+1487G>A (n.58+1487G>A) c.51+1494G>A (n.51+1494G>A) n.1070G>A n.39-64G>A n.111-64G>A c.52-49G>A (n.52-49G>A) c.-105-64G>A (n.-105-64G>A) c.154-64G>A (n.154-64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599815G>C | CA599805162 | SERPING1 | c.52-64G>C (n.52-64G>C) c.58+1487G>C (n.58+1487G>C) c.51+1494G>C (n.51+1494G>C) n.1070G>C n.39-64G>C n.111-64G>C c.52-49G>C (n.52-49G>C) c.-105-64G>C (n.-105-64G>C) c.154-64G>C (n.154-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57599815G= | CA1975523026 | SERPING1 | c.52-64G= (n.52-64G=) c.58+1487G= (n.58+1487G=) c.51+1494G= (n.51+1494G=) n.1070G= n.39-64G= n.111-64G= c.52-49G= (n.52-49G=) c.-105-64G= (n.-105-64G=) c.154-64G= (n.154-64G=) | |
11 | g.57599816A= | CA1975523029 | SERPING1 | c.52-63A= (n.52-63A=) c.58+1488A= (n.58+1488A=) c.51+1495A= (n.51+1495A=) n.1071A= n.39-63A= n.111-63A= c.52-48A= (n.52-48A=) c.-105-63A= (n.-105-63A=) c.154-63A= (n.154-63A=) | |
11 | g.57599816A>C | CA1975523030 | SERPING1 | c.52-63A>C (n.52-63A>C) c.58+1488A>C (n.58+1488A>C) c.51+1495A>C (n.51+1495A>C) n.1071A>C n.39-63A>C n.111-63A>C c.52-48A>C (n.52-48A>C) c.-105-63A>C (n.-105-63A>C) c.154-63A>C (n.154-63A>C) | dbSNP |