Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57599764T>G | CA2613603894 | SERPING1 | c.52-115T>G (n.52-115T>G) c.58+1436T>G (n.58+1436T>G) c.51+1443T>G (n.51+1443T>G) n.1019T>G n.39-115T>G n.111-115T>G c.52-100T>G (n.52-100T>G) c.-105-115T>G (n.-105-115T>G) c.154-115T>G (n.154-115T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599765A>T | CA2613603895 | SERPING1 | c.52-114A>T (n.52-114A>T) c.58+1437A>T (n.58+1437A>T) c.51+1444A>T (n.51+1444A>T) n.1020A>T n.39-114A>T n.111-114A>T c.52-99A>T (n.52-99A>T) c.-105-114A>T (n.-105-114A>T) c.154-114A>T (n.154-114A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599765_57599767delinsACT | CA1975522987 | SERPING1 | c.52-114_52-112delinsACT (n.52-114_52-112delinsACT) c.58+1437_58+1439delinsACT (n.58+1437_58+1439delinsACT) c.51+1444_51+1446delinsACT (n.51+1444_51+1446delinsACT) n.1020_1022delinsACT n.39-114_39-112delinsACT n.111-114_111-112delinsACT c.52-99_52-97delinsACT (n.52-99_52-97delinsACT) c.-105-114_-105-112delinsACT (n.-105-114_-105-112delinsACT) c.154-114_154-112delinsACT (n.154-114_154-112delinsACT) | |
11 | g.57599766C>A | CA2613603897 | SERPING1 | c.52-113C>A (n.52-113C>A) c.58+1438C>A (n.58+1438C>A) c.51+1445C>A (n.51+1445C>A) n.1021C>A n.39-113C>A n.111-113C>A c.52-98C>A (n.52-98C>A) c.-105-113C>A (n.-105-113C>A) c.154-113C>A (n.154-113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599770_57599771del | CA678625997 | SERPING1 | c.52-109_52-108del (n.52-109_52-108del) c.58+1442_58+1443del (n.58+1442_58+1443del) c.51+1449_51+1450del (n.51+1449_51+1450del) n.1025_1026del n.39-109_39-108del n.111-109_111-108del c.52-94_52-93del (n.52-94_52-93del) c.-105-109_-105-108del (n.-105-109_-105-108del) c.154-109_154-108del (n.154-109_154-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599767T>C | CA599805159 | SERPING1 | c.52-112T>C (n.52-112T>C) c.58+1439T>C (n.58+1439T>C) c.51+1446T>C (n.51+1446T>C) n.1022T>C n.39-112T>C n.111-112T>C c.52-97T>C (n.52-97T>C) c.-105-112T>C (n.-105-112T>C) c.154-112T>C (n.154-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599767T= | CA1975522988 | SERPING1 | c.52-112T= (n.52-112T=) c.58+1439T= (n.58+1439T=) c.51+1446T= (n.51+1446T=) n.1022T= n.39-112T= n.111-112T= c.52-97T= (n.52-97T=) c.-105-112T= (n.-105-112T=) c.154-112T= (n.154-112T=) | |
11 | g.57599768C>A | CA2613603904 | SERPING1 | c.52-111C>A (n.52-111C>A) c.58+1440C>A (n.58+1440C>A) c.51+1447C>A (n.51+1447C>A) n.1023C>A n.39-111C>A n.111-111C>A c.52-96C>A (n.52-96C>A) c.-105-111C>A (n.-105-111C>A) c.154-111C>A (n.154-111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599768C= | CA1975522990 | SERPING1 | c.52-111C= (n.52-111C=) c.58+1440C= (n.58+1440C=) c.51+1447C= (n.51+1447C=) n.1023C= n.39-111C= n.111-111C= c.52-96C= (n.52-96C=) c.-105-111C= (n.-105-111C=) c.154-111C= (n.154-111C=) | |
11 | g.57599768C>G | CA938324933 | SERPING1 | c.52-111C>G (n.52-111C>G) c.58+1440C>G (n.58+1440C>G) c.51+1447C>G (n.51+1447C>G) n.1023C>G n.39-111C>G n.111-111C>G c.52-96C>G (n.52-96C>G) c.-105-111C>G (n.-105-111C>G) c.154-111C>G (n.154-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599768C>T | CA2613603903 | SERPING1 | c.52-111C>T (n.52-111C>T) c.58+1440C>T (n.58+1440C>T) c.51+1447C>T (n.51+1447C>T) n.1023C>T n.39-111C>T n.111-111C>T c.52-96C>T (n.52-96C>T) c.-105-111C>T (n.-105-111C>T) c.154-111C>T (n.154-111C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599769T>C | CA223053900 | SERPING1 | c.52-110T>C (n.52-110T>C) c.58+1441T>C (n.58+1441T>C) c.51+1448T>C (n.51+1448T>C) n.1024T>C n.39-110T>C n.111-110T>C c.52-95T>C (n.52-95T>C) c.-105-110T>C (n.-105-110T>C) c.154-110T>C (n.154-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599769T= | CA1975522992 | SERPING1 | c.52-110T= (n.52-110T=) c.58+1441T= (n.58+1441T=) c.51+1448T= (n.51+1448T=) n.1024T= n.39-110T= n.111-110T= c.52-95T= (n.52-95T=) c.-105-110T= (n.-105-110T=) c.154-110T= (n.154-110T=) | |
11 | g.57599770C>A | CA2574828173 | SERPING1 | c.52-109C>A (n.52-109C>A) c.58+1442C>A (n.58+1442C>A) c.51+1449C>A (n.51+1449C>A) n.1025C>A n.39-109C>A n.111-109C>A c.52-94C>A (n.52-94C>A) c.-105-109C>A (n.-105-109C>A) c.154-109C>A (n.154-109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599770C>G | CA2613603908 | SERPING1 | c.52-109C>G (n.52-109C>G) c.58+1442C>G (n.58+1442C>G) c.51+1449C>G (n.51+1449C>G) n.1025C>G n.39-109C>G n.111-109C>G c.52-94C>G (n.52-94C>G) c.-105-109C>G (n.-105-109C>G) c.154-109C>G (n.154-109C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599770C>T | CA2613603911 | SERPING1 | c.52-109C>T (n.52-109C>T) c.58+1442C>T (n.58+1442C>T) c.51+1449C>T (n.51+1449C>T) n.1025C>T n.39-109C>T n.111-109C>T c.52-94C>T (n.52-94C>T) c.-105-109C>T (n.-105-109C>T) c.154-109C>T (n.154-109C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599773G>A | CA678625999 | SERPING1 | c.52-106G>A (n.52-106G>A) c.58+1445G>A (n.58+1445G>A) c.51+1452G>A (n.51+1452G>A) n.1028G>A n.39-106G>A n.111-106G>A c.52-91G>A (n.52-91G>A) c.-105-106G>A (n.-105-106G>A) c.154-106G>A (n.154-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599773G= | CA1975522996 | SERPING1 | c.52-106G= (n.52-106G=) c.58+1445G= (n.58+1445G=) c.51+1452G= (n.51+1452G=) n.1028G= n.39-106G= n.111-106G= c.52-91G= (n.52-91G=) c.-105-106G= (n.-105-106G=) c.154-106G= (n.154-106G=) | |
11 | g.57599773G>T | CA2613603914 | SERPING1 | c.52-106G>T (n.52-106G>T) c.58+1445G>T (n.58+1445G>T) c.51+1452G>T (n.51+1452G>T) n.1028G>T n.39-106G>T n.111-106G>T c.52-91G>T (n.52-91G>T) c.-105-106G>T (n.-105-106G>T) c.154-106G>T (n.154-106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599774T>C | CA223053902 | SERPING1 | c.52-105T>C (n.52-105T>C) c.58+1446T>C (n.58+1446T>C) c.51+1453T>C (n.51+1453T>C) n.1029T>C n.39-105T>C n.111-105T>C c.52-90T>C (n.52-90T>C) c.-105-105T>C (n.-105-105T>C) c.154-105T>C (n.154-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599774T= | CA1975522999 | SERPING1 | c.52-105T= (n.52-105T=) c.58+1446T= (n.58+1446T=) c.51+1453T= (n.51+1453T=) n.1029T= n.39-105T= n.111-105T= c.52-90T= (n.52-90T=) c.-105-105T= (n.-105-105T=) c.154-105T= (n.154-105T=) | |
11 | g.57599775A= | CA1975523002 | SERPING1 | c.52-104A= (n.52-104A=) c.58+1447A= (n.58+1447A=) c.51+1454A= (n.51+1454A=) n.1030A= n.39-104A= n.111-104A= c.52-89A= (n.52-89A=) c.-105-104A= (n.-105-104A=) c.154-104A= (n.154-104A=) | |
11 | g.57599775A>G | CA1975523003 | SERPING1 | c.52-104A>G (n.52-104A>G) c.58+1447A>G (n.58+1447A>G) c.51+1454A>G (n.51+1454A>G) n.1030A>G n.39-104A>G n.111-104A>G c.52-89A>G (n.52-89A>G) c.-105-104A>G (n.-105-104A>G) c.154-104A>G (n.154-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599776C>A | CA2613603976 | SERPING1 | c.52-103C>A (n.52-103C>A) c.58+1448C>A (n.58+1448C>A) c.51+1455C>A (n.51+1455C>A) n.1031C>A n.39-103C>A n.111-103C>A c.52-88C>A (n.52-88C>A) c.-105-103C>A (n.-105-103C>A) c.154-103C>A (n.154-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599776C>T | CA2613603977 | SERPING1 | c.52-103C>T (n.52-103C>T) c.58+1448C>T (n.58+1448C>T) c.51+1455C>T (n.51+1455C>T) n.1031C>T n.39-103C>T n.111-103C>T c.52-88C>T (n.52-88C>T) c.-105-103C>T (n.-105-103C>T) c.154-103C>T (n.154-103C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599777A= | CA1975523004 | SERPING1 | c.52-102A= (n.52-102A=) c.58+1449A= (n.58+1449A=) c.51+1456A= (n.51+1456A=) n.1032A= n.39-102A= n.111-102A= c.52-87A= (n.52-87A=) c.-105-102A= (n.-105-102A=) c.154-102A= (n.154-102A=) | |
11 | g.57599777A>C | CA678626000 | SERPING1 | c.52-102A>C (n.52-102A>C) c.58+1449A>C (n.58+1449A>C) c.51+1456A>C (n.51+1456A>C) n.1032A>C n.39-102A>C n.111-102A>C c.52-87A>C (n.52-87A>C) c.-105-102A>C (n.-105-102A>C) c.154-102A>C (n.154-102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599777A>G | CA2613603979 | SERPING1 | c.52-102A>G (n.52-102A>G) c.58+1449A>G (n.58+1449A>G) c.51+1456A>G (n.51+1456A>G) n.1032A>G n.39-102A>G n.111-102A>G c.52-87A>G (n.52-87A>G) c.-105-102A>G (n.-105-102A>G) c.154-102A>G (n.154-102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599777A>T | CA2613603981 | SERPING1 | c.52-102A>T (n.52-102A>T) c.58+1449A>T (n.58+1449A>T) c.51+1456A>T (n.51+1456A>T) n.1032A>T n.39-102A>T n.111-102A>T c.52-87A>T (n.52-87A>T) c.-105-102A>T (n.-105-102A>T) c.154-102A>T (n.154-102A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599778G>A | CA2574828174 | SERPING1 | c.52-101G>A (n.52-101G>A) c.58+1450G>A (n.58+1450G>A) c.51+1457G>A (n.51+1457G>A) n.1033G>A n.39-101G>A n.111-101G>A c.52-86G>A (n.52-86G>A) c.-105-101G>A (n.-105-101G>A) c.154-101G>A (n.154-101G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599778G>C | CA2613603983 | SERPING1 | c.52-101G>C (n.52-101G>C) c.58+1450G>C (n.58+1450G>C) c.51+1457G>C (n.51+1457G>C) n.1033G>C n.39-101G>C n.111-101G>C c.52-86G>C (n.52-86G>C) c.-105-101G>C (n.-105-101G>C) c.154-101G>C (n.154-101G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599778G>T | CA2574828175 | SERPING1 | c.52-101G>T (n.52-101G>T) c.58+1450G>T (n.58+1450G>T) c.51+1457G>T (n.51+1457G>T) n.1033G>T n.39-101G>T n.111-101G>T c.52-86G>T (n.52-86G>T) c.-105-101G>T (n.-105-101G>T) c.154-101G>T (n.154-101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599779G>A | CA1975523007 | SERPING1 | c.52-100G>A (n.52-100G>A) c.58+1451G>A (n.58+1451G>A) c.51+1458G>A (n.51+1458G>A) n.1034G>A n.39-100G>A n.111-100G>A c.52-85G>A (n.52-85G>A) c.-105-100G>A (n.-105-100G>A) c.154-100G>A (n.154-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599779G= | CA1975523006 | SERPING1 | c.52-100G= (n.52-100G=) c.58+1451G= (n.58+1451G=) c.51+1458G= (n.51+1458G=) n.1034G= n.39-100G= n.111-100G= c.52-85G= (n.52-85G=) c.-105-100G= (n.-105-100G=) c.154-100G= (n.154-100G=) | |
11 | g.57599780A= | CA1975523009 | SERPING1 | c.52-99A= (n.52-99A=) c.58+1452A= (n.58+1452A=) c.51+1459A= (n.51+1459A=) n.1035A= n.39-99A= n.111-99A= c.52-84A= (n.52-84A=) c.-105-99A= (n.-105-99A=) c.154-99A= (n.154-99A=) | |
11 | g.57599780A>G | CA223053904 | SERPING1 | c.52-99A>G (n.52-99A>G) c.58+1452A>G (n.58+1452A>G) c.51+1459A>G (n.51+1459A>G) n.1035A>G n.39-99A>G n.111-99A>G c.52-84A>G (n.52-84A>G) c.-105-99A>G (n.-105-99A>G) c.154-99A>G (n.154-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599781C>A | CA2613603988 | SERPING1 | c.52-98C>A (n.52-98C>A) c.58+1453C>A (n.58+1453C>A) c.51+1460C>A (n.51+1460C>A) n.1036C>A n.39-98C>A n.111-98C>A c.52-83C>A (n.52-83C>A) c.-105-98C>A (n.-105-98C>A) c.154-98C>A (n.154-98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599781C>T | CA2574828176 | SERPING1 | c.52-98C>T (n.52-98C>T) c.58+1453C>T (n.58+1453C>T) c.51+1460C>T (n.51+1460C>T) n.1036C>T n.39-98C>T n.111-98C>T c.52-83C>T (n.52-83C>T) c.-105-98C>T (n.-105-98C>T) c.154-98C>T (n.154-98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599788C>T | CA2574828177 | SERPING1 | c.52-91C>T (n.52-91C>T) c.58+1460C>T (n.58+1460C>T) c.51+1467C>T (n.51+1467C>T) n.1043C>T n.39-91C>T n.111-91C>T c.52-76C>T (n.52-76C>T) c.-105-91C>T (n.-105-91C>T) c.154-91C>T (n.154-91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599790C>A | CA2613603989 | SERPING1 | c.52-89C>A (n.52-89C>A) c.58+1462C>A (n.58+1462C>A) c.51+1469C>A (n.51+1469C>A) n.1045C>A n.39-89C>A n.111-89C>A c.52-74C>A (n.52-74C>A) c.-105-89C>A (n.-105-89C>A) c.154-89C>A (n.154-89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599790C>T | CA2613603990 | SERPING1 | c.52-89C>T (n.52-89C>T) c.58+1462C>T (n.58+1462C>T) c.51+1469C>T (n.51+1469C>T) n.1045C>T n.39-89C>T n.111-89C>T c.52-74C>T (n.52-74C>T) c.-105-89C>T (n.-105-89C>T) c.154-89C>T (n.154-89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599792T>G | CA223053905 | SERPING1 | c.52-87T>G (n.52-87T>G) c.58+1464T>G (n.58+1464T>G) c.51+1471T>G (n.51+1471T>G) n.1047T>G n.39-87T>G n.111-87T>G c.52-72T>G (n.52-72T>G) c.-105-87T>G (n.-105-87T>G) c.154-87T>G (n.154-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599792T= | CA1975523011 | SERPING1 | c.52-87T= (n.52-87T=) c.58+1464T= (n.58+1464T=) c.51+1471T= (n.51+1471T=) n.1047T= n.39-87T= n.111-87T= c.52-72T= (n.52-72T=) c.-105-87T= (n.-105-87T=) c.154-87T= (n.154-87T=) | |
11 | g.57599793_57599809del | CA599805160 | SERPING1 | c.52-86_52-70del (n.52-86_52-70del) c.58+1465_58+1481del (n.58+1465_58+1481del) c.51+1472_51+1488del (n.51+1472_51+1488del) n.1048_1064del n.39-86_39-70del n.111-86_111-70del c.52-71_52-55del (n.52-71_52-55del) c.-105-86_-105-70del (n.-105-86_-105-70del) c.154-86_154-70del (n.154-86_154-70del) | gnomAD v2 |
11 | g.57599795A= | CA1975523013 | SERPING1 | c.52-84A= (n.52-84A=) c.58+1467A= (n.58+1467A=) c.51+1474A= (n.51+1474A=) n.1050A= n.39-84A= n.111-84A= c.52-69A= (n.52-69A=) c.-105-84A= (n.-105-84A=) c.154-84A= (n.154-84A=) | |
11 | g.57599795A>G | CA2613603993 | SERPING1 | c.52-84A>G (n.52-84A>G) c.58+1467A>G (n.58+1467A>G) c.51+1474A>G (n.51+1474A>G) n.1050A>G n.39-84A>G n.111-84A>G c.52-69A>G (n.52-69A>G) c.-105-84A>G (n.-105-84A>G) c.154-84A>G (n.154-84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599795A>T | CA223053906 | SERPING1 | c.52-84A>T (n.52-84A>T) c.58+1467A>T (n.58+1467A>T) c.51+1474A>T (n.51+1474A>T) n.1050A>T n.39-84A>T n.111-84A>T c.52-69A>T (n.52-69A>T) c.-105-84A>T (n.-105-84A>T) c.154-84A>T (n.154-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599798C= | CA1975523015 | SERPING1 | c.52-81C= (n.52-81C=) c.58+1470C= (n.58+1470C=) c.51+1477C= (n.51+1477C=) n.1053C= n.39-81C= n.111-81C= c.52-66C= (n.52-66C=) c.-105-81C= (n.-105-81C=) c.154-81C= (n.154-81C=) | |
11 | g.57599798C>T | CA1975523016 | SERPING1 | c.52-81C>T (n.52-81C>T) c.58+1470C>T (n.58+1470C>T) c.51+1477C>T (n.51+1477C>T) n.1053C>T n.39-81C>T n.111-81C>T c.52-66C>T (n.52-66C>T) c.-105-81C>T (n.-105-81C>T) c.154-81C>T (n.154-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599799C>A | CA2613603998 | SERPING1 | c.52-80C>A (n.52-80C>A) c.58+1471C>A (n.58+1471C>A) c.51+1478C>A (n.51+1478C>A) n.1054C>A n.39-80C>A n.111-80C>A c.52-65C>A (n.52-65C>A) c.-105-80C>A (n.-105-80C>A) c.154-80C>A (n.154-80C>A) | gnomAD v4 |