Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57599689T>A | CA678625979 | SERPING1 | c.52-190T>A (n.52-190T>A) c.58+1361T>A (n.58+1361T>A) c.51+1368T>A (n.51+1368T>A) n.944T>A n.39-190T>A n.111-190T>A c.52-175T>A (n.52-175T>A) c.-105-190T>A (n.-105-190T>A) c.154-190T>A (n.154-190T>A) | dbSNP |
11 | g.57599689T= | CA1975522929 | SERPING1 | c.52-190T= (n.52-190T=) c.58+1361T= (n.58+1361T=) c.51+1368T= (n.51+1368T=) n.944T= n.39-190T= n.111-190T= c.52-175T= (n.52-175T=) c.-105-190T= (n.-105-190T=) c.154-190T= (n.154-190T=) | |
11 | g.57599690G>C | CA1975522933 | SERPING1 | c.52-189G>C (n.52-189G>C) c.58+1362G>C (n.58+1362G>C) c.51+1369G>C (n.51+1369G>C) n.945G>C n.39-189G>C n.111-189G>C c.52-174G>C (n.52-174G>C) c.-105-189G>C (n.-105-189G>C) c.154-189G>C (n.154-189G>C) | dbSNP |
11 | g.57599690G= | CA1975522932 | SERPING1 | c.52-189G= (n.52-189G=) c.58+1362G= (n.58+1362G=) c.51+1369G= (n.51+1369G=) n.945G= n.39-189G= n.111-189G= c.52-174G= (n.52-174G=) c.-105-189G= (n.-105-189G=) c.154-189G= (n.154-189G=) | |
11 | g.57599690G>T | CA599664079 | SERPING1 | c.52-189G>T (n.52-189G>T) c.58+1362G>T (n.58+1362G>T) c.51+1369G>T (n.51+1369G>T) n.945G>T n.39-189G>T n.111-189G>T c.52-174G>T (n.52-174G>T) c.-105-189G>T (n.-105-189G>T) c.154-189G>T (n.154-189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599698C= | CA1975522936 | SERPING1 | c.52-181C= (n.52-181C=) c.58+1370C= (n.58+1370C=) c.51+1377C= (n.51+1377C=) n.953C= n.39-181C= n.111-181C= c.52-166C= (n.52-166C=) c.-105-181C= (n.-105-181C=) c.154-181C= (n.154-181C=) | |
11 | g.57599698C>T | CA223053883 | SERPING1 | c.52-181C>T (n.52-181C>T) c.58+1370C>T (n.58+1370C>T) c.51+1377C>T (n.51+1377C>T) n.953C>T n.39-181C>T n.111-181C>T c.52-166C>T (n.52-166C>T) c.-105-181C>T (n.-105-181C>T) c.154-181C>T (n.154-181C>T) | dbSNP |
11 | g.57599699C= | CA1975522938 | SERPING1 | c.52-180C= (n.52-180C=) c.58+1371C= (n.58+1371C=) c.51+1378C= (n.51+1378C=) n.954C= n.39-180C= n.111-180C= c.52-165C= (n.52-165C=) c.-105-180C= (n.-105-180C=) c.154-180C= (n.154-180C=) | |
11 | g.57599699C>T | CA938324909 | SERPING1 | c.52-180C>T (n.52-180C>T) c.58+1371C>T (n.58+1371C>T) c.51+1378C>T (n.51+1378C>T) n.954C>T n.39-180C>T n.111-180C>T c.52-165C>T (n.52-165C>T) c.-105-180C>T (n.-105-180C>T) c.154-180C>T (n.154-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599700T>C | CA1975522941 | SERPING1 | c.52-179T>C (n.52-179T>C) c.58+1372T>C (n.58+1372T>C) c.51+1379T>C (n.51+1379T>C) n.955T>C n.39-179T>C n.111-179T>C c.52-164T>C (n.52-164T>C) c.-105-179T>C (n.-105-179T>C) c.154-179T>C (n.154-179T>C) | dbSNP |
11 | g.57599700T= | CA1975522939 | SERPING1 | c.52-179T= (n.52-179T=) c.58+1372T= (n.58+1372T=) c.51+1379T= (n.51+1379T=) n.955T= n.39-179T= n.111-179T= c.52-164T= (n.52-164T=) c.-105-179T= (n.-105-179T=) c.154-179T= (n.154-179T=) | |
11 | g.57599702C= | CA1975522942 | SERPING1 | c.52-177C= (n.52-177C=) c.58+1374C= (n.58+1374C=) c.51+1381C= (n.51+1381C=) n.957C= n.39-177C= n.111-177C= c.52-162C= (n.52-162C=) c.-105-177C= (n.-105-177C=) c.154-177C= (n.154-177C=) | |
11 | g.57599702C>T | CA678625981 | SERPING1 | c.52-177C>T (n.52-177C>T) c.58+1374C>T (n.58+1374C>T) c.51+1381C>T (n.51+1381C>T) n.957C>T n.39-177C>T n.111-177C>T c.52-162C>T (n.52-162C>T) c.-105-177C>T (n.-105-177C>T) c.154-177C>T (n.154-177C>T) | dbSNP |
11 | g.57599704C= | CA1975522944 | SERPING1 | c.52-175C= (n.52-175C=) c.58+1376C= (n.58+1376C=) c.51+1383C= (n.51+1383C=) n.959C= n.39-175C= n.111-175C= c.52-160C= (n.52-160C=) c.-105-175C= (n.-105-175C=) c.154-175C= (n.154-175C=) | |
11 | g.57599704C>T | CA223053886 | SERPING1 | c.52-175C>T (n.52-175C>T) c.58+1376C>T (n.58+1376C>T) c.51+1383C>T (n.51+1383C>T) n.959C>T n.39-175C>T n.111-175C>T c.52-160C>T (n.52-160C>T) c.-105-175C>T (n.-105-175C>T) c.154-175C>T (n.154-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599709G= | CA1975522947 | SERPING1 | c.52-170G= (n.52-170G=) c.58+1381G= (n.58+1381G=) c.51+1388G= (n.51+1388G=) n.964G= n.39-170G= n.111-170G= c.52-155G= (n.52-155G=) c.-105-170G= (n.-105-170G=) c.154-170G= (n.154-170G=) | |
11 | g.57599709G>T | CA1975522948 | SERPING1 | c.52-170G>T (n.52-170G>T) c.58+1381G>T (n.58+1381G>T) c.51+1388G>T (n.51+1388G>T) n.964G>T n.39-170G>T n.111-170G>T c.52-155G>T (n.52-155G>T) c.-105-170G>T (n.-105-170G>T) c.154-170G>T (n.154-170G>T) | dbSNP |
11 | g.57599712T>C | CA2527940850 | SERPING1 | c.52-167T>C (n.52-167T>C) c.58+1384T>C (n.58+1384T>C) c.51+1391T>C (n.51+1391T>C) n.967T>C n.39-167T>C n.111-167T>C c.52-152T>C (n.52-152T>C) c.-105-167T>C (n.-105-167T>C) c.154-167T>C (n.154-167T>C) | |
11 | g.57599712_57599715delinsTTAG | CA1975522951 | SERPING1 | c.52-167_52-164delinsTTAG (n.52-167_52-164delinsTTAG) c.58+1384_58+1387delinsTTAG (n.58+1384_58+1387delinsTTAG) c.51+1391_51+1394delinsTTAG (n.51+1391_51+1394delinsTTAG) n.967_970delinsTTAG n.39-167_39-164delinsTTAG n.111-167_111-164delinsTTAG c.52-152_52-149delinsTTAG (n.52-152_52-149delinsTTAG) c.-105-167_-105-164delinsTTAG (n.-105-167_-105-164delinsTTAG) c.154-167_154-164delinsTTAG (n.154-167_154-164delinsTTAG) | |
11 | g.57599713T>C | CA2613603735 | SERPING1 | c.52-166T>C (n.52-166T>C) c.58+1385T>C (n.58+1385T>C) c.51+1392T>C (n.51+1392T>C) n.968T>C n.39-166T>C n.111-166T>C c.52-151T>C (n.52-151T>C) c.-105-166T>C (n.-105-166T>C) c.154-166T>C (n.154-166T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599714_57599716del | CA599664080 | SERPING1 | c.52-165_52-163del (n.52-165_52-163del) c.58+1386_58+1388del (n.58+1386_58+1388del) c.51+1393_51+1395del (n.51+1393_51+1395del) n.969_971del n.39-165_39-163del n.111-165_111-163del c.52-150_52-148del (n.52-150_52-148del) c.-105-165_-105-163del (n.-105-165_-105-163del) c.154-165_154-163del (n.154-165_154-163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599714A= | CA1975522955 | SERPING1 | c.52-165A= (n.52-165A=) c.58+1386A= (n.58+1386A=) c.51+1393A= (n.51+1393A=) n.969A= n.39-165A= n.111-165A= c.52-150A= (n.52-150A=) c.-105-165A= (n.-105-165A=) c.154-165A= (n.154-165A=) | |
11 | g.57599714A>G | CA678625984 | SERPING1 | c.52-165A>G (n.52-165A>G) c.58+1386A>G (n.58+1386A>G) c.51+1393A>G (n.51+1393A>G) n.969A>G n.39-165A>G n.111-165A>G c.52-150A>G (n.52-150A>G) c.-105-165A>G (n.-105-165A>G) c.154-165A>G (n.154-165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599714A>T | CA2613603770 | SERPING1 | c.52-165A>T (n.52-165A>T) c.58+1386A>T (n.58+1386A>T) c.51+1393A>T (n.51+1393A>T) n.969A>T n.39-165A>T n.111-165A>T c.52-150A>T (n.52-150A>T) c.-105-165A>T (n.-105-165A>T) c.154-165A>T (n.154-165A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599715G>A | CA2613603780 | SERPING1 | c.52-164G>A (n.52-164G>A) c.58+1387G>A (n.58+1387G>A) c.51+1394G>A (n.51+1394G>A) n.970G>A n.39-164G>A n.111-164G>A c.52-149G>A (n.52-149G>A) c.-105-164G>A (n.-105-164G>A) c.154-164G>A (n.154-164G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599715G>C | CA2613603779 | SERPING1 | c.52-164G>C (n.52-164G>C) c.58+1387G>C (n.58+1387G>C) c.51+1394G>C (n.51+1394G>C) n.970G>C n.39-164G>C n.111-164G>C c.52-149G>C (n.52-149G>C) c.-105-164G>C (n.-105-164G>C) c.154-164G>C (n.154-164G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599715G>T | CA2613603775 | SERPING1 | c.52-164G>T (n.52-164G>T) c.58+1387G>T (n.58+1387G>T) c.51+1394G>T (n.51+1394G>T) n.970G>T n.39-164G>T n.111-164G>T c.52-149G>T (n.52-149G>T) c.-105-164G>T (n.-105-164G>T) c.154-164G>T (n.154-164G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599723_57599725dup | CA1975522957 | SERPING1 | c.52-156_52-154dup (n.52-156_52-154dup) c.58+1395_58+1397dup (n.58+1395_58+1397dup) c.51+1402_51+1404dup (n.51+1402_51+1404dup) n.978_980dup n.39-156_39-154dup n.111-156_111-154dup c.52-141_52-139dup (n.52-141_52-139dup) c.-105-156_-105-154dup (n.-105-156_-105-154dup) c.154-156_154-154dup (n.154-156_154-154dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57599723_57599725del | CA2613603784 | SERPING1 | c.52-156_52-154del (n.52-156_52-154del) c.58+1395_58+1397del (n.58+1395_58+1397del) c.51+1402_51+1404del (n.51+1402_51+1404del) n.978_980del n.39-156_39-154del n.111-156_111-154del c.52-141_52-139del (n.52-141_52-139del) c.-105-156_-105-154del (n.-105-156_-105-154del) c.154-156_154-154del (n.154-156_154-154del) | gnomAD v4 |
11 | g.57599715_57599716insCTGTTATTT | CA2613603789 | SERPING1 | c.52-164_52-163insCTGTTATTT (n.52-164_52-163insCTGTTATTT) c.58+1387_58+1388insCTGTTATTT (n.58+1387_58+1388insCTGTTATTT) c.51+1394_51+1395insCTGTTATTT (n.51+1394_51+1395insCTGTTATTT) n.970_971insCTGTTATTT n.39-164_39-163insCTGTTATTT n.111-164_111-163insCTGTTATTT c.52-149_52-148insCTGTTATTT (n.52-149_52-148insCTGTTATTT) c.-105-164_-105-163insCTGTTATTT (n.-105-164_-105-163insCTGTTATTT) c.154-164_154-163insCTGTTATTT (n.154-164_154-163insCTGTTATTT) | gnomAD v4 |
11 | g.57599716T>C | CA2613603790 | SERPING1 | c.52-163T>C (n.52-163T>C) c.58+1388T>C (n.58+1388T>C) c.51+1395T>C (n.51+1395T>C) n.971T>C n.39-163T>C n.111-163T>C c.52-148T>C (n.52-148T>C) c.-105-163T>C (n.-105-163T>C) c.154-163T>C (n.154-163T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599717G>A | CA678625987 | SERPING1 | c.52-162G>A (n.52-162G>A) c.58+1389G>A (n.58+1389G>A) c.51+1396G>A (n.51+1396G>A) n.972G>A n.39-162G>A n.111-162G>A c.52-147G>A (n.52-147G>A) c.-105-162G>A (n.-105-162G>A) c.154-162G>A (n.154-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599717G= | CA1975522958 | SERPING1 | c.52-162G= (n.52-162G=) c.58+1389G= (n.58+1389G=) c.51+1396G= (n.51+1396G=) n.972G= n.39-162G= n.111-162G= c.52-147G= (n.52-147G=) c.-105-162G= (n.-105-162G=) c.154-162G= (n.154-162G=) | |
11 | g.57599717G>T | CA2613603791 | SERPING1 | c.52-162G>T (n.52-162G>T) c.58+1389G>T (n.58+1389G>T) c.51+1396G>T (n.51+1396G>T) n.972G>T n.39-162G>T n.111-162G>T c.52-147G>T (n.52-147G>T) c.-105-162G>T (n.-105-162G>T) c.154-162G>T (n.154-162G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599718G>A | CA938324915 | SERPING1 | c.52-161G>A (n.52-161G>A) c.58+1390G>A (n.58+1390G>A) c.51+1397G>A (n.51+1397G>A) n.973G>A n.39-161G>A n.111-161G>A c.52-146G>A (n.52-146G>A) c.-105-161G>A (n.-105-161G>A) c.154-161G>A (n.154-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599718G>C | CA2613603792 | SERPING1 | c.52-161G>C (n.52-161G>C) c.58+1390G>C (n.58+1390G>C) c.51+1397G>C (n.51+1397G>C) n.973G>C n.39-161G>C n.111-161G>C c.52-146G>C (n.52-146G>C) c.-105-161G>C (n.-105-161G>C) c.154-161G>C (n.154-161G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599718G= | CA1975522960 | SERPING1 | c.52-161G= (n.52-161G=) c.58+1390G= (n.58+1390G=) c.51+1397G= (n.51+1397G=) n.973G= n.39-161G= n.111-161G= c.52-146G= (n.52-146G=) c.-105-161G= (n.-105-161G=) c.154-161G= (n.154-161G=) | |
11 | g.57599719T>A | CA2613603793 | SERPING1 | c.52-160T>A (n.52-160T>A) c.58+1391T>A (n.58+1391T>A) c.51+1398T>A (n.51+1398T>A) n.974T>A n.39-160T>A n.111-160T>A c.52-145T>A (n.52-145T>A) c.-105-160T>A (n.-105-160T>A) c.154-160T>A (n.154-160T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599719T>C | CA599664081 | SERPING1 | c.52-160T>C (n.52-160T>C) c.58+1391T>C (n.58+1391T>C) c.51+1398T>C (n.51+1398T>C) n.974T>C n.39-160T>C n.111-160T>C c.52-145T>C (n.52-145T>C) c.-105-160T>C (n.-105-160T>C) c.154-160T>C (n.154-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57599719T>G | CA2613603794 | SERPING1 | c.52-160T>G (n.52-160T>G) c.58+1391T>G (n.58+1391T>G) c.51+1398T>G (n.51+1398T>G) n.974T>G n.39-160T>G n.111-160T>G c.52-145T>G (n.52-145T>G) c.-105-160T>G (n.-105-160T>G) c.154-160T>G (n.154-160T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599719T= | CA1975522962 | SERPING1 | c.52-160T= (n.52-160T=) c.58+1391T= (n.58+1391T=) c.51+1398T= (n.51+1398T=) n.974T= n.39-160T= n.111-160T= c.52-145T= (n.52-145T=) c.-105-160T= (n.-105-160T=) c.154-160T= (n.154-160T=) | |
11 | g.57599720G>A | CA599664082 | SERPING1 | c.52-159G>A (n.52-159G>A) c.58+1392G>A (n.58+1392G>A) c.51+1399G>A (n.51+1399G>A) n.975G>A n.39-159G>A n.111-159G>A c.52-144G>A (n.52-144G>A) c.-105-159G>A (n.-105-159G>A) c.154-159G>A (n.154-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599720G= | CA1975522965 | SERPING1 | c.52-159G= (n.52-159G=) c.58+1392G= (n.58+1392G=) c.51+1399G= (n.51+1399G=) n.975G= n.39-159G= n.111-159G= c.52-144G= (n.52-144G=) c.-105-159G= (n.-105-159G=) c.154-159G= (n.154-159G=) | |
11 | g.57599720G>T | CA2613603796 | SERPING1 | c.52-159G>T (n.52-159G>T) c.58+1392G>T (n.58+1392G>T) c.51+1399G>T (n.51+1399G>T) n.975G>T n.39-159G>T n.111-159G>T c.52-144G>T (n.52-144G>T) c.-105-159G>T (n.-105-159G>T) c.154-159G>T (n.154-159G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599721del | CA2613603795 | SERPING1 | c.52-158del (n.52-158del) c.58+1393del (n.58+1393del) c.51+1400del (n.51+1400del) n.976del n.39-158del n.111-158del c.52-143del (n.52-143del) c.-105-158del (n.-105-158del) c.154-158del (n.154-158del) | gnomAD v4 |
11 | g.57599721G>A | CA2613603797 | SERPING1 | c.52-158G>A (n.52-158G>A) c.58+1393G>A (n.58+1393G>A) c.51+1400G>A (n.51+1400G>A) n.976G>A n.39-158G>A n.111-158G>A c.52-143G>A (n.52-143G>A) c.-105-158G>A (n.-105-158G>A) c.154-158G>A (n.154-158G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57599722T>C | CA2613603798 | SERPING1 | c.52-157T>C (n.52-157T>C) c.58+1394T>C (n.58+1394T>C) c.51+1401T>C (n.51+1401T>C) n.977T>C n.39-157T>C n.111-157T>C c.52-142T>C (n.52-142T>C) c.-105-157T>C (n.-105-157T>C) c.154-157T>C (n.154-157T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57599722T>G | CA2613603799 | SERPING1 | c.52-157T>G (n.52-157T>G) c.58+1394T>G (n.58+1394T>G) c.51+1401T>G (n.51+1401T>G) n.977T>G n.39-157T>G n.111-157T>G c.52-142T>G (n.52-142T>G) c.-105-157T>G (n.-105-157T>G) c.154-157T>G (n.154-157T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57599723G>T | CA2613603800 | SERPING1 | c.52-156G>T (n.52-156G>T) c.58+1395G>T (n.58+1395G>T) c.51+1402G>T (n.51+1402G>T) n.978G>T n.39-156G>T n.111-156G>T c.52-141G>T (n.52-141G>T) c.-105-156G>T (n.-105-156G>T) c.154-156G>T (n.154-156G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57599724G>A | CA2613603801 | SERPING1 | c.52-155G>A (n.52-155G>A) c.58+1396G>A (n.58+1396G>A) c.51+1403G>A (n.51+1403G>A) n.979G>A n.39-155G>A n.111-155G>A c.52-140G>A (n.52-140G>A) c.-105-155G>A (n.-105-155G>A) c.154-155G>A (n.154-155G>A) | gnomAD v4 |