Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57599604G>A | CA1975522864 | SERPING1 | c.52-275G>A (n.52-275G>A) c.58+1276G>A (n.58+1276G>A) c.51+1283G>A (n.51+1283G>A) n.859G>A n.39-275G>A n.111-275G>A c.52-260G>A (n.52-260G>A) c.-105-275G>A (n.-105-275G>A) c.154-275G>A (n.154-275G>A) | dbSNP |
11 | g.57599604G= | CA1975522862 | SERPING1 | c.52-275G= (n.52-275G=) c.58+1276G= (n.58+1276G=) c.51+1283G= (n.51+1283G=) n.859G= n.39-275G= n.111-275G= c.52-260G= (n.52-260G=) c.-105-275G= (n.-105-275G=) c.154-275G= (n.154-275G=) | |
11 | g.57599606C= | CA1975522865 | SERPING1 | c.52-273C= (n.52-273C=) c.58+1278C= (n.58+1278C=) c.51+1285C= (n.51+1285C=) n.861C= n.39-273C= n.111-273C= c.52-258C= (n.52-258C=) c.-105-273C= (n.-105-273C=) c.154-273C= (n.154-273C=) | |
11 | g.57599606C>T | CA1975522867 | SERPING1 | c.52-273C>T (n.52-273C>T) c.58+1278C>T (n.58+1278C>T) c.51+1285C>T (n.51+1285C>T) n.861C>T n.39-273C>T n.111-273C>T c.52-258C>T (n.52-258C>T) c.-105-273C>T (n.-105-273C>T) c.154-273C>T (n.154-273C>T) | dbSNP |
11 | g.57599607A= | CA1975522868 | SERPING1 | c.52-272A= (n.52-272A=) c.58+1279A= (n.58+1279A=) c.51+1286A= (n.51+1286A=) n.862A= n.39-272A= n.111-272A= c.52-257A= (n.52-257A=) c.-105-272A= (n.-105-272A=) c.154-272A= (n.154-272A=) | |
11 | g.57599607A>G | CA1975522869 | SERPING1 | c.52-272A>G (n.52-272A>G) c.58+1279A>G (n.58+1279A>G) c.51+1286A>G (n.51+1286A>G) n.862A>G n.39-272A>G n.111-272A>G c.52-257A>G (n.52-257A>G) c.-105-272A>G (n.-105-272A>G) c.154-272A>G (n.154-272A>G) | dbSNP |
11 | g.57599613T>C | CA938324889 | SERPING1 | c.52-266T>C (n.52-266T>C) c.58+1285T>C (n.58+1285T>C) c.51+1292T>C (n.51+1292T>C) n.868T>C n.39-266T>C n.111-266T>C c.52-251T>C (n.52-251T>C) c.-105-266T>C (n.-105-266T>C) c.154-266T>C (n.154-266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599613T= | CA1975522870 | SERPING1 | c.52-266T= (n.52-266T=) c.58+1285T= (n.58+1285T=) c.51+1292T= (n.51+1292T=) n.868T= n.39-266T= n.111-266T= c.52-251T= (n.52-251T=) c.-105-266T= (n.-105-266T=) c.154-266T= (n.154-266T=) | |
11 | g.57599614G>T | CA2792229458 | SERPING1 | c.52-265G>T (n.52-265G>T) c.58+1286G>T (n.58+1286G>T) c.51+1293G>T (n.51+1293G>T) n.869G>T n.39-265G>T n.111-265G>T c.52-250G>T (n.52-250G>T) c.-105-265G>T (n.-105-265G>T) c.154-265G>T (n.154-265G>T) | |
11 | g.57599622A= | CA1975522873 | SERPING1 | c.52-257A= (n.52-257A=) c.58+1294A= (n.58+1294A=) c.51+1301A= (n.51+1301A=) n.877A= n.39-257A= n.111-257A= c.52-242A= (n.52-242A=) c.-105-257A= (n.-105-257A=) c.154-257A= (n.154-257A=) | |
11 | g.57599622A>G | CA1975522872 | SERPING1 | c.52-257A>G (n.52-257A>G) c.58+1294A>G (n.58+1294A>G) c.51+1301A>G (n.51+1301A>G) n.877A>G n.39-257A>G n.111-257A>G c.52-242A>G (n.52-242A>G) c.-105-257A>G (n.-105-257A>G) c.154-257A>G (n.154-257A>G) | dbSNP |
11 | g.57599624_57599626delinsTAC | CA1975522874 | SERPING1 | c.52-255_52-253delinsTAC (n.52-255_52-253delinsTAC) c.58+1296_58+1298delinsTAC (n.58+1296_58+1298delinsTAC) c.51+1303_51+1305delinsTAC (n.51+1303_51+1305delinsTAC) n.879_881delinsTAC n.39-255_39-253delinsTAC n.111-255_111-253delinsTAC c.52-240_52-238delinsTAC (n.52-240_52-238delinsTAC) c.-105-255_-105-253delinsTAC (n.-105-255_-105-253delinsTAC) c.154-255_154-253delinsTAC (n.154-255_154-253delinsTAC) | |
11 | g.57599626_57599627del | CA223053869 | SERPING1 | c.52-253_52-252del (n.52-253_52-252del) c.58+1298_58+1299del (n.58+1298_58+1299del) c.51+1305_51+1306del (n.51+1305_51+1306del) n.881_882del n.39-253_39-252del n.111-253_111-252del c.52-238_52-237del (n.52-238_52-237del) c.-105-253_-105-252del (n.-105-253_-105-252del) c.154-253_154-252del (n.154-253_154-252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599626C= | CA1975522876 | SERPING1 | c.52-253C= (n.52-253C=) c.58+1298C= (n.58+1298C=) c.51+1305C= (n.51+1305C=) n.881C= n.39-253C= n.111-253C= c.52-238C= (n.52-238C=) c.-105-253C= (n.-105-253C=) c.154-253C= (n.154-253C=) | |
11 | g.57599626C>G | CA938324890 | SERPING1 | c.52-253C>G (n.52-253C>G) c.58+1298C>G (n.58+1298C>G) c.51+1305C>G (n.51+1305C>G) n.881C>G n.39-253C>G n.111-253C>G c.52-238C>G (n.52-238C>G) c.-105-253C>G (n.-105-253C>G) c.154-253C>G (n.154-253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599631T>C | CA223053871 | SERPING1 | c.52-248T>C (n.52-248T>C) c.58+1303T>C (n.58+1303T>C) c.51+1310T>C (n.51+1310T>C) n.886T>C n.39-248T>C n.111-248T>C c.52-233T>C (n.52-233T>C) c.-105-248T>C (n.-105-248T>C) c.154-248T>C (n.154-248T>C) | dbSNP |
11 | g.57599631T= | CA1975522878 | SERPING1 | c.52-248T= (n.52-248T=) c.58+1303T= (n.58+1303T=) c.51+1310T= (n.51+1310T=) n.886T= n.39-248T= n.111-248T= c.52-233T= (n.52-233T=) c.-105-248T= (n.-105-248T=) c.154-248T= (n.154-248T=) | |
11 | g.57599632C>A | CA2516821325 | SERPING1 | c.52-247C>A (n.52-247C>A) c.58+1304C>A (n.58+1304C>A) c.51+1311C>A (n.51+1311C>A) n.887C>A n.39-247C>A n.111-247C>A c.52-232C>A (n.52-232C>A) c.-105-247C>A (n.-105-247C>A) c.154-247C>A (n.154-247C>A) | |
11 | g.57599636G>A | CA1975522882 | SERPING1 | c.52-243G>A (n.52-243G>A) c.58+1308G>A (n.58+1308G>A) c.51+1315G>A (n.51+1315G>A) n.891G>A n.39-243G>A n.111-243G>A c.52-228G>A (n.52-228G>A) c.-105-243G>A (n.-105-243G>A) c.154-243G>A (n.154-243G>A) | dbSNP |
11 | g.57599636G= | CA1975522880 | SERPING1 | c.52-243G= (n.52-243G=) c.58+1308G= (n.58+1308G=) c.51+1315G= (n.51+1315G=) n.891G= n.39-243G= n.111-243G= c.52-228G= (n.52-228G=) c.-105-243G= (n.-105-243G=) c.154-243G= (n.154-243G=) | |
11 | g.57599637A= | CA1975522883 | SERPING1 | c.52-242A= (n.52-242A=) c.58+1309A= (n.58+1309A=) c.51+1316A= (n.51+1316A=) n.892A= n.39-242A= n.111-242A= c.52-227A= (n.52-227A=) c.-105-242A= (n.-105-242A=) c.154-242A= (n.154-242A=) | |
11 | g.57599639_57599642dup | CA938324891 | SERPING1 | c.52-240_52-237dup (n.52-240_52-237dup) c.58+1311_58+1314dup (n.58+1311_58+1314dup) c.51+1318_51+1321dup (n.51+1318_51+1321dup) n.894_897dup n.39-240_39-237dup n.111-240_111-237dup c.52-225_52-222dup (n.52-225_52-222dup) c.-105-240_-105-237dup (n.-105-240_-105-237dup) c.154-240_154-237dup (n.154-240_154-237dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599640A= | CA1975522885 | SERPING1 | c.52-239A= (n.52-239A=) c.58+1312A= (n.58+1312A=) c.51+1319A= (n.51+1319A=) n.895A= n.39-239A= n.111-239A= c.52-224A= (n.52-224A=) c.-105-239A= (n.-105-239A=) c.154-239A= (n.154-239A=) | |
11 | g.57599640A>C | CA678625972 | SERPING1 | c.52-239A>C (n.52-239A>C) c.58+1312A>C (n.58+1312A>C) c.51+1319A>C (n.51+1319A>C) n.895A>C n.39-239A>C n.111-239A>C c.52-224A>C (n.52-224A>C) c.-105-239A>C (n.-105-239A>C) c.154-239A>C (n.154-239A>C) | dbSNP |
11 | g.57599640A>G | CA599664073 | SERPING1 | c.52-239A>G (n.52-239A>G) c.58+1312A>G (n.58+1312A>G) c.51+1319A>G (n.51+1319A>G) n.895A>G n.39-239A>G n.111-239A>G c.52-224A>G (n.52-224A>G) c.-105-239A>G (n.-105-239A>G) c.154-239A>G (n.154-239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599642C= | CA1975522887 | SERPING1 | c.52-237C= (n.52-237C=) c.58+1314C= (n.58+1314C=) c.51+1321C= (n.51+1321C=) n.897C= n.39-237C= n.111-237C= c.52-222C= (n.52-222C=) c.-105-237C= (n.-105-237C=) c.154-237C= (n.154-237C=) | |
11 | g.57599642C>T | CA678625973 | SERPING1 | c.52-237C>T (n.52-237C>T) c.58+1314C>T (n.58+1314C>T) c.51+1321C>T (n.51+1321C>T) n.897C>T n.39-237C>T n.111-237C>T c.52-222C>T (n.52-222C>T) c.-105-237C>T (n.-105-237C>T) c.154-237C>T (n.154-237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599649C>A | CA2792229463 | SERPING1 | c.52-230C>A (n.52-230C>A) c.58+1321C>A (n.58+1321C>A) c.51+1328C>A (n.51+1328C>A) n.904C>A n.39-230C>A n.111-230C>A c.52-215C>A (n.52-215C>A) c.-105-230C>A (n.-105-230C>A) c.154-230C>A (n.154-230C>A) | |
11 | g.57599654G>A | CA599664076 | SERPING1 | c.52-225G>A (n.52-225G>A) c.58+1326G>A (n.58+1326G>A) c.51+1333G>A (n.51+1333G>A) n.909G>A n.39-225G>A n.111-225G>A c.52-210G>A (n.52-210G>A) c.-105-225G>A (n.-105-225G>A) c.154-225G>A (n.154-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599654G= | CA1975522890 | SERPING1 | c.52-225G= (n.52-225G=) c.58+1326G= (n.58+1326G=) c.51+1333G= (n.51+1333G=) n.909G= n.39-225G= n.111-225G= c.52-210G= (n.52-210G=) c.-105-225G= (n.-105-225G=) c.154-225G= (n.154-225G=) | |
11 | g.57599657G>A | CA599664077 | SERPING1 | c.52-222G>A (n.52-222G>A) c.58+1329G>A (n.58+1329G>A) c.51+1336G>A (n.51+1336G>A) n.912G>A n.39-222G>A n.111-222G>A c.52-207G>A (n.52-207G>A) c.-105-222G>A (n.-105-222G>A) c.154-222G>A (n.154-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57599657G= | CA1975522892 | SERPING1 | c.52-222G= (n.52-222G=) c.58+1329G= (n.58+1329G=) c.51+1336G= (n.51+1336G=) n.912G= n.39-222G= n.111-222G= c.52-207G= (n.52-207G=) c.-105-222G= (n.-105-222G=) c.154-222G= (n.154-222G=) | |
11 | g.57599659G>A | CA223053872 | SERPING1 | c.52-220G>A (n.52-220G>A) c.58+1331G>A (n.58+1331G>A) c.51+1338G>A (n.51+1338G>A) n.914G>A n.39-220G>A n.111-220G>A c.52-205G>A (n.52-205G>A) c.-105-220G>A (n.-105-220G>A) c.154-220G>A (n.154-220G>A) | dbSNP |
11 | g.57599659G= | CA1975522895 | SERPING1 | c.52-220G= (n.52-220G=) c.58+1331G= (n.58+1331G=) c.51+1338G= (n.51+1338G=) n.914G= n.39-220G= n.111-220G= c.52-205G= (n.52-205G=) c.-105-220G= (n.-105-220G=) c.154-220G= (n.154-220G=) | |
11 | g.57599667C= | CA1975522896 | SERPING1 | c.52-212C= (n.52-212C=) c.58+1339C= (n.58+1339C=) c.51+1346C= (n.51+1346C=) n.922C= n.39-212C= n.111-212C= c.52-197C= (n.52-197C=) c.-105-212C= (n.-105-212C=) c.154-212C= (n.154-212C=) | |
11 | g.57599667C>T | CA1975522898 | SERPING1 | c.52-212C>T (n.52-212C>T) c.58+1339C>T (n.58+1339C>T) c.51+1346C>T (n.51+1346C>T) n.922C>T n.39-212C>T n.111-212C>T c.52-197C>T (n.52-197C>T) c.-105-212C>T (n.-105-212C>T) c.154-212C>T (n.154-212C>T) | dbSNP |
11 | g.57599669G= | CA1975522899 | SERPING1 | c.52-210G= (n.52-210G=) c.58+1341G= (n.58+1341G=) c.51+1348G= (n.51+1348G=) n.924G= n.39-210G= n.111-210G= c.52-195G= (n.52-195G=) c.-105-210G= (n.-105-210G=) c.154-210G= (n.154-210G=) | |
11 | g.57599670_57599675dup | CA1975522900 | SERPING1 | c.52-209_52-204dup (n.52-209_52-204dup) c.58+1342_58+1347dup (n.58+1342_58+1347dup) c.51+1349_51+1354dup (n.51+1349_51+1354dup) n.925_930dup n.39-209_39-204dup n.111-209_111-204dup c.52-194_52-189dup (n.52-194_52-189dup) c.-105-209_-105-204dup (n.-105-209_-105-204dup) c.154-209_154-204dup (n.154-209_154-204dup) | dbSNP |
11 | g.57599671G>A | CA223053875 | SERPING1 | c.52-208G>A (n.52-208G>A) c.58+1343G>A (n.58+1343G>A) c.51+1350G>A (n.51+1350G>A) n.926G>A n.39-208G>A n.111-208G>A c.52-193G>A (n.52-193G>A) c.-105-208G>A (n.-105-208G>A) c.154-208G>A (n.154-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599671G= | CA1975522901 | SERPING1 | c.52-208G= (n.52-208G=) c.58+1343G= (n.58+1343G=) c.51+1350G= (n.51+1350G=) n.926G= n.39-208G= n.111-208G= c.52-193G= (n.52-193G=) c.-105-208G= (n.-105-208G=) c.154-208G= (n.154-208G=) | |
11 | g.57599673A= | CA1975522903 | SERPING1 | c.52-206A= (n.52-206A=) c.58+1345A= (n.58+1345A=) c.51+1352A= (n.51+1352A=) n.928A= n.39-206A= n.111-206A= c.52-191A= (n.52-191A=) c.-105-206A= (n.-105-206A=) c.154-206A= (n.154-206A=) | |
11 | g.57599673A>G | CA678625975 | SERPING1 | c.52-206A>G (n.52-206A>G) c.58+1345A>G (n.58+1345A>G) c.51+1352A>G (n.51+1352A>G) n.928A>G n.39-206A>G n.111-206A>G c.52-191A>G (n.52-191A>G) c.-105-206A>G (n.-105-206A>G) c.154-206A>G (n.154-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599673_57599674delinsAC | CA1975522905 | SERPING1 | c.52-206_52-205delinsAC (n.52-206_52-205delinsAC) c.58+1345_58+1346delinsAC (n.58+1345_58+1346delinsAC) c.51+1352_51+1353delinsAC (n.51+1352_51+1353delinsAC) n.928_929delinsAC n.39-206_39-205delinsAC n.111-206_111-205delinsAC c.52-191_52-190delinsAC (n.52-191_52-190delinsAC) c.-105-206_-105-205delinsAC (n.-105-206_-105-205delinsAC) c.154-206_154-205delinsAC (n.154-206_154-205delinsAC) | |
11 | g.57599674C>A | CA678625976 | SERPING1 | c.52-205C>A (n.52-205C>A) c.58+1346C>A (n.58+1346C>A) c.51+1353C>A (n.51+1353C>A) n.929C>A n.39-205C>A n.111-205C>A c.52-190C>A (n.52-190C>A) c.-105-205C>A (n.-105-205C>A) c.154-205C>A (n.154-205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599674C= | CA1975522909 | SERPING1 | c.52-205C= (n.52-205C=) c.58+1346C= (n.58+1346C=) c.51+1353C= (n.51+1353C=) n.929C= n.39-205C= n.111-205C= c.52-190C= (n.52-190C=) c.-105-205C= (n.-105-205C=) c.154-205C= (n.154-205C=) | |
11 | g.57599678del | CA1975522907 | SERPING1 | c.52-201del (n.52-201del) c.58+1350del (n.58+1350del) c.51+1357del (n.51+1357del) n.933del n.39-201del n.111-201del c.52-186del (n.52-186del) c.-105-201del (n.-105-201del) c.154-201del (n.154-201del) | dbSNP |
11 | g.57599675C>A | CA938324898 | SERPING1 | c.52-204C>A (n.52-204C>A) c.58+1347C>A (n.58+1347C>A) c.51+1354C>A (n.51+1354C>A) n.930C>A n.39-204C>A n.111-204C>A c.52-189C>A (n.52-189C>A) c.-105-204C>A (n.-105-204C>A) c.154-204C>A (n.154-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599675C= | CA1975522911 | SERPING1 | c.52-204C= (n.52-204C=) c.58+1347C= (n.58+1347C=) c.51+1354C= (n.51+1354C=) n.930C= n.39-204C= n.111-204C= c.52-189C= (n.52-189C=) c.-105-204C= (n.-105-204C=) c.154-204C= (n.154-204C=) | |
11 | g.57599675C>T | CA2597201749 | SERPING1 | c.52-204C>T (n.52-204C>T) c.58+1347C>T (n.58+1347C>T) c.51+1354C>T (n.51+1354C>T) n.930C>T n.39-204C>T n.111-204C>T c.52-189C>T (n.52-189C>T) c.-105-204C>T (n.-105-204C>T) c.154-204C>T (n.154-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599676C= | CA1975522914 | SERPING1 | c.52-203C= (n.52-203C=) c.58+1348C= (n.58+1348C=) c.51+1355C= (n.51+1355C=) n.931C= n.39-203C= n.111-203C= c.52-188C= (n.52-188C=) c.-105-203C= (n.-105-203C=) c.154-203C= (n.154-203C=) |