Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57599581G>C | CA678625967 | SERPING1 | c.52-298G>C (n.52-298G>C) c.58+1253G>C (n.58+1253G>C) c.51+1260G>C (n.51+1260G>C) n.836G>C n.39-298G>C n.111-298G>C c.52-283G>C (n.52-283G>C) c.-105-298G>C (n.-105-298G>C) c.154-298G>C (n.154-298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599581G= | CA1975522841 | SERPING1 | c.52-298G= (n.52-298G=) c.58+1253G= (n.58+1253G=) c.51+1260G= (n.51+1260G=) n.836G= n.39-298G= n.111-298G= c.52-283G= (n.52-283G=) c.-105-298G= (n.-105-298G=) c.154-298G= (n.154-298G=) | |
11 | g.57599583T>G | CA223053862 | SERPING1 | c.52-296T>G (n.52-296T>G) c.58+1255T>G (n.58+1255T>G) c.51+1262T>G (n.51+1262T>G) n.838T>G n.39-296T>G n.111-296T>G c.52-281T>G (n.52-281T>G) c.-105-296T>G (n.-105-296T>G) c.154-296T>G (n.154-296T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599583T= | CA1975522843 | SERPING1 | c.52-296T= (n.52-296T=) c.58+1255T= (n.58+1255T=) c.51+1262T= (n.51+1262T=) n.838T= n.39-296T= n.111-296T= c.52-281T= (n.52-281T=) c.-105-296T= (n.-105-296T=) c.154-296T= (n.154-296T=) | |
11 | g.57599585G>C | CA223053864 | SERPING1 | c.52-294G>C (n.52-294G>C) c.58+1257G>C (n.58+1257G>C) c.51+1264G>C (n.51+1264G>C) n.840G>C n.39-294G>C n.111-294G>C c.52-279G>C (n.52-279G>C) c.-105-294G>C (n.-105-294G>C) c.154-294G>C (n.154-294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599585G= | CA1975522846 | SERPING1 | c.52-294G= (n.52-294G=) c.58+1257G= (n.58+1257G=) c.51+1264G= (n.51+1264G=) n.840G= n.39-294G= n.111-294G= c.52-279G= (n.52-279G=) c.-105-294G= (n.-105-294G=) c.154-294G= (n.154-294G=) | |
11 | g.57599589A>G | CA2558709725 | SERPING1 | c.52-290A>G (n.52-290A>G) c.58+1261A>G (n.58+1261A>G) c.51+1268A>G (n.51+1268A>G) n.844A>G n.39-290A>G n.111-290A>G c.52-275A>G (n.52-275A>G) c.-105-290A>G (n.-105-290A>G) c.154-290A>G (n.154-290A>G) | |
11 | g.57599590A= | CA1975522848 | SERPING1 | c.52-289A= (n.52-289A=) c.58+1262A= (n.58+1262A=) c.51+1269A= (n.51+1269A=) n.845A= n.39-289A= n.111-289A= c.52-274A= (n.52-274A=) c.-105-289A= (n.-105-289A=) c.154-289A= (n.154-289A=) | |
11 | g.57599590A>G | CA1975522849 | SERPING1 | c.52-289A>G (n.52-289A>G) c.58+1262A>G (n.58+1262A>G) c.51+1269A>G (n.51+1269A>G) n.845A>G n.39-289A>G n.111-289A>G c.52-274A>G (n.52-274A>G) c.-105-289A>G (n.-105-289A>G) c.154-289A>G (n.154-289A>G) | dbSNP |
11 | g.57599591C= | CA1975522851 | SERPING1 | c.52-288C= (n.52-288C=) c.58+1263C= (n.58+1263C=) c.51+1270C= (n.51+1270C=) n.846C= n.39-288C= n.111-288C= c.52-273C= (n.52-273C=) c.-105-288C= (n.-105-288C=) c.154-288C= (n.154-288C=) | |
11 | g.57599591C>T | CA1975522852 | SERPING1 | c.52-288C>T (n.52-288C>T) c.58+1263C>T (n.58+1263C>T) c.51+1270C>T (n.51+1270C>T) n.846C>T n.39-288C>T n.111-288C>T c.52-273C>T (n.52-273C>T) c.-105-288C>T (n.-105-288C>T) c.154-288C>T (n.154-288C>T) | dbSNP |
11 | g.57599593A= | CA1975522853 | SERPING1 | c.52-286A= (n.52-286A=) c.58+1265A= (n.58+1265A=) c.51+1272A= (n.51+1272A=) n.848A= n.39-286A= n.111-286A= c.52-271A= (n.52-271A=) c.-105-286A= (n.-105-286A=) c.154-286A= (n.154-286A=) | |
11 | g.57599593A>G | CA223053867 | SERPING1 | c.52-286A>G (n.52-286A>G) c.58+1265A>G (n.58+1265A>G) c.51+1272A>G (n.51+1272A>G) n.848A>G n.39-286A>G n.111-286A>G c.52-271A>G (n.52-271A>G) c.-105-286A>G (n.-105-286A>G) c.154-286A>G (n.154-286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599597C= | CA1975522854 | SERPING1 | c.52-282C= (n.52-282C=) c.58+1269C= (n.58+1269C=) c.51+1276C= (n.51+1276C=) n.852C= n.39-282C= n.111-282C= c.52-267C= (n.52-267C=) c.-105-282C= (n.-105-282C=) c.154-282C= (n.154-282C=) | |
11 | g.57599597C>T | CA1975522856 | SERPING1 | c.52-282C>T (n.52-282C>T) c.58+1269C>T (n.58+1269C>T) c.51+1276C>T (n.51+1276C>T) n.852C>T n.39-282C>T n.111-282C>T c.52-267C>T (n.52-267C>T) c.-105-282C>T (n.-105-282C>T) c.154-282C>T (n.154-282C>T) | dbSNP |
11 | g.57599598C= | CA1975522857 | SERPING1 | c.52-281C= (n.52-281C=) c.58+1270C= (n.58+1270C=) c.51+1277C= (n.51+1277C=) n.853C= n.39-281C= n.111-281C= c.52-266C= (n.52-266C=) c.-105-281C= (n.-105-281C=) c.154-281C= (n.154-281C=) | |
11 | g.57599598C>T | CA678625969 | SERPING1 | c.52-281C>T (n.52-281C>T) c.58+1270C>T (n.58+1270C>T) c.51+1277C>T (n.51+1277C>T) n.853C>T n.39-281C>T n.111-281C>T c.52-266C>T (n.52-266C>T) c.-105-281C>T (n.-105-281C>T) c.154-281C>T (n.154-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599603G>A | CA1975522861 | SERPING1 | c.52-276G>A (n.52-276G>A) c.58+1275G>A (n.58+1275G>A) c.51+1282G>A (n.51+1282G>A) n.858G>A n.39-276G>A n.111-276G>A c.52-261G>A (n.52-261G>A) c.-105-276G>A (n.-105-276G>A) c.154-276G>A (n.154-276G>A) | dbSNP |
11 | g.57599603G= | CA1975522859 | SERPING1 | c.52-276G= (n.52-276G=) c.58+1275G= (n.58+1275G=) c.51+1282G= (n.51+1282G=) n.858G= n.39-276G= n.111-276G= c.52-261G= (n.52-261G=) c.-105-276G= (n.-105-276G=) c.154-276G= (n.154-276G=) | |
11 | g.57599604G>A | CA1975522864 | SERPING1 | c.52-275G>A (n.52-275G>A) c.58+1276G>A (n.58+1276G>A) c.51+1283G>A (n.51+1283G>A) n.859G>A n.39-275G>A n.111-275G>A c.52-260G>A (n.52-260G>A) c.-105-275G>A (n.-105-275G>A) c.154-275G>A (n.154-275G>A) | dbSNP |
11 | g.57599604G= | CA1975522862 | SERPING1 | c.52-275G= (n.52-275G=) c.58+1276G= (n.58+1276G=) c.51+1283G= (n.51+1283G=) n.859G= n.39-275G= n.111-275G= c.52-260G= (n.52-260G=) c.-105-275G= (n.-105-275G=) c.154-275G= (n.154-275G=) | |
11 | g.57599606C= | CA1975522865 | SERPING1 | c.52-273C= (n.52-273C=) c.58+1278C= (n.58+1278C=) c.51+1285C= (n.51+1285C=) n.861C= n.39-273C= n.111-273C= c.52-258C= (n.52-258C=) c.-105-273C= (n.-105-273C=) c.154-273C= (n.154-273C=) | |
11 | g.57599606C>T | CA1975522867 | SERPING1 | c.52-273C>T (n.52-273C>T) c.58+1278C>T (n.58+1278C>T) c.51+1285C>T (n.51+1285C>T) n.861C>T n.39-273C>T n.111-273C>T c.52-258C>T (n.52-258C>T) c.-105-273C>T (n.-105-273C>T) c.154-273C>T (n.154-273C>T) | dbSNP |
11 | g.57599607A= | CA1975522868 | SERPING1 | c.52-272A= (n.52-272A=) c.58+1279A= (n.58+1279A=) c.51+1286A= (n.51+1286A=) n.862A= n.39-272A= n.111-272A= c.52-257A= (n.52-257A=) c.-105-272A= (n.-105-272A=) c.154-272A= (n.154-272A=) | |
11 | g.57599607A>G | CA1975522869 | SERPING1 | c.52-272A>G (n.52-272A>G) c.58+1279A>G (n.58+1279A>G) c.51+1286A>G (n.51+1286A>G) n.862A>G n.39-272A>G n.111-272A>G c.52-257A>G (n.52-257A>G) c.-105-272A>G (n.-105-272A>G) c.154-272A>G (n.154-272A>G) | dbSNP |
11 | g.57599613T>C | CA938324889 | SERPING1 | c.52-266T>C (n.52-266T>C) c.58+1285T>C (n.58+1285T>C) c.51+1292T>C (n.51+1292T>C) n.868T>C n.39-266T>C n.111-266T>C c.52-251T>C (n.52-251T>C) c.-105-266T>C (n.-105-266T>C) c.154-266T>C (n.154-266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599613T= | CA1975522870 | SERPING1 | c.52-266T= (n.52-266T=) c.58+1285T= (n.58+1285T=) c.51+1292T= (n.51+1292T=) n.868T= n.39-266T= n.111-266T= c.52-251T= (n.52-251T=) c.-105-266T= (n.-105-266T=) c.154-266T= (n.154-266T=) | |
11 | g.57599614G>T | CA2792229458 | SERPING1 | c.52-265G>T (n.52-265G>T) c.58+1286G>T (n.58+1286G>T) c.51+1293G>T (n.51+1293G>T) n.869G>T n.39-265G>T n.111-265G>T c.52-250G>T (n.52-250G>T) c.-105-265G>T (n.-105-265G>T) c.154-265G>T (n.154-265G>T) | |
11 | g.57599622A= | CA1975522873 | SERPING1 | c.52-257A= (n.52-257A=) c.58+1294A= (n.58+1294A=) c.51+1301A= (n.51+1301A=) n.877A= n.39-257A= n.111-257A= c.52-242A= (n.52-242A=) c.-105-257A= (n.-105-257A=) c.154-257A= (n.154-257A=) | |
11 | g.57599622A>G | CA1975522872 | SERPING1 | c.52-257A>G (n.52-257A>G) c.58+1294A>G (n.58+1294A>G) c.51+1301A>G (n.51+1301A>G) n.877A>G n.39-257A>G n.111-257A>G c.52-242A>G (n.52-242A>G) c.-105-257A>G (n.-105-257A>G) c.154-257A>G (n.154-257A>G) | dbSNP |
11 | g.57599624_57599626delinsTAC | CA1975522874 | SERPING1 | c.52-255_52-253delinsTAC (n.52-255_52-253delinsTAC) c.58+1296_58+1298delinsTAC (n.58+1296_58+1298delinsTAC) c.51+1303_51+1305delinsTAC (n.51+1303_51+1305delinsTAC) n.879_881delinsTAC n.39-255_39-253delinsTAC n.111-255_111-253delinsTAC c.52-240_52-238delinsTAC (n.52-240_52-238delinsTAC) c.-105-255_-105-253delinsTAC (n.-105-255_-105-253delinsTAC) c.154-255_154-253delinsTAC (n.154-255_154-253delinsTAC) | |
11 | g.57599626_57599627del | CA223053869 | SERPING1 | c.52-253_52-252del (n.52-253_52-252del) c.58+1298_58+1299del (n.58+1298_58+1299del) c.51+1305_51+1306del (n.51+1305_51+1306del) n.881_882del n.39-253_39-252del n.111-253_111-252del c.52-238_52-237del (n.52-238_52-237del) c.-105-253_-105-252del (n.-105-253_-105-252del) c.154-253_154-252del (n.154-253_154-252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599626C= | CA1975522876 | SERPING1 | c.52-253C= (n.52-253C=) c.58+1298C= (n.58+1298C=) c.51+1305C= (n.51+1305C=) n.881C= n.39-253C= n.111-253C= c.52-238C= (n.52-238C=) c.-105-253C= (n.-105-253C=) c.154-253C= (n.154-253C=) | |
11 | g.57599626C>G | CA938324890 | SERPING1 | c.52-253C>G (n.52-253C>G) c.58+1298C>G (n.58+1298C>G) c.51+1305C>G (n.51+1305C>G) n.881C>G n.39-253C>G n.111-253C>G c.52-238C>G (n.52-238C>G) c.-105-253C>G (n.-105-253C>G) c.154-253C>G (n.154-253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599631T>C | CA223053871 | SERPING1 | c.52-248T>C (n.52-248T>C) c.58+1303T>C (n.58+1303T>C) c.51+1310T>C (n.51+1310T>C) n.886T>C n.39-248T>C n.111-248T>C c.52-233T>C (n.52-233T>C) c.-105-248T>C (n.-105-248T>C) c.154-248T>C (n.154-248T>C) | dbSNP |
11 | g.57599631T= | CA1975522878 | SERPING1 | c.52-248T= (n.52-248T=) c.58+1303T= (n.58+1303T=) c.51+1310T= (n.51+1310T=) n.886T= n.39-248T= n.111-248T= c.52-233T= (n.52-233T=) c.-105-248T= (n.-105-248T=) c.154-248T= (n.154-248T=) | |
11 | g.57599632C>A | CA2516821325 | SERPING1 | c.52-247C>A (n.52-247C>A) c.58+1304C>A (n.58+1304C>A) c.51+1311C>A (n.51+1311C>A) n.887C>A n.39-247C>A n.111-247C>A c.52-232C>A (n.52-232C>A) c.-105-247C>A (n.-105-247C>A) c.154-247C>A (n.154-247C>A) | |
11 | g.57599636G>A | CA1975522882 | SERPING1 | c.52-243G>A (n.52-243G>A) c.58+1308G>A (n.58+1308G>A) c.51+1315G>A (n.51+1315G>A) n.891G>A n.39-243G>A n.111-243G>A c.52-228G>A (n.52-228G>A) c.-105-243G>A (n.-105-243G>A) c.154-243G>A (n.154-243G>A) | dbSNP |
11 | g.57599636G= | CA1975522880 | SERPING1 | c.52-243G= (n.52-243G=) c.58+1308G= (n.58+1308G=) c.51+1315G= (n.51+1315G=) n.891G= n.39-243G= n.111-243G= c.52-228G= (n.52-228G=) c.-105-243G= (n.-105-243G=) c.154-243G= (n.154-243G=) | |
11 | g.57599637A= | CA1975522883 | SERPING1 | c.52-242A= (n.52-242A=) c.58+1309A= (n.58+1309A=) c.51+1316A= (n.51+1316A=) n.892A= n.39-242A= n.111-242A= c.52-227A= (n.52-227A=) c.-105-242A= (n.-105-242A=) c.154-242A= (n.154-242A=) | |
11 | g.57599639_57599642dup | CA938324891 | SERPING1 | c.52-240_52-237dup (n.52-240_52-237dup) c.58+1311_58+1314dup (n.58+1311_58+1314dup) c.51+1318_51+1321dup (n.51+1318_51+1321dup) n.894_897dup n.39-240_39-237dup n.111-240_111-237dup c.52-225_52-222dup (n.52-225_52-222dup) c.-105-240_-105-237dup (n.-105-240_-105-237dup) c.154-240_154-237dup (n.154-240_154-237dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599640A= | CA1975522885 | SERPING1 | c.52-239A= (n.52-239A=) c.58+1312A= (n.58+1312A=) c.51+1319A= (n.51+1319A=) n.895A= n.39-239A= n.111-239A= c.52-224A= (n.52-224A=) c.-105-239A= (n.-105-239A=) c.154-239A= (n.154-239A=) | |
11 | g.57599640A>C | CA678625972 | SERPING1 | c.52-239A>C (n.52-239A>C) c.58+1312A>C (n.58+1312A>C) c.51+1319A>C (n.51+1319A>C) n.895A>C n.39-239A>C n.111-239A>C c.52-224A>C (n.52-224A>C) c.-105-239A>C (n.-105-239A>C) c.154-239A>C (n.154-239A>C) | dbSNP |
11 | g.57599640A>G | CA599664073 | SERPING1 | c.52-239A>G (n.52-239A>G) c.58+1312A>G (n.58+1312A>G) c.51+1319A>G (n.51+1319A>G) n.895A>G n.39-239A>G n.111-239A>G c.52-224A>G (n.52-224A>G) c.-105-239A>G (n.-105-239A>G) c.154-239A>G (n.154-239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599642C= | CA1975522887 | SERPING1 | c.52-237C= (n.52-237C=) c.58+1314C= (n.58+1314C=) c.51+1321C= (n.51+1321C=) n.897C= n.39-237C= n.111-237C= c.52-222C= (n.52-222C=) c.-105-237C= (n.-105-237C=) c.154-237C= (n.154-237C=) | |
11 | g.57599642C>T | CA678625973 | SERPING1 | c.52-237C>T (n.52-237C>T) c.58+1314C>T (n.58+1314C>T) c.51+1321C>T (n.51+1321C>T) n.897C>T n.39-237C>T n.111-237C>T c.52-222C>T (n.52-222C>T) c.-105-237C>T (n.-105-237C>T) c.154-237C>T (n.154-237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599649C>A | CA2792229463 | SERPING1 | c.52-230C>A (n.52-230C>A) c.58+1321C>A (n.58+1321C>A) c.51+1328C>A (n.51+1328C>A) n.904C>A n.39-230C>A n.111-230C>A c.52-215C>A (n.52-215C>A) c.-105-230C>A (n.-105-230C>A) c.154-230C>A (n.154-230C>A) | |
11 | g.57599654G>A | CA599664076 | SERPING1 | c.52-225G>A (n.52-225G>A) c.58+1326G>A (n.58+1326G>A) c.51+1333G>A (n.51+1333G>A) n.909G>A n.39-225G>A n.111-225G>A c.52-210G>A (n.52-210G>A) c.-105-225G>A (n.-105-225G>A) c.154-225G>A (n.154-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57599654G= | CA1975522890 | SERPING1 | c.52-225G= (n.52-225G=) c.58+1326G= (n.58+1326G=) c.51+1333G= (n.51+1333G=) n.909G= n.39-225G= n.111-225G= c.52-210G= (n.52-210G=) c.-105-225G= (n.-105-225G=) c.154-225G= (n.154-225G=) | |
11 | g.57599657G>A | CA599664077 | SERPING1 | c.52-222G>A (n.52-222G>A) c.58+1329G>A (n.58+1329G>A) c.51+1336G>A (n.51+1336G>A) n.912G>A n.39-222G>A n.111-222G>A c.52-207G>A (n.52-207G>A) c.-105-222G>A (n.-105-222G>A) c.154-222G>A (n.154-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 |