Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5448346C>ACA2580599476HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G>T (n.-267+57223G>T)
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11g.5448346C=CA1949691969HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G= (n.-267+57223G=)
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11g.5448346C>GCA678230052HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G>C (n.-267+57223G>C)
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 dbSNP
11g.5448346C>TCA13476849HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G>A (n.-267+57223G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448347T>GCA653939789HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57222A>C (n.-267+57222A>C)
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 COSMIC
11g.5448347_5448351delCA2590877906HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57218_-267+57222del (n.-267+57218_-267+57222del)
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c.62+57000_62+57004del (n.62+57000_62+57004del)
c.-564-102452_-564-102448del (n.-564-102452_-564-102448del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448352_5448357delCA2723238343HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57214_-267+57219del (n.-267+57214_-267+57219del)
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n.84+57214_84+57219del
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c.62+56996_62+57001del (n.62+56996_62+57001del)
c.-564-102456_-564-102451del (n.-564-102456_-564-102451del)
c.-360+57214_-360+57219del (n.-360+57214_-360+57219del)
c.-360+2639_-360+2644del (n.-360+2639_-360+2644del)
 dbSNP
11g.5448354C=CA1949691972HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57215G= (n.-267+57215G=)
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11g.5448354C>GCA2590877907HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57215G>C (n.-267+57215G>C)
c.-74+56997G>C (n.-74+56997G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448354C>TCA217135210HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57215G>A (n.-267+57215G>A)
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c.-360+2640G>A (n.-360+2640G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448355G>ACA217135214HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57214C>T (n.-267+57214C>T)
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c.-360+2639C>T (n.-360+2639C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448355G=CA1949691973HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57214C= (n.-267+57214C=)
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11g.5448355_5448356delinsGTCA1949691976HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57213_-267+57214delinsAC (n.-267+57213_-267+57214delinsAC)
c.-74+56995_-74+56996delinsAC (n.-74+56995_-74+56996delinsAC)
c.983-102457_983-102456delinsAC (n.983-102457_983-102456delinsAC)
n.84+57213_84+57214delinsAC
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c.-310+57213_-310+57214delinsAC (n.-310+57213_-310+57214delinsAC)
c.62+56995_62+56996delinsAC (n.62+56995_62+56996delinsAC)
c.-564-102457_-564-102456delinsAC (n.-564-102457_-564-102456delinsAC)
c.-360+57213_-360+57214delinsAC (n.-360+57213_-360+57214delinsAC)
c.-360+2638_-360+2639delinsAC (n.-360+2638_-360+2639delinsAC)
11g.5448356delCA678230061HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57213del (n.-267+57213del)
c.-74+56995del (n.-74+56995del)
c.983-102457del (n.983-102457del)
n.84+57213del
n.45+57213del
c.-310+57213del (n.-310+57213del)
c.62+56995del (n.62+56995del)
c.-564-102457del (n.-564-102457del)
c.-360+57213del (n.-360+57213del)
c.-360+2638del (n.-360+2638del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448358C>ACA678230068HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57211G>T (n.-267+57211G>T)
c.-74+56993G>T (n.-74+56993G>T)
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n.84+57211G>T
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c.-310+57211G>T (n.-310+57211G>T)
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c.-360+2636G>T (n.-360+2636G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448358C=CA1949691978HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57211G= (n.-267+57211G=)
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11g.5448358C>TCA217135215HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57211G>A (n.-267+57211G>A)
c.-74+56993G>A (n.-74+56993G>A)
c.983-102459G>A (n.983-102459G>A)
n.84+57211G>A
n.45+57211G>A
c.-310+57211G>A (n.-310+57211G>A)
c.62+56993G>A (n.62+56993G>A)
c.-564-102459G>A (n.-564-102459G>A)
c.-360+57211G>A (n.-360+57211G>A)
c.-360+2636G>A (n.-360+2636G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448359C>ACA2790284212HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57210G>T (n.-267+57210G>T)
c.-74+56992G>T (n.-74+56992G>T)
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n.84+57210G>T
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c.62+56992G>T (n.62+56992G>T)
c.-564-102460G>T (n.-564-102460G>T)
c.-360+57210G>T (n.-360+57210G>T)
c.-360+2635G>T (n.-360+2635G>T)
11g.5448359C=CA1949691980HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57210G= (n.-267+57210G=)
c.-74+56992G= (n.-74+56992G=)
c.983-102460G= (n.983-102460G=)
n.84+57210G=
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c.-310+57210G= (n.-310+57210G=)
c.62+56992G= (n.62+56992G=)
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c.-360+57210G= (n.-360+57210G=)
c.-360+2635G= (n.-360+2635G=)
11g.5448359C>TCA217135217HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57210G>A (n.-267+57210G>A)
c.-74+56992G>A (n.-74+56992G>A)
c.983-102460G>A (n.983-102460G>A)
n.84+57210G>A
n.45+57210G>A
c.-310+57210G>A (n.-310+57210G>A)
c.62+56992G>A (n.62+56992G>A)
c.-564-102460G>A (n.-564-102460G>A)
c.-360+57210G>A (n.-360+57210G>A)
c.-360+2635G>A (n.-360+2635G>A)
 dbSNP
11g.5448363C>ACA217135220HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57206G>T (n.-267+57206G>T)
c.-74+56988G>T (n.-74+56988G>T)
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n.84+57206G>T
n.45+57206G>T
c.-310+57206G>T (n.-310+57206G>T)
c.62+56988G>T (n.62+56988G>T)
c.-564-102464G>T (n.-564-102464G>T)
c.-360+57206G>T (n.-360+57206G>T)
c.-360+2631G>T (n.-360+2631G>T)
 dbSNP
11g.5448363C=CA1949691981HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57206G= (n.-267+57206G=)
c.-74+56988G= (n.-74+56988G=)
c.983-102464G= (n.983-102464G=)
n.84+57206G=
n.45+57206G=
c.-310+57206G= (n.-310+57206G=)
c.62+56988G= (n.62+56988G=)
c.-564-102464G= (n.-564-102464G=)
c.-360+57206G= (n.-360+57206G=)
c.-360+2631G= (n.-360+2631G=)
11g.5448364T>CCA217135223HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57205A>G (n.-267+57205A>G)
c.-74+56987A>G (n.-74+56987A>G)
c.983-102465A>G (n.983-102465A>G)
n.84+57205A>G
n.45+57205A>G
c.-310+57205A>G (n.-310+57205A>G)
c.62+56987A>G (n.62+56987A>G)
c.-564-102465A>G (n.-564-102465A>G)
c.-360+57205A>G (n.-360+57205A>G)
c.-360+2630A>G (n.-360+2630A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448364T=CA1949691983HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57205A= (n.-267+57205A=)
c.-74+56987A= (n.-74+56987A=)
c.983-102465A= (n.983-102465A=)
n.84+57205A=
n.45+57205A=
c.-310+57205A= (n.-310+57205A=)
c.62+56987A= (n.62+56987A=)
c.-564-102465A= (n.-564-102465A=)
c.-360+57205A= (n.-360+57205A=)
c.-360+2630A= (n.-360+2630A=)
11g.5448366C=CA1949691987HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57203G= (n.-267+57203G=)
c.-74+56985G= (n.-74+56985G=)
c.983-102467G= (n.983-102467G=)
n.84+57203G=
n.45+57203G=
c.-310+57203G= (n.-310+57203G=)
c.62+56985G= (n.62+56985G=)
c.-564-102467G= (n.-564-102467G=)
c.-360+57203G= (n.-360+57203G=)
c.-360+2628G= (n.-360+2628G=)
11g.5448366C>GCA934695033HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57203G>C (n.-267+57203G>C)
c.-74+56985G>C (n.-74+56985G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448366C>TCA1949691990HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57203G>A (n.-267+57203G>A)
c.-74+56985G>A (n.-74+56985G>A)
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n.84+57203G>A
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 dbSNP
11g.5448368C=CA1949691991HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57201G= (n.-267+57201G=)
c.-74+56983G= (n.-74+56983G=)
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n.84+57201G=
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c.-360+2626G= (n.-360+2626G=)
11g.5448368C>TCA217135226HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57201G>A (n.-267+57201G>A)
c.-74+56983G>A (n.-74+56983G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448370G>ACA217135228HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57199C>T (n.-267+57199C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448370G=CA1949691994HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57199C= (n.-267+57199C=)
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c.-360+2624C= (n.-360+2624C=)
11g.5448372T>CCA934695037HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57197A>G (n.-267+57197A>G)
c.-74+56979A>G (n.-74+56979A>G)
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c.-310+57197A>G (n.-310+57197A>G)
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c.-564-102473A>G (n.-564-102473A>G)
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c.-360+2622A>G (n.-360+2622A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448372T=CA1949691995HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57197A= (n.-267+57197A=)
c.-74+56979A= (n.-74+56979A=)
c.983-102473A= (n.983-102473A=)
n.84+57197A=
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c.-310+57197A= (n.-310+57197A=)
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c.-564-102473A= (n.-564-102473A=)
c.-360+57197A= (n.-360+57197A=)
c.-360+2622A= (n.-360+2622A=)
11g.5448373A=CA1949691998HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57196T= (n.-267+57196T=)
c.-74+56978T= (n.-74+56978T=)
c.983-102474T= (n.983-102474T=)
n.84+57196T=
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c.-310+57196T= (n.-310+57196T=)
c.62+56978T= (n.62+56978T=)
c.-564-102474T= (n.-564-102474T=)
c.-360+57196T= (n.-360+57196T=)
c.-360+2621T= (n.-360+2621T=)
11g.5448373A>GCA1949691997HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57196T>C (n.-267+57196T>C)
c.-74+56978T>C (n.-74+56978T>C)
c.983-102474T>C (n.983-102474T>C)
n.84+57196T>C
n.45+57196T>C
c.-310+57196T>C (n.-310+57196T>C)
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c.-564-102474T>C (n.-564-102474T>C)
c.-360+57196T>C (n.-360+57196T>C)
c.-360+2621T>C (n.-360+2621T>C)
 dbSNP
11g.5448377A=CA1949691999HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57192T= (n.-267+57192T=)
c.-74+56974T= (n.-74+56974T=)
c.983-102478T= (n.983-102478T=)
n.84+57192T=
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c.-310+57192T= (n.-310+57192T=)
c.62+56974T= (n.62+56974T=)
c.-564-102478T= (n.-564-102478T=)
c.-360+57192T= (n.-360+57192T=)
c.-360+2617T= (n.-360+2617T=)
11g.5448377A>CCA1949692000HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57192T>G (n.-267+57192T>G)
c.-74+56974T>G (n.-74+56974T>G)
c.983-102478T>G (n.983-102478T>G)
n.84+57192T>G
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c.-310+57192T>G (n.-310+57192T>G)
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c.-564-102478T>G (n.-564-102478T>G)
c.-360+57192T>G (n.-360+57192T>G)
c.-360+2617T>G (n.-360+2617T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448378C=CA1949692002HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57191G= (n.-267+57191G=)
c.-74+56973G= (n.-74+56973G=)
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n.84+57191G=
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c.-310+57191G= (n.-310+57191G=)
c.62+56973G= (n.62+56973G=)
c.-564-102479G= (n.-564-102479G=)
c.-360+57191G= (n.-360+57191G=)
c.-360+2616G= (n.-360+2616G=)
11g.5448378C>TCA597223512HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57191G>A (n.-267+57191G>A)
c.-74+56973G>A (n.-74+56973G>A)
c.983-102479G>A (n.983-102479G>A)
n.84+57191G>A
n.45+57191G>A
c.-310+57191G>A (n.-310+57191G>A)
c.62+56973G>A (n.62+56973G>A)
c.-564-102479G>A (n.-564-102479G>A)
c.-360+57191G>A (n.-360+57191G>A)
c.-360+2616G>A (n.-360+2616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448379A>CCA2590877908HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57190T>G (n.-267+57190T>G)
c.-74+56972T>G (n.-74+56972T>G)
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n.84+57190T>G
n.45+57190T>G
c.-310+57190T>G (n.-310+57190T>G)
c.62+56972T>G (n.62+56972T>G)
c.-564-102480T>G (n.-564-102480T>G)
c.-360+57190T>G (n.-360+57190T>G)
c.-360+2615T>G (n.-360+2615T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448380T>CCA217135231HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57189A>G (n.-267+57189A>G)
c.-74+56971A>G (n.-74+56971A>G)
c.983-102481A>G (n.983-102481A>G)
n.84+57189A>G
n.45+57189A>G
c.-310+57189A>G (n.-310+57189A>G)
c.62+56971A>G (n.62+56971A>G)
c.-564-102481A>G (n.-564-102481A>G)
c.-360+57189A>G (n.-360+57189A>G)
c.-360+2614A>G (n.-360+2614A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448380T=CA1949692006HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57189A= (n.-267+57189A=)
c.-74+56971A= (n.-74+56971A=)
c.983-102481A= (n.983-102481A=)
n.84+57189A=
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c.-310+57189A= (n.-310+57189A=)
c.62+56971A= (n.62+56971A=)
c.-564-102481A= (n.-564-102481A=)
c.-360+57189A= (n.-360+57189A=)
c.-360+2614A= (n.-360+2614A=)
11g.5448382T>GCA13407887HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57187A>C (n.-267+57187A>C)
c.-74+56969A>C (n.-74+56969A>C)
c.983-102483A>C (n.983-102483A>C)
n.84+57187A>C
n.45+57187A>C
c.-310+57187A>C (n.-310+57187A>C)
c.62+56969A>C (n.62+56969A>C)
c.-564-102483A>C (n.-564-102483A>C)
c.-360+57187A>C (n.-360+57187A>C)
c.-360+2612A>C (n.-360+2612A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448382T=CA1949692008HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57187A= (n.-267+57187A=)
c.-74+56969A= (n.-74+56969A=)
c.983-102483A= (n.983-102483A=)
n.84+57187A=
n.45+57187A=
c.-310+57187A= (n.-310+57187A=)
c.62+56969A= (n.62+56969A=)
c.-564-102483A= (n.-564-102483A=)
c.-360+57187A= (n.-360+57187A=)
c.-360+2612A= (n.-360+2612A=)
11g.5448386G=CA1949692010HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57183C= (n.-267+57183C=)
c.-74+56965C= (n.-74+56965C=)
c.983-102487C= (n.983-102487C=)
n.84+57183C=
n.45+57183C=
c.-310+57183C= (n.-310+57183C=)
c.62+56965C= (n.62+56965C=)
c.-564-102487C= (n.-564-102487C=)
c.-360+57183C= (n.-360+57183C=)
c.-360+2608C= (n.-360+2608C=)
11g.5448386G>TCA217135234HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57183C>A (n.-267+57183C>A)
c.-74+56965C>A (n.-74+56965C>A)
c.983-102487C>A (n.983-102487C>A)
n.84+57183C>A
n.45+57183C>A
c.-310+57183C>A (n.-310+57183C>A)
c.62+56965C>A (n.62+56965C>A)
c.-564-102487C>A (n.-564-102487C>A)
c.-360+57183C>A (n.-360+57183C>A)
c.-360+2608C>A (n.-360+2608C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448388G>ACA678230082HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57181C>T (n.-267+57181C>T)
c.-74+56963C>T (n.-74+56963C>T)
c.983-102489C>T (n.983-102489C>T)
n.84+57181C>T
n.45+57181C>T
c.-310+57181C>T (n.-310+57181C>T)
c.62+56963C>T (n.62+56963C>T)
c.-564-102489C>T (n.-564-102489C>T)
c.-360+57181C>T (n.-360+57181C>T)
c.-360+2606C>T (n.-360+2606C>T)
 dbSNP
11g.5448388G=CA1949692014HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57181C= (n.-267+57181C=)
c.-74+56963C= (n.-74+56963C=)
c.983-102489C= (n.983-102489C=)
n.84+57181C=
n.45+57181C=
c.-310+57181C= (n.-310+57181C=)
c.62+56963C= (n.62+56963C=)
c.-564-102489C= (n.-564-102489C=)
c.-360+57181C= (n.-360+57181C=)
c.-360+2606C= (n.-360+2606C=)
11g.5448390G>ACA678230083HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57179C>T (n.-267+57179C>T)
c.-74+56961C>T (n.-74+56961C>T)
c.983-102491C>T (n.983-102491C>T)
n.84+57179C>T
n.45+57179C>T
c.-310+57179C>T (n.-310+57179C>T)
c.62+56961C>T (n.62+56961C>T)
c.-564-102491C>T (n.-564-102491C>T)
c.-360+57179C>T (n.-360+57179C>T)
c.-360+2604C>T (n.-360+2604C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448390G=CA1949692016HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57179C= (n.-267+57179C=)
c.-74+56961C= (n.-74+56961C=)
c.983-102491C= (n.983-102491C=)
n.84+57179C=
n.45+57179C=
c.-310+57179C= (n.-310+57179C=)
c.62+56961C= (n.62+56961C=)
c.-564-102491C= (n.-564-102491C=)
c.-360+57179C= (n.-360+57179C=)
c.-360+2604C= (n.-360+2604C=)

Number of alleles fetched