Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5448247T>ACA678229968HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57322A>T (n.-267+57322A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.5448248G=CA1949691878HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57321C= (n.-267+57321C=)
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11g.5448248G>TCA217135140HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57321C>A (n.-267+57321C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448249T>CCA217135143HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57320A>G (n.-267+57320A>G)
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 dbSNP
11g.5448249T=CA1949691880HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57320A= (n.-267+57320A=)
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11g.5448254A=CA1949691882HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57315T= (n.-267+57315T=)
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11g.5448254A>GCA217135147HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57315T>C (n.-267+57315T>C)
c.-74+57097T>C (n.-74+57097T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448255G>ACA678229973HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57314C>T (n.-267+57314C>T)
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 dbSNP
11g.5448255G>CCA678229977HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57314C>G (n.-267+57314C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448255G=CA1949691884HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57314C= (n.-267+57314C=)
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11g.5448255G>TCA2790284211HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57314C>A (n.-267+57314C>A)
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11g.5448258T>ACA678229982HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57311A>T (n.-267+57311A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448258T=CA1949691888HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57311A= (n.-267+57311A=)
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11g.5448262T>CCA678229985HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57307A>G (n.-267+57307A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448262T=CA1949691891HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57307A= (n.-267+57307A=)
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c.-360+2732A= (n.-360+2732A=)
11g.5448263T>CCA217135151HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57306A>G (n.-267+57306A>G)
c.-74+57088A>G (n.-74+57088A>G)
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c.-564-102364A>G (n.-564-102364A>G)
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c.-360+2731A>G (n.-360+2731A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448263T>GCA1949691897HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57306A>C (n.-267+57306A>C)
c.-74+57088A>C (n.-74+57088A>C)
c.983-102364A>C (n.983-102364A>C)
n.84+57306A>C
n.45+57306A>C
c.-310+57306A>C (n.-310+57306A>C)
c.62+57088A>C (n.62+57088A>C)
c.-564-102364A>C (n.-564-102364A>C)
c.-360+57306A>C (n.-360+57306A>C)
c.-360+2731A>C (n.-360+2731A>C)
 dbSNP
11g.5448263T=CA1949691896HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57306A= (n.-267+57306A=)
c.-74+57088A= (n.-74+57088A=)
c.983-102364A= (n.983-102364A=)
n.84+57306A=
n.45+57306A=
c.-310+57306A= (n.-310+57306A=)
c.62+57088A= (n.62+57088A=)
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c.-360+57306A= (n.-360+57306A=)
c.-360+2731A= (n.-360+2731A=)
11g.5448264G>ACA678229986HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57305C>T (n.-267+57305C>T)
c.-74+57087C>T (n.-74+57087C>T)
c.983-102365C>T (n.983-102365C>T)
n.84+57305C>T
n.45+57305C>T
c.-310+57305C>T (n.-310+57305C>T)
c.62+57087C>T (n.62+57087C>T)
c.-564-102365C>T (n.-564-102365C>T)
c.-360+57305C>T (n.-360+57305C>T)
c.-360+2730C>T (n.-360+2730C>T)
 dbSNP
11g.5448264G=CA1949691898HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57305C= (n.-267+57305C=)
c.-74+57087C= (n.-74+57087C=)
c.983-102365C= (n.983-102365C=)
n.84+57305C=
n.45+57305C=
c.-310+57305C= (n.-310+57305C=)
c.62+57087C= (n.62+57087C=)
c.-564-102365C= (n.-564-102365C=)
c.-360+57305C= (n.-360+57305C=)
c.-360+2730C= (n.-360+2730C=)
11g.5448266G>ACA1949691901HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57303C>T (n.-267+57303C>T)
c.-74+57085C>T (n.-74+57085C>T)
c.983-102367C>T (n.983-102367C>T)
n.84+57303C>T
n.45+57303C>T
c.-310+57303C>T (n.-310+57303C>T)
c.62+57085C>T (n.62+57085C>T)
c.-564-102367C>T (n.-564-102367C>T)
c.-360+57303C>T (n.-360+57303C>T)
c.-360+2728C>T (n.-360+2728C>T)
 dbSNP
11g.5448266G>CCA597223509HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57303C>G (n.-267+57303C>G)
c.-74+57085C>G (n.-74+57085C>G)
c.983-102367C>G (n.983-102367C>G)
n.84+57303C>G
n.45+57303C>G
c.-310+57303C>G (n.-310+57303C>G)
c.62+57085C>G (n.62+57085C>G)
c.-564-102367C>G (n.-564-102367C>G)
c.-360+57303C>G (n.-360+57303C>G)
c.-360+2728C>G (n.-360+2728C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448266G=CA1949691900HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57303C= (n.-267+57303C=)
c.-74+57085C= (n.-74+57085C=)
c.983-102367C= (n.983-102367C=)
n.84+57303C=
n.45+57303C=
c.-310+57303C= (n.-310+57303C=)
c.62+57085C= (n.62+57085C=)
c.-564-102367C= (n.-564-102367C=)
c.-360+57303C= (n.-360+57303C=)
c.-360+2728C= (n.-360+2728C=)
11g.5448269T>CCA934694997HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57300A>G (n.-267+57300A>G)
c.-74+57082A>G (n.-74+57082A>G)
c.983-102370A>G (n.983-102370A>G)
n.84+57300A>G
n.45+57300A>G
c.-310+57300A>G (n.-310+57300A>G)
c.62+57082A>G (n.62+57082A>G)
c.-564-102370A>G (n.-564-102370A>G)
c.-360+57300A>G (n.-360+57300A>G)
c.-360+2725A>G (n.-360+2725A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448270G>TCA653939772HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57299C>A (n.-267+57299C>A)
c.-74+57081C>A (n.-74+57081C>A)
c.983-102371C>A (n.983-102371C>A)
n.84+57299C>A
n.45+57299C>A
c.-310+57299C>A (n.-310+57299C>A)
c.62+57081C>A (n.62+57081C>A)
c.-564-102371C>A (n.-564-102371C>A)
c.-360+57299C>A (n.-360+57299C>A)
c.-360+2724C>A (n.-360+2724C>A)
 COSMIC COSMIC
11g.5448272T>GCA678229993HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57297A>C (n.-267+57297A>C)
c.-74+57079A>C (n.-74+57079A>C)
c.983-102373A>C (n.983-102373A>C)
n.84+57297A>C
n.45+57297A>C
c.-310+57297A>C (n.-310+57297A>C)
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c.-564-102373A>C (n.-564-102373A>C)
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c.-360+2722A>C (n.-360+2722A>C)
 dbSNP
11g.5448272T=CA1949691904HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57297A= (n.-267+57297A=)
c.-74+57079A= (n.-74+57079A=)
c.983-102373A= (n.983-102373A=)
n.84+57297A=
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c.-310+57297A= (n.-310+57297A=)
c.62+57079A= (n.62+57079A=)
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11g.5448275A=CA1949691905HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57294T= (n.-267+57294T=)
c.-74+57076T= (n.-74+57076T=)
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n.84+57294T=
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11g.5448275A>TCA1949691906HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57294T>A (n.-267+57294T>A)
c.-74+57076T>A (n.-74+57076T>A)
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 dbSNP
11g.5448276T>CCA217135154HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57293A>G (n.-267+57293A>G)
c.-74+57075A>G (n.-74+57075A>G)
c.983-102377A>G (n.983-102377A>G)
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c.-360+2718A>G (n.-360+2718A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448276T=CA1949691907HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57293A= (n.-267+57293A=)
c.-74+57075A= (n.-74+57075A=)
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c.-360+2718A= (n.-360+2718A=)
11g.5448277G>ACA217135157HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57292C>T (n.-267+57292C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448277G=CA1949691910HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57292C= (n.-267+57292C=)
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n.84+57292C=
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c.-310+57292C= (n.-310+57292C=)
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c.-360+2717C= (n.-360+2717C=)
11g.5448282G>ACA1949691912HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57287C>T (n.-267+57287C>T)
c.-74+57069C>T (n.-74+57069C>T)
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c.-360+2712C>T (n.-360+2712C>T)
 dbSNP
11g.5448282G=CA1949691911HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57287C= (n.-267+57287C=)
c.-74+57069C= (n.-74+57069C=)
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c.-360+2712C= (n.-360+2712C=)
11g.5448287_5448289delinsCAGCA1949691914HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57280_-267+57282delinsCTG (n.-267+57280_-267+57282delinsCTG)
c.-74+57062_-74+57064delinsCTG (n.-74+57062_-74+57064delinsCTG)
c.983-102390_983-102388delinsCTG (n.983-102390_983-102388delinsCTG)
n.84+57280_84+57282delinsCTG
n.45+57280_45+57282delinsCTG
c.-310+57280_-310+57282delinsCTG (n.-310+57280_-310+57282delinsCTG)
c.62+57062_62+57064delinsCTG (n.62+57062_62+57064delinsCTG)
c.-564-102390_-564-102388delinsCTG (n.-564-102390_-564-102388delinsCTG)
c.-360+57280_-360+57282delinsCTG (n.-360+57280_-360+57282delinsCTG)
c.-360+2705_-360+2707delinsCTG (n.-360+2705_-360+2707delinsCTG)
11g.5448288A=CA1949691916HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57281T= (n.-267+57281T=)
c.-74+57063T= (n.-74+57063T=)
c.983-102389T= (n.983-102389T=)
n.84+57281T=
n.45+57281T=
c.-310+57281T= (n.-310+57281T=)
c.62+57063T= (n.62+57063T=)
c.-564-102389T= (n.-564-102389T=)
c.-360+57281T= (n.-360+57281T=)
c.-360+2706T= (n.-360+2706T=)
11g.5448288A>GCA934695006HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57281T>C (n.-267+57281T>C)
c.-74+57063T>C (n.-74+57063T>C)
c.983-102389T>C (n.983-102389T>C)
n.84+57281T>C
n.45+57281T>C
c.-310+57281T>C (n.-310+57281T>C)
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c.-360+57281T>C (n.-360+57281T>C)
c.-360+2706T>C (n.-360+2706T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448290_5448291delCA472657732HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57280_-267+57281del (n.-267+57280_-267+57281del)
c.-74+57062_-74+57063del (n.-74+57062_-74+57063del)
c.983-102390_983-102389del (n.983-102390_983-102389del)
n.84+57280_84+57281del
n.45+57280_45+57281del
c.-310+57280_-310+57281del (n.-310+57280_-310+57281del)
c.62+57062_62+57063del (n.62+57062_62+57063del)
c.-564-102390_-564-102389del (n.-564-102390_-564-102389del)
c.-360+57280_-360+57281del (n.-360+57280_-360+57281del)
c.-360+2705_-360+2706del (n.-360+2705_-360+2706del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448289G>ACA217135161HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57280C>T (n.-267+57280C>T)
c.-74+57062C>T (n.-74+57062C>T)
c.983-102390C>T (n.983-102390C>T)
n.84+57280C>T
n.45+57280C>T
c.-310+57280C>T (n.-310+57280C>T)
c.62+57062C>T (n.62+57062C>T)
c.-564-102390C>T (n.-564-102390C>T)
c.-360+57280C>T (n.-360+57280C>T)
c.-360+2705C>T (n.-360+2705C>T)
 dbSNP
11g.5448289G=CA1949691918HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57280C= (n.-267+57280C=)
c.-74+57062C= (n.-74+57062C=)
c.983-102390C= (n.983-102390C=)
n.84+57280C=
n.45+57280C=
c.-310+57280C= (n.-310+57280C=)
c.62+57062C= (n.62+57062C=)
c.-564-102390C= (n.-564-102390C=)
c.-360+57280C= (n.-360+57280C=)
c.-360+2705C= (n.-360+2705C=)
11g.5448290A=CA1949691919HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57279T= (n.-267+57279T=)
c.-74+57061T= (n.-74+57061T=)
c.983-102391T= (n.983-102391T=)
n.84+57279T=
n.45+57279T=
c.-310+57279T= (n.-310+57279T=)
c.62+57061T= (n.62+57061T=)
c.-564-102391T= (n.-564-102391T=)
c.-360+57279T= (n.-360+57279T=)
c.-360+2704T= (n.-360+2704T=)
11g.5448290A>GCA678230001HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57279T>C (n.-267+57279T>C)
c.-74+57061T>C (n.-74+57061T>C)
c.983-102391T>C (n.983-102391T>C)
n.84+57279T>C
n.45+57279T>C
c.-310+57279T>C (n.-310+57279T>C)
c.62+57061T>C (n.62+57061T>C)
c.-564-102391T>C (n.-564-102391T>C)
c.-360+57279T>C (n.-360+57279T>C)
c.-360+2704T>C (n.-360+2704T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448292T>ACA1949691922HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57277A>T (n.-267+57277A>T)
c.-74+57059A>T (n.-74+57059A>T)
c.983-102393A>T (n.983-102393A>T)
n.84+57277A>T
n.45+57277A>T
c.-310+57277A>T (n.-310+57277A>T)
c.62+57059A>T (n.62+57059A>T)
c.-564-102393A>T (n.-564-102393A>T)
c.-360+57277A>T (n.-360+57277A>T)
c.-360+2702A>T (n.-360+2702A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448292T>CCA472657733HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57277A>G (n.-267+57277A>G)
c.-74+57059A>G (n.-74+57059A>G)
c.983-102393A>G (n.983-102393A>G)
n.84+57277A>G
n.45+57277A>G
c.-310+57277A>G (n.-310+57277A>G)
c.62+57059A>G (n.62+57059A>G)
c.-564-102393A>G (n.-564-102393A>G)
c.-360+57277A>G (n.-360+57277A>G)
c.-360+2702A>G (n.-360+2702A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448292T=CA1949691921HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57277A= (n.-267+57277A=)
c.-74+57059A= (n.-74+57059A=)
c.983-102393A= (n.983-102393A=)
n.84+57277A=
n.45+57277A=
c.-310+57277A= (n.-310+57277A=)
c.62+57059A= (n.62+57059A=)
c.-564-102393A= (n.-564-102393A=)
c.-360+57277A= (n.-360+57277A=)
c.-360+2702A= (n.-360+2702A=)
11g.5448293C>GCA653939780HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57276G>C (n.-267+57276G>C)
c.-74+57058G>C (n.-74+57058G>C)
c.983-102394G>C (n.983-102394G>C)
n.84+57276G>C
n.45+57276G>C
c.-310+57276G>C (n.-310+57276G>C)
c.62+57058G>C (n.62+57058G>C)
c.-564-102394G>C (n.-564-102394G>C)
c.-360+57276G>C (n.-360+57276G>C)
c.-360+2701G>C (n.-360+2701G>C)
 COSMIC
11g.5448299A=CA1949691923HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57270T= (n.-267+57270T=)
c.-74+57052T= (n.-74+57052T=)
c.983-102400T= (n.983-102400T=)
n.84+57270T=
n.45+57270T=
c.-310+57270T= (n.-310+57270T=)
c.62+57052T= (n.62+57052T=)
c.-564-102400T= (n.-564-102400T=)
c.-360+57270T= (n.-360+57270T=)
c.-360+2695T= (n.-360+2695T=)
11g.5448299A>GCA217135165HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57270T>C (n.-267+57270T>C)
c.-74+57052T>C (n.-74+57052T>C)
c.983-102400T>C (n.983-102400T>C)
n.84+57270T>C
n.45+57270T>C
c.-310+57270T>C (n.-310+57270T>C)
c.62+57052T>C (n.62+57052T>C)
c.-564-102400T>C (n.-564-102400T>C)
c.-360+57270T>C (n.-360+57270T>C)
c.-360+2695T>C (n.-360+2695T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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