UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.532574_534004del | CA1139661722 | HRAS,LRRC56 | c.112-59_*77del c.112-59_*202del c.112-59_*188-51del c.112-59_*6-51del c.112-59_*63del c.112-59_*145-51del c.-425+4237_-424-4594del (n.-425+4237_-424-4594del) c.-162+4237_-161-5576del (n.-162+4237_-161-5576del) n.311-59_857-51del c.-208-59_*6-51del c.-500+4237_-499-4519del (n.-500+4237_-499-4519del) | ClinVar |
| 11 | g.532731_532732del | CA2573147048 | HRAS,LRRC56 | c.*20-102_*20-101del (n.*20-102_*20-101del) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.251-102_251-101del (n.251-102_251-101del) c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.474_475del (p.Leu159GlyfsTer3) n.249_250del n.243-102_243-101del n.395_396del c.-425+4394_-425+4395del (n.-425+4394_-425+4395del) c.-162+4394_-162+4395del (n.-162+4394_-162+4395del) n.755_756del c.237_238del (p.Leu80GlyfsTer3) c.-500+4394_-500+4395del (n.-500+4394_-500+4395del) | dbSNP |
| 11 | g.532731_532733delinsC | CA2740090852 | HRAS,LRRC56 | c.*20-103_*20-101delinsG (n.*20-103_*20-101delinsG) c.*42_*44delinsG (n.*42_*44delinsG) c.251-103_251-101delinsG (n.251-103_251-101delinsG) c.*85_*87delinsG (n.*85_*87delinsG) c.473_475delinsG (p.Thr158SerfsTer4) n.248_250delinsG n.243-103_243-101delinsG n.394_396delinsG c.-425+4394_-425+4396delinsC (n.-425+4394_-425+4396delinsC) c.-162+4394_-162+4396delinsC (n.-162+4394_-162+4396delinsC) n.754_756delinsG c.236_238delinsG (p.Thr79SerfsTer4) c.-500+4394_-500+4396delinsC (n.-500+4394_-500+4396delinsC) | ClinVar |
| 11 | g.532732C>A | CA472322507 | HRAS,LRRC56 | c.*20-102G>T (n.*20-102G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.251-102G>T (n.251-102G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.474G>T (p.Thr158=) n.249G>T n.243-102G>T n.395G>T c.-425+4395C>A (n.-425+4395C>A) c.-162+4395C>A (n.-162+4395C>A) n.755G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.-500+4395C>A (n.-500+4395C>A) | |
| 11 | g.532732C= | CA1947141323 | HRAS,LRRC56 | c.*20-102G= (n.*20-102G=) c.*43G= (n.*43G=) c.251-102G= (n.251-102G=) c.*86G= (n.*86G=) c.474G= (p.Thr158=) n.249G= n.243-102G= n.395G= c.-425+4395C= (n.-425+4395C=) c.-162+4395C= (n.-162+4395C=) n.755G= c.237G= (p.Thr79=) c.-500+4395C= (n.-500+4395C=) | |
| 11 | g.532732C>G | CA5779223 | HRAS,LRRC56 | c.*20-102G>C (n.*20-102G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.251-102G>C (n.251-102G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.474G>C (p.Thr158=) n.249G>C n.243-102G>C n.395G>C c.-425+4395C>G (n.-425+4395C>G) c.-162+4395C>G (n.-162+4395C>G) n.755G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.-500+4395C>G (n.-500+4395C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.532732C>T | CA472322508 | HRAS,LRRC56 | c.*20-102G>A (n.*20-102G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.251-102G>A (n.251-102G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.474G>A (p.Thr158=) n.249G>A n.243-102G>A n.395G>A c.-425+4395C>T (n.-425+4395C>T) c.-162+4395C>T (n.-162+4395C>T) n.755G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.-500+4395C>T (n.-500+4395C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.532733del | CA2611691915 | HRAS,LRRC56 | c.*20-103del (n.*20-103del) c.*42del (n.*42del) c.251-103del (n.251-103del) c.*85del (n.*85del) c.473del (p.Thr158SerfsTer14) n.248del n.243-103del n.394del c.-425+4396del (n.-425+4396del) c.-162+4396del (n.-162+4396del) n.754del c.236del (p.Thr79SerfsTer14) c.-500+4396del (n.-500+4396del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.532733G>A | CA160026 | HRAS,LRRC56 | c.*20-103C>T (n.*20-103C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.251-103C>T (n.251-103C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.473C>T (p.Thr158Met) n.248C>T n.243-103C>T n.394C>T c.-425+4396G>A (n.-425+4396G>A) c.-162+4396G>A (n.-162+4396G>A) n.754C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.-500+4396G>A (n.-500+4396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.532733G>C | CA378921185 | HRAS,LRRC56 | c.*20-103C>G (n.*20-103C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.251-103C>G (n.251-103C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) n.248C>G n.243-103C>G n.394C>G c.-425+4396G>C (n.-425+4396G>C) c.-162+4396G>C (n.-162+4396G>C) n.754C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.-500+4396G>C (n.-500+4396G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.532733G= | CA1947141327 | HRAS,LRRC56 | c.*20-103C= (n.*20-103C=) c.*42C= (n.*42C=) c.251-103C= (n.251-103C=) c.*85C= (n.*85C=) c.473C= (p.Thr158=) n.248C= n.243-103C= n.394C= c.-425+4396G= (n.-425+4396G=) c.-162+4396G= (n.-162+4396G=) n.754C= c.236C= (p.Thr79=) c.-500+4396G= (n.-500+4396G=) | |
| 11 | g.532733G>T | CA378921186 | HRAS,LRRC56 | c.*20-103C>A (n.*20-103C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.251-103C>A (n.251-103C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) n.248C>A n.243-103C>A n.394C>A c.-425+4396G>T (n.-425+4396G>T) c.-162+4396G>T (n.-162+4396G>T) n.754C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.-500+4396G>T (n.-500+4396G>T) | ClinVar |
| 11 | g.532734T>A | CA378921189 | HRAS,LRRC56 | c.*20-104A>T (n.*20-104A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.251-104A>T (n.251-104A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.247A>T n.243-104A>T n.393A>T c.-425+4397T>A (n.-425+4397T>A) c.-162+4397T>A (n.-162+4397T>A) n.753A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-500+4397T>A (n.-500+4397T>A) | |
| 11 | g.532734T>C | CA378921187 | HRAS,LRRC56 | c.*20-104A>G (n.*20-104A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.251-104A>G (n.251-104A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.247A>G n.243-104A>G n.393A>G c.-425+4397T>C (n.-425+4397T>C) c.-162+4397T>C (n.-162+4397T>C) n.753A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-500+4397T>C (n.-500+4397T>C) | |
| 11 | g.532734T>G | CA378921188 | HRAS,LRRC56 | c.*20-104A>C (n.*20-104A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.251-104A>C (n.251-104A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.247A>C n.243-104A>C n.393A>C c.-425+4397T>G (n.-425+4397T>G) c.-162+4397T>G (n.-162+4397T>G) n.753A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-500+4397T>G (n.-500+4397T>G) | |
| 11 | g.532734_532737delinsTGTA | CA1947141336 | HRAS,LRRC56 | c.*20-107_*20-104delinsTACA (n.*20-107_*20-104delinsTACA) c.*38_*41delinsTACA (n.*38_*41delinsTACA) c.251-107_251-104delinsTACA (n.251-107_251-104delinsTACA) c.*81_*84delinsTACA (n.*81_*84delinsTACA) c.469_472delinsTACA (p.Tyr157=) n.244_247delinsTACA n.243-107_243-104delinsTACA n.390_393delinsTACA c.-425+4397_-425+4400delinsTGTA (n.-425+4397_-425+4400delinsTGTA) c.-162+4397_-162+4400delinsTGTA (n.-162+4397_-162+4400delinsTGTA) n.750_753delinsTACA c.232_235delinsTACA (p.Tyr78=) c.-500+4397_-500+4400delinsTGTA (n.-500+4397_-500+4400delinsTGTA) | |
| 11 | g.532735G>A | CA472322509 | HRAS,LRRC56 | c.*20-105C>T (n.*20-105C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.251-105C>T (n.251-105C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.246C>T n.243-105C>T n.392C>T c.-425+4398G>A (n.-425+4398G>A) c.-162+4398G>A (n.-162+4398G>A) n.752C>T c.234C>T (p.Tyr78=) c.-500+4398G>A (n.-500+4398G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.532735G>C | CA378921190 | HRAS,LRRC56 | c.*20-105C>G (n.*20-105C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.251-105C>G (n.251-105C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.246C>G n.243-105C>G n.392C>G c.-425+4398G>C (n.-425+4398G>C) c.-162+4398G>C (n.-162+4398G>C) n.752C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.-500+4398G>C (n.-500+4398G>C) | |
| 11 | g.532735G>T | CA378921191 | HRAS,LRRC56 | c.*20-105C>A (n.*20-105C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.251-105C>A (n.251-105C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.246C>A n.243-105C>A n.392C>A c.-425+4398G>T (n.-425+4398G>T) c.-162+4398G>T (n.-162+4398G>T) n.752C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.-500+4398G>T (n.-500+4398G>T) | |
| 11 | g.532736_532738del | CA677773160 | HRAS,LRRC56 | c.*20-107_*20-105del (n.*20-107_*20-105del) c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.251-107_251-105del (n.251-107_251-105del) c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.469_471del (p.Tyr157del) n.244_246del n.243-107_243-105del n.390_392del c.-425+4399_-425+4401del (n.-425+4399_-425+4401del) c.-162+4399_-162+4401del (n.-162+4399_-162+4401del) n.750_752del c.232_234del (p.Tyr78del) c.-500+4399_-500+4401del (n.-500+4399_-500+4401del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.532736T>A | CA378921192 | HRAS,LRRC56 | c.*20-106A>T (n.*20-106A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.251-106A>T (n.251-106A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.245A>T n.243-106A>T n.391A>T c.-425+4399T>A (n.-425+4399T>A) c.-162+4399T>A (n.-162+4399T>A) n.751A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.-500+4399T>A (n.-500+4399T>A) | |
| 11 | g.532736T>C | CA378921193 | HRAS,LRRC56 | c.*20-106A>G (n.*20-106A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.251-106A>G (n.251-106A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.245A>G n.243-106A>G n.391A>G c.-425+4399T>C (n.-425+4399T>C) c.-162+4399T>C (n.-162+4399T>C) n.751A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.-500+4399T>C (n.-500+4399T>C) | |
| 11 | g.532736T>G | CA378921194 | HRAS,LRRC56 | c.*20-106A>C (n.*20-106A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.251-106A>C (n.251-106A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.245A>C n.243-106A>C n.391A>C c.-425+4399T>G (n.-425+4399T>G) c.-162+4399T>G (n.-162+4399T>G) n.751A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.-500+4399T>G (n.-500+4399T>G) | |
| 11 | g.532737A= | CA1947141341 | HRAS,LRRC56 | c.*20-107T= (n.*20-107T=) c.*38T= (n.*38T=) c.251-107T= (n.251-107T=) c.*81T= (n.*81T=) c.469T= (p.Tyr157=) n.244T= n.243-107T= n.390T= c.-425+4400A= (n.-425+4400A=) c.-162+4400A= (n.-162+4400A=) n.750T= c.232T= (p.Tyr78=) c.-500+4400A= (n.-500+4400A=) | |
| 11 | g.532737A>C | CA378921195 | HRAS,LRRC56 | c.*20-107T>G (n.*20-107T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.251-107T>G (n.251-107T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.244T>G n.243-107T>G n.390T>G c.-425+4400A>C (n.-425+4400A>C) c.-162+4400A>C (n.-162+4400A>C) n.750T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.-500+4400A>C (n.-500+4400A>C) | |
| 11 | g.532737A>G | CA378921197 | HRAS,LRRC56 | c.*20-107T>C (n.*20-107T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.251-107T>C (n.251-107T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) n.244T>C n.243-107T>C n.390T>C c.-425+4400A>G (n.-425+4400A>G) c.-162+4400A>G (n.-162+4400A>G) n.750T>C c.232T>C (p.Tyr78His) c.-500+4400A>G (n.-500+4400A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.532737A>T | CA378921196 | HRAS,LRRC56 | c.*20-107T>A (n.*20-107T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.251-107T>A (n.251-107T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.244T>A n.243-107T>A n.390T>A c.-425+4400A>T (n.-425+4400A>T) c.-162+4400A>T (n.-162+4400A>T) n.750T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.-500+4400A>T (n.-500+4400A>T) | |
| 11 | g.532738G>A | CA5779224 | HRAS,LRRC56 | c.*20-108C>T (n.*20-108C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.251-108C>T (n.251-108C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.468C>T (p.Phe156=) n.243C>T n.243-108C>T n.389C>T c.-425+4401G>A (n.-425+4401G>A) c.-162+4401G>A (n.-162+4401G>A) n.749C>T c.231C>T (p.Phe77=) c.-500+4401G>A (n.-500+4401G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.532738G>C | CA378921198 | HRAS,LRRC56 | c.*20-108C>G (n.*20-108C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.251-108C>G (n.251-108C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.243C>G n.243-108C>G n.389C>G c.-425+4401G>C (n.-425+4401G>C) c.-162+4401G>C (n.-162+4401G>C) n.749C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) c.-500+4401G>C (n.-500+4401G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.532738G= | CA1947141345 | HRAS,LRRC56 | c.*20-108C= (n.*20-108C=) c.*37C= (n.*37C=) c.251-108C= (n.251-108C=) c.*80C= (n.*80C=) c.468C= (p.Phe156=) n.243C= n.243-108C= n.389C= c.-425+4401G= (n.-425+4401G=) c.-162+4401G= (n.-162+4401G=) n.749C= c.231C= (p.Phe77=) c.-500+4401G= (n.-500+4401G=) | |
| 11 | g.532738G>T | CA378921199 | HRAS,LRRC56 | c.*20-108C>A (n.*20-108C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.251-108C>A (n.251-108C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.243C>A n.243-108C>A n.389C>A c.-425+4401G>T (n.-425+4401G>T) c.-162+4401G>T (n.-162+4401G>T) n.749C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) c.-500+4401G>T (n.-500+4401G>T) | |
| 11 | g.532739A>C | CA378921200 | HRAS,LRRC56 | c.*20-109T>G (n.*20-109T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.251-109T>G (n.251-109T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.242T>G n.243-109T>G n.388T>G c.-425+4402A>C (n.-425+4402A>C) c.-162+4402A>C (n.-162+4402A>C) n.748T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.-500+4402A>C (n.-500+4402A>C) | |
| 11 | g.532739A>G | CA378921201 | HRAS,LRRC56 | c.*20-109T>C (n.*20-109T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.251-109T>C (n.251-109T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.242T>C n.243-109T>C n.388T>C c.-425+4402A>G (n.-425+4402A>G) c.-162+4402A>G (n.-162+4402A>G) n.748T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.-500+4402A>G (n.-500+4402A>G) | |
| 11 | g.532739A>T | CA378921202 | HRAS,LRRC56 | c.*20-109T>A (n.*20-109T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.251-109T>A (n.251-109T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.242T>A n.243-109T>A n.388T>A c.-425+4402A>T (n.-425+4402A>T) c.-162+4402A>T (n.-162+4402A>T) n.748T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.-500+4402A>T (n.-500+4402A>T) | |
| 11 | g.532740A>C | CA378921203 | HRAS,LRRC56 | c.*20-110T>G (n.*20-110T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.251-110T>G (n.251-110T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) n.241T>G n.243-110T>G n.387T>G c.-425+4403A>C (n.-425+4403A>C) c.-162+4403A>C (n.-162+4403A>C) n.747T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.-500+4403A>C (n.-500+4403A>C) | |
| 11 | g.532740A>G | CA378921204 | HRAS,LRRC56 | c.*20-110T>C (n.*20-110T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.251-110T>C (n.251-110T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.241T>C n.243-110T>C n.387T>C c.-425+4403A>G (n.-425+4403A>G) c.-162+4403A>G (n.-162+4403A>G) n.747T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.-500+4403A>G (n.-500+4403A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.532740A>T | CA378921208 | HRAS,LRRC56 | c.*20-110T>A (n.*20-110T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.251-110T>A (n.251-110T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.241T>A n.243-110T>A n.387T>A c.-425+4403A>T (n.-425+4403A>T) c.-162+4403A>T (n.-162+4403A>T) n.747T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.-500+4403A>T (n.-500+4403A>T) | |
| 11 | g.532741G>A | CA5779225 | HRAS,LRRC56 | c.*20-111C>T (n.*20-111C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.251-111C>T (n.251-111C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.465C>T (p.Ala155=) n.240C>T n.243-111C>T n.386C>T c.-425+4404G>A (n.-425+4404G>A) c.-162+4404G>A (n.-162+4404G>A) n.746C>T c.228C>T (p.Ala76=) c.-500+4404G>A (n.-500+4404G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.532741G>C | CA472322511 | HRAS,LRRC56 | c.*20-111C>G (n.*20-111C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.251-111C>G (n.251-111C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.465C>G (p.Ala155=) n.240C>G n.243-111C>G n.386C>G c.-425+4404G>C (n.-425+4404G>C) c.-162+4404G>C (n.-162+4404G>C) n.746C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.-500+4404G>C (n.-500+4404G>C) | dbSNP |
| 11 | g.532741G= | CA1947141355 | HRAS,LRRC56 | c.*20-111C= (n.*20-111C=) c.*34C= (n.*34C=) c.251-111C= (n.251-111C=) c.*77C= (n.*77C=) c.465C= (p.Ala155=) n.240C= n.243-111C= n.386C= c.-425+4404G= (n.-425+4404G=) c.-162+4404G= (n.-162+4404G=) n.746C= c.228C= (p.Ala76=) c.-500+4404G= (n.-500+4404G=) | |
| 11 | g.532741G>T | CA472322512 | HRAS,LRRC56 | c.*20-111C>A (n.*20-111C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.251-111C>A (n.251-111C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.465C>A (p.Ala155=) n.240C>A n.243-111C>A n.386C>A c.-425+4404G>T (n.-425+4404G>T) c.-162+4404G>T (n.-162+4404G>T) n.746C>A c.228C>A (p.Ala76=) c.-500+4404G>T (n.-500+4404G>T) | |
| 11 | g.532742G>A | CA378921211 | HRAS,LRRC56 | c.*20-112C>T (n.*20-112C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.251-112C>T (n.251-112C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.239C>T n.243-112C>T n.385C>T c.-425+4405G>A (n.-425+4405G>A) c.-162+4405G>A (n.-162+4405G>A) n.745C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.-500+4405G>A (n.-500+4405G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.532742G>C | CA378921214 | HRAS,LRRC56 | c.*20-112C>G (n.*20-112C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.251-112C>G (n.251-112C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.239C>G n.243-112C>G n.385C>G c.-425+4405G>C (n.-425+4405G>C) c.-162+4405G>C (n.-162+4405G>C) n.745C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-500+4405G>C (n.-500+4405G>C) | |
| 11 | g.532742G= | CA1947141360 | HRAS,LRRC56 | c.*20-112C= (n.*20-112C=) c.*33C= (n.*33C=) c.251-112C= (n.251-112C=) c.*76C= (n.*76C=) c.464C= (p.Ala155=) n.239C= n.243-112C= n.385C= c.-425+4405G= (n.-425+4405G=) c.-162+4405G= (n.-162+4405G=) n.745C= c.227C= (p.Ala76=) c.-500+4405G= (n.-500+4405G=) | |
| 11 | g.532742G>T | CA378921213 | HRAS,LRRC56 | c.*20-112C>A (n.*20-112C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.251-112C>A (n.251-112C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.239C>A n.243-112C>A n.385C>A c.-425+4405G>T (n.-425+4405G>T) c.-162+4405G>T (n.-162+4405G>T) n.745C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-500+4405G>T (n.-500+4405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.532743C>A | CA378921217 | HRAS,LRRC56 | c.*20-113G>T (n.*20-113G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.251-113G>T (n.251-113G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.238G>T n.243-113G>T n.384G>T c.-425+4406C>A (n.-425+4406C>A) c.-162+4406C>A (n.-162+4406C>A) n.744G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-500+4406C>A (n.-500+4406C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.532743C= | CA1947141367 | HRAS,LRRC56 | c.*20-113G= (n.*20-113G=) c.*32G= (n.*32G=) c.251-113G= (n.251-113G=) c.*75G= (n.*75G=) c.463G= (p.Ala155=) n.238G= n.243-113G= n.384G= c.-425+4406C= (n.-425+4406C=) c.-162+4406C= (n.-162+4406C=) n.744G= c.226G= (p.Ala76=) c.-500+4406C= (n.-500+4406C=) | |
| 11 | g.532743C>G | CA378921220 | HRAS,LRRC56 | c.*20-113G>C (n.*20-113G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.251-113G>C (n.251-113G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.238G>C n.243-113G>C n.384G>C c.-425+4406C>G (n.-425+4406C>G) c.-162+4406C>G (n.-162+4406C>G) n.744G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-500+4406C>G (n.-500+4406C>G) | |
| 11 | g.532743C>T | CA378921219 | HRAS,LRRC56 | c.*20-113G>A (n.*20-113G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.251-113G>A (n.251-113G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.238G>A n.243-113G>A n.384G>A c.-425+4406C>T (n.-425+4406C>T) c.-162+4406C>T (n.-162+4406C>T) n.744G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-500+4406C>T (n.-500+4406C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.532744A= | CA1947141370 | HRAS,LRRC56 | c.*20-114T= (n.*20-114T=) c.*31T= (n.*31T=) c.251-114T= (n.251-114T=) c.*74T= (n.*74T=) c.462T= (p.Asp154=) n.237T= n.243-114T= n.383T= c.-425+4407A= (n.-425+4407A=) c.-162+4407A= (n.-162+4407A=) n.743T= c.225T= (p.Asp75=) c.-500+4407A= (n.-500+4407A=) |