Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254503_5254514delinsACAACCAGGAGCCA1949577528HBG2c.93_104delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg31=)
c.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT (n.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT)
c.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT (n.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT)
c.63_74delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg21=)
c.55_66delinsGCTCCTGGTTGT (p.Ala19=)
c.251_262delinsACAACCAGGAGC (p.Asp84=)
11g.5254505_5254515delCA918809830HBG2c.93_103del
c.-73_-63del
c.1639_1649del
c.63_73del
c.55_65del
c.253_263del (p.Asn85SerfsTer20)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254513G>ACA5840276HBG2c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1640C>T (n.1640C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.261G>A (p.Glu87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254513G>CCA379264829HBG2c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.1640C>G (n.1640C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
11g.5254513G=CA1949577536HBG2c.94C= (p.Leu32=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.1640C= (n.1640C=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.261G= (p.Glu87=)
11g.5254513G>TCA379264831HBG2c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.1640C>A (n.1640C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
11g.5254514C>ACA379264833HBG2c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.1639G>T (n.1639G>T)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
11g.5254514C=CA1949577539HBG2c.93G= (p.Arg31=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.1639G= (n.1639G=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.262C= (p.Pro88=)
11g.5254514C>GCA379264835HBG2c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.1639G>C (n.1639G>C)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
11g.5254514C>TCA5840277HBG2c.93G>A (p.Arg31=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.1639G>A (n.1639G>A)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254517_5254638delCA2790279868HBG2c.92+2_93del
c.-73-121_-73del
c.1638+2_1639del
c.63-121_63del
c.54+40_55del
c.264+1_267del
11g.5254515C>ACA379264840HBG2c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.-73-1G>T (n.-73-1G>T)
c.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
c.63-1G>T (n.63-1G>T)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
c.263C>A (p.Pro88His)
11g.5254515C>GCA379264841HBG2c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.-73-1G>C (n.-73-1G>C)
c.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
c.63-1G>C (n.63-1G>C)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
11g.5254515C>TCA379264843HBG2c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.-73-1G>A (n.-73-1G>A)
c.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
c.63-1G>A (n.63-1G>A)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
11g.5254516T>ACA379264847HBG2c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.-73-2A>T (n.-73-2A>T)
c.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
c.63-2A>T (n.63-2A>T)
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
c.264T>A (p.Pro88=)
11g.5254516T>CCA379264849HBG2c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.-73-2A>G (n.-73-2A>G)
c.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
c.63-2A>G (n.63-2A>G)
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
c.264T>C (p.Pro88=)
 gnomAD v4
11g.5254516T>GCA379264846HBG2c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.-73-2A>C (n.-73-2A>C)
c.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
c.63-2A>C (n.63-2A>C)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
c.264T>G (p.Pro88=)
 gnomAD v4
11g.5254517G>ACA379264853HBG2c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.-73-3C>T (n.-73-3C>T)
c.1639-3C>T (n.1639-3C>T)
c.63-3C>T (n.63-3C>T)
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
11g.5254517G>CCA379264855HBG2c.93-3C>G (n.93-3C>G)
c.-73-3C>G (n.-73-3C>G)
c.1639-3C>G (n.1639-3C>G)
c.63-3C>G (n.63-3C>G)
c.55-3C>G (n.55-3C>G)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
11g.5254517G>TCA379264856HBG2c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.-73-3C>A (n.-73-3C>A)
c.1639-3C>A (n.1639-3C>A)
c.63-3C>A (n.63-3C>A)
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
11g.5254518T>ACA379264859HBG2c.93-4A>T (n.93-4A>T)
c.-73-4A>T (n.-73-4A>T)
c.1639-4A>T (n.1639-4A>T)
c.63-4A>T (n.63-4A>T)
c.55-4A>T (n.55-4A>T)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
11g.5254518T>CCA379264861HBG2c.93-4A>G (n.93-4A>G)
c.-73-4A>G (n.-73-4A>G)
c.1639-4A>G (n.1639-4A>G)
c.63-4A>G (n.63-4A>G)
c.55-4A>G (n.55-4A>G)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
11g.5254518T>GCA379264863HBG2c.93-4A>C (n.93-4A>C)
c.-73-4A>C (n.-73-4A>C)
c.1639-4A>C (n.1639-4A>C)
c.63-4A>C (n.63-4A>C)
c.55-4A>C (n.55-4A>C)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
11g.5254520A>CCA2612152483HBG2c.93-6T>G (n.93-6T>G)
c.-73-6T>G (n.-73-6T>G)
c.1639-6T>G (n.1639-6T>G)
c.63-6T>G (n.63-6T>G)
c.55-6T>G (n.55-6T>G)
c.264+4A>C (n.264+4A>C)
 gnomAD v4
11g.5254520A>GCA2612152484HBG2c.93-6T>C (n.93-6T>C)
c.-73-6T>C (n.-73-6T>C)
c.1639-6T>C (n.1639-6T>C)
c.63-6T>C (n.63-6T>C)
c.55-6T>C (n.55-6T>C)
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
 gnomAD v4
11g.5254521G>ACA597436258HBG2c.93-7C>T (n.93-7C>T)
c.-73-7C>T (n.-73-7C>T)
c.1639-7C>T (n.1639-7C>T)
c.63-7C>T (n.63-7C>T)
c.55-7C>T (n.55-7C>T)
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254521G=CA1949577540HBG2c.93-7C= (n.93-7C=)
c.-73-7C= (n.-73-7C=)
c.1639-7C= (n.1639-7C=)
c.63-7C= (n.63-7C=)
c.55-7C= (n.55-7C=)
c.264+5G= (n.264+5G=)
11g.5254522A=CA1949577541HBG2c.93-8T= (n.93-8T=)
c.-73-8T= (n.-73-8T=)
c.1639-8T= (n.1639-8T=)
c.63-8T= (n.63-8T=)
c.55-8T= (n.55-8T=)
c.264+6A= (n.264+6A=)
11g.5254522A>GCA1949577542HBG2c.93-8T>C (n.93-8T>C)
c.-73-8T>C (n.-73-8T>C)
c.1639-8T>C (n.1639-8T>C)
c.63-8T>C (n.63-8T>C)
c.55-8T>C (n.55-8T>C)
c.264+6A>G (n.264+6A>G)
 dbSNP
11g.5254523T>CCA5840278HBG2c.93-9A>G (n.93-9A>G)
c.-73-9A>G (n.-73-9A>G)
c.1639-9A>G (n.1639-9A>G)
c.63-9A>G (n.63-9A>G)
c.55-9A>G (n.55-9A>G)
c.264+7T>C (n.264+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254523T=CA1949577543HBG2c.93-9A= (n.93-9A=)
c.-73-9A= (n.-73-9A=)
c.1639-9A= (n.1639-9A=)
c.63-9A= (n.63-9A=)
c.55-9A= (n.55-9A=)
c.264+7T= (n.264+7T=)
11g.5254525G>ACA2533884730HBG2c.93-11C>T (n.93-11C>T)
c.-73-11C>T (n.-73-11C>T)
c.1639-11C>T (n.1639-11C>T)
c.63-11C>T (n.63-11C>T)
c.55-11C>T (n.55-11C>T)
c.264+9G>A (n.264+9G>A)
11g.5254525G>CCA5840279HBG2c.93-11C>G (n.93-11C>G)
c.-73-11C>G (n.-73-11C>G)
c.1639-11C>G (n.1639-11C>G)
c.63-11C>G (n.63-11C>G)
c.55-11C>G (n.55-11C>G)
c.264+9G>C (n.264+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254525G=CA1949577545HBG2c.93-11C= (n.93-11C=)
c.-73-11C= (n.-73-11C=)
c.1639-11C= (n.1639-11C=)
c.63-11C= (n.63-11C=)
c.55-11C= (n.55-11C=)
c.264+9G= (n.264+9G=)
11g.5254525G>TCA2612152486HBG2c.93-11C>A (n.93-11C>A)
c.-73-11C>A (n.-73-11C>A)
c.1639-11C>A (n.1639-11C>A)
c.63-11C>A (n.63-11C>A)
c.55-11C>A (n.55-11C>A)
c.264+9G>T (n.264+9G>T)
 gnomAD v4
11g.5254526A=CA1949577547HBG2c.93-12T= (n.93-12T=)
c.-73-12T= (n.-73-12T=)
c.1639-12T= (n.1639-12T=)
c.63-12T= (n.63-12T=)
c.55-12T= (n.55-12T=)
c.264+10A= (n.264+10A=)
11g.5254526A>GCA5840280HBG2c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.-73-12T>C (n.-73-12T>C)
c.1639-12T>C (n.1639-12T>C)
c.63-12T>C (n.63-12T>C)
c.55-12T>C (n.55-12T>C)
c.264+10A>G (n.264+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254528A=CA1949577548HBG2c.93-14T= (n.93-14T=)
c.-73-14T= (n.-73-14T=)
c.1639-14T= (n.1639-14T=)
c.63-14T= (n.63-14T=)
c.55-14T= (n.55-14T=)
c.264+12A= (n.264+12A=)
11g.5254528A>CCA597436259HBG2c.93-14T>G (n.93-14T>G)
c.-73-14T>G (n.-73-14T>G)
c.1639-14T>G (n.1639-14T>G)
c.63-14T>G (n.63-14T>G)
c.55-14T>G (n.55-14T>G)
c.264+12A>C (n.264+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254529A=CA1949577551HBG2c.93-15T= (n.93-15T=)
c.-73-15T= (n.-73-15T=)
c.1639-15T= (n.1639-15T=)
c.63-15T= (n.63-15T=)
c.55-15T= (n.55-15T=)
c.264+13A= (n.264+13A=)
11g.5254529A>GCA677772168HBG2c.93-15T>C (n.93-15T>C)
c.-73-15T>C (n.-73-15T>C)
c.1639-15T>C (n.1639-15T>C)
c.63-15T>C (n.63-15T>C)
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
c.264+13A>G (n.264+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254530G>ACA5840281HBG2c.93-16C>T (n.93-16C>T)
c.-73-16C>T (n.-73-16C>T)
c.1639-16C>T (n.1639-16C>T)
c.63-16C>T (n.63-16C>T)
c.55-16C>T (n.55-16C>T)
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254530G>CCA934697674HBG2c.93-16C>G (n.93-16C>G)
c.-73-16C>G (n.-73-16C>G)
c.1639-16C>G (n.1639-16C>G)
c.63-16C>G (n.63-16C>G)
c.55-16C>G (n.55-16C>G)
c.264+14G>C (n.264+14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254530G=CA1949577553HBG2c.93-16C= (n.93-16C=)
c.-73-16C= (n.-73-16C=)
c.1639-16C= (n.1639-16C=)
c.63-16C= (n.63-16C=)
c.55-16C= (n.55-16C=)
c.264+14G= (n.264+14G=)
11g.5254531A=CA1949577554HBG2c.93-17T= (n.93-17T=)
c.-73-17T= (n.-73-17T=)
c.1639-17T= (n.1639-17T=)
c.63-17T= (n.63-17T=)
c.55-17T= (n.55-17T=)
c.264+15A= (n.264+15A=)
11g.5254531A>GCA1949577555HBG2c.93-17T>C (n.93-17T>C)
c.-73-17T>C (n.-73-17T>C)
c.1639-17T>C (n.1639-17T>C)
c.63-17T>C (n.63-17T>C)
c.55-17T>C (n.55-17T>C)
c.264+15A>G (n.264+15A>G)
 dbSNP
11g.5254532_5254533delinsACCA1949577556HBG2c.93-19_93-18delinsGT (n.93-19_93-18delinsGT)
c.-73-19_-73-18delinsGT (n.-73-19_-73-18delinsGT)
c.1639-19_1639-18delinsGT (n.1639-19_1639-18delinsGT)
c.63-19_63-18delinsGT (n.63-19_63-18delinsGT)
c.55-19_55-18delinsGT (n.55-19_55-18delinsGT)
c.264+16_264+17delinsAC (n.264+16_264+17delinsAC)
11g.5254533delCA597436260HBG2c.93-19del (n.93-19del)
c.-73-19del (n.-73-19del)
c.1639-19del (n.1639-19del)
c.63-19del (n.63-19del)
c.55-19del (n.55-19del)
c.264+17del (n.264+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254533C=CA1949577557HBG2c.93-19G= (n.93-19G=)
c.-73-19G= (n.-73-19G=)
c.1639-19G= (n.1639-19G=)
c.63-19G= (n.63-19G=)
c.55-19G= (n.55-19G=)
c.264+17C= (n.264+17C=)
11g.5254533C>GCA5840282HBG2c.93-19G>C (n.93-19G>C)
c.-73-19G>C (n.-73-19G>C)
c.1639-19G>C (n.1639-19G>C)
c.63-19G>C (n.63-19G>C)
c.55-19G>C (n.55-19G>C)
c.264+17C>G (n.264+17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched