Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254503_5254514delinsACAACCAGGAGCCA1949577528HBG2c.93_104delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg31=)
c.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT (n.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT)
c.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT (n.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT)
c.63_74delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg21=)
c.55_66delinsGCTCCTGGTTGT (p.Ala19=)
c.251_262delinsACAACCAGGAGC (p.Asp84=)
11g.5254504C>ACA379264772HBG2c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.1649G>T (n.1649G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
 gnomAD v4
11g.5254504C=CA1949577532HBG2c.103G= (p.Val35=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.1649G= (n.1649G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.65G= (p.Cys22=)
c.252C= (p.Asp84=)
11g.5254504C>GCA379264769HBG2c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
11g.5254504C>TCA124538HBG2c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.252C>T (p.Asp84=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254505_5254515delCA918809830HBG2c.93_103del
c.-73_-63del
c.1639_1649del
c.63_73del
c.55_65del
c.253_263del (p.Asn85SerfsTer20)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254505A>CCA379264775HBG2c.102T>G (p.Val34=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.72T>G (p.Val24=)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.253A>C (p.Asn85His)
11g.5254505A>GCA379264777HBG2c.102T>C (p.Val34=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.72T>C (p.Val24=)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
11g.5254505A>TCA379264779HBG2c.102T>A (p.Val34=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.72T>A (p.Val24=)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
11g.5254506A>CCA379264782HBG2c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.1647T>G (n.1647T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
11g.5254506A>GCA379264784HBG2c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
11g.5254506A>TCA379264787HBG2c.101T>A (p.Val34Asp)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
11g.5254507C>ACA379264790HBG2c.100G>T (p.Val34Phe)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
11g.5254507C=CA1949577535HBG2c.100G= (p.Val34=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.1646G= (n.1646G=)
c.70G= (p.Val24=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.255C= (p.Asn85=)
11g.5254507C>GCA379264792HBG2c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254507C>TCA379264794HBG2c.100G>A (p.Val34Ile)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.255C>T (p.Asn85=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254508delCA2612152482HBG2c.100del (p.Val34LeufsTer?)
c.-66del (n.-66del)
c.1646del (n.1646del)
c.70del (p.Val24LeufsTer?)
c.62del (p.Gly21ValfsTer?)
c.256del (p.Gln86ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.5254508C>ACA379264797HBG2c.99G>T (p.Leu33=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.69G>T (p.Leu23=)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
11g.5254508C>GCA379264799HBG2c.99G>C (p.Leu33=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.69G>C (p.Leu23=)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
11g.5254508C>TCA379264801HBG2c.99G>A (p.Leu33=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
11g.5254509A>CCA379264805HBG2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.60T>G (p.Pro20=)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
11g.5254509A>GCA379264808HBG2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.60T>C (p.Pro20=)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
11g.5254509A>TCA379264804HBG2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.60T>A (p.Pro20=)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
11g.5254510G>ACA472886084HBG2c.97C>T (p.Leu33=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.1643C>T (n.1643C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.258G>A (p.Gln86=)
11g.5254510G>CCA379264812HBG2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.1643C>G (n.1643C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.258G>C (p.Gln86His)
11g.5254510G>TCA379264811HBG2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.1643C>A (n.1643C>A)
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.258G>T (p.Gln86His)
11g.5254511G>ACA379264817HBG2c.96C>T (p.Leu32=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1642C>T (n.1642C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
 gnomAD v4
11g.5254511G>CCA379264815HBG2c.96C>G (p.Leu32=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1642C>G (n.1642C>G)
c.66C>G (p.Leu22=)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
11g.5254511G>TCA379264819HBG2c.96C>A (p.Leu32=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1642C>A (n.1642C>A)
c.66C>A (p.Leu22=)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
11g.5254512A>CCA379264821HBG2c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.1641T>G (n.1641T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.57T>G (p.Ala19=)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
11g.5254512A>GCA379264823HBG2c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.1641T>C (n.1641T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.57T>C (p.Ala19=)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
11g.5254512A>TCA379264824HBG2c.95T>A (p.Leu32His)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.1641T>A (n.1641T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
c.57T>A (p.Ala19=)
c.260A>T (p.Glu87Val)
11g.5254513G>ACA5840276HBG2c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1640C>T (n.1640C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.261G>A (p.Glu87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254513G>CCA379264829HBG2c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.1640C>G (n.1640C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
11g.5254513G=CA1949577536HBG2c.94C= (p.Leu32=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.1640C= (n.1640C=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.261G= (p.Glu87=)
11g.5254513G>TCA379264831HBG2c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.1640C>A (n.1640C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
11g.5254514C>ACA379264833HBG2c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.1639G>T (n.1639G>T)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
11g.5254514C=CA1949577539HBG2c.93G= (p.Arg31=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.1639G= (n.1639G=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.262C= (p.Pro88=)
11g.5254514C>GCA379264835HBG2c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.1639G>C (n.1639G>C)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
11g.5254514C>TCA5840277HBG2c.93G>A (p.Arg31=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.1639G>A (n.1639G>A)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254515C>ACA379264840HBG2c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.-73-1G>T (n.-73-1G>T)
c.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
c.63-1G>T (n.63-1G>T)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
c.263C>A (p.Pro88His)
11g.5254515C>GCA379264841HBG2c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.-73-1G>C (n.-73-1G>C)
c.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
c.63-1G>C (n.63-1G>C)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
11g.5254515C>TCA379264843HBG2c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.-73-1G>A (n.-73-1G>A)
c.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
c.63-1G>A (n.63-1G>A)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
11g.5254516T>ACA379264847HBG2c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.-73-2A>T (n.-73-2A>T)
c.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
c.63-2A>T (n.63-2A>T)
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
c.264T>A (p.Pro88=)
11g.5254516T>CCA379264849HBG2c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.-73-2A>G (n.-73-2A>G)
c.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
c.63-2A>G (n.63-2A>G)
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
c.264T>C (p.Pro88=)
 gnomAD v4
11g.5254516T>GCA379264846HBG2c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.-73-2A>C (n.-73-2A>C)
c.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
c.63-2A>C (n.63-2A>C)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
c.264T>G (p.Pro88=)
 gnomAD v4
11g.5254517G>ACA379264853HBG2c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.-73-3C>T (n.-73-3C>T)
c.1639-3C>T (n.1639-3C>T)
c.63-3C>T (n.63-3C>T)
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
11g.5254517G>CCA379264855HBG2c.93-3C>G (n.93-3C>G)
c.-73-3C>G (n.-73-3C>G)
c.1639-3C>G (n.1639-3C>G)
c.63-3C>G (n.63-3C>G)
c.55-3C>G (n.55-3C>G)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
11g.5254517G>TCA379264856HBG2c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.-73-3C>A (n.-73-3C>A)
c.1639-3C>A (n.1639-3C>A)
c.63-3C>A (n.63-3C>A)
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
11g.5254518T>ACA379264859HBG2c.93-4A>T (n.93-4A>T)
c.-73-4A>T (n.-73-4A>T)
c.1639-4A>T (n.1639-4A>T)
c.63-4A>T (n.63-4A>T)
c.55-4A>T (n.55-4A>T)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)

Number of alleles fetched