Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254260_5254275delCA934697607HBG2c.315+20_315+35del (n.315+20_315+35del)
c.150+20_150+35del (n.150+20_150+35del)
c.285+20_285+35del (n.285+20_285+35del)
c.*184+20_*184+35del (n.*184+20_*184+35del)
c.43-35_43-20del (n.43-35_43-20del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254274A=CA1949577183HBG2c.315+18T= (n.315+18T=)
c.150+18T= (n.150+18T=)
c.285+18T= (n.285+18T=)
c.*184+18T= (n.*184+18T=)
c.43-21A= (n.43-21A=)
11g.5254274A>CCA1949577184HBG2c.315+18T>G (n.315+18T>G)
c.150+18T>G (n.150+18T>G)
c.285+18T>G (n.285+18T>G)
c.*184+18T>G (n.*184+18T>G)
c.43-21A>C (n.43-21A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254274A>GCA5840247HBG2c.315+18T>C (n.315+18T>C)
c.150+18T>C (n.150+18T>C)
c.285+18T>C (n.285+18T>C)
c.*184+18T>C (n.*184+18T>C)
c.43-21A>G (n.43-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254275A>CCA2612152101HBG2c.315+17T>G (n.315+17T>G)
c.150+17T>G (n.150+17T>G)
c.285+17T>G (n.285+17T>G)
c.*184+17T>G (n.*184+17T>G)
c.43-20A>C (n.43-20A>C)
 gnomAD v4
11g.5254276C=CA1949577187HBG2c.315+16G= (n.315+16G=)
c.150+16G= (n.150+16G=)
c.285+16G= (n.285+16G=)
c.*184+16G= (n.*184+16G=)
c.43-19C= (n.43-19C=)
11g.5254276C>GCA597208479HBG2c.315+16G>C (n.315+16G>C)
c.150+16G>C (n.150+16G>C)
c.285+16G>C (n.285+16G>C)
c.*184+16G>C (n.*184+16G>C)
c.43-19C>G (n.43-19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254276C>TCA5840248HBG2c.315+16G>A (n.315+16G>A)
c.150+16G>A (n.150+16G>A)
c.285+16G>A (n.285+16G>A)
c.*184+16G>A (n.*184+16G>A)
c.43-19C>T (n.43-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254277A>TCA2574735738HBG2c.315+15T>A (n.315+15T>A)
c.150+15T>A (n.150+15T>A)
c.285+15T>A (n.285+15T>A)
c.*184+15T>A (n.*184+15T>A)
c.43-18A>T (n.43-18A>T)
 gnomAD v4
11g.5254278T>CCA1949577191HBG2c.315+14A>G (n.315+14A>G)
c.150+14A>G (n.150+14A>G)
c.285+14A>G (n.285+14A>G)
c.*184+14A>G (n.*184+14A>G)
c.43-17T>C (n.43-17T>C)
 dbSNP
11g.5254278T=CA1949577189HBG2c.315+14A= (n.315+14A=)
c.150+14A= (n.150+14A=)
c.285+14A= (n.285+14A=)
c.*184+14A= (n.*184+14A=)
c.43-17T= (n.43-17T=)
11g.5254280T>CCA677771419HBG2c.315+12A>G (n.315+12A>G)
c.150+12A>G (n.150+12A>G)
c.285+12A>G (n.285+12A>G)
c.*184+12A>G (n.*184+12A>G)
c.43-15T>C (n.43-15T>C)
 dbSNP
11g.5254280T=CA1949577192HBG2c.315+12A= (n.315+12A=)
c.150+12A= (n.150+12A=)
c.285+12A= (n.285+12A=)
c.*184+12A= (n.*184+12A=)
c.43-15T= (n.43-15T=)
11g.5254281C=CA1949577194HBG2c.315+11G= (n.315+11G=)
c.150+11G= (n.150+11G=)
c.285+11G= (n.285+11G=)
c.*184+11G= (n.*184+11G=)
c.43-14C= (n.43-14C=)
11g.5254281C>GCA2612152111HBG2c.315+11G>C (n.315+11G>C)
c.150+11G>C (n.150+11G>C)
c.285+11G>C (n.285+11G>C)
c.*184+11G>C (n.*184+11G>C)
c.43-14C>G (n.43-14C>G)
 gnomAD v4
11g.5254281C>TCA5840249HBG2c.315+11G>A (n.315+11G>A)
c.150+11G>A (n.150+11G>A)
c.285+11G>A (n.285+11G>A)
c.*184+11G>A (n.*184+11G>A)
c.43-14C>T (n.43-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254282C=CA1949577195HBG2c.315+10G= (n.315+10G=)
c.150+10G= (n.150+10G=)
c.285+10G= (n.285+10G=)
c.*184+10G= (n.*184+10G=)
c.43-13C= (n.43-13C=)
11g.5254282C>TCA5840250HBG2c.315+10G>A (n.315+10G>A)
c.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.285+10G>A (n.285+10G>A)
c.*184+10G>A (n.*184+10G>A)
c.43-13C>T (n.43-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254283T>CCA2612152114HBG2c.315+9A>G (n.315+9A>G)
c.150+9A>G (n.150+9A>G)
c.285+9A>G (n.285+9A>G)
c.*184+9A>G (n.*184+9A>G)
c.43-12T>C (n.43-12T>C)
 gnomAD v4
11g.5254285G>ACA5840251HBG2c.315+7C>T (n.315+7C>T)
c.150+7C>T (n.150+7C>T)
c.285+7C>T (n.285+7C>T)
c.*184+7C>T (n.*184+7C>T)
c.43-10G>A (n.43-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254285G=CA1949577197HBG2c.315+7C= (n.315+7C=)
c.150+7C= (n.150+7C=)
c.285+7C= (n.285+7C=)
c.*184+7C= (n.*184+7C=)
c.43-10G= (n.43-10G=)
11g.5254286A=CA1949577199HBG2c.315+6T= (n.315+6T=)
c.150+6T= (n.150+6T=)
c.285+6T= (n.285+6T=)
c.*184+6T= (n.*184+6T=)
c.43-9A= (n.43-9A=)
11g.5254286A>GCA2612152116HBG2c.315+6T>C (n.315+6T>C)
c.150+6T>C (n.150+6T>C)
c.285+6T>C (n.285+6T>C)
c.*184+6T>C (n.*184+6T>C)
c.43-9A>G (n.43-9A>G)
 gnomAD v4
11g.5254286A>TCA597208486HBG2c.315+6T>A (n.315+6T>A)
c.150+6T>A (n.150+6T>A)
c.285+6T>A (n.285+6T>A)
c.*184+6T>A (n.*184+6T>A)
c.43-9A>T (n.43-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254287C>ACA597208489HBG2c.315+5G>T (n.315+5G>T)
c.150+5G>T (n.150+5G>T)
c.285+5G>T (n.285+5G>T)
c.*184+5G>T (n.*184+5G>T)
c.43-8C>A (n.43-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254287C=CA1949577201HBG2c.315+5G= (n.315+5G=)
c.150+5G= (n.150+5G=)
c.285+5G= (n.285+5G=)
c.*184+5G= (n.*184+5G=)
c.43-8C= (n.43-8C=)
11g.5254287C>TCA2612152121HBG2c.315+5G>A (n.315+5G>A)
c.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.*184+5G>A (n.*184+5G>A)
c.43-8C>T (n.43-8C>T)
 gnomAD v4
11g.5254289C>TCA2612152123HBG2c.315+3G>A (n.315+3G>A)
c.150+3G>A (n.150+3G>A)
c.285+3G>A (n.285+3G>A)
c.*184+3G>A (n.*184+3G>A)
c.43-6C>T (n.43-6C>T)
 gnomAD v4
11g.5254290A>CCA379264065HBG2c.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.*184+2T>G (n.*184+2T>G)
c.43-5A>C (n.43-5A>C)
11g.5254290A>GCA379264066HBG2c.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.150+2T>C (n.150+2T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.*184+2T>C (n.*184+2T>C)
c.43-5A>G (n.43-5A>G)
11g.5254290A>TCA379264067HBG2c.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.150+2T>A (n.150+2T>A)
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.*184+2T>A (n.*184+2T>A)
c.43-5A>T (n.43-5A>T)
11g.5254291C>ACA379264068HBG2c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.150+1G>T (n.150+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.*184+1G>T (n.*184+1G>T)
c.43-4C>A (n.43-4C>A)
11g.5254291C>GCA379264069HBG2c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.*184+1G>C (n.*184+1G>C)
c.43-4C>G (n.43-4C>G)
11g.5254291C>TCA379264070HBG2c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.*184+1G>A (n.*184+1G>A)
c.43-4C>T (n.43-4C>T)
 gnomAD v4
11g.5254292C>ACA379264071HBG2c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.43-3C>A (n.43-3C>A)
11g.5254292C=CA1949577206HBG2c.315G= (p.Lys105=)
c.150G= (p.Lys50=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.43-3C= (n.43-3C=)
11g.5254292C>GCA124564HBG2c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.43-3C>G (n.43-3C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.5254292C>TCA472633705HBG2c.315G>A (p.Lys105=)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.43-3C>T (n.43-3C>T)
11g.5254293T>ACA379264072HBG2c.314A>T (p.Lys105Met)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.43-2T>A (n.43-2T>A)
11g.5254293T>CCA379264073HBG2c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.43-2T>C (n.43-2T>C)
11g.5254293T>GCA5840252HBG2c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.43-2T>G (n.43-2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254293T=CA1949577211HBG2c.314A= (p.Lys105=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.43-2T= (n.43-2T=)
11g.5254294T>ACA379264074HBG2c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.43-1T>A (n.43-1T>A)
11g.5254294T>CCA379264076HBG2c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.43-1T>C (n.43-1T>C)
11g.5254294T>GCA379264075HBG2c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.43-1T>G (n.43-1T>G)
 gnomAD v4
11g.5254295G>ACA217121186HBG2c.312C>T (p.Phe104=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254295G>CCA379264077HBG2c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
11g.5254295G=CA1949577215HBG2c.312C= (p.Phe104=)
c.147C= (p.Phe49=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.43G= (p.Glu15=)
11g.5254295G>TCA379264078HBG2c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
11g.5254296A>CCA379264079HBG2c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.44A>C (p.Glu15Ala)

Number of alleles fetched