UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254198del | CA2612151965 | HBG2 | c.315+96del (n.315+96del) c.150+96del (n.150+96del) c.285+96del (n.285+96del) c.*184+96del (n.*184+96del) c.43-97del (n.43-97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C>A | CA2612151970 | HBG2 | c.315+93G>T (n.315+93G>T) c.150+93G>T (n.150+93G>T) c.285+93G>T (n.285+93G>T) c.*184+93G>T (n.*184+93G>T) c.43-96C>A (n.43-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C= | CA1949577075 | HBG2 | c.315+93G= (n.315+93G=) c.150+93G= (n.150+93G=) c.285+93G= (n.285+93G=) c.*184+93G= (n.*184+93G=) c.43-96C= (n.43-96C=) | |
| 11 | g.5254199C>G | CA2612151971 | HBG2 | c.315+93G>C (n.315+93G>C) c.150+93G>C (n.150+93G>C) c.285+93G>C (n.285+93G>C) c.*184+93G>C (n.*184+93G>C) c.43-96C>G (n.43-96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C>T | CA1949577076 | HBG2 | c.315+93G>A (n.315+93G>A) c.150+93G>A (n.150+93G>A) c.285+93G>A (n.285+93G>A) c.*184+93G>A (n.*184+93G>A) c.43-96C>T (n.43-96C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5254201G>A | CA934697574 | HBG2 | c.315+91C>T (n.315+91C>T) c.150+91C>T (n.150+91C>T) c.285+91C>T (n.285+91C>T) c.*184+91C>T (n.*184+91C>T) c.43-94G>A (n.43-94G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254201G= | CA1949577077 | HBG2 | c.315+91C= (n.315+91C=) c.150+91C= (n.150+91C=) c.285+91C= (n.285+91C=) c.*184+91C= (n.*184+91C=) c.43-94G= (n.43-94G=) | |
| 11 | g.5254201G>T | CA934697576 | HBG2 | c.315+91C>A (n.315+91C>A) c.150+91C>A (n.150+91C>A) c.285+91C>A (n.285+91C>A) c.*184+91C>A (n.*184+91C>A) c.43-94G>T (n.43-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254202C>T | CA2574735729 | HBG2 | c.315+90G>A (n.315+90G>A) c.150+90G>A (n.150+90G>A) c.285+90G>A (n.285+90G>A) c.*184+90G>A (n.*184+90G>A) c.43-93C>T (n.43-93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254203_5254207delinsTCACA | CA1949577079 | HBG2 | c.315+85_315+89delinsTGTGA (n.315+85_315+89delinsTGTGA) c.150+85_150+89delinsTGTGA (n.150+85_150+89delinsTGTGA) c.285+85_285+89delinsTGTGA (n.285+85_285+89delinsTGTGA) c.*184+85_*184+89delinsTGTGA (n.*184+85_*184+89delinsTGTGA) c.43-92_43-88delinsTCACA (n.43-92_43-88delinsTCACA) | |
| 11 | g.5254204C>A | CA2574735730 | HBG2 | c.315+88G>T (n.315+88G>T) c.150+88G>T (n.150+88G>T) c.285+88G>T (n.285+88G>T) c.*184+88G>T (n.*184+88G>T) c.43-91C>A (n.43-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254204C>T | CA2561314545 | HBG2 | c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.150+88G>A (n.150+88G>A) c.285+88G>A (n.285+88G>A) c.*184+88G>A (n.*184+88G>A) c.43-91C>T (n.43-91C>T) | |
| 11 | g.5254205_5254208del | CA677771331 | HBG2 | c.315+85_315+88del (n.315+85_315+88del) c.150+85_150+88del (n.150+85_150+88del) c.285+85_285+88del (n.285+85_285+88del) c.*184+85_*184+88del (n.*184+85_*184+88del) c.43-90_43-87del (n.43-90_43-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254205A= | CA1949577085 | HBG2 | c.315+87T= (n.315+87T=) c.150+87T= (n.150+87T=) c.285+87T= (n.285+87T=) c.*184+87T= (n.*184+87T=) c.43-90A= (n.43-90A=) | |
| 11 | g.5254205A>C | CA597208420 | HBG2 | c.315+87T>G (n.315+87T>G) c.150+87T>G (n.150+87T>G) c.285+87T>G (n.285+87T>G) c.*184+87T>G (n.*184+87T>G) c.43-90A>C (n.43-90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254205A>G | CA217121084 | HBG2 | c.315+87T>C (n.315+87T>C) c.150+87T>C (n.150+87T>C) c.285+87T>C (n.285+87T>C) c.*184+87T>C (n.*184+87T>C) c.43-90A>G (n.43-90A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254206C>A | CA2612151978 | HBG2 | c.315+86G>T (n.315+86G>T) c.150+86G>T (n.150+86G>T) c.285+86G>T (n.285+86G>T) c.*184+86G>T (n.*184+86G>T) c.43-89C>A (n.43-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254206C= | CA1949577087 | HBG2 | c.315+86G= (n.315+86G=) c.150+86G= (n.150+86G=) c.285+86G= (n.285+86G=) c.*184+86G= (n.*184+86G=) c.43-89C= (n.43-89C=) | |
| 11 | g.5254206C>T | CA677771338 | HBG2 | c.315+86G>A (n.315+86G>A) c.150+86G>A (n.150+86G>A) c.285+86G>A (n.285+86G>A) c.*184+86G>A (n.*184+86G>A) c.43-89C>T (n.43-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254207A>G | CA2574735731 | HBG2 | c.315+85T>C (n.315+85T>C) c.150+85T>C (n.150+85T>C) c.285+85T>C (n.285+85T>C) c.*184+85T>C (n.*184+85T>C) c.43-88A>G (n.43-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254208C= | CA1949577089 | HBG2 | c.315+84G= (n.315+84G=) c.150+84G= (n.150+84G=) c.285+84G= (n.285+84G=) c.*184+84G= (n.*184+84G=) c.43-87C= (n.43-87C=) | |
| 11 | g.5254208C>G | CA934697582 | HBG2 | c.315+84G>C (n.315+84G>C) c.150+84G>C (n.150+84G>C) c.285+84G>C (n.285+84G>C) c.*184+84G>C (n.*184+84G>C) c.43-87C>G (n.43-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254208C>T | CA217121089 | HBG2 | c.315+84G>A (n.315+84G>A) c.150+84G>A (n.150+84G>A) c.285+84G>A (n.285+84G>A) c.*184+84G>A (n.*184+84G>A) c.43-87C>T (n.43-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254209C= | CA1949577091 | HBG2 | c.315+83G= (n.315+83G=) c.150+83G= (n.150+83G=) c.285+83G= (n.285+83G=) c.*184+83G= (n.*184+83G=) c.43-86C= (n.43-86C=) | |
| 11 | g.5254209C>T | CA217121092 | HBG2 | c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.150+83G>A (n.150+83G>A) c.285+83G>A (n.285+83G>A) c.*184+83G>A (n.*184+83G>A) c.43-86C>T (n.43-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254210C= | CA1949577093 | HBG2 | c.315+82G= (n.315+82G=) c.150+82G= (n.150+82G=) c.285+82G= (n.285+82G=) c.*184+82G= (n.*184+82G=) c.43-85C= (n.43-85C=) | |
| 11 | g.5254210C>G | CA677771341 | HBG2 | c.315+82G>C (n.315+82G>C) c.150+82G>C (n.150+82G>C) c.285+82G>C (n.285+82G>C) c.*184+82G>C (n.*184+82G>C) c.43-85C>G (n.43-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254210C>T | CA2612151989 | HBG2 | c.315+82G>A (n.315+82G>A) c.150+82G>A (n.150+82G>A) c.285+82G>A (n.285+82G>A) c.*184+82G>A (n.*184+82G>A) c.43-85C>T (n.43-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254211T>C | CA1949577096 | HBG2 | c.315+81A>G (n.315+81A>G) c.150+81A>G (n.150+81A>G) c.285+81A>G (n.285+81A>G) c.*184+81A>G (n.*184+81A>G) c.43-84T>C (n.43-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254211T= | CA1949577094 | HBG2 | c.315+81A= (n.315+81A=) c.150+81A= (n.150+81A=) c.285+81A= (n.285+81A=) c.*184+81A= (n.*184+81A=) c.43-84T= (n.43-84T=) | |
| 11 | g.5254212G>A | CA2612151993 | HBG2 | c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.150+80C>T (n.150+80C>T) c.285+80C>T (n.285+80C>T) c.*184+80C>T (n.*184+80C>T) c.43-83G>A (n.43-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254212G>T | CA2612151994 | HBG2 | c.315+80C>A (n.315+80C>A) c.150+80C>A (n.150+80C>A) c.285+80C>A (n.285+80C>A) c.*184+80C>A (n.*184+80C>A) c.43-83G>T (n.43-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254213C>A | CA2526563232 | HBG2 | c.315+79G>T (n.315+79G>T) c.150+79G>T (n.150+79G>T) c.285+79G>T (n.285+79G>T) c.*184+79G>T (n.*184+79G>T) c.43-82C>A (n.43-82C>A) | |
| 11 | g.5254213C>T | CA2612151996 | HBG2 | c.315+79G>A (n.315+79G>A) c.150+79G>A (n.150+79G>A) c.285+79G>A (n.285+79G>A) c.*184+79G>A (n.*184+79G>A) c.43-82C>T (n.43-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254214T>C | CA2612151999 | HBG2 | c.315+78A>G (n.315+78A>G) c.150+78A>G (n.150+78A>G) c.285+78A>G (n.285+78A>G) c.*184+78A>G (n.*184+78A>G) c.43-81T>C (n.43-81T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254216dup | CA2612152000 | HBG2 | c.315+76dup (n.315+76dup) c.150+76dup (n.150+76dup) c.285+76dup (n.285+76dup) c.*184+76dup (n.*184+76dup) c.43-79dup (n.43-79dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254217G>A | CA2574735732 | HBG2 | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.150+75C>T (n.150+75C>T) c.285+75C>T (n.285+75C>T) c.*184+75C>T (n.*184+75C>T) c.43-78G>A (n.43-78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254218C>G | CA2574735733 | HBG2 | c.315+74G>C (n.315+74G>C) c.150+74G>C (n.150+74G>C) c.285+74G>C (n.285+74G>C) c.*184+74G>C (n.*184+74G>C) c.43-77C>G (n.43-77C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254221A= | CA1949577098 | HBG2 | c.315+71T= (n.315+71T=) c.150+71T= (n.150+71T=) c.285+71T= (n.285+71T=) c.*184+71T= (n.*184+71T=) c.43-74A= (n.43-74A=) | |
| 11 | g.5254221A>G | CA677771344 | HBG2 | c.315+71T>C (n.315+71T>C) c.150+71T>C (n.150+71T>C) c.285+71T>C (n.285+71T>C) c.*184+71T>C (n.*184+71T>C) c.43-74A>G (n.43-74A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254222G>C | CA1949577101 | HBG2 | c.315+70C>G (n.315+70C>G) c.150+70C>G (n.150+70C>G) c.285+70C>G (n.285+70C>G) c.*184+70C>G (n.*184+70C>G) c.43-73G>C (n.43-73G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5254222G= | CA1949577099 | HBG2 | c.315+70C= (n.315+70C=) c.150+70C= (n.150+70C=) c.285+70C= (n.285+70C=) c.*184+70C= (n.*184+70C=) c.43-73G= (n.43-73G=) | |
| 11 | g.5254224T>A | CA2612152003 | HBG2 | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.150+68A>T (n.150+68A>T) c.285+68A>T (n.285+68A>T) c.*184+68A>T (n.*184+68A>T) c.43-71T>A (n.43-71T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254224T>G | CA2612152005 | HBG2 | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.150+68A>C (n.150+68A>C) c.285+68A>C (n.285+68A>C) c.*184+68A>C (n.*184+68A>C) c.43-71T>G (n.43-71T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226A= | CA1949577104 | HBG2 | c.315+66T= (n.315+66T=) c.150+66T= (n.150+66T=) c.285+66T= (n.285+66T=) c.*184+66T= (n.*184+66T=) c.43-69A= (n.43-69A=) | |
| 11 | g.5254226A>C | CA677771346 | HBG2 | c.315+66T>G (n.315+66T>G) c.150+66T>G (n.150+66T>G) c.285+66T>G (n.285+66T>G) c.*184+66T>G (n.*184+66T>G) c.43-69A>C (n.43-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226A>G | CA2612152006 | HBG2 | c.315+66T>C (n.315+66T>C) c.150+66T>C (n.150+66T>C) c.285+66T>C (n.285+66T>C) c.*184+66T>C (n.*184+66T>C) c.43-69A>G (n.43-69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226A>T | CA2612152008 | HBG2 | c.315+66T>A (n.315+66T>A) c.150+66T>A (n.150+66T>A) c.285+66T>A (n.285+66T>A) c.*184+66T>A (n.*184+66T>A) c.43-69A>T (n.43-69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226_5254228delinsAAT | CA1949577103 | HBG2 | c.315+64_315+66delinsATT (n.315+64_315+66delinsATT) c.150+64_150+66delinsATT (n.150+64_150+66delinsATT) c.285+64_285+66delinsATT (n.285+64_285+66delinsATT) c.*184+64_*184+66delinsATT (n.*184+64_*184+66delinsATT) c.43-69_43-67delinsAAT (n.43-69_43-67delinsAAT) | |
| 11 | g.5254227A= | CA1949577109 | HBG2 | c.315+65T= (n.315+65T=) c.150+65T= (n.150+65T=) c.285+65T= (n.285+65T=) c.*184+65T= (n.*184+65T=) c.43-68A= (n.43-68A=) |